Η απουσία διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου αποτελείται από δύο φύλλα που τρέχουν παράλληλα το ένα με το άλλο και βρίσκονται μεταξύ των ημισφαιρίων του εγκεφάλου. Σύμφωνα με τη δομή, το διαμέρισμα είναι ένα σύμπλεγμα λευκής ύλης και γλοίας. Μεταξύ των τειχών του χωρίσματος υπάρχει ένας χώρος - μια κοιλότητα. Περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Αυτός ο χώρος ονομάζεται μερικές φορές και η πέμπτη κοιλία, η οποία δεν είναι.

Το διάφραγμα σχηματίζεται μετά από 12 εβδομάδες εμβρυϊκής ζωής. Στη συνέχεια σχηματίζεται μια κοιλότητα. Κανονικά, το μέγεθος του χώρου δεν υπερβαίνει τα 10 mm. Παρά την έλλειψη άμεσης επικοινωνίας με τα κυκλοφοριακά μονοπάτια, η πέμπτη κοιλία εξακολουθεί να περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Κανονικά, μετά το δεύτερο τρίμηνο, η κοιλότητα μεταξύ των φύλλων αρχίζει να κλείνει. Ωστόσο, δεν υπάρχουν τελικές προθεσμίες για την πλήρωση του χώρου: η εξάλειψη μπορεί να τερματιστεί, για παράδειγμα, από το 40ο έτος της ζωής ή να παραμείνει ανοικτή μέχρι το τέλος της ζωής.

Υπάρχουν παθολογίες που συνδέονται με αυτά τα ελαττώματα αυτής της δομής:

1. Έλλειψη διαμερίσματος.
2. Κύστη στην κοιλότητα του διαφράγματος.
3. Συμπλήρωση των φύλλων ενός διαφανούς διαμερίσματος.

Αυτές οι παθολογικές καταστάσεις μπορούν να λειτουργήσουν ως ανεξάρτητες ασθένειες, καθώς επίσης και σε ένα σύνολο άλλων συνδρόμων. Μερικές φορές τα φαινόμενα αυτά θεωρούνται ως μεμονωμένα χαρακτηριστικά της δομής του εγκεφάλου, αν δεν παραβιάζουν την προσαρμογή ενός ατόμου και δεν επηρεάζουν την υγεία.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι καμία από αυτές τις παθολογίες δεν απειλεί την ανθρώπινη ζωή. Το μέγιστο είναι περιοδική ταλαιπωρία.

Λόγοι

Οι παθολογίες του διαφράγματος του εγκεφάλου είναι σπάνιες, επομένως δεν υπάρχει ακριβής λόγος. Ωστόσο, υπάρχουν υποθέσεις:

• Χρόνια υποξία εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Μεταφερθείσες λοιμώξεις της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης, για παράδειγμα, τοξοπλάσμωση ή πνευμονία.
• Τραυματισμοί στο κρανίο και στον εγκέφαλο, εάν η ασθένεια του διαφράγματος έχει αποκτηθείσα φύση.
• Πρόωρη ζωή Σε αυτή την περίπτωση, η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου σε βρέφη περιέχει κύστη σε 100%.
• Μητρικός αλκοολισμός.
• Η επέκταση της αποκτηθείσας κοιλότητας μπορεί να προκύψει από την παρατεταμένη πυγμαχία.
• Η διάγνωση της κύστης μπορεί να είναι συγγενής και αποκτηθείσα. Η πρώτη παραλλαγή συμβαίνει όταν οι παραπάνω λόγοι, ο δεύτερος - με τραυματισμούς στο κεφάλι, αιμορραγικά εγκεφαλικά επεισόδια και νευροπαθείς.

Μπορεί να λείπει ένα διάφραγμα λόγω:

1. Παραβιάσεις του σχηματισμού του corpus callosum.
2. Holoprozephalus - ένα ελάττωμα λόγω του οποίου τα ημισφαίρια δεν διαχωρίζονται καθόλου.
3. Η σεπτο-οπτική δυσπλασία είναι μια διαταραχή στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, στην οποία διαταράσσεται ο σχηματισμός των πρόσθιων δομών του εγκεφάλου.

Συμπτώματα

Τα απαράμιλλα φύλλα διαφανούς διαφράγματος δεν αναπτύσσουν κλινική εικόνα. Ωστόσο, ορισμένα αμερικανικά επιστημονικά περιοδικά αναφέρουν ότι σχισμή πλάκες αυξάνει τον κίνδυνο ψυχιατρικών διαταραχών: διπολική-συναισθηματική διαταραχή, σχιζοφρένεια, αντικοινωνική διαταραχή της προσωπικότητας.

Μια κύστη διαφανούς διαφράγματος, αν είναι συγγενής, θεωρείται ένας τύπος φυσιολογικής ανατομίας. Η αποκτηθείσα παραλλαγή αναπτύσσει μια κλινική εικόνα του εγκεφαλικού τύπου:

• Πονοκέφαλος Εμφανίζεται λόγω αύξησης της ενδοκρανιακής πίεσης, η οποία προκαλείται από την αύξηση του μεγέθους της κύστης. Η κεφαλαλγία είναι συνήθως αψίδα και πόνος.
• Περιοδικές διαταραχές της συνείδησης. Τις περισσότερες φορές αναπτύσσεται ανάλογα με τον τύπο της υπνηλίας - μια ελαφρά παραλλαγή μιας διαταραχής της συνείδησης στην οποία ο ασθενής είναι ανασταλμένος, απαθείς, υπνηλία και αποπροσανατολισμένος. Επίσης υπάρχει λήθαργος και αδιαφορία για οποιαδήποτε δραστηριότητα.
• Ζάλη.
• Έμετος που συμβαίνει χωρίς προηγούμενη ναυτία και συχνά δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής. Συνήθως ο εμετός φέρνει ανακούφιση στον ασθενή.
• Σπασμωδικές κρίσεις. Εμφανίζονται με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου στα νεογέννητα μπορεί να περιέχει μεγάλη κύστη. Στη συνέχεια, εξαιτίας του ερεθισμού των μηνιγγιών, τα μηνιγγικά συμπτώματα εμφανίζονται στην κλινική εικόνα:

1. Πονοκέφαλος
2. Ενθουσιασμός
3. Ναυτία και έμετος.
4. Υπερβολική ευαισθησία του δέρματος, υπερευαισθησία στον ήχο, φωτοφοβία.
5. Ένα παιδί μπορεί να υιοθετήσει μια συγκεκριμένη μηνιγγική στάση, ένα κλώτση σκύλο θέτουν. Τα χέρια πιέζονται στο στήθος, τα πόδια σφιγμένα στο στομάχι, το οποίο αποσυρθεί. Επίσης, λόγω του υπερτονίου των μυών του λαιμού, το κεφάλι ρίχνεται πίσω.

Η απουσία διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου είναι σπάνια. Πιο συχνά η παθολογία καθορίζεται μεμονωμένα. Η κλινική εικόνα δεν αναπτύσσεται.

Διάγνωση και θεραπεία

Δεν υπάρχουν ειδικά συμπτώματα και παράπονα, επομένως μόνο η οργανική μέθοδος έρευνας παρέχει αντικειμενικά δεδομένα: απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Στις διατομές στρώματος ανά τομή με ανεύρεση και υποανάπτυξη του διαφράγματος παρατηρείται αύξηση της απόστασης μεταξύ των εμπρόσθιων τμημάτων των πλευρικών κοιλιών. Συχνά, οι πλευρικές κοιλίες συνδυάζονται σε μία κοιλότητα.

Μια κύστη σε μια μαγνητική τομογραφία μοιάζει με σχηματισμό με χαμηλή πυκνότητα, η οποία εντοπίζεται μεταξύ των εμπρόσθιων τμημάτων των πλευρικών κοιλιών.

Η νευροσυντονία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για νεογνά και έγκυες γυναίκες. Η μέθοδος επιτρέπει την αναγνώριση της κύστης του εγκεφάλου στο έμβρυο, για τον προσδιορισμό του μεγέθους και του εντοπισμού του.

Στη θεραπεία ασθενειών του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου δεν χρειάζεται λόγω της περιορισμένης κλινικής εικόνας. Η θεραπεία συνταγογραφείται όταν εκδηλώνονται τα συμπτώματα. Σε αυτή την περίπτωση, η θεραπεία είναι συμπτωματική.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, σταθεροποιεί την ενδοκρανιακή πίεση. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται διουρητικά, τα οποία μειώνουν την ποσότητα του υγρού μέσα στον εγκέφαλο. Αν δεν βοηθήσουν - σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, ενδείκνυται κοιλιακή κοιλότητα - κοιλιακή διάτρηση του εγκεφάλου και αποστράγγιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Για τα υπόλοιπα, εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία. Για την ανακούφιση των επιληπτικών κρίσεων και της πνευματικής διέγερσης, συνταγογραφούνται αντισπασμωδικά και ηρεμιστικά. Για να μειωθούν οι πονοκέφαλοι, χορηγούνται αναλγητικά στον ασθενή. Με συχνό εμετό, το νερό-αλάτι και η όξινη βάση πρέπει να είναι ισορροπημένες.

Έλλειψη διαφανούς χωρίσματος

Η λίστα μηνυμάτων του θέματος "Η απουσία διαφανούς διαμερίσματος" Φόρουμ Θέλω ένα παιδί> Υιοθέτηση

Σχετικά με το έργο

Όλα τα δικαιώματα σχετικά με τα υλικά που δημοσιεύονται στον ιστότοπο προστατεύονται από δικαιώματα πνευματικής ιδιοκτησίας και συγγενικά δικαιώματα και δεν μπορούν να αναπαραχθούν ή να χρησιμοποιηθούν με οποιονδήποτε τρόπο χωρίς τη γραπτή άδεια του κατόχου των πνευματικών δικαιωμάτων και να τεθεί ενεργός σύνδεσμος στην κεντρική σελίδα της πύλης Eva.Ru (www.eva.ru) με χρησιμοποιημένα υλικά.
Για το περιεχόμενο των διαφημιστικών υλικών έκδοση δεν είναι υπεύθυνη. Πιστοποιητικό εγγραφής μέσων αρ. FS77-36354 από 22 Μαΐου 2009 v.3.4.168

Είμαστε σε κοινωνικά δίκτυα

Επικοινωνήστε μαζί μας

Ο ιστότοπός μας χρησιμοποιεί cookies για να βελτιώσει την απόδοση και να βελτιώσει την απόδοση του ιστότοπου. Η απενεργοποίηση των cookies μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με τον ιστότοπο. Συνεχίζοντας τη χρήση του ιστότοπου, συμφωνείτε ότι χρησιμοποιούμε cookies.

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Η απουσία (agenesis) ενός διαφανούς διαφράγματος μπορεί να συμβεί σε απομόνωση ή σε συνδυασμό με άλλες παθολογικές καταστάσεις.

Επιδημιολογία

Ένα διαφανές διαμέρισμα απουσιάζει εν μέρει ή εντελώς σε 2-3 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό.

Παθολογία

Η έλλειψη διαφανούς διαφράγματος μπορεί να οφείλεται σε διαταραχή της νευροεκφυλικής εξέλιξης ή στην ανάπτυξη δευτερογενούς σε άλλες ασθένειες της παθολογίας.

Η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος απεικονίζεται πάντοτε από την εβδομάδα 17 έως την εβδομάδα 37 με διηλεκτρική διάμετρο από 44 έως 88 mm. Αν δεν υπάρχει κοιλότητα κατά τη διάρκεια της απεικόνισης, είναι απαραίτητο να συνεχίσετε τη διαγνωστική αναζήτηση. η απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας υπερηχογραφικής εξέτασης μέχρι και 18 εβδομάδες και μετά από 37 θεωρείται ο κανόνας.

Λόγοι

Διαταραχή της νευροβρυϊκής ανάπτυξης

• απομονωμένο
• η αγενέση του corpus callosum
• holoprocephalus
• Avid σύνδρομο
• σεπττο-οπτική δυσπλασία

Έχει αποκτηθεί

• συγγενή υδροκεφαλία.
• hydranencephaly;
• παρεντερφαγία.

Διαγνωστικά

Το διαφανές διάφραγμα δεν είναι ορατό, άμεση σύνδεση των μετωπιαίων κέρατων των πλευρικών κοιλιών. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν:

• μετωπικά κέρατα υπό μορφή τετραγώνου.
• ασυνήθιστα χαμηλή καμάρα.

Τύποι ζημιών στο διάφανο διάφραγμα του εγκεφάλου

Ο ανθρώπινος εγκέφαλος περιέχει πολλά ενδιαφέροντα και ανεξερεύνητα συστατικά, ένα από τα οποία είναι ένα διάφανο διάφραγμα του εγκεφάλου. Περιλαμβάνει δύο μάλλον λεπτές πλάκες εγκεφαλικού ιστού, που σχηματίζουν ένα χώρο που μοιάζει με σχισμή και διαχωρίζει το πρόσθιο τμήμα του εγκεφάλου από τις δομές του corpus callosum. Κανονικά, η κοιλότητα του διαφανούς διαχωριστικού έχει σχήμα τετραγώνου και περιέχει υγρό. Εξετάστε τα είδη της παθολογίας αυτής της εκπαίδευσης, την τακτική του ασθενούς με διάφορες ασθένειες.

Η διαγνωστική αξία της δομής του εγκεφάλου

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου στο έμβρυο είναι ένα από τα κριτήρια για την αξιολόγηση των σελιδοδεικτών και του βαθμού ανάπτυξης του εγκεφάλου σε ένα αγέννητο μωρό. Οι μελλοντικές μητέρες υποβάλλονται τακτικά σε έρευνα υπερήχων για τον εντοπισμό πιθανών αναπτυξιακών διαταραχών του παιδιού.

Όταν βλέπουν στην οθόνη του κεφαλιού, μελετούν την παρουσία ενός χωρίσματος, το μέγεθος του χάσματος ανάμεσα στα φύλλα του, την αντιστοιχία των διαστάσεων με την ηλικία κύησης. Στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης, οι διαστάσεις του είναι 1,8-9,4 mm. Εάν υποπτεύεστε μια μελέτη παθολογίας που διεξάγεται στη δυναμική. Μετά τον τοκετό, συνιστάται να διεξάγεται νευροσκόπηση μέσω μιας πηγής για να επιβεβαιωθεί ή να αρθεί η διάγνωση ενός ελαττώματος στο διάφραγμα του εγκεφάλου στα νεογνά.

Χαρακτηριστικά του διάφραγμα διάφανο διάφραγμα

Η διαφανής κύστη του septum ανήκει σε μία από τις πιο κοινές ασθένειες. Δημιουργείται κατά παραβίαση της ελεύθερης κυκλοφορίας και συσσώρευσης του υγρού στην περιοχή του διαφράγματος. Τα χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας είναι:

• ως επί το πλείστον ασυμπτωματικές.
• η παρουσία κύστεων στα περίπου μισά από τα μόνιμα μωρά και σχεδόν όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν μπροστά από το χρόνο.
• στις περισσότερες περιπτώσεις, εκκαθαρίζεται ανεξάρτητα, χωρίς να απαιτεί θεραπεία.

Η παθολογία μπορεί να είναι συγγενής και να εμφανίζεται ως αποτέλεσμα διαταραχών ανάπτυξης του εμβρύου, συγγενών ανωμαλιών, λοιμώξεων. Η επίκτητη ασθένεια προκαλείται από τραυματισμούς στο κεφάλι, διάσειση του εγκεφάλου, φλεγμονώδεις και μολυσματικές αλλοιώσεις εγκεφαλικού ιστού, αιμορραγίες στις δομές του εγκεφάλου.

Μια συγγενής κύστη με τη μορφή μιας διευρυμένης κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου στα βρέφη δεν έχει κλινικά σημεία. Εάν η παθολογία έχει προκύψει μετά από φλεγμονή ή τραυματισμό, η κύστη μπορεί να αναπτυχθεί και να προκαλέσει συμπτώματα:

• κεφαλαλγία της φύσης, που συμβαίνει όταν οι δομές του εγκεφάλου συμπιέζονται.
• παραβίαση των λειτουργιών των οπτικών και ακουστικών αναλυτών - ο ασθενής παραπονιέται για μειωμένη ποιότητα όρασης και κακή ακοή.
• ίσως μια αίσθηση θορύβου στο κεφάλι.

Με την αύξηση του μεγέθους της κύστης, άλλες εκδηλώσεις ενώνουν, οι οποίες εξαρτώνται από τη θέση της παθολογικής εστίασης.

Η θεραπεία μιας κύστης ενός διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, χειρουργικές προσεγγίσεις. Από τα φάρμακα που συνταγογραφούνται διουρητικά, φάρμακα που βοηθούν στην απορρόφηση των αιματοειδών, των ουλών και των συμφύσεων. Το καθήκον τους είναι να εξαλείψουν τα "μπλοκ" που σχηματίζουν μια κύστη, να μειώσουν το μέγεθος της.

Επίσης χρησιμοποιούνται φάρμακα για τη βελτίωση της κυκλοφορίας του εγκεφάλου και της δραστηριότητας του κεντρικού νευρικού συστήματος. Εάν οι συντηρητικές μέθοδοι είναι αναποτελεσματικές, χρησιμοποιήστε χειρουργική θεραπεία - ενδοσκοπικά κομμένη μέσα από τις συγκολλήσεις και την κάψουλα, εξαλείφοντας την κύστη. Οι επικίνδυνες συνέπειες της νόσου περιλαμβάνουν την τάση σχηματισμού δευτερογενών συμφύσεων, υδροκεφαλίου, εγκεφαλικού επεισοδίου.

Έλλειψη ή υπανάπτυξη του εγκεφαλικού διαφράγματος

Υπάρχει και άλλος τύπος νόσου, η αγκενία του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου, που συνίσταται στην απουσία χώρου (κοιλότητας) μεταξύ των φύλλων του διαφράγματος. Μια τέτοια δομική διαταραχή του εγκεφάλου εμφανίζεται ως ένας από τους εκπροσώπους μιας σοβαρής συγγενούς ανωμαλίας του εγκεφάλου. Οι αιτίες μπορεί να είναι:

• κληρονομικό παράγοντα, διάφορες μεταλλάξεις.
• μολύνσεις από τη μητέρα, λήψη ορισμένων φαρμάκων (φαινυτοΐνη, τριμεταδιόνη και άλλα) τις πρώτες εβδομάδες μετά τη σύλληψη.
• σε μικρότερο βαθμό, τον αντίκτυπο του υποσιτισμού, της κατάχρησης οινοπνεύματος.

Η παθολογία εκδηλώνεται σε ένα παιδί ηλικίας άνω των 3 μηνών, μέχρι την ηλικία του δεν έχει παραβιάσεις. Τα βασικά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:

• ο σχηματισμός μικροκεφαλίας.
• παρενθερμία - σχηματισμός κοιλοτήτων, κύστεις γεμάτες με υγρό ·
• ατροφία (καταστροφή) των ακουστικών, οπτικών νεύρων.
• προβλήματα με τη δημιουργία των συστροφών.

Για άρρωστα παιδιά, η έγκαιρη εφηβεία και η εμφάνιση παθολογικών κατασχέσεων του τύπου της επιληψίας είναι επίσης χαρακτηριστικές.

Είναι σημαντικό! Στην περίπτωση μερικής αγενέσεως, η πρόγνωση είναι αρκετά ευνοϊκή, τα παιδιά μεγαλώνουν και σχηματίζονται υπό τον έλεγχο ενός νευροπαθολόγου.

Η θεραπεία εφαρμόζεται κυρίως συμπτωματικά για τη βελτίωση της ευημερίας και την εξάλειψη των επιληπτικών κρίσεων και των σπασμών, την ηρεμία του παιδιού, την ανακούφιση από την ένταση. Με την ανάπτυξη μιας ανεπάρκειας μόνο ενός διαφανούς διαφράγματος, τα παιδιά έχουν πιθανότητες για πλήρη ζωή, αν υπάρχουν πολλαπλά εγκεφαλικά ελαττώματα, η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Η ιστορία μας για την εμφάνιση και τον αγώνα για τη ζωή...

Θα γράψω την ιστορία μας. Η ιστορία για το γιο μας.
Σχεδιάσαμε 2 χρόνια. Όλοι δεν μπορούσαν να μείνουν έγκυες. Ήταν ZB.
Και εδώ είναι ένα θαύμα. Δύο λωρίδες. Αίσθημα παλμών στον υπέρηχο. Όλα πήγαν καλά. Ένιωσα υπέροχα. Ο πρώτος υπερηχογράφος είναι φυσιολογικός, ο δεύτερος είναι φυσιολογικός. Αλλά από το τρίτο και ξεκίνησε τις δοκιμές μας.
Uzi, κάναμε τον υποψήφιο των ιατρικών επιστημών, γνωστό στον θείο. Έχει κοιτάξει για πολύ καιρό την οθόνη και ήταν σιωπηλός - πόσο διαφορετικός από αυτόν ήταν. Και τότε είπε - υπάρχει ένα μικρό πρόβλημα... η επέκταση των πλευρικών κοιλιών του εγκεφάλου. Πάρτε ένα ταξίδι στο MHC (Medical Genetics Center)... Φτάνοντας εκεί, μας στερήθηκε ένα δωρεάν υπερηχογράφημα, δικαιολογώντας το γεγονός ότι ο προηγούμενος υπερηχογράφος μας ήταν γεμάτος! Και τι θα μας πάρει - είναι απαραίτητο να ξανακάνουμε το υπερηχογράφημα δωρεάν στην οθόνη LCD.
Scary ανάκληση Ούζι στην LCD... Lezhu, θηλυκό uzistka εξάγει διαγνώσεις - σύνδρομο Dandy Walker (απουσία της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφάλου κύστη) αγενεσία (απουσία) του σώματος mazolistogo (μέρος του εγκεφάλου), απουσία εγκεφάλου διαφανή τοιχώματα και την επέκταση των πλευρικών κοιλιών. Φώναξα... αυτό δεν είναι μόνο ένα παιδί με αναπηρία... είναι να γεννηθεί και να θάψει.
Στο MHZ στον υπέρηχο, οι μισές από τις διαγνώσεις αφαιρέθηκαν αμέσως. Αλλά από τότε διάρκεια ήταν 33-34 εβδομάδες. και το κεφάλι ήταν ήδη χαμηλό, η απεικόνιση ήταν δύσκολη. Έχουμε κατευθύνεται στην MRI (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) έμβρυο. + Τορνευμένα φρούτων παραβίαση βαθμό 1Β ομφάλιου αίματος. Η μαγνητική τομογραφία διαλύθηκε και τα υπόλοιπα! Επιβεβαιώνοντας μόνο την επέκταση ΟΛΩΝ των κοιλιών του εγκεφάλου (κοιλιακή κοιλότητα)
Έβαλα για να σώσω. Διατηρήστε τη ροή του αίματος. Το παιδί άρχισε να υστερεί στην ανάπτυξη. Αφού έμεινα για 10 μέρες, μου λύθηκε. Έπρεπε να επιστρέψω στο νοσοκομείο μετά από 3 εβδομάδες. Έχουν περάσει 5 ημέρες. Κάλεσα τον γιατρό στο νοσοκομείο μητρότητας και το ζήτησα πίσω! Υπήρξε περίεργο συναίσθημα... πρόθεση για κάτι. Ο γιατρός συμφώνησε. Είμαι πίσω. Το πρωί της 17ης Αυγούστου, πήγα στο νοσοκομείο μητρότητας για να κάνω doppler. Παρακολουθήστε την κυκλοφορία του αίματος. Και δεν υπήρχε ήδη ροή αίματος στον ομφάλιο λώρο... εγώ κραυγάζω... το μωρό κρατούσε ακόμα, η καρδιά χτυπούσε. Μου πήγαν αμέσως σε επείγουσα Cesarean. 2050kg. 46cm. μια τέτοια ψίχουλα γεννήθηκε στους Ρομά))) κατάφεραν να τον σώσουν! Μετά από όλα, μια μέρα μετά την παύση της ροής του αίματος, το έμβρυο πεθαίνει.
Έχει σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα. Δεν το πιπιλίζουν, δεν μετακινούνται, κοιμούνται όλη την ώρα. Την 5η μέρα μεταφέρουμε στο νοσοκομείο 1 παιδιών, στην παθολογία των νεογνών σε κατάσταση μέτριας βαρύτητας. Εκεί συνεχίσαμε γρήγορα να επιδιορθώσουμε! Άρχισαν να τρώνε) Μερικές φορές ξυπνούν))) Έκαναν μια πλήρη εξέταση.
Διάγνωση: κοιλιακή διαστολή (κοιλιακή διαστολή)
OAP (ανοικτός αρτηριακός αγωγός στην καρδιά)
η λαρυγγομαλακία (ανώριμος λάρυγγα) ως συνέπεια του stridor (θορυβώδης αναπνοή)
βουβωνική και ομφαλική κήλη

Όταν η κατάσταση επανήλθε στο φυσιολογικό, μας εξαντλήθηκε στο σπίτι.
Σήμερα ζυγίζουμε 3870kg και 51cm.
Ο αρτηριακός μας αγωγός είναι ελάχιστος και θα πρέπει να κλείσει με το χρόνο.
Το Stridor θα περάσει επίσης από το έτος.
Θα έχουμε μια βουβωνική κήλη μετά από 6 μήνες.
Η κοιλιακή κοιλότητα αντιμετωπίζεται με επιμέλεια. Και αυτό δεν είναι τόσο εύκολο. Η ενδοκρανιακή πίεση έχει ήδη αφαιρεθεί. Υπάρχει μια θετική τάση. Κάθε πρωί ξεκινάμε με τη λήψη φαρμάκων.
Σήμερα είμαστε σε θέση να ενεργοποιήσουμε τα βαρέλια, δεν χαμογελάμε συχνά. Το κεφάλι δεν κρατά καλά. Να κοιμάστε καλά τη νύχτα.
Εδώ είναι πόσες δοκιμές έπεσαν σε ένα μικροσκοπικό παιδί. Και prchinchina γύρω από τη σπασμένη ροή αίματος ομφάλιου λώρου, η οποία προκάλεσε ενδομήτρια υποξία, η οποία προκάλεσε τόσες πολλές δυσκολίες.

Ru: Ποια είναι η αγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος

Συνωμικές μορφές σηπτικο-οπτικής δυσπλασίας. Εκτός από τα παραπάνω, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με σύνδρομο Aicardi. Αυτή η παθολογία έχει δύο κλινικά σύνδρομα.

Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται σε μία περίπτωση από δύο χιλιάδες αντιλήψεις και μπορεί να προκληθεί από κληρονομικότητα ή από αυθόρμητες ανεξήγητες γονιδιακές μεταλλάξεις. Περίπου το 80% των παιδιών δεν παρουσιάζουν προβλήματα στην ανάπτυξή τους ή παρατηρούνται μικρά νευρολογικά προβλήματα. Σε περιπτώσεις όπου η παραβίαση δεν σχετίζεται με την εμφάνιση άλλων παθολογιών στην ανάπτυξη προγνωστικών ευνοϊκών.

Αυτή η παθολογία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στο μυοσκελετικό σύστημα και να προκαλέσει σκολίωση, επομένως, οι ειδικοί συνταγογραφούν φυσιοθεραπεία και φυσιοθεραπεία.

Η θεραπεία αποσκοπεί στην ελαχιστοποίηση των εκδηλώσεων της νόσου.

Αυτή η γενετική ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου και των οργάνων όρασης.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές σπασμωδικές κρίσεις και επίσης υστερούν στην ψυχική ανάπτυξη.

Οι ασθενείς αυτής της ομάδας είχαν την τάση να εκδηλώνουν κατάσταση με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων και / ή οφθαλμολογικής συμπτωματολογίας.

Είχαν το κανονικό μέγεθος των κοιλιών του εγκεφάλου, το υπόλοιπο διαφανούς διαφράγματος και την κανονική οπτική ακτινοβολία (δέσμη Graciole). Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της γένεσης του corpus callosum. Το corpus callosum είναι επίπεδο και ευρύ. Το callosum του σώματος είναι το πλέγμα του νευρικού νεύρου που συνδέει το δεξί και το αριστερό ημισφαίριο. Τα γυαλιά με φακούς κατασκευασμένα από ειδικά πολυανθρακικά οπτικά πλαστικά προστατεύουν τα μάτια των ασθενών και συνταγογραφούνται για μόνιμη φθορά.

Ένας οφθαλμίατρος είχε σήμερα, μια μικρή δυσπλασία βρέθηκε, αλλά λένε ότι μπορεί να είναι από πρόωρο κι από υποξία. Η εκτοπία του οπίσθιου υποφυσιακού αδένα (εκφυλισμός της οπίσθιας υπόφυσης - PPE) είναι μια έκτοπη ομάδα κυττάρων, η λειτουργία της οποίας είναι φυσιολογική με αυτή της οπίσθιας υπόφυσης. Περισσότερο από το 93% των ασθενών με υποπλασία οπτικού νεύρου περιγράφουν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (6,9,13,30).

Πόσες ημέρες διανέμονται στους ασθενείς;

Δεν παρατηρήθηκαν αποκλίσεις έως 1 έτους. Γιατρός της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων. Στην περίπτωση αυτή, όλα τα μέτρα αποσκοπούν στην έρευνα, αλλά δεν επηρεάζουν την αιτία. Σήμερα, οι γιατροί δεν έχουν επαρκείς γνώσεις σχετικά με τα αίτια της εμφάνισής τους σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, έχουν εντοπιστεί μόνο παράγοντες που μπορούν να αποτελέσουν ώθηση στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Στον καιρό μας, μελετάται προσεκτικά η γένεση, αλλά δεν ήταν ακόμη δυνατό να επιτευχθούν απτά αποτελέσματα.

Έχουμε ένα κορίτσι, αν και πρόωρο, αλλά φαίνεται να αναπτύσσεται καλά. Φυσικά, μια τέτοια διάγνωση ήταν ανησυχητική και απογοητευτική, επειδή είναι ήδη ντόπιος, και το θέλει έτσι ώστε να μην υπάρχει ανεπανόρθωτη. Σας ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις!

Άλλες παραμορφώσεις ελάττωσης του εγκεφάλου

Κατηγορία ICD-10: Q04.3

Το περιεχόμενο

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες [επεξεργασία]

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Σπάνια ανωμαλία, συναντούν 2-3 περιπτώσεις ανά 10.000 πληθυσμούς.

Αιτιολογία και παθογένεια [επεξεργασία]

Οι λόγοι για την έλλειψη διαφανών χωρισμάτων

• Συνδυασμός με άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου, συνηθέστερα με τη γένεση του corpus callosum.

• Συνδυασμός με ανωμαλία των οπτικών οδών (σεπττο-οπτική δυσπλασία).

• Σοβαρός υδροκεφαλός όταν εμφανίζεται βλάβη στο διαφανές διάφραγμα (στένωση του υδραγωγού, ανωμαλία AK II).

• Ισχαιμική-υποξική εγκεφαλική βλάβη.

Κλινικές εκδηλώσεις [επεξεργασία]

Άλλες παραμορφώσεις εγκεφάλου μείωσης: Διάγνωση [επεξεργασία]

Σε τομές σε ένα στεφανιαίο επίπεδο του διαφανούς διαχωριστικού τοιχώματος δεν είναι ορατή, έτσι ώστε οι κοιλίες είναι διασυνδεδεμένα, οι θόλοι βρίσκεται κάτω από το φυσιολογικό, η οροφή των πλευρικών κοιλιών έχει μια οριζόντια θέση. Στις αξονικές τομές, δεν υπάρχει πρόσθια κοιλότητα μεταξύ των μετωπιαίων κέρατων των πλευρικών κοιλιών. Στη μέση σαγιονική εικόνα, η χαμηλή θέση των τόξων είναι πιο ορατή.

Όταν το CT δεν ορίζει ένα διάφανο διάφραγμα, οι κοιλίες στο επίπεδο των εμπρόσθιων κέρατων επικοινωνούν μεταξύ τους.

Προκειμένου να διαγνωστεί η αγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος στην προ- και μεταγεννητική περίοδο, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν στεφανιαία τμήματα. Τα μετωπικά κέρατα των πλευρικών κοιλιών έχουν τετραγωνικό ή τραπεζοειδές σχήμα, επικοινωνώντας μεταξύ τους. Οι θησαυροί βρίσκονται κάτω από το κανονικό.

Η διαφανής γένεση του διαφράγματος είναι εξίσου καλά καθορισμένη κατά τη διάρκεια της προγεννητικής υπερηχογραφίας και της μαγνητικής τομογραφίας. Το πλεονέκτημα της προγεννητικής μαγνητικής τομογραφίας είναι ο ακριβέστερος προσδιορισμός της θέσης των τόξων, για τους οποίους χρησιμοποιούνται τμήματα στο οβελιαίο επίπεδο.

Διαφορική διάγνωση [επεξεργασία]

Η απομονωμένη αγενεσία ενός διαφανούς διαχωρισμού πρέπει να διαφοροποιηθεί με τη σεπττο-οπτική δυσπλασία. Στη σεπττο-οπτική δυσπλασία, η απουσία διαφανούς διαφράγματος συνδυάζεται με την υποπλασία των οπτικών οδών.

Σε περίπτωση ανίχνευσης διαφανούς αγγειονίας διαφράγματος, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί / επιβεβαιωθεί η παρουσία άλλων συνδυασμένων εγκεφαλικών ανωμαλιών.

Άλλες παραμορφώσεις εγκεφάλου: Θεραπεία [επεξεργασία]

Πρόληψη [επεξεργασία]

Άλλο [επεξεργασία]

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

σύνδρομο Joubert χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσμορφίες του στελέχους του εγκεφάλου και του υπανάπτυξη ή υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας που οδηγούν σε μια ανώμαλη αναπνοή, νυσταγμός, υποτονία, αταξία, και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη.

Η επικράτηση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 100.000 νεογνά. Η κληρονομιά είναι ατομική υπολειπόμενη.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το σύνδρομο είναι γενετικά ετερογενές. Επτά γονίδια: ΑΗΙ1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) και CC2D2A (4p15), και δύο τόποι: 9q34 (JBTS1) και 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) σχετίζονται με αυτή τη νόσο σήμερα.

Στη νεογνική περίοδο, η ασθένεια συχνά εκδηλώνεται με ακανόνιστη αναπνοή (επεισόδια ταχυπνείας και / ή άπνοιας) και νυσταγμό. Στη βρεφική ηλικία μπορεί να αναπτυχθεί υπόταση, αργότερα εμφανίζονται συμπτώματα παρεγκεφαλιδικής αταξίας (κλιμάκωση βάδισης και ανισορροπίας). Η καθυστέρηση στην απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων είναι μια κοινή εκδήλωση του συνδρόμου joubert. Οι γνωστικές ικανότητες κυμαίνονται από σοβαρά διανοητικά ελλείμματα μέχρι επίμονη νοημοσύνη. Η νευροφθαλμολογική εξέταση μπορεί να υποδεικνύει την εμφάνιση οφθαλμοκινητικής απραξίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις συμβαίνουν σπασμοί. Η προσεκτική εξέταση του προσώπου δείχνει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: μεγάλο κεφάλι, εξέχοντα μέτωπο, υψηλή στρογγυλεμένες φρύδια, πτυχώσεις vekonosovye, πτώση (μερικές φορές), μύτη Zadran επάνω και έχει ένα προεξέχον μύτη, ανοικτό στόμιο (το οποίο είναι σε πρώιμο στάδιο, συνήθως ωοειδές σχήμα, αργότερα αποκτά ένα «διαμάντι σε σχήμα» εμφάνιση, και, τέλος, και στη συνέχεια γίνεται ένα τριγωνικό σχήμα με τις γωνίες προς τα κάτω) παρατηρήθηκε προεξοχή της γλώσσας και τις ρυθμικές κινήσεις της γλώσσας, μερικές φορές χαμηλές που και κλίση αυτιά. Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται μερικές φορές στο σύνδρομο Joubert περιλαμβάνουν δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, νεφρονοφθαλία και πολυδεκτικότητα.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανακάλυψη των μεγάλων κλινικών συμπτωμάτων: υπόταση, αταξία, αναπτυξιακή καθυστέρηση και οφθαλμοκινητική απραξία, η οποία πρέπει να συνοδεύεται από την παρουσία των neuroradiological διακριτικού σύμπτωμα - σημάδι «μοριακή» στην απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, η οποία είναι συνέπεια της υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και κακίες σχηματισμό μέση και πίσω μερών των τον εγκέφαλο.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη χρήση μοριακής ανάλυσης και υπερήχων και MRTplod). Η προγεννητική διάγνωση ενδείκνυται για οικογένειες στις οποίες εντοπίστηκαν και οι δύο μεταλλάξεις που προκάλεσαν ασθένεια.

Η γενετική συμβουλευτική είναι ένα σημαντικό κλινικό εργαλείο για την πρόληψη νέων κρουσμάτων, ειδικά για τα ζευγάρια που έχουν μια πρώτη ασθένεια παιδιού. Ο κίνδυνος ενός άρρωστου παιδιού στο μέλλον είναι 25%.

Διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει διαταραχές που συνδέονται με το σύνδρομο Joubert, δυσπλασίες του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας χωρίς υπογραφή «μοριακή» (Dandy-Walker δυσμορφία), Χ-συνδεδεμένη υποπλασία παρεγκεφαλιδική αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 1 και 2, τα εκ γενετής διαταραχές του γλυκοζυλίωσης, συνδρόμου 3C, mostomozzhechkovogo υποπλασία / ατροφία, σύνδρομο ροτό-πρόσωπο-δάκτυλο τύπου II και III και σύνδρομο Meckel-Gruber.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Τα προγράμματα εκπαίδευσης, φυσικής, επαγγελματικής και λογοθεραπείας μπορούν να μειώσουν την υπόταση και να μειώσουν την καθυστέρηση στην επίτευξη των κινητικών δεξιοτήτων.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή για τις ήπιες μορφές της νόσου. Η θεραπεία ασθενών με πιο σοβαρές μορφές πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένο κέντρο.

Υποπλασία και αγενέση της παρεγκεφαλίδας

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας περιγράφεται στο πλαίσιο διαφόρων ασθενειών: χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενδομήτρια έκθεση σε τοξίνες και μολυσματικούς παράγοντες, μεταβολικές διαταραχές και ευρύ φάσμα σπάνιων γενετικών και νευρολογικών ασθενειών. Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας μπορεί να επηρεάσει την περιοχή του σκουληκιού και / ή των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων και ποικίλλει από μερική έως πλήρη υποανάπτυξη. Παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορεί να περιορίζεται μόνο στην περιοχή της παρεγκεφαλίδας (υποπλασία κοκκώδες Norman τύπο κυττάρου δυσπλασίας Dundee-Walker) ή να επηρεάσουν άλλες δομές του ΚΝΣ: μεσεγκεφάλου (σύνδρομα «μοριακή»), γέφυρα και ο μυελός (γέφυρα-παρεγκεφαλιδική υποπλασία), εγκεφαλικό φλοιό του εγκεφάλου (λυσοεγκεφαλία και παρεγκεφαλιδική υποπλασία). Η διάκριση μεταξύ υποπλασίας και παρεγκεφαλιδικής ατροφίας δεν είναι πάντα προφανής, καθώς δευτερογενής ατροφία μπορεί να συνοδεύει παρεγκεφαλιδική υποπλασία. Συμπεριλαμβάνονται σύνδρομα με υποπλασία της παρεγκεφαλίδας και δυσπλασίες των νεφρών, των οφθαλμών, του ήπατος ή της καρδιάς: Gillespie, Ritscher-Chinzel, σύνδρομο roto-πρόσωπο-δάκτυλο τύπου II, Hoyraal-Hreidarsson.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωματική κυρίαρχη ή Χ-συνδεδεμένη. γονιδιακές μεταλλάξεις ταυτοποιήθηκαν σε Lissencephaly και παρεγκεφαλίδας υποπλασία (ρεελίνης), MOST-παρεγκεφαλιδική υποπλασία (PMM2), Χ-συνδεδεμένη παρεγκεφαλιδική υποπλασία (OPHN1, DCK1) και περισσοτέρων θέσεων εφαρμόστηκαν στο χάρτη γονιδιώματος για αυτοσωματικό υπολειπόμενο αταξία. Οι μεταλλάξεις του παράγοντα μεταγραφής του παγκρέατος (PTF1A) ταυτοποιήθηκαν σε μια οικογένεια με παγκρεατική και παρεγκεφαλιδική γένεση. Η απώλεια ετεροζυγωτικού γονιδίου ZIC1 και ZIC 4 είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη δυσμορφίας Dundee-Walker.

Οι πιο κοινές κλινικές εκδηλώσεις της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας είναι: η καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας, η υπόταση, η αταξία και οι μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών.

Η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί με απεικόνιση της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφάλου και της μακροχρόνιας κλινικής παρατήρησης.

Θεραπεία και πρόγνωση

Η ψυχική κατάσταση αποτελεί σημαντικό στοιχείο της πρόβλεψης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια σπάνια μορφή συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, συνοδευόμενη από μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και των ματιών.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Walker-Warburg υπολογίζεται σε 1/60 500 άτομα. Η κληρονομιά είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το σύνδρομο Walker-Warburg προκαλείται από την ανώμαλη Ο-γλυκοζυλίωση της άλφα-διαγλυκολάνης, η οποία οδηγεί, εκτός από την ανάπτυξη ανωμαλιών του εγκεφάλου, στη συγγενή μυϊκή δυστροφία. Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι ο σοβαρότερος φαινότυπος της λεγόμενης δυστροφλυκανοπάθειας. Αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην αιτιολογία του συνδρόμου Walker-Warburg. Οι περισσότερες μεταλλάξεις βρέθηκαν στα γονίδια πρωτεΐνης Ο-μαννοζυλοτρανσφεράσης 1 και 2 (POMT1 και POMT). Άλλα γονίδια για την οδό γλυκοζυλίωσης της άλφα-δυστρογλυκάνης (FKTN, LARGE, FKRP και POMGNT1) αποκάλυψαν μεταλλάξεις σε περιπτώσεις σύνδρομου Walker-Warburg. Μία μετάλλαξη στο γονίδιο COL4A1 που δεν σχετίζεται άμεσα με την μετα-μεταφραστική τροποποίηση της διαγλυκολάνης έχει επίσης αναγνωριστεί σε ασθενείς με σύνδρομο Walker-Warburg.

Οι ασθενείς εμφανίζονται κατά τη γέννηση με σοβαρή γενικευμένη υπόταση, μυϊκή αδυναμία, έλλειψη ή πολύ χαμηλή ψυχοκινητική ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις και εμπλοκή των ματιών. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου αποκαλύπτει το lissentsefaliya στον τύπο του "πλακόστρωτου οδοστρώματος" (τύπος 2), υδροκεφαλία, σοβαρή υποπλασία του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας (είναι δυνατή η δυσμορφία Dandy-Walker). Υπάρχουν επίσης ανωμαλίες λευκής ύλης.

Εργαστηριακές μελέτες συνήθως αποκαλύπτουν αυξημένη κρεατινική κινάση, μυοπαθητική / δυστροφική μυϊκή παθολογία με αλλοιωμένη έκφραση άλφα-δυστρογλυκάνης. Η τεχνητή διάγνωση είναι δυνατή σε οικογένειες με γνωστές μεταλλάξεις.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Walker-Warburg περιλαμβάνει άλλους τύπους συγγενών μυϊκών δυστροφιών και μυοπαθειών.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Walker-Warburg. Η θεραπεία είναι μόνο υποστηρικτική.

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι η πιο σοβαρή μορφή της συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν την ηλικία των τριών ετών.

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι ένα σύνδρομο διαγραφής του χρωμοσώματος 17ρ13.3, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία κλασικού τύπου 1 Lissentfaliya και χαρακτηριστικά γνωρίσματα των χαρακτηριστικών του προσώπου. Επιπλέον συγγενείς δυσπλασίες μπορεί επίσης να αποτελούν μέρος της πάθησης.

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι μια σπάνια ασθένεια, ο επιπολασμός εκτιμάται στο επίπεδο 1 κρούσματος ανά 100.000 νεογνά, αν και μπορεί να είναι υψηλότερο στην πραγματικότητα.

Αιτιολογία και παθογένεια

Ορατές και υπομικροσκοπικές διαγραφές του 17p13.3, συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου LIS1, βρίσκονται σε σχεδόν 100% των ασθενών.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, κατά κανόνα, υποφέρουν από επιληψία και υποβαθμία. Υπάρχει οισοφαγία, είτε γενικευμένες αθηροσκλήρυνες είτε μετωπικές αγριρίες ή παχυρίδια.

Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Για να αποφύγετε την ανάπτυξη διατροφικής ανεπάρκειας και πνευμονίας εισπνοής, χρησιμοποιήστε ρινογαστρικό σωλήνα ή σωλήνα γαστροστομίας. Η θεραπεία για επιληπτικές κρίσεις είναι σημαντική στη διαχείριση τέτοιων ασθενών.

Διαταραχές μετανάστευσης νευρώνων

Οι διαταραχές μετανάστευσης του νευρώνα αντιπροσωπεύουν μια ολόκληρη ομάδα συγγενών γενετικών ελαττωμάτων που προκαλούνται από μη φυσιολογική μετανάστευση νευρώνων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.

Δομικές ανωμαλίες βρέθηκαν κατά παράβαση της μετανάστευσης των νευρώνων περιλαμβάνουν shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghir, μακρό- και mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, νευρωνική ετεροτοπία, αγενεσία του μεσολοβίου και τα κρανιακά νεύρα.

Μεταλλάξεις των πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη παθολογίας, γονιδίου DCX στην κλασική Lissencephaly, TUBA1A σε mikrolissentsefalii με αγενεσία του μεσολοβίου, RELN και VLDLR σε Lissencephaly με παρεγκεφαλιδική υποπλασία. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ARX προκαλούν μια ποικιλία φαινοτύπων, που κυμαίνονται από υδροεγκεφαλίτιδα ή lissencephaly μέχρι την πρώιμη έναρξη της επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Okhtahara και των παιδικών σπασμών ή της διανοητικής αναπηρίας χωρίς οποιεσδήποτε δυσπλασίες του εγκεφάλου.

ΑΓΕΝΗΣΙΑ ΤΟΥ ΣΩΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΣΩΜΑΤΟΣ, ΧΩΡΙΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΚΟ ΜΕΡΙΣΜΑ, ΚΕΝΤΡΙΚΗ ΕΠΕΚΤΑΣΗ

Ομοσπονδιακό Κέντρο Νευροχειρουργικής

Γαβριλόφ Αντον Γκριγκοριέιτς
Νευροχειρουργός, Ph.D.

Ερευνητικό Ινστιτούτο Νευροχειρουργικής που ονομάστηκε από τον Ν. Ν. Μπουρντένκο
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
γράψτε στη διαβούλευση μέσω τηλεφώνου 8 (916) 189 6458

Δημιουργία νέου μηνύματος.

Αλλά είστε μη εξουσιοδοτημένος χρήστης.

Αν έχετε ήδη εγγραφεί, τότε "συνδεθείτε" (φόρμα σύνδεσης στο πάνω δεξιά μέρος του ιστότοπου). Εάν είστε εδώ για πρώτη φορά, εγγραφείτε.

Εάν εγγραφείτε, μπορείτε να συνεχίσετε να παρακολουθείτε τις απαντήσεις στις δημοσιεύσεις σας, να συνεχίσετε τον διάλογο σε ενδιαφέροντα θέματα με άλλους χρήστες και συμβούλους. Επιπλέον, η εγγραφή θα σας επιτρέψει να διεξάγετε ιδιωτική αλληλογραφία με συμβούλους και άλλους χρήστες του ιστότοπου.

Σεπτοκασματική, διαχωριστική δυσπλασία του εγκεφάλου

Τα τελευταία χρόνια, χάρη στις δυνατότητες των σύγχρονων διαγνωστικών μεθόδων, μπορεί να υποψιαστούν κάποιες δυσπλασίες ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του. Αυτό επιτρέπει έγκαιρη χειρουργική επέμβαση ή διορθωτική θεραπεία. Μερικές φορές αρκεί και μόνο μία ιατρική παρατήρηση. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν τη σηψαιμία αγγειακή δυσπλασία.

Septo-chiasmatic δυσπλασία

Αυτή η παθολογία στην παγκόσμια ιατρική βιβλιογραφία είναι περισσότερο γνωστή ως σηπτικο-οπτική δυσπλασία. Το δεύτερο όνομα είναι το σύνδρομο de Morsier ή το σύνδρομο Morcier.

Για πρώτη φορά ένας ασθενής με μια τέτοια διαταραχή περιγράφηκε από άλλο γιατρό το 1941. Και το 1956, ο de Morsier διερεύνησε μια ομάδα ασθενών με παρόμοια συμπτώματα και εισήγαγε στη βιβλιογραφία έναν νέο όρο, «septo-optical dysplasia», ή SOD. Αργότερα, το 1970, ένας γιατρός με το όνομα Hoyt διεξήγαγε παρατηρήσεις σε ασθενείς οι οποίοι, εκτός από το SOD, σημείωσαν τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• Η υπόφυση Nanizm.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη.
• Νεογνικοί υπογλυκαιμικοί σπασμοί.

Συνδύασε όλα αυτά τα συμπτώματα με βλάβη στην υπόφυση και ως αποτέλεσμα ορμονικές μεταβολικές διαταραχές.

Η σεπττο-οπτική δυσπλασία αναφέρεται σε δυσπλασίες του εγκεφάλου. Καταγράφει το πρόσθιο τμήμα της και συνήθως αναπτύσσεται στο τέλος του πρώτου μήνα της εγκυμοσύνης. Το σύνδρομο Morsier μπορεί επίσης να συνοδεύεται από δυσμορφίες των εγκεφαλικών αγγείων (αγγειακή μυελοπάθεια).

Χαρακτηριστικό SOD

Η σεπτο-οπτική δυσπλασία επηρεάζει το μέτωπο του εγκεφάλου. Περιλαμβάνει τρεις μεγάλες διαρθρωτικές διαταραχές:

1. Υποανάπτυξη ή υποπλασία οπτικού νεύρου.
2. Η απουσία διαφανούς διαφράγματος (ειδική μεμβράνη που χωρίζει τα εμπρόσθια τμήματα του εγκεφάλου).
3. Παραβίαση της δομής και της λειτουργίας της υπόφυσης.

Αυτές οι τρεις διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν ταυτόχρονα σε έναν ασθενή ή σε ένα συγκεκριμένο συνδυασμό, αλλά το κύριο πράγμα είναι πάντα η υποπλασία του οπτικού νεύρου.

Παρά την εμφανή εκτεταμένη βλάβη στις δομές του εγκεφάλου, το σύνδρομο Mercier δεν εκδηλώνεται πάντα με σοβαρές καταγγελίες. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Μειωμένη όραση - μονομερής ή διμερής.
• Αδυναμία καθορισμού της προβολής.
• Σταυροειδής
• Νυσταγμός
• Θολή όραση.
• Διάφορες οφθαλμικές ανωμαλίες (π.χ. μαθητής).
• Περιορισμένο οπτικό πεδίο.
• Διαταραχή του θερμικού ελέγχου.
• Κράμπες.
• Μυϊκή υπόταση.
• Υπερβιλιρουβιναιμία.
• Ψυχική καθυστέρηση.
• Αυτισμός.

Σε παιδιά με σηπτική οπτική δυσπλασία παρατηρείται συχνά σπασμικό σύνδρομο, καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη, εφηβεία και όραση.

Υποπλασία οπτικού νεύρου

Η υποανάπτυξη του οπτικού νεύρου είναι ένα παθογνομικό και υποχρεωτικό σύμπτωμα στο σύνδρομο de Mercier. Η συνηθέστερη υποπλασία του κεφαλιού του οπτικού νεύρου είναι μια κοινή συγγενής ανωμαλία στην πρακτική των παιδιατρικών που οδηγεί σε διάφορα προβλήματα όρασης.

Κατά κανόνα, αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των νευραξόνων, αλλά συγχρόνως, τα μεσοδερμικά στοιχεία και ο γλοιακός ιστός δεν αλλάζουν.

Ένα κοινό σύμπτωμα στο SOD είναι η γενικευμένη στένωση των οπτικών πεδίων ή των μερικών ελαττωμάτων τους, που οι ασθενείς αισθάνονται ως παραβίαση της πλευρικής όρασης. Ο συνδυασμός αυτών των ενδείξεων παρατηρείται μερικές φορές.

Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια υποφέρουν από αυτή την παθολογία με την ίδια συχνότητα. Και τα δύο μάτια και τα δύο μπορεί να επηρεαστούν.

Η ασύμμετρη υποπλασία του οπτικού νεύρου, κατά κανόνα, δεν εκδηλώνεται έντονα. Σε περίπτωση που παρουσιαστεί αμφοτερόπλευρη υποπλασία, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ακαθάριστα. Συνήθως με αυτή τη μορφή της νόσου, ο γιατρός σημειώνει αξιοσημείωτη μείωση στην οπτική οξύτητα, συχνά σε συνδυασμό με νυσταγμό.

Κατά τη διάρκεια της οφθαλμοσκοπίας, ο οπτικός δίσκος με αυτή τη δυσμορφία μειώνεται σημαντικά σε μέγεθος, έχει ένα γκρι-ανοιχτό χρώμα.

Μερικές φορές η υποπλασία του δίσκου μπορεί να συνδυαστεί με την ατροφία της - μερική ή εκτεταμένη. Σε αυτή την περίπτωση, το όραμα θα υποστεί σε μεγάλο βαθμό, ενδεχομένως την ανάπτυξη της τύφλωσης.

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό του SOD είναι η μη πρόοδος της όρασης.

Διαφανές διαμέρισμα

Ένα διαφανές διάφραγμα είναι ένας δομικός σχηματισμός στον εγκέφαλο. Είναι μια λεπτή μεμβράνη που εκτελεί δύο κύριες λειτουργίες:

• Διαχωρίζει τις εμπρόσθες κοιλίες του εγκεφάλου.
• Υπεύθυνος για τη σύνδεση με το κρανίο μιας ειδικής δομής - το corpus callosum.

Τι συμβαίνει όταν δεν υπάρχει διαφανές διάφραγμα; Έχοντας χάσει την απαραίτητη στήριξη, ο στύλος της καμάρας κινείται στο κάτω μέρος των πρόσθιων κοιλιών, οι οποίοι συνδυάζονται σε ένα, πολύ μεγαλύτερο από αυτούς.

Διαρθρωτικά διαφανές διαμέρισμα είναι μια αγώγιμη διαδρομή και γλια, τοποθετείται και σχηματίζεται μόνο σε υψηλότερα πρωτεύοντα. Οι λειτουργίες αυτής της εκπαίδευσης δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητές. Η έλλειψη διαφανούς διαφράγματος δεν εκδηλώνεται πάντοτε κλινικά.

Από την άποψη αυτή, ακόμη και όταν ανιχνεύεται μια τέτοια παθολογία κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης, ο γιατρός δεν μπορεί να δώσει μια πρόβλεψη για την περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού, τις πνευματικές και πνευματικές ικανότητές του και άλλα ψυχικά χαρακτηριστικά.

Στην ταυτοποίηση της σηψαιμο-κινιακής δυσπλασίας με την απουσία διαφανούς διαφράγματος, είναι απαραίτητη η προσεκτική εξέταση άλλων δομών του εγκεφάλου για να αποκλειστούν ασθένειες όπως η σχιζενσεφαλία ή η ολοπροεγκεφαλία. Εάν κατά τη διάρκεια της εξέτασης δεν εντοπιστούν ηφαιστειακά και άλλα ελαττώματα, μπορούμε να μιλήσουμε για μια ευνοϊκότερη πρόγνωση.

Συνέπειες της έλλειψης διαφανούς διαφράγματος

Παρά τις πολυάριθμες συνεχιζόμενες μελέτες, οι επιστήμονες και οι γιατροί δεν μπόρεσαν να εντοπίσουν τα τυπικά συμπτώματα της απουσίας διαφανούς διαφράγματος.

Σε πειράματα σε ζώα, τα τελευταία έδειξαν παραβιάσεις της χωρικής προσαρμογής, αλλά με κλινικές παρατηρήσεις παιδιών διαφορετικών ηλικιών, δεν ήταν δυνατόν να εντοπιστούν τέτοια πρότυπα.

Μόνο ένας ασθενής (από αυτούς που περιγράφονται στην ιατρική βιβλιογραφία) διαπίστωσε δυσκολίες με τον προσανατολισμό σε ένα άγνωστο μέρος. Ωστόσο, σε γνωστό περιβάλλον - για παράδειγμα, στο σπίτι, στο νηπιαγωγείο και στο σχολείο - δεν αντιμετώπισα κανένα πρόβλημα στον προσανατολισμό.

Κατά την παρατήρηση των ασθενών με σηψαιμία, δεν υπήρξαν σημαντικές διαφορές στα συμπτώματα, ανεξάρτητα από το αν το σύνδρομο de Mercier συνοδεύτηκε από απουσία διαφράγματος ή όχι.

Παρόλα αυτά, μερικές ιατρικές αναλύσεις υποδεικνύουν μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης των ακόλουθων συμπτωμάτων σε άτομα με τέτοιο ελάττωμα στον εγκέφαλο:

1. Ένας ορισμένος βαθμός νοητικής καθυστέρησης.
2. Αδυναμία μάθησης, γρήγορη προσαρμογή σε ένα μεταβαλλόμενο περιβάλλον.
3. Νευρολογικές διαταραχές.

Η αποτυχία της υπόφυσης

Η παραβίαση της δομής και της λειτουργίας της υπόφυσης δεν συνοδεύει πάντα το σύνδρομο Morsier. Ωστόσο, εάν υπάρχει αυτή η παθολογία, συνήθως εντοπίζονται ειδικές διαταραχές σε ασθενείς.

Κατά κανόνα, πρόκειται για δυσμορφικές εκδηλώσεις:

• Χαμηλό σε κορτιζόλη.
• Έλλειψη αυξητικής ορμόνης και αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH). Αυτή η παραβίαση σε ποικίλους βαθμούς, χαρακτηριστικό του 90% των ασθενών με αυτή την παθολογία.
• Υποθυρεοειδισμός λόγω μειωμένων επιπέδων ορμονών διέγερσης θυρεοειδούς (TSH). Εμφανίζεται περίπου στις μισές περιπτώσεις SOD.

Αυτές οι εκδηλώσεις σχετίζονται με την εξασθενημένη εργασία δύο εξαιρετικά σημαντικών δομών του εγκεφάλου - του υποθάλαμου και της υπόφυσης. Η αλληλεπίδραση υποθαλάμου-υπόφυσης είναι υπεύθυνη για την παραγωγή μιας ποικιλίας ορμονών που καθορίζουν το έργο όλων των συστημάτων στο σώμα, τη θερμορύθμιση και άλλες βασικές ζωτικές λειτουργίες.

Το SOD με παθολογία της υπόφυσης μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλότερα επίπεδα σακχάρου στο αίμα - υπογλυκαιμία, κατάθλιψη του θυρεοειδούς αδένα, επινεφριδιακή ανεπάρκεια, προβλήματα εφηβείας.

Puberty

Για τη σηψαιμική δυσπλασία με υποθαλάμους-υπόφυσης, η εφηβεία είναι χαρακτηριστική νωρίτερα - πρόωρη έναρξη της εφηβείας.

Αυτό συμβαίνει συνήθως λόγω της πρόωρης και αυξημένης απελευθέρωσης συγκεκριμένων ορμονών στο αίμα - ωχρινοποιητικό και θυλακιοτρόπο (LH και FSH).

Η ασυνήθιστα πρώιμη εφηβεία στο σύνδρομο de Mercier εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Ταχεία ανάπτυξη.
2. Πρώιμος σχηματισμός οστεοποίησης και σκελετού.
3. Πριν από την ηλικία των οστών.
4. Puberty μπροστά από το χρόνο.

Ως αποτέλεσμα, αυτό οδηγεί σε ένα πρόωρο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης και μικρού μεγέθους.

Η ασυνήθιστα πρώιμη εφηβεία μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς την υγεία και τη γενική ανάπτυξη του παιδιού. Ως εκ τούτου, με επιβεβαιωμένη σηψαινοφλεγμονώδη δυσπλασία, πρέπει να φυλάσσεται σε ιατρείο στον ενδοκρινολόγο για τακτική ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία.

Οι αιτίες του SOD

Για αρκετά χρόνια, οι γιατροί προσπάθησαν να εντοπίσουν την αιτία της σημειακής δυσπλασίας σε ασθενείς. Ωστόσο, δεν ήταν δυνατό να προσδιοριστεί ένας μεμονωμένος παράγοντας.

Σήμερα, το σύνδρομο de Mercier θεωρείται πολυπαραγοντική παθολογία. Οι ακόλουθες ασθένειες και καταστάσεις μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξή της:

• Η τοξικομανία με τη χρήση τοξικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Χρήση αντισπασμωδικών.
• Εθισμός στο αλκοόλ κατά την περίοδο της μεταφοράς ενός παιδιού.
• Η λοίμωξη από το TORCH στην επερχόμενη μητέρα (τοξοπλάσμωση, ερυθρά, έρπης, κυτταρομεγαλοϊός).
• Διαβήτη κύησης.
• Θεραπεία με κινίνη σε υψηλές δόσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (αυτό το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει ατροφία του οπτικού νεύρου).
• Νεαρή ηλικία μητέρας.

Μελέτες έχουν αποκαλύψει ότι τα παιδιά με σήψη-οπτική δυσπλασία γεννήθηκαν συχνότερα σε μητέρες ηλικίας 16 έως 23 ετών. Κατά κανόνα, ήταν για την πρώτη εγκυμοσύνη, χωρίς παραβιάσεις. Είναι αυτή η απλή πορεία κυήσεως που κατέστησε δυνατή την προβολή μιας θεωρίας σχετικά με τη νεαρή ηλικία της μητέρας ως παράγοντα κινδύνου.

Επιπλέον, η σήψη-οπτική δυσπλασία συνοδεύει συχνά άλλα εγκεφαλικά ελαττώματα και αγγειακές διαταραχές σε αυτή την περιοχή.

Σύνδεση με άλλα κακά

Κατά την ανίχνευση του συνδρόμου de Mercier, συχνά εντοπίζονται ελαττώματα του εγκεφάλου όπως η σχιζενσεφαλία και η πορενσφαιρία. Όταν η παρεγκεφαλίδα στην ουσία των ημισφαιρίων μπορεί να βρεθούν οι αποκαλούμενες κύστεις pencephalic.

Η σχιζενεφαλία είναι ένα σοβαρό συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα, στο οποίο σχηματίζονται διαμήκεις ρωγμές στον φλοιό, από την επιφάνεια του εγκεφάλου στις κοιλίες.

Κατά κανόνα, η βάση αυτής της παθολογίας είναι η εγκεφαλική βλάβη στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης - για περίοδο 7-8 εβδομάδων.

Αυτή τη στιγμή, ο σχηματισμός ενός διαφανούς διαφράγματος και των οπτικών νεύρων. Και οποιεσδήποτε επιπτώσεις - μολύνσεις, τοξίνες, μειωμένη παροχή αίματος - μπορεί να το επηρεάσουν αρνητικά. Η καταστροφή των νευρικών ινών στην πρώιμη εγκυμοσύνη προκαλεί υποπλασία και ατροφία του οπτικού νεύρου.

Επίσης, η εμφάνιση της σηπτικο-οπτικής δυσπλασίας επηρεάζεται σημαντικά από την εξασθένιση της ροής αίματος σε αυτή την περιοχή.

Μειωμένη ροή αίματος

Η μειωμένη ροή αίματος συμβάλλει επίσης στη σηψαιμική δυσπλασία. Οι δομές του εγκεφάλου, όπως το διαφανές διάφραγμα, το οπτικό νεύρο και ιδιαίτερα η υπόφυση είναι εξαιρετικά ευαίσθητες στις αγγειακές διαταραχές. Η παροχή αίματος είναι πολύ άφθονη λόγω των γύρω αγγειακών πλεξούδων.

Με ανεπαρκή ροή αίματος, η ανάπτυξη και ο σχηματισμός αυτών των δομών επιβραδύνεται και διαταράσσεται, οδηγώντας σε υποπλασία ή αγενέση, όπως συμβαίνει με την απουσία διαφανούς διαφράγματος.

Το κύριο αγγείο που τροφοδοτεί αυτή την περιοχή του εγκεφάλου είναι η πρόσθια εγκεφαλική αρτηρία. Οι δυσπλασίες της σχετίζονται με τη σηψαινοφλεγμονώδη δυσπλασία.

Επίσης, σε μερικές περιπτώσεις, οι γιατροί συνδέουν την εμφάνιση αυτής της παθολογίας με γενετικές ανωμαλίες.

Γενετικές ανωμαλίες

Διαπιστώθηκε ότι το σύνδρομο de Mercier μπορεί να σχετίζεται με γενετικές βλάβες. Επί του παρόντος, αυτός ο αιτιώδης παράγοντας αποδεικνύεται. Επιπλέον, οι δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής μας επιτρέπουν να δημιουργήσουμε το κατεστραμμένο γονίδιο και έτσι να δώσουμε στους γονείς την απάντηση σχετικά με την πιθανή κληρονομικότητα αυτής της παθολογίας από άλλα παιδιά.

Στη σεπτω-οπτική δυσπλασία, οι αλλαγές επηρεάζουν το γονίδιο HESX1. Υπό την επίδραση μη προδιαγεγραμμένων παραγόντων, μπορεί να εμφανιστούν μεταλλάξεις σε αυτό, με αποτέλεσμα την παραβίαση της ανάπτυξης των πρόσθιων περιοχών του εγκεφάλου.

Το γονίδιο HESX1 ανήκει στην ομάδα εμβρυϊκών γονιδίων. Είναι υπεύθυνοι για τον σωστό σχηματισμό δομών του εγκεφάλου κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Εκτός από το πρόσθιο τμήμα του εγκεφάλου, η υπόφυση και η αξονική διαφοροποίηση του εμβρύου βρίσκονται υπό τον έλεγχό τους.

Σήμερα στην ιατρική υπάρχουν τέσσερις τύποι μεταλλάξεων σε αυτό το γονίδιο. Όλα αυτά συνεπάγονται την σεπττο-οπτική δυσπλασία, η οποία κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο και δεν συνδέεται με το σεξ. Με τους γονείς των μεταλλαγμένων γονιδιακών φορέων, η πιθανότητα εμφάνισης ασθενούς μωρού είναι 25%. Εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας, η συχνότητα κληρονομιάς αυξάνεται και είναι 50%. Εάν ένας σύντροφος έχει την ασθένεια, ο δεύτερος δεν έχει μεταλλάξεις στο γονίδιο HESX1, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς της παθολογίας χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.

Διαγνωστικά

Για πρώτη φορά, ένας γιατρός της διάγνωσης υπερήχων μπορεί να αναφέρει μια πιθανή septo-οπτική δυσπλασία της μέλλουσας μητέρας. Αυτή η διάγνωση καθιερώνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εάν η έρευνα διεξήχθη με σύγχρονο εξοπλισμό και τα προσόντα ενός ειδικού είναι αρκετά μεγάλα.

Μετά τον τοκετό επιβεβαιώνεται η διάγνωση του SOD χρησιμοποιώντας απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Η προειδοποίηση εναντίον αυτού του ελαττώματος πρέπει να είναι, καταρχάς, παιδίατρος και παιδιατρικός οφθαλμίατρος. Τους απευθύνουν οι γονείς του άρρωστου παιδιού, δεδομένου ότι η κύρια καταγγελία στο σύνδρομο de Morsier θα μειωθεί το όραμα. Εάν επιβεβαιωθεί μονοπλευρική ή αμφοτερόπλευρη υποπλασία του οπτικού νεύρου, ο νεαρός ασθενής πρέπει να αναφερθεί σε έναν παιδιατρικό ενδοκρινολόγο και έναν νευροπαθολόγο για ακριβέστερη διάγνωση. Επιπλέον, διεξάγουν μια ολοκληρωμένη οφθαλμολογική μελέτη με τον ορισμό των οπτικών πεδίων.

Επί του παρόντος, η γενετική διάγνωση του POD, συμπεριλαμβανομένου του προγεννητικού, είναι δυνατή. Μεταλλάξεις στο γονίδιο HESX1 προσδιορίζονται με άμεση αυτόματη αλληλούχιση. Οι αναζητήσεις μπορούν να γίνουν για παιδιά, γονείς ή στενούς συγγενείς.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο de Mercier. Κανένα χάπι δεν είναι σε θέση να αποκαταστήσει την ανάπτυξη του οπτικού νεύρου ή ένα διαφανές διάφραγμα που λείπει.

Με μια επιβεβαιωμένη διάγνωση της σηψαινοφλεβικής δυσπλασίας, ένα τέτοιο παιδί πρέπει να βρίσκεται υπό τον έλεγχο ενός ενδοκρινολόγου και ενός νευροπαθολόγου για την έγκαιρη ανίχνευση σχετικών διαταραχών και της ιατρικής τους διόρθωσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις δυσμορφικές καταστάσεις.

Τέτοιοι ασθενείς χρειάζονται μερικές φορές θεραπεία αντικατάστασης - για παράδειγμα, με έλλειψη TSH, ACTH, αυξητικής ορμόνης. Αυτό σας επιτρέπει να αντισταθμίσετε τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα, για να αποτρέψετε την ανάπτυξη της μικρής κλίμακας.

Σχέση με άλλα σύνδρομα

Η σεπτο-οπτική δυσπλασία μπορεί να εκδηλωθεί ως απομονωμένη ανωμαλία του εγκεφάλου, αλλά μερικές φορές παρατηρείται σε συνδυασμό με άλλα σύνδρομα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Aycardi.
• Ο συνδυασμός SOD με βραδυκτατίνη (βραχίονα) τύπου Β και διανοητική καθυστέρηση.
• Σύνδρομο παρεντεραιμίας με απουσία διαφανούς διαφράγματος.
• Goloprozentsefaliya.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Όταν το σύνδρομο Aicardi παρατηρεί χαρακτηριστικές εκδηλώσεις που σας επιτρέπουν να διαπιστώσετε γρήγορα τη διάγνωση. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Αγνησία (απουσία) του corpus callosum στον εγκέφαλο.
2. Σπασμωδικό σύνδρομο - βρεφικοί σπασμοί.
3. Χολορετρινικές εσοχές.

Συνήθως, αυτή η ασθένεια επηρεάζει τα κορίτσια, σε συνδυασμό με το SOD και την έλλειψη διαφανούς διαφράγματος.

Τύπος Β brachydactyly ονομάζεται τόσο κοντά δάχτυλα των ποδιών και τα χέρια που μοιάζουν ακρωτηριασμένα. Η ασθένεια αυτή κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο - παρουσία παθολογίας σε έναν από τους γονείς, μεταδίδεται σε παιδιά με πιθανότητα 50%. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει 100% κληρονομιά αυτού του χαρακτηριστικού.

Σε συνδυασμό με SOD και συμμετρικές αλλοιώσεις του άκρου, το σύνδρομο διαγιγνώσκεται εύκολα, διαφορετικά τα σημεία μπορούν να εκφραστούν σιωπηρά.

Το σύνδρομο της παρεγκεφαλίας με την απουσία ενός διαφανούς διαφράγματος είναι διαφορετικό στην κλινική και την πορεία του από απομονωμένη σεπττο-οπτική δυσπλασία. Κατά κανόνα, ένα δηλωμένο σημάδι είναι ατροφία του οπτικού νεύρου με το κανονικό μέγεθος του δίσκου του. Η ενδοκρινική παθολογία σχεδόν ποτέ δεν εκδηλώνεται. Ωστόσο, στην πράξη, αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι δύσκολο να διακριθεί από τη νόσο του de Morsier.

Όταν το holoprocephalus υποφέρει από τη διαίρεση του εγκεφάλου σε τμήματα και τα αντίστοιχα ημισφαίρια. Η Septo-οπτική δυσπλασία θεωρείται από πολλούς γιατρούς ως ξεχωριστή μορφή αυτής της σοβαρής ανωμαλίας, που συνδέεται με την ακατάλληλη εισαγωγή των δομών του εγκεφάλου στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Το σύνδρομο Mercier είναι εγκεφαλικό ελάττωμα που δεν μπορεί να θεραπευτεί με συντηρητικό ή λειτουργικό τρόπο. Ωστόσο, μια περιεκτική παρατήρηση του παιδιού από τους κατάλληλους ειδικούς θα δώσει χρόνο για να διορθωθούν οι συνέπειες αυτής της ανωμαλίας και να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του.