Ιδιοπαθής επιληψία - ταξινόμηση και θεραπεία

Η επιληψία είναι μια νευρολογική ασθένεια που εμφανίζεται σε μια χρόνια μορφή. Η ασθένεια εκδηλώνεται από την ξαφνική εμφάνιση σπασμωδικών κρίσεων.

Το κύριο χαρακτηριστικό της επιληψίας και η διαφορά της από άλλες νευρολογικές παθήσεις έγκειται στη συχνότητα των εκδηλώσεων. Από μόνη της, η ασθένεια είναι ασταθής και μπορούν να προστεθούν νέα χαρακτηριστικά στα κύρια χαρακτηριστικά.

Η ιδεοπαθητική επιληψία, η οποία συνηθέστερα παρατηρείται σε άλλους τύπους νευρολογικών διαταραχών, είναι ικανή να μεταβάλλεται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Και αν στην παιδική ηλικία τα συμπτώματά της μόνο, τότε από την ενηλικίωση μπορεί να είναι τελείως διαφορετικά. Τι είναι η επικίνδυνη ιδιοπαθή επιληψία, και σε ποιες μορφές εκδηλώνεται, σκεφτείτε το επόμενο.

Γενικά χαρακτηριστικά της ασθένειας

Η ιδιαιτερότητα της νόσου είναι ότι, μαζί με την απουσία σοβαρών αλλαγών στο κυτταρικό επίπεδο στον εγκέφαλο, οι επιληπτικές κρίσεις επαναλαμβάνονται αρκετές φορές.

Η ασθένεια έχει επίσης τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1. Η αιτία της εμφάνισης θεωρείται μια μετάλλαξη γονιδίων που διαταράσσει την αγωγιμότητα των νευρικών κυττάρων.
2. Η παθολογία καλύπτει ταυτόχρονα τα ημισφαίρια του εγκεφάλου και δεν υπάρχουν δομικές αλλοιώσεις.
3. Η αυξημένη αγωγιμότητα των νευρώνων οδηγεί στο γεγονός ότι τα νευρικά κύτταρα μεταδίδουν σήματα με υψηλή συχνότητα, πράγμα που οδηγεί σε επιθέσεις.
4. Η ισορροπία μεταξύ των διαμεσολαβητών που είναι υπεύθυνοι για τη διέγερση και την αναστολή των νευρικών παλμών χάθηκε.
5. Εκδηλώθηκε σε νεαρή ηλικία και τα συμπτώματα αλλάζουν κατά μήκος της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος.
6. Είναι κληρονομημένο, οπότε αν υπάρχει ένα άτομο στην οικογένεια με ιδιοπαθή επιληψία, είναι πολύ πιθανό το παιδί να κληρονομήσει αυτό το γονίδιο.
7. Η ασθένεια δεν έχει καμία σχέση με την παρουσία προηγούμενων εγκεφαλικών παθολογιών και εμφανίζεται ανεξάρτητα ακόμη και σε υγιή παιδιά.
8. Η ιδιοπαθής επιληψία, η οποία συνοδεύεται από συχνές επιθέσεις, δεν μπορεί να επηρεάσει την ψυχική και σωματική ανάπτυξη ενός ατόμου.

Ταξινόμηση κατά είδος κατάσχεσης

Δεδομένου ότι μιλάμε για την παθολογία του νευρικού συστήματος, η οποία προκαλείται από την υπερδιέγερση των νευρικών απολήξεων, τα συμπτώματα της ίδιας νόσου μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς σε διαφορετικούς ανθρώπους.

Από αυτή την άποψη, η ασθένεια συνήθως χωρίζεται στους ακόλουθους τύπους:

1. Absansy - καθορίζεται από την απώλεια συνείδησης, είναι πιο συχνή στις γυναίκες.
2. Myoclonus - που εκδηλώνεται με τη μορφή εκτεταμένων κρίσεων.
3. Γενικευμένη τονικοκλονική κρίση - οι σπασμοί έχουν διαφορετική ένταση και η ίδια η κατάσχεση χωρίζεται κατά φάση.

Εξετάστε κάθε προβολή ξεχωριστά για να καθορίσετε τις λειτουργίες τους.

Απουσία

Η επίθεση καθορίζεται από τη βραχυπρόθεσμη απώλεια συνείδησης, η οποία είναι σταθερή ματιά σε ένα θέμα. Έχει διάφορες μορφές:

1. Απλή - μια σύντομη εφαρμογή, ξεκινά και τελειώνει με τον ίδιο τρόπο, δεν προκαλεί ειδικές επιπλοκές.
2. Δύσκολο - συνοδεύεται από την προσθήκη επιπλέον συμπτωμάτων, όταν μετά από απώλεια συνείδησης, εμφανίζονται σπασμοί και υπερτονικότητα των μυών.

Η διάρκεια της επίθεσης από 10 δευτερόλεπτα σε 5 λεπτά. Συχνά μια επίθεση τελειώνει από μόνη της όταν ένα άτομο αποσπάται από κάτι και αλλάζει την προσοχή του, με αποτέλεσμα τα συναισθήματα.

Myoclonus

Αυτό καθορίζεται από την αυθόρμητη συστολή των μυών του σώματος, η οποία οδηγεί στην κινητικότητα των αρθρώσεων. Υπάρχουν δύο τύποι:

1. Εστιακή - εμφανίζεται σε ορισμένους μυς και μέρη του σώματος, χωρίς να εξαπλώνεται σε ολόκληρο το σώμα.
2. Γενικευμένο - αρχίζει σε ένα μέρος, μετά από το οποίο εξαπλώνεται σε ολόκληρο το σώμα, προκαλώντας μια μεγάλη σπασμωδική εφαρμογή.

Γενικευμένη τονικοκλονική κρίση

Για αυτή την επίθεση χαρακτηριστικό πρότυπο εμφάνισης:

1. Έναρξη - ένα άτομο έχει μια χαοτική αυθόρμητη κίνηση των άκρων (από 5 έως 10 δευτερόλεπτα).
2. Το αποκορύφωμα - υπάρχει έντονη πτώση του μυϊκού τόνου: από την πλήρη συστολή μέχρι την πλήρη χαλάρωση. Ένα άτομο μπορεί να χάσει τη συνείδηση ​​ή να πέσει σε κώμα. Σε αυτή την περίοδο σημειώνεται αυθόρμητη ούρηση και αφαίμαξη, καθώς και ανεξέλεγκτη εκκένωση αφρού από τη στοματική κοιλότητα.
3. Το τέλος μιας επίθεσης καθορίζεται από την πλήρη χαλάρωση ολόκληρου του οργανισμού.

Εάν η εστίαση της επιληψίας είναι σε ένα ορισμένο τμήμα του εγκεφάλου, αυτή η ασθένεια ονομάζεται εστιακή επιληψία. Οι τύποι εστιακής επιληψίας ανάλογα με τον εντοπισμό θα συζητηθούν λεπτομερώς στο άρθρο.

Σχετικά με μια τέτοια μυστηριώδη ασθένεια όπως η κρυπτογενής επιληψία, διαβάστε λεπτομερώς εδώ.

Η επιληψία είναι μια πολύ δυσάρεστη ασθένεια και πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το αν η νόσος αυτή κληρονομείται. Αυτό το άρθρο θα προσπαθήσει να ανιχνεύσει τη σχέση http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html εμφάνιση επιληψίας με την κληρονομικότητα.

Μεμονωμένες μορφές επιληψίας

Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται τόσο στην παιδική ηλικία όσο και στην ενηλικίωση.

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, τα συμπτώματα των επιληπτικών κρίσεων μπορεί να αλλάξουν καθώς το άτομο μεγαλώνει.

Επομένως, εξετάστε τις μορφές επιληψίας που συμβαίνουν συχνότερα σε μια συγκεκριμένη ηλικία:

1. Τα παιδιά από τη γέννηση έως τα 10 χρόνια - συχνότερα υπάρχουν απουσίες, κυρίως κατά τη διάρκεια της ημέρας. Η επίθεση προχωρά εύκολα, χωρίς ιδιαίτερες επιπλοκές και κίνδυνο για τη ζωή. Είναι δύσκολο για ένα παιδί να εξηγήσει τι συνέβη σε αυτόν, τι προκαλεί φόβο. Συχνά υπάρχει φωτοφοβία και ως αποτέλεσμα - μια επίθεση από μια απότομη πτώση στο φως.
2. Από 10 έως 15 χρόνια - εμφανίζεται ο σχηματισμός του νευρικού συστήματος, ο οποίος καθορίζεται από τις ορμόνες που κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου προετοιμάζουν το παιδί για την ενηλικίωση. Γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις μπορούν να προστεθούν σε τυπικές αδένες, με τη διάρκεια της επίθεσης να αυξάνεται. Οι διαταραχές συνδέονται κυρίως με μεταβολές του μεταβολισμού, συμβαίνουν μετά την αφύπνιση.
3. Στην ηλικία των 15 έως 18 ετών, όταν σταθεροποιείται το ορμονικό σύστημα, η επιληψία εκδηλώνεται σε ελαφριά μορφή, συμπεριλαμβανομένων μόνο των απουσιών. Υπάρχει μείωση της έντασης των εκδηλώσεων των επιληπτικών κρίσεων σε 1-2 ημερησίως, αλλά η διάρκεια τους αυξάνεται.
4. Σε μεγαλύτερη ηλικία, οι κρίσεις καθορίζονται συχνότερα από την έναρξη του μυοκλονισμού. Μπορεί επίσης να προστεθεί η απομάκρυνση, πράγμα που εξηγεί την ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία.

Η συστροφή των χεριών και η απώλεια της συνείδησης, η οποία κατηγορεί την κόπωση και το άγχος, μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία επιληψίας.

Θεραπεία των ιδιοπαθών μορφών επιληψίας

Η συγγενής επιληψία δεν μπορεί να θεραπευτεί τελείως, ωστόσο, εάν παρατηρήσετε την παρουσία της όσο το δυνατόν νωρίτερα στην παιδική ηλικία και επιλέξετε την πιο αντικειμενική θεραπεία, μπορείτε να επιτύχετε καλά αποτελέσματα.

Η συχνότητα των κρίσεων θα μειωθεί σημαντικά και η έντασή τους θα μειωθεί στις επιληπτικές κρίσεις.

Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση δαπανηρών φαρμάκων που είναι σε θέση να ρυθμίζουν τα νευρικά ερεθίσματα, καθώς και να καταστέλλουν πιθανές επιθέσεις στο έμβρυό τους.

Τα μαθήματα θεραπείας είναι αρκετά μεγάλα, αλλά τα πρώτα θετικά αποτελέσματα παρατηρούνται ήδη κατά το πρώτο έτος.

Η θεραπεία πρέπει να είναι σύνθετη, επειδή είναι σημαντικό όχι μόνο να έχει θετική επίδραση στο νευρικό σύστημα αλλά και να υποστηρίζει ολόκληρο το σώμα.

Τα ακόλουθα φάρμακα έχουν αποδειχθεί:

1. Κλοναζεπάμη - αντιμετωπίζει τέλεια με αδέρες, μειώνοντας την εμφάνισή τους στο ελάχιστο. Είναι εθιστικό, οπότε στην πράξη εναλλάσσεται με το Gidazepam.
2. Το αιθοσουξιμίδιο έχει εγκριθεί για χρήση στην παιδική ηλικία, αλλά το νευρικό σύστημα συνηθίζει γρήγορα τις επιπτώσεις του, πράγμα που απαιτεί συνεχή εναλλαγή αυτού του φαρμάκου και παρόμοιων επιδράσεων.
3. Levetiracetam - ένα πολύπλοκο εργαλείο που μπορεί όχι μόνο να «απενεργοποιήσει» τις αδένες, αλλά και να μειώσει την εκδήλωση του μυοκλονισμού.
4. Το Piracetam - έχει ελάχιστες ανεπιθύμητες αντιδράσεις, ιδιαίτερα αποτελεσματικές για τη θεραπεία μιας γενικευμένης επίθεσης.

Στην περίπτωση που η επιληψία δεν έχει καθορισμένη διάγνωση και κάθε επίθεση προχωρεί διαφορετικά, συμπεριλαμβανομένων των επιμέρους συμπτωμάτων, η θεραπεία επιλέγεται ξεχωριστά. Οι βαλεριανές ταμπλέτες, το motherwort και άλλα φυτικά σκευάσματα χρησιμοποιούνται ως ηρεμιστικό και ανασταλτικό νευρικό φάρμακο.

Διατροφή και κατάσταση ασθενούς

Σε περίπτωση επιληψίας, η οποία συνοδεύεται από απώλεια της επάρκειας, ένα άτομο έχει ανατεθεί μια ομάδα αναπηρίας. Δεν μπορεί να εκτελέσει εργασία που σχετίζεται με αυξημένο επίπεδο ελέγχου και συγκέντρωσης, καθώς αυτό μπορεί να προκαλέσει πολλές αρνητικές επιπτώσεις.

Συνιστάται επίσης να αποφύγετε την οδήγηση οχήματος.

Συγγενείς, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε συνεχώς τον ασθενή, καθώς και να περιορίσετε τον αριθμό των αντικειμένων διάτρησης και κοπής που μπορεί να είναι τραυματικά όταν εμφανιστεί μια επίθεση.

Συνιστάται να υποβληθείτε σε ειδικά μαθήματα αποκατάστασης, όπου ένας έμπειρος γιατρός θα σας πει ποιος θα είναι ο τρόπος ζωής του ασθενούς.

Πρέπει να εξαλείψετε εντελώς την κατανάλωση οινοπνευματωδών ποτών και το κάπνισμα. Περιορίστε τα λιπαρά και τηγανητά τρόφιμα, καθώς και να παρακολουθείτε προσεκτικά τη διατροφή.

Οι άνθρωποι με επιληψία δεν αποτελούν κίνδυνο για την κοινωνία, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν ένα άτομο δεν μπορεί να ελέγξει τη συμπεριφορά του, την παραμονή του στην ομάδα θα πρέπει να πραγματοποιείται αποκλειστικά και μόνο υπό την επίβλεψη κάποιου από τους συγγενείς των ανθρώπων που είναι σε θέση να παράσχουν τις πρώτες βοήθειες, αν χρειαστεί.

Έτσι, η ιδιοπαθή επιληψία έχει διάφορες μορφές που διαφέρουν το ένα από το άλλο στην κλινική εικόνα της έναρξης μιας επίθεσης. Η έγκαιρη διάγνωση και η σύνθετη θεραπεία, καθώς και η συνεχής παρακολούθηση της κατάστασης της υγείας, θα μειώσουν τη συχνότητα και την ένταση των επιθέσεων, αλλά είναι αδύνατο να απαλλαγούμε πλήρως από την ασθένεια.

Πολλοί άνθρωποι, βλέποντας στο δρόμο ή στη μεταφορά ένα πρόσωπο που είχε επιληπτική κρίση, δεν ξέρουν πώς να βοηθήσουν. Πρώτες βοήθειες για την επιληψία είναι ένα σύνολο απλών δραστηριοτήτων που μπορούν να διεξαχθούν από όσους δεν έχουν ιατρική εκπαίδευση.

Με βάση τα συμπτώματα στα οποία το παιδί διαγιγνώσκεται με επιληψία, ας το πούμε σε αυτό το θέμα.

Γενικευμένη επιληψία

Γενικευμένη επιληψία - κλινική έννοια που συγκεντρώνει όλες τις μορφές επιληψίας που βασίζονται σε πρωτογενείς γενικευμένες epipristupy: απουσία κρίσεων, γενικευμένες μυοκλονικές και τονικοκλονικές κρίσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι ιδιοπαθή. Η βάση της διάγνωσης είναι η ανάλυση των κλινικών δεδομένων και των αποτελεσμάτων του EEG. Επιπλέον, μια μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία του εγκεφάλου. Θεραπεία της γενικευμένης επιληψίας είναι αντισπασμωδική μονοθεραπεία (volproatami, τοπιραμάτη, λαμοτριγίνη, κλπ), σε σπάνιες περιπτώσεις, μία θεραπεία συνδυασμού.

Γενικευμένη επιληψία

Γενικευμένης επιληψίας (ET) - μορφή επιληψίας στην οποία επιληπτικών παροξυσμών που συνοδεύεται από κλινικά σημεία και ηλεκτροεγκεφαλογραφική πρωτογενούς διάχυτη συμμετοχή εγκεφαλικού ιστού στην διαδικασία της επιληπτικής μορφής διέγερσης. Η βάση της κλινικής εικόνας αυτής της μορφής επιληψίας κάνουν γενικευμένων epipristupy: απουσία κρίσεων, μυοκλονικές και τονικοκλονικές κρίσεις. Η δευτερογενής γενικευμένη επιπρψία δεν ανήκει στη γενικευμένη επιληψία. Ωστόσο, από τις αρχές του 21ου αιώνα, κάποιοι συγγραφείς άρχισαν να αμφισβητούν την ορθότητα της διαίρεσης σε γενικευμένη και εστιακή επιληψία. Έτσι, το 2005 δημοσιεύθηκαν από τις ρωσικές epileptolog διεξαχθεί μελέτες που υποδεικνύουν την έναρξη της εστίασης άτυπη απουσίες, και το 2006. μια λεπτομερής περιγραφή των αποκαλούμενων "ψευδο-γενικευμένων παροξυσμών" εμφανίστηκε.

Ωστόσο, ενώ η έννοια της «γενικευμένης επιληψίας» χρησιμοποιείται ευρέως στην πρακτική νευρολογία. Ανάλογα με την αιτιολογία, απομονώνονται η ιδιοπαθή και η συμπτωματική ΗΕ. Ο πρώτος είναι κληρονομικός και καταλαμβάνει περίπου το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων επιληψίας, ο δεύτερος είναι δευτερεύων, εμφανίζεται στο πλαίσιο της οργανικής εγκεφαλικής βλάβης και είναι λιγότερο συχνός σε ιδιοπαθείς μορφές.

Αιτίες Γενικευμένης Επιληψίας

Η ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία (IGE) δεν έχει άλλο λόγο παρά γενετικό ντετερμινισμό. κύρια παθογενετική παράγοντας του είναι συνήθως διαυλοπάθεια, προκαλεί αστάθεια νευρωνικής μεμβράνης που οδηγεί σε διάχυτη δραστηριότητα επιληπτικής. Η πιθανότητα που έχει ένα παιδί με επιληψία υπό την παρουσία της ασθένειας σε έναν από τους γονείς δεν υπερβαίνει το 10%. Περίπου 3% είναι μονογονιδιακές μορφές IGE (κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο αρχή μετωπική επιληψία, η καλοήθης οικογενή σπασμούς νεογέννητο και ούτω καθεξής.), Στην οποία η νόσος προσδιορίζεται από ένα ελάττωμα σε ένα μόνο γονίδιο και πολυγονιδιακών μορφές (π.χ., νεανική μυοκλονική επιληψία, παιδική ηλικία απουσία επιληψία), που προκαλούνται από μεταλλάξεις αρκετών γονιδίων.

Etiofaktorami εμφάνιση συμπτωματική ET μπορεί να δράσει κρανιοεγκεφαλικό τραύμα νευροτοξίκωση, μολυσματικές ασθένειες (εγκεφαλίτιδα, μηνιγγίτιδα), όγκου (εγκέφαλος γλοίωμα, λεμφώματα, πολλαπλές μεταστατικούς όγκους του εγκεφάλου), δυσμεταβολικό μέλη (υποξία, υπογλυκαιμία, λιπίδωση, φαινυλκετονουρία), πυρετός, κληρονομική παθολογία (για παράδειγμα σκλήρυνση των σωληναρίων). Συμπτωματική γενικευμένη επιληψία σε παιδιά μπορεί να οφείλεται σε υποβάλλονται εμβρυϊκής υποξίας, ενδομήτρια μόλυνση, γενόσημα νεογνική τραυματισμό, ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Μεταξύ συμπτωματική επιληψία, οι περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνουν με τη μορφή της εστίασης, γενικευμένη επιλογή είναι αρκετά σπάνιο.

Κλινική γενικευμένης επιληψίας

Η γεννητική γενικευμένη επιληψία εκδηλώνεται στην παιδική και εφηβική ηλικία (ως επί το πλείστον έως 21 έτη). Δεν συνοδεύεται από άλλα κλινικά συμπτώματα, εκτός από επιληπτικά παροξυσμικά πρωτογενώς γενικευμένης φύσης. Σε νευρολογική κατάσταση, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν διασκορπισμένα συμπτώματα, εξαιρετικά σπάνια - εστιακά. Οι γνωστικές λειτουργίες δεν επηρεάζονται. σε ορισμένες περιπτώσεις, οι διαταραχές της πνευματικής σφαίρας μπορεί να είναι παροδικές, κάτι που μερικές φορές επηρεάζει την απόδοση των μαθητών. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει την παρουσία ήπιας διανοητικής πτώσης στο 3-10% των ασθενών με IGE, τη δυνατότητα κάποιων συναισθηματικών και προσωπικών αλλαγών.

Συμπτωματική γενικευμένη επιληψία εμφανίζεται σε οποιοδήποτε κενό ηλικίας ενάντια στο υπόβαθρο της υποκείμενης νόσου, με κληρονομική παθολογία και συγγενείς δυσπλασίες - συχνότερα σε πρώιμη παιδική ηλικία. Οι γενικευμένοι επιφρίσκοι αποτελούν μόνο ένα μέρος της κλινικής εικόνας. Ανάλογα με την υποκείμενη νόσο υπάρχουν εγκεφαλικές και εστιακές εκδηλώσεις. Η πνευματική παρακμή συχνά αναπτύσσεται, στα παιδιά - στην ολιγοφρένεια.

Τύποι γενικευμένων παροξυσμών

Οι τυπικές αδένες είναι παροξυσμοί βραχυχρόνιας απώλειας συνείδησης που διαρκούν μέχρι 30 δευτερόλεπτα. Κλινικά, μια επίθεση μοιάζει με έναν εξασθενημένο ασθενή με μια χαμένη εμφάνιση. Βλαστική δυνατόν συστατικό στη μορφή της υπεραιμίας ή ωχρότητα του προσώπου, σιελόρροια. Απουσία ασυνείδητο κινήσεις μπορεί να συνοδεύεται από: μεμονωμένους μύες του προσώπου συσπώνται, γλείφει τη συρραφή των χειλιών, ματιών, κλπ Με την παρουσία της απουσίας ενός τέτοιου στοιχείου του κινητήρα έχει ταξινομηθεί ως δύσκολο, αν απουσιάζει - η κατηγορία των απλών... Επιληπτική (κατά τη διάρκεια epipristupa) EEG καταγράφει τα σύμπλοκα των γενικευμένων κορυφής κύμα που έχει συχνότητα 3 Ηζ. Τυπικά οι κορυφές ρυθμός πτώσης με την έναρξη των συμπτωμάτων (3-4 Hz) μέχρι το τέλος του (2-2.5 Hz). Άτυπα απουσίες έχουν κάπως διαφορετικά πρότυπα EEG: ακανόνιστο κορυφής κύματος του οποίου η συχνότητα είναι μικρότερη από 2,5 Hz. Παρά τις διάχυτες αλλαγές EEG, ο αρχικός γενικευμένος χαρακτήρας των άτυπων απουσιών αμφισβητείται επί του παρόντος.

Οι γενικευμένες τονικές-κλονικές χαρακτηρίζεται από μια μεταβολή της τονωτικό έντασης όλων των μυϊκών ομάδων (η τονική φάση) και διαλείπουσα συσπάσεις των μυών (κλονικές φάση) λόγω πλήρη απώλεια της συνείδησης. Κατά τη διάρκεια του παροξυσμού, ο ασθενής πέφτει, στην αρχή μέσα σε 30-40 δευτερόλεπτα. υπάρχει μια φάση τονωτικού, στη συνέχεια - μια κλωνική διάρκεια έως και 5 λεπτά. Κατά το τέλος της επίθεσης συμβαίνει ακούσια ούρηση, τότε η πλήρης χαλάρωση των μυών και ο ασθενής συνήθως πηγαίνει για ύπνο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται απομονωμένα κλονικά ή τοξικά παροξυσμικά.

Οι γενικευμένες μυοκλονικές κρίσεις είναι διάχυτες, γρήγορες ασύγχρονες μυϊκές συσπάσεις, λόγω της ακούσιας συστολής των μεμονωμένων μυϊκών δεσμών. Δεν επηρεάζονται όλοι οι μύες του σώματος, αλλά είναι πάντα συμμετρικοί. Συχνά, τέτοιες περικοπές προκαλούν ακούσιες κινήσεις στα άκρα, η εμπλοκή των μυών των ποδιών οδηγεί σε πτώση. Η συνείδηση ​​κατά την περίοδο του παροξυσμού είναι άθικτη, μερικές φορές υπάρχει η βλακεία. Το Ictal EEG καταγράφει συμμετρικά σύμπλοκα πολυπεκικού κύματος με συχνότητα από 3 έως 6 Hz.

Διάγνωση γενικευμένης επιληψίας

Η διαγνωστική βάση είναι η αξιολόγηση κλινικών και ηλεκτροεγκεφαλογραφικών δεδομένων. Ο φυσιολογικός κύριος ρυθμός EEG είναι χαρακτηριστικός για την IGE, αν και είναι δυνατή κάποια επιβράδυνση. Σε συμπτωματικές μορφές, ο υποκείμενος ρυθμός μπορεί να αλλάξει ανάλογα με την ασθένεια. Και στις δύο περιπτώσεις, στο κεντρικό διάκενο, η διάχυτη δραστηριότητα των κυμάτων pic καταγράφεται στο ΗΕΓ, τα διακριτικά χαρακτηριστικά των οποίων είναι ο πρωταρχικός γενικευμένος χαρακτήρας, η συμμετρία και ο διμερής συγχρονισμός.

Προκειμένου να αποκλειστεί / αναγνωριστεί η συμπτωματική φύση της επιληψίας, η CT ή η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου χρησιμοποιείται στη διάγνωση. Με τη βοήθειά τους, είναι δυνατό να απεικονιστεί η οργανική βλάβη του εγκεφάλου. Αν υποψιάζεστε την παρουσία μιας πρωτογενούς γενετικής νόσου, εμφανίζεται η γενετική συμβουλή, διεξάγεται γενεαλογική έρευνα, είναι δυνατή η διάγνωση του DNA. Σε περιπτώσεις αποκλεισμού της οργανικής παθολογίας και της παρουσίας άλλων ασθενειών στις οποίες η επιληψία έχει δευτερογενή φύση, ένας νευρολόγος διαγιγνώσκεται με ιδιοπαθή επιληψία.

ET πρέπει διαφοροποιούν από εστιακή και δευτερογενείς γενικευμένες μορφές, πτώση επιθέσεις, συγκοπή σωματογενείς (σε σοβαρή αρρυθμία, χρόνιας πνευμονικής νόσου), υπογλυκαιμικών μέλη, ψυχογενείς παροξυσμοί (υστερική νεύρωση με σχιζοφρένεια), επεισόδια παροδική ολική αμνησία, υπνοβασία.

Θεραπεία και πρόγνωση γενικευμένης επιληψίας

Η επιλογή της αντισπασμωδικής θεραπείας εξαρτάται από τον τύπο της επιληψίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα φάρμακα είναι το πρώτο στάδιο του βαλπροϊκού, τοπιραμάτη, λαμοτριγίνη, αιθοσουξιμίδιο, λεβετιρακετάμη. Κατά κανόνα, οι ιδιοπαθείς παραλλαγές γενικευμένης επιληψίας ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Σε περίπου 75% των ασθενών, η μονοθεραπεία είναι επαρκής. Στην περίπτωση αντίστασης, χρησιμοποιείται συνδυασμός βαλπροϊκού και λαμοτριγίνης. Συγκεκριμένες μορφές IGE (π.χ., παιδική ηλικία απουσία επιληψίας, IGE με απομονωμένες γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις) είναι αντένδειξη για την καρβαμαζεπίνη, φαινοβαρβιτάλη, οξκαρβαζεπίνη, βιγκαμπατρίνη.

Στην αρχή της θεραπείας, πραγματοποιείται μια μεμονωμένη επιλογή του αντισπασμωδικού και η δόση του. Μετά την επίτευξη πλήρη ύφεση (απουσία epipristupov) σε ασθενείς που λαμβάνουν το φάρμακο βαθμιαία μείωση της δόσης πραγματοποιείται μόνο μετά από 3 χρόνια συνεχούς χρήσης της υπό την προϋπόθεση ότι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν υπήρχε υστερία. Με συμπτωματική ΗΕ, παράλληλα με αντιεπιληπτικά φάρμακα, εάν είναι δυνατόν, διεξάγεται η θεραπεία της υποκείμενης νόσου.

Η πρόγνωση του ΕΤ εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το σχήμα του. Η ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία δεν συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση και παρακώλυση γνωστικών λειτουργιών, έχει σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση. Ωστόσο, εμφανίζεται συχνά εν όψει της μείωσης της δόσης ή της πλήρους απομάκρυνσης του αντισπασμωδικού. Το αποτέλεσμα της συμπτωματικής ΗΕ σχετίζεται στενά με την πορεία της υποκείμενης νόσου. Με ανωμαλίες ανάπτυξης και αδυναμία αποτελεσματικής θεραπείας της υποκείμενης νόσου, οι επιφρίκκοι είναι ανθεκτικοί στη θεραπεία. Σε άλλες περιπτώσεις (με ΤΒΙ, εγκεφαλίτιδα), η γενικευμένη επιληψία μπορεί να δράσει ως υπολειμματική συνέπεια μιας εγκεφαλικής βλάβης.

Πρότυπο ιδιοπαθή επιληψία σε ενήλικες και παιδιά

Η επιληψία είναι μια κοινή νευρολογική ασθένεια στην οποία συμβαίνουν σπασμωδικές κρίσεις ξαφνικά. Η παθολογία διαιρείται σε ιδιοπαθή και συμπτωματικά.

Η νόσος είναι γνωστή εδώ και πολύ καιρό. Οι αρχαίοι Έλληνες ονόμαζαν επιληψία "θεία ασθένεια". Σε περίπου 30% των περιπτώσεων διαγνωρίζεται η ιδιοπαθή επιληψία.

Ορισμός του ορισμού

Η ιδιοπαθητική επιληψία είναι μια μορφή της νόσου στην οποία δεν παρατηρείται καμία οργανική εγκεφαλική βλάβη. Οι λόγοι δεν είναι τραυματισμοί και μεταφερόμενες ασθένειες, αλλά γενετική προδιάθεση.

Αν δεν αντιμετωπιστεί, η παθολογία θα οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, επιδεινώνοντας σημαντικά τη ζωή του ασθενούς. Ευτυχώς, οι γιατροί έχουν μάθει να ελέγχουν την πορεία της νόσου και να επιτυγχάνουν σταθερή ύφεση μέσω της θεραπείας.

Σύμφωνα με το ICD 10, η ιδιοπαθή επιληψία έχει τον κωδικό G40.3.

Συνήθως, η ασθένεια εμφανίζεται για πρώτη φορά σε παιδιά ηλικίας 8-10 ετών, λιγότερο συχνά στις 12-18.

Τα κύρια χαρακτηριστικά που διακρίνουν την ιδιοπαθή μορφή της νόσου:

• έλλειψη οργανικής εγκεφαλικής βλάβης.
• εμφάνιση στην παιδική ηλικία.
• η απουσία της νόσου, η οποία είναι η αιτία για την ανάπτυξη της ασθένειας ·
• έλλειψη επιρροής στην ψυχική και σωματική κατάσταση του παιδιού.

Ταξινόμηση και έντυπα

Η ιδιοπαθή επιληψία χωρίζεται σε δύο μεγάλες ομάδες:

1. Εντοπίστηκε Οι επιθέσεις σχηματίζονται σε ένα σαφώς καθορισμένο τμήμα του εγκεφάλου. Χωρίζεται σε:
   • καλοήθης επιληψία κατά την παιδική ηλικία.
   • πρωτογενής ανάγνωση επιληψίας.
   • επιληψία εντοπισμένη στο λαιμό.
2. Γενική ηπατοπαθητική επιληψία. Σε αυτόν τον τύπο παθολογίας, όλα τα κύτταρα του εγκεφαλικού φλοιού υποφέρουν. Περιλαμβάνει:
   • απουσία;
   • γενικευμένες κρίσεις κατά την αφύπνιση.
   • φωτοευαίσθητο;
   • κοινές καλοήθεις επιληπτικές κρίσεις.

Εκτιμώμενες αιτίες

Ο ασθενής έχει μια γονιδιακή μετάλλαξη στην οποία η αγωγή των νευρικών ερεθισμάτων στις κυτταρικές μεμβράνες είναι μειωμένη.

Οι νευρωνικοί παλμοί περνούν με επιταχυνόμενη συχνότητα, γεγονός που προκαλεί αυξημένη δραστηριότητα του εγκεφαλικού φλοιού. Με άλλα λόγια, οι μεσολαβητές διέγερσης επικρατούν έναντι των μεσολαβητών αναστολής.

Οι παράγοντες που προκαλούν είναι:

• ενδομήτριες μολύνσεις.
• εμβρυϊκή υποξία.
• κακές συνήθειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• ανεξέλεγκτη φαρμακευτική αγωγή για τις έγκυες γυναίκες.
• υπερβολικό σωματικό και ψυχικό στρες του παιδιού.

Σε ενήλικες, μπορεί να αναπτυχθεί λόγω στρες, συναισθηματικού στρες και χρόνιας κόπωσης.

Τύποι σπασμών και τα συμπτώματά τους

Τα κύρια σημεία της ιδιοπαθούς επιληψίας είναι οι κρίσεις. Διακρίνονται σε τύπους, ανάλογα με τη φύση της ροής:

• απουσία;
• μυοκλονικό;
• τόνικο-κλωνικό.

Απουσία

Αντιπροσωπεύουν βραχυπρόθεσμη απώλεια συνείδησης χωρίς σπασμούς. Τα μάτια του ασθενούς γίνονται συννεφιασμένα, κοιτάζει ένα σημείο και δεν ανταποκρίνεται σε εξωτερικά ερεθίσματα.

Τέτοιες επιθέσεις παρατηρούνται κυρίως στην παιδική ηλικία. Το παιδί φαίνεται να παγώνει, διακόπτοντας την κατοχή του.

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει πολύπλοκες απουσίες. Εκτός από την απώλεια συνείδησης, ο ασθενής έχει χαοτικές κινήσεις των χειλιών, των χεριών, του προσώπου. Η διάρκεια της επίθεσης - μέχρι 2 λεπτά, το ποσοστό επανάληψης - μέχρι και αρκετές δεκάδες την ημέρα.

Myoclonus

Βραχυπρόθεσμες κράμπες, που καλύπτουν μέρη του σώματος ή όλους τους μυς. Οι κηλίδες είναι χαρακτηριστικές, ο ασθενής φαίνεται να αποδυναμώνεται από τα πόδια. Η συνείδηση ​​συνήθως δεν χάνεται.

Η διάρκεια της επίθεσης - 10-50 δευτερόλεπτα. Ο κύριος χρόνος εμφάνισης είναι το πρωί μετά τον ύπνο.

Τονωτικό-κλονικό

Εμφανίζεται σε ασθενείς που έχουν προσβληθεί και από τα δύο ημισφαίρια.

Η επίθεση διαρκεί πολύ καιρό, μέχρι 5 λεπτά. Η αρχή της επιληψίας αρχίζει τον μυϊκό τόνο, χάνει τη συνείδηση. Στη συνέχεια, οι κράμπες εμφανίζονται σε όλο το σώμα.

Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, το σάλιο εκκρίνεται, αρχίζει η ανεξέλεγκτη ούρηση. Στη συνέχεια, υπάρχει μια ξαφνική χαλάρωση μυών. Μετά την επαναφορά της συνείδησης, ο ασθενής δεν μπορεί να θυμηθεί τι συνέβη σε αυτόν.

Συχνά εμφανίζονται σπασμοί απροσδόκητα. Μερικές φορές προηγείται μια αύρα. Χαρακτηρίζεται από πυρετό, λεύκανση του δέρματος, ακουστικές ή οσφρητικές ψευδαισθήσεις.

Ο ασθενής ξεκινά μια επίθεση πανικού, ανεξέλεγκτο φόβο, ανεξήγητη ευφορία. Συχνά στα παιδιά υπάρχει ένας συνδυασμός διαφορετικών τύπων επιθέσεων, για παράδειγμα, εμφανίζονται απουσίες με σημεία μυοκλονικών κρίσεων.

Η παιδιατρική ιδιοπαθή επιληψία εκδηλώνεται σε 2-10 χρόνια. Συνήθως, οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν με βάση την αρχή των σύνθετων απουσιών. Με την έγκαιρη θεραπεία των συμπτωμάτων μπορεί να απαλλαγούμε από 15-16 χρόνια.

Στην εφηβεία, η ασθένεια είναι πιο σοβαρή και εκδηλώνεται ως τοκικο-κλωνικές κρίσεις.

Παράγοντες που προκαλούν μια κρίση είναι:

1. Έλλειψη ύπνου
2. Ξαφνική αφύπνιση.
3. Στρες.
4. Μηνιαία.

Εάν διαγνωστεί ένας φωτοευαίσθητος τύπος της νόσου, οι επιθέσεις μπορεί να ξεκινήσουν στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• όταν βλέπετε μια ταινία.
• με μια απότομη στροφή στο φως?
• λόγω της αναλαμπής της γιρλάντας.
• ως αποτέλεσμα της ανάκλασης του φωτός από το νερό, το χιόνι, το γυαλί.

Συχνά αυτοί οι άνθρωποι υποφέρουν από φωτοφοβία. Για πολύ καιρό, η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Μικρές σπασμοί και λιποθυμία προκαλούν κόπωση, αν και αυτό μπορεί να χρησιμεύσει ως το "πρώτο κουδούνι".

Διαγνωστικά

Η διάγνωση και η θεραπεία της νόσου εμπλέκονται σε νευρολόγο και επιληπτικό ιατρό.

Η διάγνωση δεν είναι δύσκολη για τον γιατρό, καθώς τα συμπτώματα είναι πολύ χαρακτηριστικά.

Το κύριο πράγμα είναι να προσδιοριστεί σωστά ο τύπος της νόσου προκειμένου να συνταγογραφηθεί η κατάλληλη θεραπεία.

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι το εγκεφαλογράφημα. Ο ασθενής τοποθετείται στα ηλεκτρόδια κεφαλής του. Διορθώνουν τη διεξαγωγή των νευρικών παρορμήσεων.

Ταυτόχρονα, εντοπίζεται η εστίαση της νόσου, εντοπίζεται η θέση της. Συχνά οι γιατροί προκαλούν σκόπιμα μια επίθεση, επειδή δεν υπάρχει υπερβολική δραστηριότητα στην ήρεμη κατάσταση.

Για τη διαφοροποίηση της ιδιοπαθούς επιληψίας από τη συμπτωματική μαγνητική τομογραφία προδιαγράφεται. Αυτή η μέθοδος εξαλείφει τις οργανικές αλλαγές στον εγκέφαλο.

Η τελική δήλωση της διάγνωσης διεξάγεται για τους ακόλουθους λόγους:

1. Η φύση των επιθέσεων.
2. Το αποτέλεσμα της εξέτασης της ψυχικής ανάπτυξης του παιδιού.
3. Η παρουσία γενετικής προδιάθεσης.

Κατά την εξέταση των παιδιών κάτω του ενός έτους υπάρχουν ορισμένες δυσκολίες. Δεδομένου ότι σε αυτή την ηλικία η κλινική εικόνα είναι ασαφής.

Θεραπεία

Η θεραπεία της επιληψίας είναι μια μακρά και περίπλοκη διαδικασία. Η θεραπεία περιλαμβάνει:

1. Υποδοχή φαρμάκων.
2. Δίαιτα και ημερήσια αγωγή.

Φάρμακο

Τα φάρμακα συνταγογραφούνται πρώτα στην ελάχιστη δοσολογία. Εάν οι επιληπτικές κρίσεις επανεμφανιστούν, η δόση αυξάνεται.

Οι ακόλουθες ομάδες φαρμάκων χρησιμοποιούνται για την επίτευξη της ύφεσης:

Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλά αντιεπιληπτικά φάρμακα με παρατεταμένη δράση. Δεν έχουν τοξική επίδραση και έχουν ελάχιστες παρενέργειες.

Τα πιο δημοφιλή εργαλεία:

• Το convussolfine;
• Konvuleks Chrono;
• Τοπιραμάτη.
• Carmamazepine.

Αρχικά, γράψτε έναν τύπο φαρμάκων. Εάν δεν μπορείτε να επιτύχετε σταθερή ύφεση, εφαρμόστε ένα σύνολο εργαλείων.

Για να αποφευχθούν οι αρνητικές επιπτώσεις των φαρμάκων στο ήπαρ, λαμβάνεται κάθε τρεις μήνες μια εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του αριθμού των αιμοπεταλίων και των δοκιμών ηπατικής λειτουργίας. Επίσης υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων.

Ημέρα ρουτίνας και διατροφή

Η αυστηρή καθημερινή ρουτίνα βοηθά στην πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων. Ο ασθενής πρέπει να ξαπλώνει και να σηκώνεται ταυτόχρονα. Αποφύγετε το σωματικό και συναισθηματικό άγχος.

Η φωτοευαίσθητη επιληψία δεν είναι θεραπεύσιμη. Για να μην προκαλέσει κατάσχεση, ο ασθενής πρέπει να τηρεί τους ακόλουθους περιορισμούς:

• μην παρακολουθείτε τηλεόραση για μεγάλο χρονικό διάστημα και μην καθίσετε στον υπολογιστή.
• φορούν γυαλιά ηλίου?
• αποφύγετε το έντονο φως

Μια ειδική δίαιτα για επιληπτικές ενέργειες περιλαμβάνει περιορισμό των τροφών με υδατάνθρακες, αλάτι και αύξηση της ποσότητας λίπους στη διατροφή.

Απαγορεύεται επίσης να καπνίζετε, να πίνετε αλκοόλ, να πίνετε ισχυρό καφέ και τσάι.

Οι συγγενείς του ασθενούς πρέπει να μάθουν την πρώτη βοήθεια. Εάν παρουσιαστεί επίθεση, ο ασθενής πρέπει να τοποθετηθεί σε επίπεδη επιφάνεια, η κοιλότητα του στόματος πρέπει να ελευθερωθεί από εμετό.

Στη συνέχεια, βάλτε κάτι μαλακό κάτω από το κεφάλι σας, γυρίστε το κεφάλι σας στην πλευρά του, έτσι ώστε ο ασθενής να μην πνίγει. Στη συνέχεια, πρέπει να χαλαρώσετε το κολάρο, να αναιρέσετε τα εξωτερικά ενδύματα.

Μην κάνετε τεχνητή αναπνοή ή καρδιακό μασάζ. Απλά πρέπει να ελέγξετε τον παλμό. Επίσης, δεν μπορείτε να μεταφέρετε τον ασθενή, προσπαθήστε να ξεκλειδώσετε τα δόντια του. Φροντίστε να περιμένετε την άφιξη του ασθενοφόρου.

Χαρακτηριστικά της θεραπείας στην παιδική ηλικία

Η θεραπεία της ιδιοπαθούς μερικής και εστιακής επιληψίας στα παιδιά είναι σχεδόν η ίδια με αυτή των ενηλίκων.

Είναι απαραίτητο μόνο να επιλέξετε την δόση των φαρμάκων σύμφωνα με την ηλικία. Η λήψη φαρμάκων θα έχει μερικά χρόνια.

Ωστόσο, η παιδική επιληψία αντιμετωπίζεται επιτυχώς. Στο 35% είναι δυνατόν να θεραπευθεί πλήρως η ασθένεια, σε άλλες περιπτώσεις επιτυγχάνεται μακρόχρονη ύφεση.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της ασθένειας εξαρτάται από την έγκαιρη ανίχνευση και τη σοβαρότητα της πορείας. Επίσης, η ηλικία του ασθενούς είναι σημαντική.

Στην παιδική ηλικία, οι πιθανότητες για θεραπεία είναι σχεδόν 40%. Ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις δεν είναι θεραπεύσιμες.

Στη συνέχεια, οι γιατροί προσπαθούν να μειώσουν τη συχνότητα των επιθέσεων. Η απόσυρση φαρμάκων είναι εφικτή με ύφεση για 2 χρόνια και με φυσιολογικούς δείκτες EEG.

Εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί, οι επιληπτικές κρίσεις θα αυξηθούν και η κατάσταση του ασθενούς θα επιδεινωθεί.

Οι πιο σοβαρές επιπλοκές της επιληψίας είναι: κώμα και θάνατος λόγω ασφυξίας ή καρδιακής ανακοπής.

Σε έναν ασθενή με σοβαρή γενικευμένη μορφή της νόσου αποδίδεται μια ομάδα αναπηρίας.

Απαγορεύεται να οδηγεί αυτοκίνητο και να εργάζεται σε επικίνδυνες βιομηχανίες. Επίσης αντενδείκνυται δραστηριότητες που απαιτούν υψηλή συγκέντρωση.

Η ιδεοπαθητική επιληψία στους ενήλικες είναι σχεδόν ανίατη. Επίσης, δεν έχει εφευρεθεί κανένας τρόπος πρόληψης της νόσου.

Γενικευμένη επιληψία

Μεταξύ άλλων νόσων του νευρικού συστήματος, η γενικευμένη επιληψία είναι από τις πιο κοινές διαγνώσεις. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από στερεότυπες κρίσεις που επανεμφανίζονται περιοδικά. Η επίπτωση της επιληψίας ανέρχεται σε δέκα τοις εκατό. Μια επιληπτική κρίση προκαλείται από την εμφάνιση παθολογικών απορρίψεων στον εγκέφαλο, εκδηλώνονται ως προσωρινές παραβιάσεις πνευματικών, αυτόνομων, αισθητηριακών και κινητικών λειτουργιών. Αν και πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι η επιληψία δεν μπορεί να θεραπευτεί, η ιατρική θεωρεί μια τέτοια πρόταση λανθασμένη. Με τη χρήση σύγχρονων αντιεπιληπτικών φαρμάκων, είναι δυνατό να εξαλειφθούν πλήρως οι επιληπτικές κρίσεις σε περίπου το 65% των ασθενών. Επιπλέον, σε άλλα είκοσι τοις εκατό, η σοβαρότητα των επιθέσεων μειώνεται σημαντικά.

Εδώ, η βάση της θεραπείας είναι η καθημερινή μακροχρόνια θεραπεία, επιπλέον, απαιτούνται τακτικές ιατρικές εξετάσεις και εξετάσεις. Οι αιτίες της εξέλιξης της νόσου ταξινομούνται ως συμπτωματική επιληψία, ιδιοπαθή και κρυπτογονική. Η συμπτωματική επιληψία αποκαλύπτει ένα δομικό ελάττωμα του εγκεφάλου, μπορεί να είναι ένας όγκος, δυσπλασίες, αιμορραγία, κύστη και ούτω καθεξής. Η ιδιοπαθής επιληψία συνεπάγεται κληρονομική προδιάθεση, δεν υπάρχουν δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο. Στην κρυπτογενή επιληψία, η αιτία παραμένει ανεξήγητη, αλλά ο γιατρός σε κάθε περίπτωση συνταγογράφει μια θεραπεία που παρέχει τα επιθυμητά αποτελέσματα και η νόσος υποχωρεί. Το κύριο πράγμα στη θεραπεία της επιληψίας είναι η επικαιρότητα.

Συμπτώματα

Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να ποικίλουν από γενικευμένες κρίσεις μέχρι μικρές αλλαγές που είναι ελάχιστα αισθητές σε άλλους. Οι επιθέσεις είναι εστιακές, λόγω της εμφάνισης μιας εκκενώσεως ηλεκτρισμού στην περιοχή του εγκεφαλικού φλοιού. Αν και τα δύο ημισφαίρια συμμετέχουν ταυτόχρονα στην απόρριψη, τότε αυτό είναι ένα παράδειγμα γενικευμένης επιληψίας. Οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από ιδιόμορφες αισθήσεις, σπασμούς, μούδιασμα σε ορισμένα σημεία του σώματος. Αυτό αφορά τα χέρια, τα πόδια, το πρόσωπο ή άλλα μέρη του σώματος. Στην περίπτωση αυτή, η εκδήλωση εστιακών κρίσεων σε σύντομες ψευδαισθήσεις, είναι οσφρητικές, γευστικές, ακουστικές. Με τέτοιες επιθέσεις, ο ασθενής διατηρείται συνειδητός και το άτομο είναι σε θέση να περιγράψει τι αισθάνεται.

Η γενικευμένη επιληψία χωρίζεται σε μη σπασμούς και σπασμούς. Συνήθως, η γενικευμένη σπαστική επιληψία φαίνεται ιδιαίτερα τρομακτική για τους άλλους. Στην τοική φάση της επίθεσης, παρατηρείται ένταση των μυών, η αναπνοή σταματά εν συντομία, συχνά ο ασθενής κραυγάζει συστηματικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η γλώσσα μπορεί να δαγκωθεί κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης. Η κλωνική φάση παρατηρείται μετά από περίπου δεκαπέντε δευτερόλεπτα, με εναλλασσόμενη τάση και χαλάρωση μυών. Επιπλέον, κλονικό
Η γενική ανεξέλεγκτη επιληψία συνοδεύεται από επιληπτικές κρίσεις, που ονομάζονται απουσία. Βασικά, παρατηρούνται σε παιδιά, μπορεί να είναι σε πρώιμη εφηβεία. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί σταματά ξαφνικά, το βλέμμα κατευθύνεται σε ένα σημείο, φαίνεται να απουσιάζει. Μερικές φορές, όταν συμβαίνει αυτό, η απόφραξη των οφθαλμών, η ελαφριά εκκόλαψη της κεφαλής, ο τρόμος των βλεφάρων. Η διάρκεια τέτοιων επιθέσεων για μερικά δευτερόλεπτα, και μερικές φορές απλά δεν παρατηρούν. Η φάση συχνά τελειώνει με ακράτεια ούρων. Ο τερματισμός των κατασχέσεων συμβαίνει αυθαίρετα, τότε υπάρχει μεταπολεμική περίοδος. Χαρακτηρίζεται από υπνηλία, σύγχυση, τότε υπάρχει πονοκέφαλος, τότε ο ασθενής κοιμάται.

Διαγνωστικά

Επί του παρόντος, οι ειδικοί εντοπίζουν έως και σαράντα διαφορετικούς τύπους και μορφές επιληψίας και ως εκ τούτου, για κάθε μορφή, οι γιατροί συνταγογραφούν ένα ξεχωριστό θεραπευτικό σχήμα. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό για τον γιατρό να γίνει όχι μόνο η διάγνωση, αλλά και η ακριβής μορφή της επιληψίας. Η κύρια διαγνωστική τεχνική που χρησιμοποιείται σήμερα τομογραφία, μαγνητικό συντονισμό ή υπολογιστή. Επιπλέον, η εγγραφή EEG χρησιμοποιείται, όχι περισσότερο από δεκαπέντε λεπτά, κοινή στην διεξαγωγή μαζικής έρευνας. Οι περισσότεροι ειδικοί σημειώνουν ότι η παρακολούθηση EEG, η οποία είναι ένα κανονικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα που καταγράφηκε για μεγάλο χρονικό διάστημα, σε ορισμένες περιπτώσεις μέχρι και δώδεκα ώρες, είναι το πιο ενημερωτικό. Η περίοδος αφύπνισης και ύπνου περιλαμβάνεται στη μελέτη.

Εάν μια γυναίκα πάσχει από επιληψία, έχει συνταγογραφηθεί αντιεπιληπτική θεραπεία και ενώ ο ασθενής σχεδιάζει εγκυμοσύνη, θα πρέπει να ενημερώσει τον γιατρό να υποβληθεί σε αρκετές πρόσθετες μελέτες για να αποφευχθούν επιπλοκές. Είναι πιθανό ότι η ασφαλής πορεία της εγκυμοσύνης θα απαιτήσει αλλαγή της θεραπείας. Ο γιατρός θα επιλέξει άλλα φάρμακα που δεν θα βλάψουν την ανάπτυξη του εμβρύου. Ίσως τα φάρμακα να μην ακυρωθούν, αλλά η δόση θα αλλάξει. Εάν είναι δυνατόν, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό που έχει εμπειρία στην πραγματοποίηση τέτοιων κυήσεων. Επιπλέον, πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης, ο ασθενής πρέπει να πάει σε ιατρική γενετική διαβούλευση.

Τι να κάνετε αν βρεθείτε να εμφανίσετε σημάδια αυτής της νόσου ή γενικευμένη επιληψία διαγνώστηκε στους αγαπημένους σας; Η θεραπεία πρέπει να γίνεται από νευρολόγο. Εάν η επίθεση συνέβη για πρώτη φορά, η αναπνοή του ασθενούς έχει εξασθενηθεί ή η διάρκεια του είναι πάνω από πέντε λεπτά, καλέστε ένα ασθενοφόρο. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να αφαιρέσετε όλα τα σκληρά αντικείμενα, εάν είναι κοντά στον ασθενή. Ένα πρόσωπο πρέπει να τοποθετηθεί στην πλευρά του, ένα μαλακό αντικείμενο πρέπει να τοποθετηθεί κάτω από το κεφάλι του, αλλά θα πρέπει να είναι επίπεδο. Κατά τη διάρκεια επιληπτικής κρίσης, οι ασθενείς δεν θα πρέπει να προσπαθούν να συγκρατήσουν. Σημειώστε πότε ξεκίνησε η επίθεση, καθώς είναι απαραίτητο να καθοριστεί η διάρκειά της. Η επιλογή των αντιεπιληπτικών φαρμάκων γίνεται λαμβάνοντας υπόψη τη μορφή της νόσου, τη φύση των επιθέσεων. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι η αυτοθεραπεία δεν επιτρέπεται, η θεραπεία πρέπει να συνταγογραφείται από γιατρό!

Γενική ιδεοπαθητική επιληψία τι είναι αυτό

Κ.ν. Voronkova, Α.Α. Χολίνη, Ο.Α. Pylaeva, Τ.Μ. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Τμήμα Νευρολογίας και Νευροχειρουργικής, Παιδιατρική Σχολή, Ρωσικό Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο, Roszdrav, Μόσχα.

2 - Πόλη Πολυκλινική №1 τους. A.G. Kyazimov Baku

Η ανάπτυξη επιληπτολογίας τον 20ο αιώνα ακολούθησε την πορεία ανάπτυξης κλινικών μεθόδων ηλεκτροεγκεφαλογραφικής και νευροαπεικονιστικής διάγνωσης. Επί του παρόντος, οι κύριοι τομείς έρευνας για την επιληψία έχουν αλλάξει και περιλαμβάνουν έρευνα σχετικά με τις γενετικές και νευροχημικές πτυχές της νόσου. Λόγω της συσσωρευμένης εμπειρίας, αναθεωρούνται τόσο η ταξινόμηση της επιληψίας όσο και τα διαγνωστικά κριτήρια. Οι λόγοι για αυτή την ποικιλομορφία οι ίδιες μορφές επιληψίας, καθώς επίσης και η εξέλιξη των μορφών εντός της λεγόμενης «βασική ομάδα» Ιδιοπαθή Γενικευμένη Επιληψία (IGE) - βασίζεται σε ένα συνδυασμό διαφορετικών γονιδίων προσδιορισμού του φαινοτύπου των δύο μορφών και παραλλαγών της ασθένειας.

Ένα από τα πιο πιεστικά ζητήματα που συμβαίνουν επί του παρόντος στην επιληπτολογία είναι η διχοτομημένη κατανομή της επιληψίας σε εστιακές και γενικευμένες. Είναι ευρέως γνωστό το γεγονός ότι οι εστιακές μορφές της επιληψίας συχνά «μιμητικό» γενικευμένη μορφές λόγω του φαινομένου της δευτερογενούς συγχρονισμού και διμερών πολλαπλασιασμού διάχυτη επιληπτική δραστηριότητα με την ανάπτυξη κρίσεων που είναι οπτικά κινηματική επίθεση μπορεί να θεωρηθεί ως μια γενικευμένη. Αυτό το φαινόμενο είναι διαδεδομένο σε ασθενείς με συμπτωματική μορφές επιληψίας, ιδιαίτερα κατά τη βρεφική ηλικία και την πρώιμη παιδική ηλικία (εστιακή «μάσκα» Ohtahara Σύνδρομο, West, Lennox-Gastaut et αϊ.), Που ήταν η απομόνωση μιας συγκεκριμένης ομάδας των επιληπτικών σπογγωδών των γενικευμένων και εστιακή μορφές στο έργο Μια νέα ταξινόμηση της επιληψίας και των επιληπτικών συνδρόμων. Οι συμπτωματικές εστιακές μορφές επιληψίας είναι συχνά «καλυμμένες» υπό ιδιοπαθές μορφές (τόσο εστιακές όσο και γενικευμένες) και συχνά οι επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μοιάζουν με τυπικά γενικευμένα εξωτερικά χαρακτηριστικά, έχουν στην πραγματικότητα εστιακή γένεση (δηλαδή συμβαίνουν λόγω δευτερογενούς διμερούς συγχρονισμού με διάχυτη εξάπλωση της επιληπτικής δραστηριότητας). Το φαινόμενο αυτό χρησίμευσε ως βάση για τον ορισμό των "ψευδογενετικών" επιληπτικών κρίσεων (K.Yu. Mukhin et al., 2006). Από την άλλη πλευρά, παρατηρείται ένα αντίθετο γεγονός - η ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία σε ορισμένες κλινικές περιπτώσεις έχει εστιακά χαρακτηριστικά στη κινηματική των επιθέσεων και στο EEG, αλλά η εστιακή φύση τους αποκλείεται όταν χρησιμοποιείται μια ολοκληρωμένη κλινική και νευρο-απεικονιστική διαγνωστική προσέγγιση.

Ορισμός της ιδιοπαθούς γενικευμένης επιληψίας.

Από τον ορισμό του Διεθνούς Συνδέσμου κατά της Επιληψίας (ILAE), ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία (IGE) - σχηματίζουν γενικευμένη επιληψίες, στις οποίες όλοι οι τύποι κρίσεων είναι πρωτογενείς γενικευμένες (απουσία κρίσεων, μυοκλονικές, γενικευμένες τονικές-κλονικές, μυοκλονικές-αστατικές) και συνοδεύονται από EEG γενικευμένες διμερείς σύγχρονες, συμμετρικές εκκενώσεις. Σε σχέση με τη συσσώρευση δεδομένων σχετικά με τα βασικά χαρακτηριστικά της IGE, αυτός ο ορισμός είναι προφανώς αμφισβητηθεί και πρέπει να αναθεωρηθεί.

Επί του παρόντος, πολυάριθμες ερευνητικές ομάδες αποδεικνύουν πειστικά την ασυνέπεια της διχοτομικής κατανομής της επιληψίας σε γενικευμένη και εστιακή (τοπικά κλινική). Κρίνοντας από τη συσσωρευμένη γνώση και εμπειρία, στην περίπτωση της γενικευμένης επιληψίας είναι δυνατόν να μιλήσουμε για τη σωρευτική συμμετοχή μεμονωμένων εγκεφαλικών συστημάτων, "απομακρύνοντας" από τον όρο "γενικευμένο" σε προοπτική.

Ιστορικό και ορολογία.

Από τη δεκαετία του '60. XX αιώνα. Η ILAE αναπτύσσει ενεργά ένα νέο πρόγραμμα ταξινόμησης για την επιληψία και την ορολογία. Η επιληψία με γενικευμένες και μερικές επιληπτικές κρίσεις, πρωτογενείς και δευτερογενείς, εντοπίστηκε. Το 1989 εγκρίθηκε τελικά μια νέα ταξινόμηση της επιληψίας και της ορολογίας, αλλά η Επιτροπή για την ταξινόμηση και την ορολογία της επιληψίας σκοπεύει να αναθεωρήσει τον όρο "γενικευμένη". Το 2000, ο H. Meencke έθεσε το ερώτημα ότι η διχοτομημένη κατανομή της επιληψίας σε γενικευμένη και μερική επιληψία απαιτεί ακόμη απόδειξη. Από την αναφορά για την ταξινόμηση και την ορολογία του ILAE (2001): "... η υπάρχουσα αντίληψη της μερικής και γενικευμένης επιληψίας και ορισμένων τύπων κρίσεων, ως αποτέλεσμα αποκλειστικά τοπικής δυσλειτουργίας σε ένα ημισφαίριο ή εμπλοκής ολόκληρου του εγκεφάλου, είναι λογικά αβάσιμη. Συγκεκριμένα, μπορεί να υπάρχουν: διάχυτη εγκεφαλική βλάβη, πολυεστιακές ανωμαλίες, διμερείς συμμετρικές τοπικές ανωμαλίες. Και παρόλο που η διχοτομική κατανομή της επιληπτογένεσης σε μερικά και γενικευμένα συστατικά εξακολουθεί να χρησιμοποιείται στην πράξη, δεν μπορεί να εφαρμοστεί σε όλες τις μορφές επιληψίας και σε όλους τους τύπους επιληπτικών κρίσεων... ». Στη Ρωσία, διεξήχθησαν πιλοτικές μελέτες στον τομέα των εστιακών χαρακτηριστικών επιληπτικών κρίσεων και μορφών, που παραδοσιακά θεωρούνταν πρωτογενείς γενικευμένες, υπό την καθοδήγηση του Ακαδημαϊκού V.A. Karlova. V.A. Karlov και V.V. Gnezditsky το 2005 δημοσίευσε τα αποτελέσματα πολλών ετών έρευνας, τα οποία δείχνουν μια εστιακή αρχή της απουσίας. Ο εντοπισμός της επιληπτικής εστίας προσδιορίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις στον προμετωπιαίο φλοιό και έχει αποδειχθεί ότι ο θάλαμος παίζει επίσης ρόλο στο σχηματισμό ενός ειδικού τύπου επιληπτικού συστήματος. Η δημιουργία αιχμών στον σωματο-αισθητικό φλοιό του προσώπου και η επακόλουθη κατανομή του στον θάλαμο απεδείχθη σε ένα γενετικό μοντέλο αφανούς επιληψίας σε αρουραίους (Polack et al., 2009).

Χαρακτηριστικά της EGE και ταξινόμηση

Παρόλο που τα χαρακτηριστικά (κριτήρια) καθορίζονται για όλες τις μορφές IGE, επί του παρόντος υπάρχουν πρόσθετες τροποποιήσεις σε καθένα από τα κριτήρια:

• Γενετική προδιάθεση (η συχνότητα των περιπτώσεων μεταξύ των συγγενών των δειγμάτων κυμαίνεται από 5 έως 45%).
• Η περιορισμένη ηλικία έναρξης είναι η παιδική ηλικία και η εφηβεία (μερικές φορές η IGE πρωτοεμφανίζεται σε ενήλικες).
• Ο χρόνος των μεμονωμένων επιθέσεων σε μια συγκεκριμένη ώρα της ημέρας, καθώς και η επιρροή των παραγόντων πρόκλησης.
• Καμία αλλαγή στη νευρολογική κατάσταση (όχι σε όλες τις περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν διάσπαρτα νευρολογικά συμπτώματα, σε σπάνιες περιπτώσεις - εστιακά συμπτώματα).
• Έλλειψη γνωστικής δυσλειτουργίας (η μη χονδροειδής βλάβη εμφανίζεται στο 3-11% των ασθενών, μπορεί επίσης να υπάρξουν ελαφρές βλάβες στη συναισθηματικά προσωπική σφαίρα).
• Η απουσία των διαρθρωτικών αλλαγών στον εγκέφαλο (αλλά μπορεί να ανιχνευθεί διάχυτη subatrophy? Σε ασθενείς με νεανική μυοκλονική επιληψία, προσβολή του φλοιού οργάνωσης, περιοχές μείωση της απορρόφησης της γλυκόζης στο μετωπιαίο φλοιό κατά τη διάρκεια της τομογραφίας εκπομπής ποζιτρονίων (ΡΕΤ), σε ορισμένες περιπτώσεις IGE αποκάλυψε έκτοπη νευρώνων στο φλοιό του μετωπιαίου λοβού (Woermann F. et αϊ., 1999, Meencke Η., 1985, 2000, Meencke Η., Janz D., 1984)).
• Διατήρηση του κύριου ρυθμού στο EEG (ωστόσο είναι δυνατή η επιβράδυνση του κύριου ρυθμού, ο υπερσυγχρονικός άλφα ρυθμός). η παρουσία των πρωτογενών γενικευμένων και διμερώς σύγχρονη λοφίο polipik και δραστικότητα κύματος σε συχνότητα 3 Hz ή περισσότερο στην μεσοκριτικού περίοδο (αλλά θα μπορούσε να είναι περιφερειακές αλλαγές μετωπικής επικράτηση διμερώς ασύγχρονη εκκίνηση) (Genton Ρ et αϊ, 1994 ;. Παναγιωτόπουλος, 2002). Στις 35% των περιπτώσεων εντοπίζεται περιφερειακή δραστηριότητα με αργό κύμα (Thomas P., 2002).
• Σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση, αλλά υψηλό ποσοστό υποτροπών.

Υπήρχαν δύο θεμελιώδεις απόψεις σχετικά με το πρόβλημα της ταξινόμησης της IGE. Θεωρήθηκε ότι GTE μπορεί να είναι μια κοινή νόσος με ένα μεταβλητό φαινότυπο, αλλά τα αποτελέσματα νευρογενετικών μελέτες έδειξαν ότι GTE - μια μεγάλη ομάδα διαφορετικών συνδρόμων, και ο διαχωρισμός των μεμονωμένων μορφών IGE έχει μεγάλη πρακτική σημασία για την επιλογή της τακτικής εξέτασης, θεραπεία και πρόγνωση του σχήματος της GTE.

Σύμφωνα με το σχέδιο της Επιτροπής ILAE (2001) για την ταξινόμηση των επιληπτικών συνδρόμων, επισημαίνονται οι ακόλουθες μορφές IGE:

• Η καλοήθης μυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας.
• Επιληψία με μυοκλονίες-αστατικές κρίσεις (σύνδρομο δόσης);
• Επιληψία με μυοκλονικές αδένες (σύνδρομο Tassinari) (προηγουμένως, συμπτωματική ή κρυπτογενής επιληψία).
• Παιδιατρική αποβολή από επιληψία (AED);
• Ιδιοπαθητική γενικευμένη επιληψία με μεταβλητούς φαινοτύπους (σε ενήλικες):

Επιληψία από την απουσία των ανηλίκων (UAE);

Νεανική μυοκλονική επιληψία (UME);

Επιληψία με απομονωμένες γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις.

Γενικευμένη επιληψία με εμπύρετες κρίσεις συν (νέο περιγραφόμενο σύνδρομο).

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό αυτής της ταξινόμησης είναι η επιλογή ομάδων επιληψίας με μη-Μεντελικό τύπο κληρονομικότητας, μεταξύ των οποίων διακρίνονται η μορφή των παιδιών (με ευνοϊκότερη πρόγνωση) και η μορφή των ενηλίκων (με λιγότερο ευνοϊκή πρόγνωση).

Εκτός από αυτά τα σύνδρομα είναι πλέον ανοιχτό επιληπτικών συνδρόμων δεν περιλαμβάνονται στην κατάταξη της IGE, η οποία, όμως, τα διαγνωστικά κριτήρια και θεραπευτικά πρωτόκολλα που ορίζονται: Ιδιοπαθή Γενικευμένη Επιληψία με απουσίες, κάνει το ντεμπούτο του στην πρώιμη παιδική ηλικία, περιστοματική μυοκλόνου με απουσίες, ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία με φανταστικές απουσίες, σύνδρομο Jevons, αυτοσωμικό κυρίαρχο φλοιώδες τρόμο, μυοκλονία και επιληψία, οικογενειακή καλοήθης μυοκλωνική επιληψία και άλλα.

Πρέπει να σημειωθεί ότι το θέμα στο θέμα της αποκάλυψης όλων των γενετικών πτυχών των μεμονωμένων μορφών IGE δεν έχει ακόμη καθοριστεί. Εντούτοις, μπορούν να διακριθούν ιδιοπαθείς μορφές επιληψίας με μονογονικό (Mendelian) τύπος κληρονομικότητας και με μη προσδιορισμένο τύπο μη κληρονομικής (κληρονομικής) κληρονομιάς. Επιπλέον, υποτίθεται ότι είναι κωδικοποίηση των μορφών με μη-Mendelian κληρονομικότητα: υπάρχει ένας κοινός τόπος EGM-1 και ένα άλλο γονίδιο καθορίζει τον φαινότυπο της μορφής. Επιπλέον, στο πλαίσιο μιας μορφής, μπορούν επίσης να παρατηρηθούν μεταβλητές φαινότυποι (διακρίνονται 5 φαινότυποι DAE και UME), ο οποίος επίσης προσδιορίζεται γενετικά. Και είναι ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων που μπορούν να καθορίσουν την πορεία μιας συγκεκριμένης μορφής επιληψίας, συμπεριλαμβανομένης της εξέλιξης των επιληπτικών συνδρόμων.

Το πρώτο γονίδιο της ιδιοπαθούς επιληψίας εντοπίστηκε στην αυτοσωματική κυρίαρχη νυχτερινή μετωπική επιληψία (CHRNB4, CHRNB2, που κωδικοποιεί νικοτινικούς υποδοχείς ακετυλοχολίνης).

Γενικά, η επιληψία με μονογονική κληρονομικότητα εμφανίζεται σε 2-3% των περιπτώσεων IGE. Αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομικότητα χαρακτηρίζεται από γενικευμένη επιληψία με πυρετικών σπασμών συν, καλοήθη οικογενή μυοκλονική επιληψία σε ενήλικες, αυτοσωματικό κυρίαρχο σύνδρομο της φλοιώδους μυόκλονου επιληψίας και γενικευμένη επιληψία με παροξυσμική δυσκινησία.

Μία μετάλλαξη στο γονίδιο SCN2A έχει επίσης ανιχνευθεί σε ασθενείς με καλοήθεις νεογνικές βρεφικές σπασμοί και καλοήθεις οικογενειακούς σπασμούς νεογνών. Μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN1A (. Claes et al, 2001) και, σπανίως, στην PCDH19 γονίδιο (. Depienne et al, 2009) έχουν βρεθεί σε ασθενείς με σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας (συνδρόμου Dravet)? μεταλλάξεις SCN1A, ScN2a, SCN1B ανιχνεύεται με μυοκλωνική-αστατικές επιληψία και SCN1A μετάλλαξη - σε ασθενείς με ανθεκτική επιληψία της παιδικής ηλικίας με γενικευμένες τονικές-κλονικές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι μεταλλάξεις έχουν προκύψει de novo, δηλαδή, δεν υπάρχουν στους γονείς των ασθενών. Η μετάλλαξη στο CLCN2 γονίδιο, που κωδικοποιεί τα κανάλια χλωρίου, βρίσκεται σε πολλούς ασθενείς με IGE, αλλά η παρουσία μόνο αυτής της μετάλλαξης δεν αρκεί για να εκδηλώσει επιληψία (Saint-Martin et al., 2009).

Οι περισσότερες μορφές IGE είναι πιο πολύπλοκες από ό, τι ο μονογονικός τύπος κληρονομιάς. Επιπλέον, σημειώνεται φαινοτυπική ετερογένεια εντός μίας μόνο μορφής, η οποία προφανώς εξηγείται από τη διαφορά στο σύνολο γονιδίων. Διάφορες ερευνητικές ομάδες έχουν χαρτογραφήσει και ταυτοποιήσει πολλά γονίδια, μεταλλάξεις στα οποία σχετίζονται με την ανάπτυξη ειδικών μορφών της νόσου.

Επί του παρόντος προσδιορίζεται ότι διάφοροι τύποι επιληπτικών κρίσεων κωδικοποιούνται επίσης από ορισμένα γονίδια.

Όλα τα παραπάνω υποδηλώνουν την ανάγκη να επεκταθεί και να αλλάξει η αντίληψή μας για φαινομενικά καλά μελετημένη ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία. Ειδικότερα, είναι απαραίτητο να αναπτυχθούν διαγνωστικά κριτήρια δεν περιλαμβάνονται στην κατάταξη των μορφών επιληψίας, να εξερευνήσουν φαινοτύπους και τα χαρακτηριστικά του μαθήματος που περιγράφεται μορφές, να εξερευνήσει το φαινόμενο της «εστιακή» ή «εστίασης» IGE με τις πιο σύγχρονες διαγνωστικές τεχνικές, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών μεθόδων, νευροαπεικονιστικά (MRI, MRI με υψηλή ανάλυση, λειτουργική μαγνητική τομογραφία, φασματοσκοπία MR πρωτονίων, PET, SPECT) και παρακολούθηση βίντεο EEG.

Περιγραφή των βασικών χαρακτηριστικών των επιμέρους τύπων επιθέσεων

Το εστιακό συστατικό παρατηρείται συχνότερα στο πλαίσιο τυπικών απουσιών, μυοκλονικών κρίσεων, λιγότερο συχνά - γενικευμένων τονικοκλονικών κρίσεων.

Η διεθνής ταξινόμηση των επιληπτικών κρίσεων αναγνωρίζει ότι οι επιληπτικές κρίσεις δευτερογενών γενικευμένων μπορεί να έχουν εστιακή αρχή και οι επιληπτικές κρίσεις γενικής προέλευσης χαρακτηρίζονται από γενικευμένη έναρξη.

Η. Luders et αϊ. (2009), εκφράζοντας την άποψή του σχετικά με τον διχοτομικό καταμερισμό της επιληψίας σε γενικευμένη και εστιακή, τονίζουν ότι ακόμη και αν αυτή η διαίρεση είναι τεχνητή, έχει πρακτική σημασία λόγω διαφορών στις θεραπευτικές προσεγγίσεις. Στο πρωτόκολλο για τη θεραπεία των μορφών επιληψίας, που θεωρούμε εστιακή, δίδεται ιδιαίτερη θέση στη χειρουργική θεραπεία. οι ασθενείς με κλινικά γενικευμένη επιληψία λαμβάνουν μόνο φαρμακευτική αγωγή. Ταυτόχρονα, τα πρωτόκολλα της φαρμακευτικής θεραπείας για γενικευμένη και εστιακή επιληψία διαφέρουν σημαντικά.

Μυοκλονικές κρίσεις: παρατηρήθηκε συχνότερα στο πλαίσιο της νεανική μυοκλονική επιληψία και εμπλέκουν το ανώτερο και, σπανίως, κάτω άκρα, μπορεί να είναι μονά ή επαναλαμβανόμενη, συχνά σε συνδυασμό με άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων (στις περιπτώσεις αυτές μια νοσολογική εξάρτημα σύνδρομο ορίζεται από μια κορυφαία τύπο επιθέσεις) μπορεί να είναι μονομερής ή (έως και 25% των ασθενών) (Παναγιωτοπούλου CP, 1991, Montalenti E., 2001). Το βίντεο EEG συνήθως καταδεικνύει τη συμμετοχή της διμερούς επιληπτικής δραστηριότητας. Οι μυοκλονίες μπορούν να εμφανιστούν σε διαφορετικές ώρες της ημέρας χωρίς σαφή συσχέτιση με την αφύπνιση. σε μερικούς ασθενείς, μόνο μυοκλονία των βλεφάρων εμφανίζεται (Κ.Yu. Mukhin, 2000). Ν. Usui et αϊ. (2006) σημείωσε ότι 14 (54%) από 26 ασθενείς με UME είχαν κλινικά ή ηλεκτροεγκεφαλογραφικά εστιακά χαρακτηριστικά ή συνδυασμό δύο φαινομένων.

Μυοκλονικές κρίσεις μπορεί να συμβεί σε άλλες μορφές IGE: όταν κατώτερος επιληψίας απουσίας, καλοήθη μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας, επιληψίας με μυοκλονικές-αστατικές επιληπτικές κρίσεις, επιληψία μυοκλονία αιώνα με απουσίες, με περιστοματική μυοκλονία επιληψία με κρίσεις απουσίας, επιληψία με μυοκλονικές απουσίες και άλλοι. Μυοκλονικών κρίσεων σε καλοήθη μυοκλονική επιληψία της βρεφικής και συνδρόμου Dooze χαρακτηρίζεται από εμπλοκή των άκρων, μπορεί να είναι απλές ή πολλαπλές, ρυθμική και αρρυθμία, συμμετρική, αλλά έχουν επίσης περιγραφεί και ασύμμετρη μυόκλονο. Ωστόσο, συζητείται το θέμα της μιμητικής εστίας επιληψίας σε αυτές τις περιπτώσεις. Δεν βρέθηκαν αναφορές στη βιβλιογραφία σχετικά με τη δυνατότητα εμφάνισης ασύμμετρου μυοκλονίου στο σύνδρομο Jevons. Όταν περιγράφουν το περιστοματικό σύνδρομο μυοκλονίας με απουσίες, οι ίδιοι οι ασθενείς περιγράφουν συχνά τις κρίσεις τους ως μονόπλευρες μυοκλονίες των περιστοματικών μυών και μυών που έθεσαν την κάτω γνάθο σε κίνηση. Ωστόσο, η περιγραφή των αποτελεσμάτων της παρακολούθησης βίντεο EEG κάπως έρχεται σε αντίθεση με αυτά τα δεδομένα, δεδομένου ότι η επιληπτική δραστηριότητα έχει διμερή-σύγχρονο χαρακτήρα. Με το σύνδρομο Tassinari, παρατηρούνται μαζικές ρυθμικές μυοκλονίες στους μυς της ζώνης ώμου, των βραχιόνων, των ποδιών, μερικές φορές με τον τονωτικό παράγοντα. Δεδομένου ότι οι επιθέσεις σε αυτή την περίπτωση είναι προφανώς διμερείς, η λανθασμένη ερμηνεία της μορφής της επιληψίας, ως εστιακή, σε τέτοιες περιπτώσεις είναι σπάνια.

Μ. Koepp et αϊ. (2005) έχουν δείξει ότι η χρήση διαφορετικών μεθόδων για τη διάγνωση αποκάλυψε σημάδια εστιακών αλλοιώσεων στον εγκέφαλο (ΡΕΤ ανιχνεύει σημάδια νευροδιαβιβαστή δυσλειτουργία του εγκεφαλικού φλοιού, οι μελέτες MR απέδειξαν αλλαγές στο φλοιό έσω μετωπιαίο λοβό κατά φασματοσκοπία συντονισμού 1Η-μαγνητική αποκάλυψε δυσλειτουργία στον θάλαμο). Όλα αυτά δείχνουν ότι η JME σε μεγαλύτερο βαθμό από ό, τι σε άλλες μορφές της IgE, παίζει το ρόλο της συμμετοχής της μετωπικής περιοχών στη δομή της επιληπτογονικής θαλαμοφλοιωδών «δίκτυα», και έχει ένα περιφερειακό Janz σύνδρομο γένεση πολλαπλές εστίες στους μετωπιαίους περιοχές.

Τυπικές απουσίες: διαγιγνώσκονται στο πλαίσιο διαφόρων μορφών IGE. Οι απουσίες κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας απουσία επιληψίας χαρακτηρίζεται από αιφνίδια έναρξη και τον τερματισμό, μια σχεδόν πλήρη απώλεια της συνείδησης, της υψηλότερης συχνότητας των επιθέσεων κατά τη διάρκεια της ημέρας, η οποία σε συνδυασμό με άλλα χαρακτηριστικά τυπικά του DAE, καθιστώντας τη διάγνωση αυτής της μορφής της επιληψίας δεν είναι περίπλοκη. Ωστόσο αυτοματισμό παρατηρήθηκαν εντός απουσίες σε DAE, καθώς και νεανική επιληψία απουσία (οι οποίες δεν θυμάται πάντα ιατρός) μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένη διάγνωση της επιληψίας κροταφικού λοβού. Οι απουσίες στο UME είναι συνήθως μικρές, χαρακτηριζόμενες από μια ρηχή διαταραχή της συνείδησης, οι αυτοαπασχολούμενοι δεν παρατηρούνται κατά τη διάρκεια των απουσιών. Ωστόσο, είναι δυνατή η εσφαλμένη διάγνωση λόγω του γεγονότος ότι οι απουσίες μπορούν να ερμηνευτούν ως πολύπλοκες εστιακές κρίσεις (Montalenti E., 2001).

Συχνά συχνά οι γιατροί που παρακολουθούν ενήλικες ασθενείς με επιληψία αντιμετωπίζουν τέτοια προβλήματα. Ήδη από το 1991, ο Π. Παναγιωτόπουλος περιέγραψε δύο ασθενείς στους οποίους προηγήθηκε τυπικό απόστημα η απομάκρυνση και ο φόβος. που δημοσίευσε αργότερα μια λεπτομερή περιγραφή των αισθήσεων κατά τη διάρκεια της απουσίας δίνεται από τους ίδιους τους (μια ομάδα ενηλίκων ασθενών) ασθενείς: μπερδεμένα σκέψεις, διαταραχή συγκέντρωσης, ένα μικρό έκλειψη, deja vu, ένα παράξενο και τρομερό συναίσθημα, όνειρα, νιώθοντας «σαν να υπάρχει εδώ και όχι εδώ,» την αδυναμία του λόγου επαφή και εκτέλεση εντολών, αίσθημα ακινησίας, έκσταση, θαμπάδα, βραδύτητα, "παγωμένο", αίσθημα διαταραγμένης συμπεριφοράς και άλλες υποκειμενικές καταγγελίες. Όλα αυτά αναμφισβήτητα περιπλέκουν τη διάγνωση της επιληψίας ως τέτοια και με τη μορφή της επιληψίας, ιδιαίτερα σε ενήλικες ασθενείς. V.A. Ο Charles (2001) περιέγραψε τις περιπτώσεις εμφάνισης της απουσίας επιληψίας σε ηλικία 20 ετών, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι ενήλικες είναι χωριστά απουσία επιληψίας. Τα αποτελέσματα της μελέτης V.A. Το Karlova έδειξε επίσης ότι η κατάσταση των τυπικών απουσιών μπορεί να παρατηρηθεί τόσο στην παιδική ηλικία όσο και στην ενηλικίωση, και σπάνια διαγιγνώσκεται σωστά.

Μ. Holmes et αϊ. (2005) δημοσίευσαν τα αποτελέσματα μιας έρευνας σε 5 ενήλικες ασθενείς με απουσίες ως μέρος πρωτογενούς γενικευμένης επιληψίας χρησιμοποιώντας ηλεκτροεγκεφαλογράφημα 256 καναλιών. Οι συγγραφείς κατέδειξαν ότι οι απουσίες είχαν ομφάλιια ή μετωπιαία μετωπική προέλευση. Η ίδια ομάδα συγγραφέων το 2007 έδειξε ότι η μειωμένη προσοχή κατά τη διάρκεια μιας απουσίας οφείλεται στη συμμετοχή διαφόρων τμημάτων του θαλαμού.

Η. Stefan et αϊ. (2009) ανέφεραν τα αποτελέσματα της εξέτασης ασθενών με γενικευμένη απουσία επιληψίας χρησιμοποιώντας MEG, video-EEG, λειτουργικές μελέτες MR. Αποδείχθηκε ότι η παθολογική διαδικασία ξεκινάει στον μετωπιαίο βρεγματικό φλοιό με την εμπλοκή των υποφλοιωδών περιοχών και επεκτείνεται διμερώς συμμετρικά. Από την άποψη αυτή, προτείνεται η εισαγωγή ενός νέου τύπου επιληψίας στην ταξινόμηση - περιφερειακή αμφοτερόπλευρη ομόλογη επιληψία (περιφερειακές αμφίπλευρες ομόλογες επιληψίες). Αυτή η μορφή επιληψίας διαφέρει από την μετωπική επιληψία με κρίσεις που μοιάζουν με απουσία από κλινικές εκδηλώσεις.

Γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις (GTCS). Κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης βίντεο EEG, ένας σημαντικός αριθμός παρατηρήσεων σημείωσε την ασύμμετρη φύση των τονικοκλονικών κρίσεων κατά τη διάρκεια τόσο της τονωτικής όσο και της κλωνικής φάσης. Με βάση την παρακολούθηση βίντεο EEG, οι L. Casaubon et al. (2003) έδειξαν επίσης ότι πρωτογενείς γενικευμένες γενικευμένη τονικοκλονική κρίση, καθώς και η απουσία μπορεί να δημιουργηθεί στο μετωπιαίο φλοιό και στο γενίκευση της επίθεσης ενός ειδικού ρόλου για το θάλαμο.

Μια άλλη σημαντική πτυχή της λανθασμένης διάγνωσης είναι η προηγούμενη μυοκλονία GTCS και, λιγότερο συχνά, απουσίες, οι οποίες μπορούν να ερμηνευτούν ως η εστιακή αρχή του GTCS. Σφάλματα στην ερμηνεία της περιστοματικής μυοκλονίας και της μυοκλονίας των βλεφάρων, τα οποία μπορεί να προηγούνται του GTCS, είναι ιδιαίτερα πιθανά. Όταν το σύνδρομο Dooze συναντιούνται μυο-αστατικές ή μυο-ατονικών (miatonicheskie) επιθέσεις όταν ισχύουν οι ακόλουθες γενικευμένων μυοκλονικές κρίσεις ατονική αναπτυσσόμενες φάση, με αποτέλεσμα τη μείωση του ασθενούς, και σε ορισμένες περιπτώσεις η δυνατότητα διεξαγωγής επιθέσεων με απουσίες. Στη δυτική λογοτεχνία, τέτοιες επιθέσεις ονομάζονται "κοιτάζω-πτώση" (gawk-wince-drop). Σε αυτές τις περιπτώσεις, γίνεται συχνά λάθος διάγνωση.

Η βιβλιογραφία αναφέρει συχνά από τις δύο ποικιλίες των επιθέσεων που έχουν εστιακό κλινική εκδήλωση - που adversivnye και περιστροφικό αρχεία (στρέψης) επιθέσεις. Το πιο κοινό φαινόμενο - adversia κεφάλι και τα μάτια (σε αυτές τις περιπτώσεις είναι συχνά διαγιγνώσκονται με μετωπική επιληψία), και στην περίπτωση περιστροφής - μπορεί να κάνει την διάγνωση του μετωπιαίου ή κροταφικού λοβού επιληψία. Στις τέτοια φαινόμενα που αναφέρθηκαν και H. Gastaut (1986), που περιγράφει αυτή τη μορφή της νόσου σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με μια συχνότητα κορυφής εκκενώσεως κύμα 3 Hz για EEG, «versivnoy επιληψία.» Πολλοί ασθενείς με παρόμοια φαινόμενα έχουν επίσης τυπικές αδένες και μυοκλονικές κρίσεις. Ελήφθη εκθέσεις που versivnye επιθέσεις πριν από την ανάπτυξη των GTCS μπορεί να συμβεί κατά την έναρξη της IGE, και στη μελλοντική κατεύθυνση της adversia ή στρέψης πολλοί ασθενείς παρέμειναν σταθερές. Ορισμένες μελέτες έχουν καταδείξει μια έλλειψη επιρροής από τις επιθέσεις adversia ή στρέψης πάνω στον πρόγνωση της νόσου (Aguglia U. et al., 1999).

Η βιβλιογραφία περιγράφει το φαινόμενο της έναρξης μιας κρίσης όπως γενικεύεται με έναν εστιακό τερματισμό. Williamson R. et αϊ. (2009), αναφέρθηκαν σε 6 ασθενείς οι οποίοι είχαν επιθέσεις με γενικευμένη έναρξη, κατόπιν μεταμορφώθηκαν σε εστία. Η επίθεση άρχισε με απουσία ή μυοκλονισμό, μετά την οποία θα μπορούσαν να εμφανιστούν συμπεριφορικές διαταραχές και αυτοματισμοί και στη συνέχεια συνέβησαν συμπτώματα απώλειας (διαταραχές της συνείδησης) μετά την επίθεση. Όσον αφορά το EEG, παρατηρήθηκε γενικευμένη δραστηριότητα με την περαιτέρω εμφάνιση περιφερειακών διαταραχών. Η Interictal epileptiform δραστηριότητα φορούσε έναν γενικευμένο χαρακτήρα. Κατά τη διάρκεια των μελετών MR δεν ανιχνεύθηκαν παθολογικές αλλαγές. Σε 4 ασθενείς αρχικά διαγνώστηκε εστιακή επιληψία. Κατά τη συνταγογράφηση αντιεπιληπτικής θεραπείας (αντιεπιληπτική θεραπεία αποτελεσματική για απουσίες και μυοκλονίες), οι κρίσεις σταμάτησαν τελείως σε 3 ασθενείς και σε 3 ασθενείς η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μειώθηκε σημαντικά.

Έχουν περιγραφεί τρεις περιπτώσεις εμφάνισης οπτικών αύρων αμέσως πριν από την ανάπτυξη γενικευμένων τονικοκλονικών κρίσεων. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι στην ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία μπορεί να εμφανίσουν οπτικές αύρες που εκδηλώνονται με τη μορφή φώτα που αναβοσβήνουν, «κεραυνός» ή συμβαίνουν στο αίσθημα του ασθενούς και αν μπορεί να «δει τον ήλιο.» Σε αντίθεση με οπτική αύρα περιγράφεται με ινιακή επιληψία, οπτική αύρα σε IGE διαφέρουν πολύ μικρή διάρκεια (Gelisse Ρ et al., 2008).

Πολλές ερευνητικές ομάδες κατά τη διάρκεια των τελευταίων 20 ετών, ανέφερε την ανακάλυψη των περιφερειακών αλλαγών στο EEG των 1 / 5-1 / 2 ασθενείς με IGE (Παναγιωτόπουλος CP et al, 1991 ;. Montalenti Ε κ.ά., 2001 ;. Aliberti V. et αϊ., 1994, Lombroso CT, 1997). Ανωμαλίες περιλαμβάνουν αλλαγές βραδέων κυμάτων, περιφερειακές αιχμές ή αιχμηρά κύματα ανεξάρτητη γενικευμένων απορρίψεων περιφερειακών συμφύσεις, ακίδα-κύμα σύμπλοκα, βραδέων κυμάτων γενικευμένες αμέσως πριν από την απόρριψη. Οι αλλαγές μπορεί να είναι διακεκομμένες, μπορεί να υπάρχει διαφορετικός εντοπισμός περιφερειακών αλλαγών, που ποικίλλουν από ρεκόρ σε ρεκόρ. Η πρωτογενής γενικευμένη δραστηριότητα μπορεί να αποκτήσει εστιακά χαρακτηριστικά. Η ασυμμετρία πλάτους των γενικευμένων απορρίψεων είναι επίσης δυνατή. Στο C.T. Lombroso (1997) 32 (56%) των 58 ασθενών με περιφερειακές IGE παρατηρούμενες αλλαγές ΗΕΓ, και μόνο σε 13% των ασθενών είχαν αλλαγές στο άνοιγμα της νόσου. Οι συγγραφείς υπέθεσαν ότι αυτοί οι ασθενείς μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε ανεξάρτητες τοπικές φλοιού παθολογία ή με μια ανεξάρτητη επίκεντρο της επιληπτογένεσης σχηματίζεται πάνω από την ασθένεια. Leutmezer F. et αϊ. (2002), από την άλλη πλευρά, τόνισε ότι η παρουσία του φλοιού ανωμαλίες σε αυτές τις περιπτώσεις είναι πιο πιθανό αποδείξεις για την εστιακή επιληψία.

Υπάρχουν αναφορές για τη δυνατότητα συνδυασμού δύο μορφών επιληψίας - IGE και εστιακής επιληψίας - σε έναν ασθενή. Ο Α. Nicolson (2004) αναφέρει ότι παρόμοιο φαινόμενο παρατηρείται σε λιγότερο από 1% των ασθενών με IGE.

Α. Zajac et αϊ. (2007) για την εξέταση με MRI 45 παιδιά που έχουν διαγνωστεί με πρωτοπαθή γενικευμένη επιληψία σε 38% των περιπτώσεων που βρέθηκαν εστιακού ανωμαλίες (κύστεις, κοιλιακή ασυμμετρία, σημάδια εστιακή απομυελίνωση, όγκους, γλοίωση και ατροφική διαδικασίες). Οι συγγραφείς συνιστούν μια διεξοδικότερη αναζήτηση για το εστιακό συστατικό των επιληπτικών κρίσεων σε ασθενείς αυτής της κατηγορίας.

Διεθνείς συστάσεις για αντιεπιληπτική θεραπεία σε ασθενείς με IGE.

Στην αρχική μονοθεραπεία, συνταγογραφούνται τα παρασκευάσματα βαλπροϊκού οξέος (Wolf P., 1994, Arzimanglou et al., 2004). Η υψηλή αποτελεσματικότητα του βαλπροϊκού οξέος κατά απουσία επιληπτικές κρίσεις μυοκλωνία και, σε μικρότερο βαθμό (μόνο σε 70% των περιπτώσεων) - με γενικευμένες τονικές-κλονικές και μυοκλονικές βλέφαρα, καθώς και για την ανακούφιση της υποκλινικής απορρίψεων επιληπτόμορφων, και καταμήνια φαινόμενο της φωτοευαισθησίας. Όταν χρησιμοποιείτε βαλπροϊκό οξύ, μπορεί να εμφανιστούν ενδοκρινικές, καλλυντικές και άλλες παρενέργειες, ιδιαίτερα στις γυναίκες. Επίσης, στην αρχική επεξεργασία μπορεί να εφαρμόζεται IGE levetiracetam (ειδικά σε θεραπεία IGE με μυοκλωνία) και τοπιραμάτη. Με βάση τα αποτελέσματα της γενικευμένης τυχαιοποιημένες κλινικές μελέτες, Παναγιωτόπουλος P. (2005) προτείνει να εξεταστεί ως λεβετιρακετάμη φάρμακο εκλογής για τη θεραπεία ορισμένων μορφών JME και GTE, καθώς και η GTE με μυόκλονο, που δεν περιλαμβάνονται στην κατάταξη. Η λαμοτριγίνη μπορεί να συνταγογραφηθεί, αλλά με προσοχή, καθώς αυτό το φάρμακο μπορεί να έχει προμιοκλονική δράση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα βαρβιτουρικά και οι βενζοδιαζεπίνες (κλοναζεπάμη) μπορεί να είναι αποτελεσματικά.

Με την αναποτελεσματικότητα της μονοθεραπείας ενθαρρύνονται να κινηθεί προς τον προορισμό ορθολογική συνδυασμούς: Valproate + λεβετιρακετάμη ή κλοναζεπάμη, ή λαμοτριγίνη, λεβετιρακετάμη, λαμοτριγίνη +, + λαμοτριγίνη, κλοναζεπάμη, σε absansah - συνδυασμό με αιθοσουξιμίδιο. Απαγορευμένα ή αναποτελεσματική: καρβαμαζεπίνη, οξκαρβαζεπίνη, φαινυτοΐνη, γκαμπαπεντίνη, πρεγκαμπαλίνη, τιαγκαμπίνη και βιγκαμπατρίνη.

Χαρακτηριστικά της ροής του IGE

Ανάπτυξη IGE μπορεί να ακολουθήσει διαφορετικές οδούς: που σχηματίζουν ύφεση (με επακόλουθη πιθανή θεραπεία ή υποτροπιάζουσας νόσου), για την ελεγχόμενη με τη μείωση της συχνότητας των κρίσεων, το σχηματισμό και την εξέλιξη της αντοχής. Εξέλιξη της επιληψίας σε παιδιά και εφήβους γενικά παρατηρείται μέσα σε μια βασική ομάδα με Ιδιοπαθή Γενικευμένη μορφές επιληψίας. Τροποποίηση της κλινικής εικόνας της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της μετατροπής των επιθέσεων, σε αυτές τις περιπτώσεις είναι η ηλικία-εξαρτώμενο τρόπο και είναι γενετικά καθορισμένη φαινόμενο υπό την επίδραση της πλειοτροπική δράση του γονιδίου επιληψίας (Petruhin AS, Voronkov KV, 2007). Με άλλα λόγια, η «μετάβαση από μια μορφή σε μια άλλη επιληψίας» είναι γενετικά καθορισμένη και είναι προφανώς ένα ενιαίο συνεχές.

Ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία συχνά έχουν κλινική και ηλεκτροεγκεφαλογραφική εστιακή γραμμή, η οποία μπορεί να περιπλέξει τη διάγνωση και απαιτεί πιο προσεκτική διαφορική διάγνωση με εστιακή «μάσκες» GTE και την εξάλειψη του φαινομένου της δευτερογενούς διμερών συγχρονισμού στη γένεση της επίθεσης. Επιπλέον, επιληπτική γενικευμένη δραστηριότητα επιληπτικής σε ασθενείς με εστιακές IGE μπορούν να αποκτήσουν γνωρίσματα που έχει κλινική συσχέτιση EEG. Σε περαιτέρω δημοσιεύσεις, το θέμα αυτό θα εξεταστεί λεπτομερώς. Αναμένεται να αποσαφηνιστούν οι ορισμοί - "εστιακό" και "γενικευμένο" - στο σχέδιο νέας ταξινόμησης και ορολογίας της επιληψίας.