Ποια παθολογία του εμβρύου μπορεί να αποκαλύψει υπερηχογράφημα

Η διάγνωση με υπερηχογράφημα για εγκύους πραγματοποιείται τρεις φορές. Εάν όμως προκύψει ανάγκη, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πρόσθετη έρευνα για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη διάγνωση.

Σε κάθε σχεδιαζόμενο υπερηχογράφημα, ο γιατρός εξετάζει πώς φαίνεται το έμβρυο. Το κεφάλι, τα πόδια, τα χέρια, η κοιλιά, η μύτη αντιστοιχούν στο στάδιο της ανάπτυξης στο οποίο βρίσκεται το μωρό; Σε μεταγενέστερες περιόδους, ο γιατρός προσδιορίζει ποια όργανα αναπτύσσονται σωστά: η καρδιά, το στομάχι, το συκώτι κλπ.

Υπερηχογράφημα έως 12 εβδομάδες

Μερικές φορές κάνουν υπερήχους έως και 12 εβδομάδες. Αυτό εμφανίζεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Βαρεμένη μαιευτική και γυναικολογική ιστορία. Δηλαδή, αν στο παρελθόν υπήρξαν περιπτώσεις αποβολών, αποβολών, υποψιών για «χαμένη» εγκυμοσύνη κ.λπ.
• Επιπλοκές κατά τη διάρκεια της τρέχουσας εγκυμοσύνης (αιμορραγία, οξεία κοιλιακό άλγος)
• Η εγκυμοσύνη που ήρθε μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση
• Εάν κατά τη διάρκεια της προηγούμενης εγκυμοσύνης αποκαλύφθηκε η παθολογία του εμβρύου (σύνδρομο Down ή άλλη τρισωμία, υδροκεφαλία κ.λπ.)

Επίσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί υπερηχογράφημα έως και 12 εβδομάδων σε γυναίκες με υποψία αιματώματος. Υπάρχει αιμάτωμα όταν εκτίθεται σε επιβλαβείς παράγοντες στη μήτρα της εγκυμοσύνης (λοίμωξη, κύηση). Αιμορραγία συμβαίνει:

Αυτά τα αιματώματα διαφέρουν μόνο κατά τη στιγμή του σχηματισμού τους. Εάν το αιμάτωμα σχηματίστηκε χωρίς τον πλακούντα, τότε ονομάζεται αναδρομικό.

Στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, ένα μικρό αιμάτωμα, κατά κανόνα, δεν προκαλεί κοιλιακό άλγος και ανιχνεύεται με υπερήχους. Αλλά συμβαίνει ότι στα πρώτα στάδια ενός μεγάλου αιμάτωματος, είναι επικίνδυνο να τερματίσει μια εγκυμοσύνη. Στις μεταγενέστερες περιόδους, το αιμάτωμα επηρεάζει αρνητικά το έμβρυο - οδηγώντας σε υποξία, μειώνοντας το μέγεθος του εμβρύου. Η έγκαιρη ανίχνευση και τα μικρού μεγέθους αιματώματα θα βοηθήσουν να θεραπευτούν και να γεννήσουν ένα υγιές πλήρες μωρό. Η αγωγή με αιμάτωμα απαιτεί γενικά τοποθέτηση σε νοσοκομείο.

Τι μπορεί να εντοπιστεί στο πρώτο τρίμηνο;

Κατά τη διάρκεια του πρώτου υπερηχογραφήματος, μπορείτε να προσδιορίσετε τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου Down και κάποιων άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Το πιο σημαντικό, τα φρούτα ήταν ένα ορισμένο μέγεθος. Μετρούμενο με το CTE (μέγεθος κοκκύθιας μάζας), δεν πρέπει να είναι μικρότερο από 45 mm, αλλά όχι μεγαλύτερο από 84 mm. Αν ο καρπός είναι πολύ μικρός ή αντίστροφα μεγάλο, θα είναι αδύνατο να ερμηνεύσετε έναν τέτοιο δείκτη όπως το πάχος του χώρου ή της ζώνης του κολάρου (TVP).

Το πάχος της περιοχής του λαιμού είναι το πάχος όλων των ιστών του λαιμού. Κανονικά, ο δείκτης αυτός δεν υπερβαίνει τα 2,7 mm και η μέση τιμή είναι 1,6 mm. Εάν το μέγεθος της περιοχής του λαιμού είναι μεγαλύτερο από 3 mm, τότε η πιθανότητα να έχει σύνδρομο Down στο έμβρυο είναι πολύ μεγάλη. Φυσικά, ένας δείκτης δεν δίνει το δικαίωμα να θέσει μια τόσο σοβαρή διάγνωση. Μια έγκυος γυναίκα συνιστάται να υποβληθεί σε διάφορες άλλες εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων των βιοχημικών εξετάσεων αίματος, αμνιοκέντηση. Σημαντικό στοιχείο για την επιβεβαίωση της παρουσίας της νόσου του εμβρύου είναι η ηλικία της εγκύου. Εάν μια γυναίκα είναι άνω των 35 ετών, ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται σημαντικά.

Εάν υπάρχει υποψία ότι υπάρχει σύνδρομο κάτω στο έμβρυο, πραγματοποιείται επιπρόσθετη μέτρηση των δομών του εγκεφάλου (εάν το πάχος της περιοχής του αυχένα είναι φυσιολογικό, τότε αυτές οι μετρήσεις δεν είναι δυνατόν να γίνουν). Η παρεγκεφαλίδα στο σύνδρομο Down μειώνεται σε μέγεθος, καθώς και ο μετωπικός λοβός. Επίσης, με αυτό το σύνδρομο, ο υπερηχογράφος αποκαλύπτει μια συντόμευση της μετωπιαίας απόστασης.

Σύνδρομο Down Η μύτη είναι ισιωμένη και συντομευμένη και το οστό πάνω από τη μύτη έχει σχήμα σέλας. Αυτό οφείλεται στην ανάπτυξη των οστών της μύτης. Με αυτή την παθολογία, η μύτη διογκώνεται με κάποια επιβράδυνση, επομένως, ο sonologist μπορεί απλά να μην δει τη μύτη στην πρώτη σάρωση υπερήχων. Φυσικά, με περαιτέρω ανάπτυξη εμφανίζεται η μύτη, αλλά μειώνεται σε μέγεθος και κάπως παραμορφώνεται.

Η εμβομετρία σε 12 εβδομάδες περιλαμβάνει τη μέτρηση του μεγέθους των μεμονωμένων οργάνων και των μερών του σώματος. Το μέγεθος της κεφαλής (διποριακό μέγεθος) είναι 21 mm, το μήκος του μηρού είναι περίπου 8 mm. Επιπλέον, υπολογίστε την περιφέρεια της κοιλιάς και το κεφάλι, το μήκος του ώμου.

Η υποψία των ελαττωμάτων που βρέθηκαν στον υπερηχογράφημα στις 12 εβδομάδες δεν επιβεβαιώνεται σε όλες τις περιπτώσεις με περαιτέρω εξέταση. Αν όμως υπήρχαν υποψίες για την παρουσία του συνδρόμου Down, τότε κατά τις επόμενες εξετάσεις με υπερήχους, ο γιατρός θα μελετήσει τις παραμέτρους του εμβρύου λεπτομερέστερα και προσεκτικότερα.

Δεύτερος προγραμματισμένος υπέρηχος

Διεξάγεται κατά την περίοδο 20-22 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Μέχρι αυτή τη στιγμή, η δομή του παιδιού αναπτύσσεται και είναι ορατή πολύ καλύτερα. Είναι ήδη δυνατή η αξιολόγηση της δομής των μεμονωμένων οργάνων και η ταυτοποίηση της παθολογίας τους. Η καρδιά του εμβρύου από την ημερομηνία αυτή είναι πλήρως διαμορφωμένη, όπως και οι νεφροί με τη λεκάνη. Η παρουσία καρδιακών ανωμαλιών με ταυτόχρονη διαστολή της νεφρικής λεκάνης πρέπει να οδηγήσει στην ιδέα της παρουσίας του συνδρόμου Down. Σε αυτή την περίοδο, ένας έμπειρος γιατρός θα παρατηρήσει αλλαγές στη μύτη που χαρακτηρίζουν τη νόσο του Down. Η μύτη επεκτείνεται μαζί με τη γέφυρα της μύτης.

Γαστρεντερική οδό στο υπερηχογράφημα

Το στομάχι του παιδιού είναι επίσης περισσότερο σχηματισμένο από αυτή την ημερομηνία και πρέπει να έχει κοιλότητα. Μερικές φορές συμβαίνει να μην εμφανίζεται η κοιλότητα ή αντίστροφα, παρατηρείται επέκταση της κοιλότητας. Μερικές φορές μπορεί να είναι μόνο ένα ατύχημα - το έμβρυο έχει πάρει μια συγκεκριμένη θέση, έναν φτωχό αισθητήρα υπερήχων και μερικές φορές η απουσία ή η επέκταση της κοιλότητας στο στομάχι μπορεί να μιλήσει για σοβαρές παθολογίες του εμβρύου.

Για να ξεκινήσετε, ένας ειδικός πρέπει να βεβαιωθεί ότι υπάρχει ένα στομάχι. Δεδομένου ότι μερικές φορές είναι δυνατόν να αναπτυχθεί ένα τέτοιο ελάττωμα όπως η διαφραγματική κήλη, στην οποία το στομάχι μετακινείται από την κοιλιακή κοιλότητα στο στήθος. Εάν το στομάχι είναι στη σωστή θέση, τότε πρέπει να ακολουθήσετε τη σύνδεσή του με τον οισοφάγο και το έντερο.

Όταν η αθησία του οισοφάγου δεν αποκαλύπτει την κοιλότητα του στομάχου. Εάν υπάρχει πρόβλημα στην πυλωρική περιοχή (το τμήμα του στομάχου μπροστά από το λεπτό έντερο), τότε η κοιλότητα μπορεί να περιέχει υπερουκλεϊκά εγκλείσματα και ακόμη να διευρυνθεί. Διάφορα είδη εγκλείσεων στο στομάχι του εμβρύου θα πρέπει να διαφοροποιούνται από τον όγκο. Μερικές φορές το έμβρυο στη μήτρα μπορεί να καταπιεί το αίμα, το οποίο επίσης θα παρατηρηθεί στο υπερηχογράφημα. Αλλά τέτοιες καταστάσεις σπάνια οδηγούν σε αύξηση της κοιλότητας του στομάχου, εξακολουθεί να παραμένει σχετικά μικρό.

Πρέπει να σημειωθεί ότι το κανονικό μέγεθος του στομάχου είναι αρκετά μεταβλητό. Κατά συνέπεια, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η επέκταση της κοιλότητας ή η αύξηση ολόκληρου του στομάχου. Είναι απαραίτητο να εκτιμηθεί η κοιλιακή περιφέρεια και να συσχετιστεί με άλλες παραμέτρους.

Το λεπτό έντερο στο δεύτερο τρίμηνο του εμβρύου είναι επίσης καλά διαμορφωμένο. Θα πρέπει να έχει περίπου την ίδια διάμετρο και να μην περιέχει υπερουκεκτικές εγκλείσεις. Εάν ανιχνεύονται εγκλείσεις υψηλής πυκνότητας στο υπερηχογράφημα, αυτό μπορεί να αποτελεί ένδειξη κάποιων παθολογιών που θα επιβεβαιωθούν αργότερα στο νεογνό. Το σύνδρομο του ειλεού του μεκογχολίου (υπερουκλεϊκά εγκλείσματα στο έντερο) μπορεί να είναι ένα σημάδι μιας γενετικής παθολογίας (κυστική ίνωση, σύνδρομο Down, τριχρωματικό χρωμόσωμα 18 και 13).

Έρευνα εγκεφάλου

Στο δεύτερο υπερηχογράφημα διαλογής, είναι δυνατόν να εκτιμηθούν οι δομές του εγκεφάλου με περισσότερες λεπτομέρειες. Μέχρι 22 εβδομάδες, οι κοιλίες του εγκεφάλου είναι καλά διαμορφωμένες. Η αύξηση του μεγέθους τους ονομάζεται κοιλιακή κοιλότητα. Πολλοί ειδικοί αρχικά αποκαλούν υδροκεφαλία. Αλλά η έννοια του υδροκεφαλίου περιλαμβάνει επίσης αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση και αυξημένο μέγεθος κεφαλής. Κανονικά, όταν η εγκάρσια μέτρηση των πλευρικών κοιλιών, το μέγεθος πρέπει να είναι μέχρι 10 mm. Αλλά σε διαφορετικές πηγές τα μεγέθη ποικίλλουν κάπως.

Ο υδροκεφαλός μπορεί να υποψιαστεί αν έχουν εντοπιστεί γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο (για παράδειγμα, σύνδρομο Down). Ο υδροκέφαλος στο έμβρυο είναι επίσης πιθανό, εάν η μητέρα έχει υποστεί ορισμένες μολύνσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, η τοξοπλάσμωση, ο ιός του έρπητα, η ερυθρά προκαλούν πολλαπλές παθολογίες του εμβρύου, συμπεριλαμβανομένου του υδροκεφαλίου

Αν κάποιος ειδικός βάλει κοιλιακή κοιλότητα στο δεύτερο υπερηχογράφημα, τότε στις 30 εβδομάδες μπορούμε να μιλήσουμε για υδροκεφαλία.

Επίσης, στο δεύτερο υπερηχογράφημα, ο γιατρός μπορεί να κοιτάξει το πρόσωπο του εμβρύου. Σε αυτή την περίοδο, είναι πλήρως διαμορφωμένο - η μύτη και τα χείλη μοιάζουν με αυτά των νεογέννητων. Εάν υπάρχει μια σχισμή μεταξύ της μύτης και του χείλους, ο γιατρός θα το δει επίσης. Οι ρωγμές μπορεί να είναι στη μία πλευρά της μύτης ή και στις δύο πλευρές. Μερικές φορές αυτό το ελάττωμα συνδυάζεται με μια σχισμή του ανώτερου ουρανίσκου. Άλλες παθολογίες της μύτης στον υπερηχογράφημα σε αυτή την περίοδο δεν είναι ορατές.

Υπερηχογράφημα στις 30 εβδομάδες

Στο τρίτο προγραμματισμένο υπερηχογράφημα, είναι δυνατό να επιβεβαιώσουμε ή να αποκλείσουμε προηγούμενες διαγνώσεις. Για παράδειγμα, μπορείτε να εντοπίσετε ολόκληρο τον τοκετό της γαστρεντερικής οδού στο ορθό. Μερικές φορές, τα περιεχόμενα του παχέος εντέρου περιέχουν υπερεχαιμικές εγκλείσεις - αυτή είναι μια παραλλαγή του κανόνα. Ο αυλός του λεπτού εντέρου είναι μικρός σε σχέση με το παχύ έντερο.

Το κεφάλι δεν πρέπει να είναι πάνω από τον κανόνα, αλλιώς θα είναι απόδειξη υδροκεφαλίας. Φυσικά, ο υδροκεφαλός δεν είναι αρκετός για τη διάγνωση ενός ενιαίου μεγέθους κεφαλής, οι κοιλίες πρέπει να διευρυνθούν. Και αν έχει αναπτυχθεί εξωτερικός υδροκεφαλός, ο υποαραχνοειδής χώρος αυξάνεται.

Διάγνωση της υποξίας

Στην κανονική πορεία της εγκυμοσύνης, ο υπερηχογράφος στις 30 εβδομάδες είναι ο τελευταίος πριν τη γέννηση. Ο τρίτος υπέρηχος εκτελείται συχνά με τη χρήση του Doppler. Αυτό είναι απαραίτητο για την αξιολόγηση της ροής αίματος στον πλακούντα και για την ανίχνευση της υποξίας.

Εκτός από την doplerometry, η γενική εικόνα για τον υπερηχογράφημα θα βοηθήσει στην αναγνώριση της υποξίας - το έμβρυο είναι μικρό και κινείται ενεργά. Η ανάλυση CTG είναι επίσης σημαντική για τη διάγνωση της υποξίας. Με την πείνα με οξυγόνο, η καρδιά του παιδιού χτυπά πολύ αργά (σε κίνηση μέχρι 130 κτυπήματα, σε ανάπαυση μέχρι 110).

Κατά τη διάρκεια της υποξίας, το παιδί προσπαθεί να βρει ένα μέρος για τον εαυτό του και κινείται πολύ έντονα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε εμπλοκή του καλωδίου.

Τι είναι επικίνδυνο που περιβάλλει τον ομφάλιο λώρο;

Πολύ συχνά σε αυτό το υπερηχογράφημα, ο γιατρός ανιχνεύει την εμπλοκή του ομφάλιου λώρου γύρω από το κεφάλι, ή μάλλον το λαιμό του εμβρύου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά τη στιγμή της γέννησης, το μωρό μετακινείται και περιστρέφεται στην μήτρα αρκετές φορές και "ξετυλίγεται". Εάν η σύσφιξη του ομφάλιου λώρου απουσιάζει και δεν υπάρχουν κόμβοι πάνω του, η ίδια η εμπλοκή δεν προκαλεί ενοχλήσεις στο έμβρυο, αναπτύσσεται και αναπτύσσεται καλά. Και αν δεν υπήρχαν προβλήματα κατά τον τοκετό (ο γιατρός απελευθέρωσε το κεφάλι από τον ομφάλιο λώρο εγκαίρως), η εμπλοκή δεν αποτελεί επίσης λόγο ανησυχίας.

Ανησυχία είναι μόνο αν υπήρχε μια στενή εμπλοκή καλωδίων. Στην περίπτωση αυτή διαταράσσεται η ροή αίματος μεταξύ της μητέρας και του παιδιού. Μια στενή εμπλοκή του καλωδίου μπορεί να απομονωθεί ή μπορεί να συνδυαστεί με μια άλλη εμπλοκή (μία γύρω από τον λαιμό, η δεύτερη γύρω από το κεφάλι, την κοιλιά ή άλλο μέρος του σώματος). Στην περίπτωση αυτή, ο ίδιος ο ομφάλιος λώρος μειώνει και περιορίζει την κινητικότητα του εμβρύου.

Υπάρχουν περιπτώσεις επαναλαμβανόμενου ομφάλιου λώρου γύρω από το λαιμό του παιδιού. Αυτή η επιλογή δεν είναι πολύ ευνοϊκή, αλλά αν δεν προκαλεί υποξία, μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση ενός υγιούς μωρού.

Το πιο δυσμενές αποτέλεσμα σε περίπτωση εμπλοκής από τον ομφάλιο λώρο και την υποξία που προκαλείται από αυτό είναι η εγκεφαλική παράλυση και άλλες νευρολογικές διαταραχές του νεογέννητου.

Αιτίες εγκεφαλικής παράλυσης

• Υποξία πριν ή κατά τη διάρκεια της εργασίας.
• Το βάρος του πρόωρου μωρού είναι μικρότερο από 2000.
• Ενδομήτριες λοιμώξεις και άλλα τερατογόνα (φάρμακα).

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη της εγκεφαλικής παράλυσης μπορεί να είναι μόνο προληπτική - προγραμματισμός εγκυμοσύνης, άρνηση λήψης επιβλαβών φαρμάκων, απουσία αγχωτικών καταστάσεων. Στη νέα έρευνα, αποκαλύπτεται όλο και περισσότερο μια γενετική προδιάθεση για εγκεφαλική παράλυση.

Πρέπει να σημειωθεί ότι μια τέτοια διάγνωση ως εγκεφαλική παράλυση εμφανίζεται μόνο μετά από ένα χρόνο. Και πριν από αυτό, το μωρό ζει με εγκεφαλοπάθεια του νεογέννητου. Η εγκεφαλική παράλυση τίθεται μετά από ένα χρόνο, επειδή για αυτή τη διάγνωση απαιτούνται ορισμένες κλινικές εκδηλώσεις που πρέπει να παρακολουθούνται κατά τους πρώτους 12 μήνες της ζωής.

Για να επιβεβαιωθεί η εγκεφαλική παράλυση, εκτελείται μια άλλη σειρά εξετάσεων: EEG, CT της κεφαλής κλπ. Οι γονείς του παιδιού πρέπει να παρακολουθούν στενά την εξέλιξη του μωρού για να δουν σημάδια ανάπτυξης της εγκεφαλικής παράλυσης ή της απουσίας της. Πόσος χρόνος μετά τη γέννηση θα λάβει χώρα για να αναπτυχθεί η κλινική δεν είναι γνωστός με βεβαιότητα.

Οι περισσότερες ανωμαλίες του εμβρύου διαγιγνώσκονται στον υπέρηχο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο διαγνωστικοί έλεγχοι υπερήχων περιλαμβάνονται στον έλεγχο.

Ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού: ανωμαλίες και ελαττώματα

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 30% όλων των συγγενών παθολογιών της παιδικής ηλικίας. Αυτό είναι στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία θανάτου του εμβρύου στο προγεννητικό στάδιο. Παρουσιάζοντας αυτή την ασθένεια, μόνο το ένα τέταρτο των παιδιών επιβιώνει κατά τη γέννηση, εκ των οποίων ένα άλλο 40% των μωρών πεθαίνουν μετά τη γέννηση. Συχνά αυτό το πάρκο δεν παρατηρείται κατά τη διάρκεια ιατρικής εξέτασης στο νοσοκομείο μητρότητας και τα συμπτώματά του αρχίζουν να εμφανίζονται λίγο αργότερα.

Στάδια ανάπτυξης του εγκεφάλου

Οι δυσπλασίες του εγκεφάλου - είναι ανώμαλος σχηματισμός των εγκεφαλικών στοιχείων της δομής. Μπορούν να οδηγήσουν σε νευρολογικά σημάδια. Αυτά τα σημεία ανωμαλιών ανάπτυξης του εγκεφάλου είναι δύο τύπων:

Είναι οι τελευταίοι αυτοί οι κύριοι λόγοι για τους οποίους τα μωρά πεθαίνουν στη μήτρα. Οι εγκεφαλικές μεταβολές στον εγκέφαλο προκαλούν το θάνατο του παιδιού μέσα στους πρώτους δύο έως τρεις μήνες.

Σημαντικό να γνωρίζετε! Εντοπίστε ανωμαλίες ή δυσκολίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να είναι κυρίως μετά το πρώτο έτος της ζωής. Ο σχηματισμός του μωρού από την άποψη του εγκεφάλου του διαρκεί μέχρι οκτώ χρόνια.

Στην περίπτωση αναπτυξιακών διαταραχών, τα νεύρα που σχετίζονται με την ανάπτυξη των μυοτομών του κεφαλιού δεν λειτουργούν σωστά, γεγονός που προκαλεί αποτυχίες σε όλο το ανθρώπινο νευρικό σύστημα. Στις μισές από τις περιπτώσεις, μια δυσπλασία του εγκεφάλου εμφανίζεται ταυτόχρονα με άλλες παθολογίες, για παράδειγμα:

• Καρδιακός ατμός.
• Παθολογία του οισοφάγου (για παράδειγμα, της αθησίας του).
• Συγκόλληση νεφρών.
• Νεφρική πολυκυστική;
• Άλλο

Συνήθως, οι γιατροί προσπαθούν να ανιχνεύσουν τέτοιες ασθένειες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Αυτό γίνεται συνήθως με τη βοήθεια μιας τέτοιας μελέτης όπως ο υπέρηχος του εμβρύου ή οι εργαστηριακές εξετάσεις. Το νευρικό σύστημα ξεκινά την ανάπτυξή του, από την πρώτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Μέχρι την 23η ημέρα, το μελλοντικό παιδί έχει ήδη σχηματιστεί νευρικό σωλήνα.

Σημαντικό να γνωρίζετε! Εάν ένα από τα άκρα του νευρικού σωλήνα δεν είναι εντελώς συγχωνευμένο, τότε αυτό είναι η αιτία παραβιάσεων στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Την 28η ημέρα, το έμβρυο έχει εγκεφαλική κύστη, η οποία θα χωριστεί περαιτέρω σε δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου. Και μόνο μετά από αυτό θα αρχίσουν να εμφανίζονται ο γύρος, ο φλοιός και το corpus callosum.

Με βάση τα νευρικά κύτταρα, σχηματίζονται νευρώνες, οι οποίες θα αποτελέσουν τη βάση για την εμφάνιση λευκής και γκρίζας ύλης. Ο πρώτος οργανώνει τα κανάλια μέσω των οποίων θα περάσει η δραστηριότητα των εγκεφαλικών στοιχείων. Η δεύτερη συντονίζει τις νευρικές διεργασίες.

Η πιο ενεργή ανάπτυξη του εγκεφάλου συμβαίνει στην περίοδο έως και τριών μηνών του μωρού. Αυτή η αναπτυξιακή διαδικασία συνεχίζεται έως ότου το παιδί είναι οκτώ ετών.

Ένα ενδιαφέρον γεγονός! Ένα νεογέννητο παιδί (κατά τη γέννηση σε ένα κανονικό χρονικό διάστημα) έχει τόσους νευρώνες όπως ο ενήλικας.

Πώς να αναπτύξετε σωστά τον εγκέφαλο ενός παιδιού

Η εμφάνιση ανωμαλιών ανάπτυξης του εγκεφάλου είναι δυνατή σε οποιοδήποτε στάδιο:

1. Οι πρώτοι έξι μήνες έχουν άμεσο αντίκτυπο στον αριθμό των νευρικών κυττάρων. Εάν υπάρχουν πολύ λίγα από αυτά, θα υπάρξει συσσώρευση κυτταρικής διαίρεσης και, ως εκ τούτου, υποπλασία οποιουδήποτε μέρους του εγκεφάλου.
2. Μετά από έξι μήνες υπάρχει πιθανότητα βλάβης και θανάτου της εγκεφαλικής ουσίας GM.

Οι αιτίες των παραβιάσεων μπορεί να είναι εντελώς διαφορετικοί παράγοντες που επηρεάζουν τη μητέρα και το παιδί. Η ανάπτυξη της παθολογίας σε κληρονομικούς λόγους συμβαίνει μόνο στο 1% όλων των περιπτώσεων. Πολύ πιο συχνά προκαλούνται εξωτερικοί παράγοντες, όπως:

1. Η επίδραση του ενεργού χημικού. ενώσεις. Συχνά η αιτία είναι η δηλητηρίαση με επιβλαβείς ουσίες, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων και των τροφίμων κακής ποιότητας. Μπορεί επίσης να συμβεί με εισπνοή αερίων εξαγωγής, χημικά. Αντιδραστήρια και άλλα επικίνδυνα αέρια.
2. Η ρύπανση του περιβάλλοντος από ακτινοβολία Η ακτινοβολία υποβάθρου δεν πρέπει να υπερβαίνει τα καθορισμένα όρια του κανόνα. Ωστόσο, λόγω ατυχημάτων, ορισμένες περιοχές του πλανήτη δεν είναι κατάλληλες για ζωή, παρόλο που οι άνθρωποι εξακολουθούν να ζουν σε αυτές.
3. Ατμοσφαιρική ρύπανση με τοξίνες. Συνήθως αυτό συμβαίνει σε πολλών εκατομμυρίων πόλεων ή σε βιομηχανικές περιοχές πόλεων (ακόμη και μικρών).
4. Ανθυγιεινό τρόπο ζωής της μητέρας. Συγκεκριμένα, αυτό αναφέρεται στην κατάχρηση αλκοόλ, τσιγάρων νικοτίνης και φαρμάκων.
5. Προβλήματα με την υγεία της μητέρας ειδικότερα, μιλούν για τις παθολογικές καταστάσεις με δυσμετοβολικό χαρακτήρα. Για παράδειγμα, ο διαβήτης, ο υπερθυρεοειδισμός και άλλοι. Ειδικά αν εξαλειφθούν υπό την επήρεια ναρκωτικών.
6. Η χρήση φαρμάκων με τερηγόνο ιδιότητες. Συνήθως αυτό συμβαίνει στο αρχικό στάδιο, ενώ η γυναίκα εξακολουθεί να μην γνωρίζει ότι είναι έγκυος. Με την έλλειψη ελέγχου της σεξουαλικής ζωής, τα παιδιά συχνά ενεργούν ως θύματα.
7. Μολυσματικές ασθένειες, ανεξάρτητα από το στάδιο της εγκυμοσύνης. Μεταξύ των πιο επικίνδυνων μπορεί να αναφερθεί η ερυθρά, η κυτταρομεγαλία, η λιθορίωση και η τοξοπλάσμωση.

Όλα αυτά τα σημεία είναι ο λόγος που ο εγκέφαλος στα παιδιά δεν αναπτύσσεται όπως πρέπει, γεγονός που προκαλεί βλάβη στο νευρικό σύστημα.

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου

Βασικά, οι ανωμαλίες ανάπτυξης του εγκεφάλου είναι ένας από τους τύπους που περιγράφονται παρακάτω:

• Ανεγκεφαλία. Με αυτή την ασθένεια, το μωρό απλά δεν έχει τον εγκέφαλο και τα οστά του κρανίου. Δηλαδή, με αυτήν την παθολογία, η ζωή είναι αδύνατη.
• Εγκεφαλοκήλη Οι εγκεφαλικές μεμβράνες και οι ιστοί αναπτύσσονται απευθείας μέσω του ιστού των οστών. Σχηματίζεται τόσο στο κέντρο όσο και ασύμμετρα. Συχνά η ασθένεια αυτή συγχέεται με το κεφαλεματόμα. Είναι δυνατή η ακριβής διάγνωση μόνο με τη βοήθεια ακτίνων Χ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η παθολογία μπορεί να εξαλειφθεί χειρουργικά.
• Η μικροκεφαλία, η οποία στον πνεύμονα και στον μικρό εγκέφαλο, αποτελεί ένδειξη υποανάπτυξης. Εμφανίζεται σε ένα και πέντε χιλιάδες παιδιά. Το κεφάλι του παιδιού γίνεται μικρότερο, υπάρχει έλλειψη κανονικής αναλογίας μεταξύ του κρανίου και του προσώπου. Το 12% των παιδιών που πάσχουν από ολιγοφρένεια υποφέρουν από αυτή την ποικιλία.
• Μακροκεφαλία, στην οποία ο εγκέφαλος του μωρού είναι πάρα πολύ βαρύς και μεγάλος. Εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά από την προηγούμενη έκδοση. Σχεδόν πάντα, αυτή η παθολογική ανωμαλία οδηγεί στο γεγονός ότι ένα άτομο δεν μπορεί να αναπτυχθεί πλήρως ψυχικά. Η ασυμμετρία του κρανίου είναι δυνατή λόγω του γεγονότος ότι ένα από τα ημισφαίρια είναι μεγαλύτερο.
• Goloprozentsefaliya από την οποία ο εγκέφαλος δεν χωρίζεται σε χωριστά ημισφαίρια και είναι μια πλήρης σφαίρα. Αυτή η παθολογία οδηγεί σε σοβαρή δυσπλασία του προσώπου. Τα παιδιά με τέτοιο πόνο γεννιούνται ήδη νεκρά ή πεθαίνουν κατά την πρώτη ημέρα.
• Hagiriya, ή όπως λέγεται ο ομαλός εγκέφαλος. Με αυτήν την ασθένεια, η αρχιτεκτονική του εγκεφάλου είναι σοβαρά διαταραγμένη. Στα παιδιά παρατηρούνται κινητικές και ψυχικές διαταραχές και συνήθως πεθαίνουν μέσα στο πρώτο έτος της ζωής.

Αυτά είναι μόνο μερικά ελαττώματα στην εγκεφαλική δραστηριότητα και την ανάπτυξη της GM. Για να απαριθμήσετε όλες τις γνωστές ασθένειες αυτού του τύπου, θα χρειαστείτε ένα μικρό βιβλίο αναφοράς.

Εμβρυϊκές δυσπλασίες

Σε όλες τις περιπτώσεις, αυτές ή άλλες ενδομήτριες δυσπλασίες του παιδιού. Το φαινομενικά μικρότερο ποσοστό αναπτυξιακών ανωμαλιών των παιδιών κατά τη διάρκεια των γιαγιάδων μας οφείλεται στο γεγονός ότι τώρα, χάρη στο ποιοτικό επίπεδο εξέτασης και διαχείρισης των εγκύων γυναικών, είναι δυνατόν να υπομείνει μια εγκυμοσύνη που, χωρίς εξωτερική παρέμβαση, θα διακοπεί ακόμη και σε σύντομο χρονικό διάστημα. Ο κύριος λόγος για αυθόρμητες αμβλώσεις σε σύντομες περιόδους είναι διάφορες γενετικά καθορισμένες ανωμαλίες παραμόρφωσης. Έτσι, μπορεί να ειπωθεί ότι σε αυτό το στάδιο γίνεται η πρώτη φυσική επιλογή στη ζωή του ατόμου.

Αιτίες εμβρυϊκών δυσμορφιών

Οι αιτίες της ανάπτυξης ανωμαλιών στα παιδιά κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης είναι πολυάριθμες. Πρώτον, φυσικά, είναι όλα τα είδη γενετικών ελαττωμάτων, τόσο κληρονομικά όσο και αποκτηθέντα ως αποτέλεσμα διαφόρων παραβιάσεων της εμβρυογένεσης. Οι αλλαγές στο γενετικό επίπεδο συμβαίνουν υπό την επίδραση των δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων: ιονίζουσες ακτινοβολίες, έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων φαρμάκων. Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί από έναν από τους γονείς ή μπορεί να είναι μια "προσωπική απόκτηση" - η μετάλλαξη συμβαίνει μετά από το συνδυασμό των ποιοτικών γενετικών πληροφοριών ενός άνδρα και μιας γυναίκας. Δυστυχώς, οι μέθοδοι αποτελεσματικής πρόληψης τέτοιων καταστάσεων δεν έχουν ακόμη επινοηθεί. Τα περισσότερα από τα έμβρυα που φέρουν τη γενετική μετάλλαξη δεν είναι βιώσιμα και η ανάπτυξή τους σταματάει σχεδόν αμέσως μετά τη γονιμοποίηση, στην αρχή του σχηματισμού του εμβρύου. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται διακοπή της ανάπτυξης του εμβρύου και απαιτεί λεπτομερή διευκρίνιση των λόγων για την ανάπτυξή της. Εκτός από τα γενετικά προβλήματα που περιγράφονται παραπάνω, οι μητρικές ασθένειες μπορούν να οδηγήσουν σε εξασθενημένη εγκυμοσύνη: μολυσματικές (συμπεριλαμβανομένων σεξουαλικά μεταδιδόμενων λοιμώξεων), ενδοκρινικές διαταραχές, διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος.

Τι είναι οι συγγενείς παραμορφώσεις του εμβρύου;

Ο βαθμός έκφρασης της παθολογίας της εμβρυϊκής ανάπτυξης μπορεί να είναι διαφορετικός. Αυτό εξαρτάται από τη θέση της γενετικής ανωμαλίας και από τη δύναμη και τη διάρκεια της τοξικής επίδρασης, εάν υπάρχει. Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν υπάρχει σαφής συσχετισμός μεταξύ της έντασης της εξωτερικής επιρροής και του βαθμού εκδήλωσης μιας συγκεκριμένης δυσμορφίας. Μια γυναίκα που εκτίθεται σε τοξικές επιδράσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γεννήσει ένα υγιές μωρό. Ωστόσο, υπάρχει ο κίνδυνος να εμφανιστούν οι παραπλανητικές αναπτυξιακές δυσπλασίες στα εγγόνια ή ακόμα και στα εγγόνια αυτής της γυναίκας, ως αποτέλεσμα των γενετικών βλαβών που συνέβησαν στο παιδί της κατά την προγεννητική περίοδο αλλά χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.
Οι συνηθέστερες συγγενείς παραμορφώσεις του εμβρύου:
- πλήρης ή μερική απουσία, παραμόρφωση αυτού του οργάνου ή μέρους του σώματος (άκρα, εγκέφαλος, εσωτερικά όργανα) ·
- Ανατομικές ανωμαλίες του προσώπου και του λαιμού (ρωγμές του άνω χείλους και του ουρανίσκου, άλλες ανωμαλίες του σκελετού του προσώπου).
- spina bifida - έντονη μη σύμπτωση του σπονδυλικού σωλήνα.
- συγγενή καρδιακά ελαττώματα,
Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες: το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edwards συνοδεύουν πολλαπλές ενδομήτριες εμβρυϊκές δυσπλασίες.

Διάγνωση εμβρυϊκών δυσμορφιών

Η προγεννητική διάγνωση εμβρυϊκών δυσμορφιών και χρωμοσωμικής παθολογίας είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία. Ένα από τα στάδια μιας τέτοιας διάγνωσης είναι οι αποκαλούμενες μελέτες διαλογής - ένα σύνολο εξετάσεων που ανατίθενται σε μια γυναίκα στις 12, 20 και 30 εβδομάδες κύησης. Αυτό το σύμπλεγμα περιλαμβάνει εξέταση αίματος για βιοχημικούς δείκτες ορού χρωμοσωμικής παθολογίας (δοκιμές για εμβρυϊκές δυσπλασίες).

Πρώτο τρίμηνο (διπλός έλεγχος):
- ελεύθερη β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριονικής γοναδοτροπίνης,
- PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη Α): σχετική με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος A.
Στο δεύτερο τρίμηνο (τριπλή εξέταση):
- ολική hCG ή ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG,
- α-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP),
- ελεύθερη (μη συζευγμένη) οιστριόλη.
Ανάλογα με τις δυνατότητες του εργαστηρίου, η τελευταία ανάλυση δεν πραγματοποιείται μερικές φορές. Μια υποχρεωτική προσθήκη σε αυτή τη μελέτη είναι ένας υπέρηχος της μήτρας και του εμβρύου.

Το αποτέλεσμα κάθε μελέτης δεν μπορεί να εκτιμηθεί σε περίπτωση διακοπής με άλλα δεδομένα - δηλαδή, η αξιολόγηση του αποτελέσματος θα πρέπει να είναι πλήρης και να πραγματοποιείται μόνο από ειδικό.
Μια τέτοια έρευνα δεν παρέχει 100% εγγύηση, αλλά επιτρέπει μόνο την επιλογή μιας ομάδας υψηλού κινδύνου μεταξύ των εγκύων γυναικών που πρέπει να έχουν επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους - χοριονιποσία, καρδιοκέντηση για τον προσδιορισμό του καρυότυπου του εμβρύου και την εξάλειψη της χρωμοσωμικής παθολογίας.
Η χοριακή βιοψία στο πρώτο τρίμηνο και η καρδιοκέντηση του πλακούντα ή του δεύτερου τριμήνου επιτρέπουν με ακρίβεια 100% να αποκλείεται ή να επιβεβαιώνεται μόνο η χρωμοσωμική παθολογία στο έμβρυο, αλλά όχι τα ελαττώματα! Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου (CDF) μπορούν να αποκλειστούν μόνο με υπερηχογράφημα του εμβρύου και, συχνότερα, στις 20-22 εβδομάδες κύησης. Επιπλέον, οι γιατροί του διαγνωστικού υπερηχογραφήματος, που διενεργούν υπερηχογράφημα του εμβρύου, θα πρέπει να έχουν εκτεταμένη εμπειρία με υπερηχογράφημα εμβρύου και να έχουν εξειδίκευση στην προγεννητική διάγνωση του CDF. Δυστυχώς, δεν είναι όλοι οι γιατροί των διαγνωστικών υπερήχων γνωρίζουν καλά τα ανατομικά χαρακτηριστικά του εμβρύου, επομένως, επιτρέπουν στο CDF να περάσει. Για τον ίδιο λόγο, μερικές φορές μπορούν να παρατηρηθούν σημάδια που χαρακτηρίζουν γενετικές ασθένειες (το σχήμα του κρανίου, τα χαρακτηριστικά των πτυχών του δέρματος, οι χαρακτηριστικές αναλογίες των μεγεθών του προσώπου / εγκεφαλικού κρανίου, τα μεγέθη του μήκους της κεφαλής / σώματος κλπ.). Μια άλλη αιτία σφαλμάτων στην προγεννητική διάγνωση συγγενών δυσμορφιών είναι η χαμηλή ποιότητα του εξοπλισμού στον οποίο διεξάγεται η μελέτη. Με χαμηλή ανάλυση της μηχανής υπερήχων, ακόμη και ένας κορυφαίος διαγνωστικός μπορεί να αφήσει πίσω από τις σκηνές κάτι που είναι προφανές σε έναν φοιτητή ιατρικών ινστιτούτων, υπό την προϋπόθεση ότι η συσκευή είναι υψηλής ποιότητας. Κατά κανόνα, στα περιφερειακά κέντρα, στις μεγάλες πόλεις υπάρχουν ιατρικά-γενετικά κέντρα, όπου είναι υποχρεωτικό, τουλάχιστον μία φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, να πραγματοποιείται έρευνα και διαβούλευση με τις γυναίκες.

Σιγουρευτείτε ότι στέλνετε έγκυες γυναίκες σε ιατρική γενετική συμβουλευτική:
- άνω των 35 ετών.
- έχοντας παιδί με σύνδρομο Down ή άλλη γενετικά καθορισμένη παθολογία,
- με περιπτώσεις αποβολών, θνησιγενών, μη αναπτυσσόμενων κυήσεων,
- εάν η οικογένεια ενός από τους γονείς έχει ασθενείς με σύνδρομο Down και άλλη χρωμοσωμική παθολογία,
- υποβλήθηκαν σε ιογενείς ασθένειες στη σύντομη περίοδο της εγκυμοσύνης,
- ενώ παίρνετε ορισμένα φάρμακα.
- εάν υπήρχε έκθεση στην ακτινοβολία.

Επομένως, για τον εντοπισμό γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο, είναι απαραίτητο, πρώτα απ 'όλα, να διεξαχθούν εξετάσεις αίματος. Αυτό θα δώσει μια προσωρινή απάντηση σχετικά με την παρουσία ή την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο παιδί. Μετά το διαχωρισμό του υπερήχου: υπάρχουν φυσικά ελαττώματα ή όχι. Εάν οι ειδικοί δυσκολεύονται να επιλύσουν το ζήτημα των γενετικών ελαττωμάτων, συνταγογραφείται χοριονιδοσκόπηση ή ορμοκεντρισμός (ανάλογα με την ηλικία κύησης).
Οποιαδήποτε περίπτωση ανίχνευσης του CDF γίνεται λόγος για την πρόταση μιας γυναίκας να τερματίσει την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους. Εάν μια γυναίκα αποφασίσει να φύγει από το παιδί, θα πρέπει να παρακολουθείται ιδιαίτερα στενά, κατά προτίμηση από ειδικούς στο ιατρικό κέντρο γενετικής.
Οι δυσπλασίες του παιδιού, στις περισσότερες περιπτώσεις, περιορίζουν σημαντικά την ικανότητά του να ζει. Αιτίες δυσπλασιών του εμβρύου θα πρέπει να καθορίζονται για τον προσδιορισμό του βαθμού κινδύνου στις επόμενες εγκυμοσύνες.

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι το αποτέλεσμα διαταραχών στο σχηματισμό μεμονωμένων εγκεφαλικών δομών ή του εγκεφάλου στο σύνολό τους που συμβαίνουν στην προγεννητική περίοδο. Συχνά παρουσιάζουν μη ειδικά κλινικά συμπτώματα: κυρίως επιληπτικό σύνδρομο, διανοητική και διανοητική καθυστέρηση. Η σοβαρότητα της κλινικής σχετίζεται άμεσα με το βαθμό της εγκεφαλικής βλάβης. Διαγνωσμένη προγεννητικά κατά τη διάρκεια του μαιευτικού υπερηχογράφημα, μετά τη γέννηση - χρησιμοποιώντας EEG, τη νευροσκόπηση και τη μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου. Συμπτωματική θεραπεία: αντιεπιληπτική, αφυδάτωση, μεταβολική, ψυχο-διορθωτική.

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των ελαττωμάτων του εγκεφάλου, οι οποίες συνίστανται σε μη φυσιολογικές αλλαγές στην ανατομική δομή των εγκεφαλικών δομών. Η σοβαρότητα των νευρολογικών συμπτωμάτων που συνοδεύουν τις εγκεφαλικές ανωμαλίες ποικίλλει σημαντικά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα ελαττώματα είναι η αιτία του προγεννητικού θανάτου του εμβρύου, αντιπροσωπεύουν μέχρι και το 75% των περιπτώσεων ενδομήτριου θανάτου. Επιπλέον, σοβαρές εγκεφαλικές ανωμαλίες προκαλούν περίπου το 40% των νεογέννητων θανάτων. Ο χρονισμός της εκδήλωσης των κλινικών συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι εγκεφαλικές ανωμαλίες εμφανίζονται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Όμως, δεδομένου ότι η διαμόρφωση του εγκεφάλου διαρκεί μέχρι την ηλικία των 8 ετών, ορισμένα ελαττώματα θα γίνουν κλινικά ντεμπούτο μετά το 1ο έτος της ζωής. Περισσότερο από το ήμισυ των εγκεφαλικών δυσπλασιών συνδυάζονται με ελαττώματα σωματικά όργανα: συγγενή καρδιοπάθεια, η κοινή νεφρό, πολυκυστική νόσος των νεφρών, ατρησία οισοφάγου, κλπ Prenatal ανίχνευση της εγκεφαλικής ανωμαλιών είναι ένα σημαντικό καθήκον της πρακτικής γυναικολογίας και μαιευτικής, και μεταγεννητική διάγνωσή τους και τη θεραπεία - ζητήματα προτεραιότητας σήμερα. τη νευρολογία, τη νεογνολογία, την παιδιατρική και τη νευροχειρουργική.

Δημιουργία εγκεφάλου

Η κατασκευή του εμβρυϊκού νευρικού συστήματος αρχίζει κυριολεκτικά από την πρώτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ήδη από την 23η ημέρα της κύησης, ο σχηματισμός ενός νευρικού σωλήνα τελειώνει, η ατελή σύντηξη του πρόσθιου άκρου της οποίας συνεπάγεται σοβαρές εγκεφαλικές ανωμαλίες. Περίπου μέχρι την 28η ημέρα της εγκυμοσύνης, σχηματίζεται το πρόσθιο εγκεφαλικό κυστίδιο, το οποίο στη συνέχεια χωρίζεται σε 2 πλευρικά, τα οποία αποτελούν τη βάση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Ακολούθως, σχηματίζεται ο εγκεφαλικός φλοιός, οι συσπάσεις του, το κάλιο του σώματος, οι βασικές δομές κλπ.

Η διαφοροποίηση των νευροβλαστών (βλαστικά κύτταρα του νεύρου) οδηγεί στο σχηματισμό νευρώνων που σχηματίζουν την φαιά ουσία και τα γλοιακά κύτταρα που αποτελούν τη λευκή ουσία. Η γκρίζα ύλη είναι υπεύθυνη για τις υψηλότερες διεργασίες της νευρικής δραστηριότητας. Στη λευκή ύλη, υπάρχουν διάφορες οδοί που συνδέουν τις εγκεφαλικές δομές σε έναν ενιαίο λειτουργικό μηχανισμό. Ένα γεννηθέν νεογέννητο μωρό έχει τον ίδιο αριθμό νευρώνων με έναν ενήλικα. Αλλά η ανάπτυξη του εγκεφάλου του συνεχίζεται, ιδιαίτερα έντονα τους πρώτους 3 μήνες. της ζωής. Υπάρχει μια αύξηση στα νευρογλοιακά κύτταρα, η διακλάδωση των νευρωνικών διεργασιών και η μυελίνωση τους.

Αιτίες ανωμαλιών ανάπτυξης του εγκεφάλου

Αποτυχίες μπορεί να συμβούν σε διάφορα στάδια του σχηματισμού του εγκεφάλου. Εάν εμφανιστούν κατά τους πρώτους 6 μήνες. η εγκυμοσύνη μπορεί να οδηγήσει σε μείωση του αριθμού των σχηματιζόμενων νευρώνων, των διαφόρων δυσλειτουργιών στη διαφοροποίηση, της υποπλασίας διαφόρων τμημάτων του εγκεφάλου. Σε μεταγενέστερη ημερομηνία μπορεί να προκληθεί βλάβη και θάνατος μιας κανονικά σχηματισμένης εγκεφαλικής ουσίας. Η πιο σημαντική αιτία τέτοιων αποτυχιών είναι η επίδραση στον οργανισμό της εγκύου γυναίκας και στο έμβρυο, διάφορων επιβλαβών παραγόντων που έχουν τερατογόνο δράση. Η εμφάνιση ανωμαλιών ως αποτέλεσμα μονογονικής κληρονομιάς βρίσκεται μόνο στο 1% των περιπτώσεων.

Η πιο σημαντική αιτία εγκεφαλικών δυσμορφιών θεωρείται ένας εξωγενής παράγοντας. Πολλές δραστικές χημικές ενώσεις, ραδιενεργός μόλυνση και ορισμένοι βιολογικοί παράγοντες έχουν τερατογόνο δράση. Εξίσου σημαντικό είναι το πρόβλημα της ρύπανσης του ανθρώπινου περιβάλλοντος, προκαλώντας την είσοδο στο σώμα έγκυων τοξικών χημικών ουσιών. Επιπλέον, διάφορες εμβρυοτοξικές επιδράσεις μπορεί να σχετίζονται με τον τρόπο ζωής της εγκύου γυναίκας: για παράδειγμα, με το κάπνισμα, τον αλκοολισμό, τον εθισμό στα ναρκωτικά. Οι δυσμετοβολικές διαταραχές σε εγκύους γυναίκες, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, ο υπερθυρεοειδισμός κ.λπ., μπορούν επίσης να προκαλέσουν εγκεφαλικές ανωμαλίες του εμβρύου. Πολλά φάρμακα που μια γυναίκα μπορεί να πάρει στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, αγνοώντας τις διαδικασίες που συμβαίνουν στο σώμα της, έχουν τερατογόνο δράση. Ένα ισχυρό τερατογόνο αποτέλεσμα ασκείται από μολύνσεις, που μεταφέρονται σε έγκυες γυναίκες ή εμβρυϊκές ενδομήτριες λοιμώξεις. Η πιο επικίνδυνη κυτταρομεγαλία, λιστερίωση, ερυθρά, τοξοπλάσμωση.

Τύποι ανωμαλιών ανάπτυξης του εγκεφάλου

Ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου και ακράνια (απουσία οστών του κρανίου). Ο τόπος του εγκεφάλου καταλαμβάνεται από την ανάπτυξη των συνδετικών ιστών και τις κυστικές κοιλότητες. Μπορεί να καλύπτεται με δέρμα ή γυμνό. Η παθολογία είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.

Εγκεφαλοκήλη - πρόπτωση εγκεφαλικών ιστών και μεμβρανών μέσω ελαττώματος στα οστά του κρανίου, λόγω της μη τομής του. Κατά κανόνα, σχηματίζεται κατά μήκος της μέσης γραμμής, αλλά μπορεί επίσης να είναι ασύμμετρη. Η μικρή εγκεφαλοκήλη μπορεί να μιμείται το κεφαλόμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μια ακτινογραφία κρανίου βοηθά στον προσδιορισμό της διάγνωσης. Η πρόγνωση εξαρτάται από το μέγεθος και το περιεχόμενο της εγκεφαλοκήλης. Με μικρές προεξοχές και την παρουσία εκτοπικού νευρικού ιστού στην κοιλότητα του, η χειρουργική απομάκρυνση του εγκεφαλοκήλου είναι αποτελεσματική.

Μικροκεφαλία - μείωση του όγκου και της μάζας του εγκεφάλου, λόγω της υποανάπτυξης του. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 5000 νεογνά. Συνοδεύεται από μειωμένη περιφέρεια κεφαλής και δυσανάλογη αναλογία κερατοειδούς / εγκεφαλικού κρανίου με την υπεροχή του πρώτου. Η μικροκεφαλία αντιπροσωπεύει περίπου το 11% όλων των περιπτώσεων ολιγοφρένιας. Σε σοβαρή μικροκεφαλία, είναι δυνατή η ιδιοφυΐα. Συχνά δεν υπάρχει μόνο η CRA, αλλά και η υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.

Μακροκεφαλία - αύξηση του όγκου και της μάζας του εγκεφάλου. Πολύ λιγότερο κοινό από τη μικροκεφαλία. Ο μακροεφάλιος συνήθως συνδυάζεται με εξασθενισμένη αρχιτεκτονική του εγκεφάλου, εστιακή ετεροτόπια λευκής ύλης. Η κύρια κλινική εκδήλωση είναι η διανοητική καθυστέρηση. Μπορεί να εμφανιστεί σπασμικό σύνδρομο. Μερική μακροκεφαλία συμβαίνει με αύξηση σε μόνο ένα από τα ημισφαίρια. Κατά κανόνα, συνοδεύεται από ασυμμετρία της εγκεφαλικής κρανιακής περιοχής.

Κυστική εγκεφαλική δυσπλασία - χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κυστικές κοιλότητες του εγκεφάλου, συνήθως συνδεδεμένες με το κοιλιακό σύστημα. Οι κύστες μπορούν να έχουν διαφορετικό μέγεθος. Μερικές φορές εντοπίζεται μόνο σε ένα ημισφαίριο. Πολλαπλές κύστεις εγκεφάλου εκδηλώνονται με επιληψία ανθεκτική στην αντισπασμωδική θεραπεία. Ανάλογα με το μέγεθος, οι μεμονωμένες κύστεις μπορεί να έχουν υποκλινική πορεία ή να συνοδεύονται από ενδοκρανιακή υπέρταση. η βαθμιαία επαναρρόφηση τους σημειώνεται συχνά.

Goloprozentsefaliya - η έλλειψη διαχωρισμού των ημισφαιρίων, με αποτέλεσμα να αντιπροσωπεύονται από ένα ενιαίο ημισφαίριο. Οι πλευρικές κοιλίες σχηματίζονται σε μία ενιαία κοιλότητα. Συνοδεύεται από οξεία δυσπλασία του κρανίου του προσώπου και σωματικά ελαττώματα. Υπάρχει θνησιμότητα ή θάνατος την πρώτη ημέρα.

Hagiriya (ομαλός εγκέφαλος, lissencephaly) είναι μια υπανάπτυξη συνελκώσεων και μια σοβαρή παραβίαση της αρχιτεκτονικής του φλοιού. Κλινικά εκδηλώθηκαν σοβαρές ψυχικές και κινητικές διαταραχές, πάρεση και διάφορες μορφές επιληπτικών κρίσεων (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου West και του συνδρόμου Lennox-Gastaut). Συνήθως καταλήγει σε θάνατο κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Pakhigiriya - Διεύρυνση των κύριων συνελίξεων ελλείψει τριτοβάθμιας και δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης. Συνοδεύεται από τη μείωση και την ισορροπία των αυλάκων, παραβίαση της αρχιτεκτονικής του εγκεφαλικού φλοιού.

Μικροπολυγύρια - η επιφάνεια του εγκεφαλικού φλοιού αντιπροσωπεύεται από ένα πλήθος μικρών συρραπτικών. Ο φλοιός έχει μέχρι 4 στρώματα, ενώ κανονικά η κρούστα έχει 6 στρώματα. Μπορεί να είναι τοπική ή διάχυτη. Ο τελευταίος, πολυμικρογυρία, χαρακτηρίζεται από μία πλειοψηφία μιμητικών, μαστιχουσών και φαρυγγικών μυών, επιληψία με ένα ντεμπούτο στο 1ο έτος ζωής, ολιγοφρένεια.

Υποπλασία / απλασία του corpus callosum. Συχνά βρίσκεται υπό τη μορφή του συνδρόμου Aicardi, που περιγράφεται μόνο σε κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από μυοκλονικές κάμψη παροξυσμών και σπασμό, συγγενείς δυσπλασίες, οφθαλμική (coloboma, εκτασία του σκληρού χιτώνα, μικροφθαλμία), πολλαπλές chorioretinal εκφυλιστικές αλλοιώσεις εντοπίζονται κατά τη διάρκεια οφθαλμοσκόπηση.

Εγκεφαλική δυσπλασία (PCD) - η παρουσία στις παθολογικές περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού με γιγαντιαίες νευρώνες και μη φυσιολογικά αστροκύτταρα. Η αγαπημένη θέση είναι οι χρονικές και οι μετωπικές περιοχές του εγκεφάλου. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό με epipristupov PDCH είναι η παρουσία της μικρής συμπλόκου παροξυσμών με ταχεία γενίκευση συνοδεύεται στην αρχική κινητήρα φάση επιδεικτική φαινόμενα της ως χειρονομίες, πορεύεται σε μία θέση, και ούτω καθεξής. N.

Οι ετεροτομές είναι συστάδες νευρώνων οι οποίες, στο στάδιο της νευρικής μετανάστευσης, παραμένουν στο φλοιό τους. Τα ετεροτοπικά μπορούν να είναι μονήρα και πολλαπλά, να έχουν κόμβο και μορφή ταινίας. Η κύρια διαφορά τους από τη σκλήρυνση των σμηνών είναι η έλλειψη ικανότητας να συσσωρεύεται η αντίθεση. Αυτές οι ανωμαλίες της εξέλιξης του εγκεφάλου εκδηλώνονται με εππεινδρωμό και ολιγοφρένεια, η σοβαρότητα των οποίων συσχετίζεται άμεσα με τον αριθμό και το μέγεθος των ετεροτοπίων. Με μία μόνο ετερόπυψη, οι επιφρίσκοι συνήθως ντεμπούρονται μετά από 10 χρόνια.

Διάγνωση ανωμαλιών ανάπτυξης του εγκεφάλου

Οι σοβαρές ανωμαλίες ανάπτυξης του εγκεφάλου μπορούν συχνά να διαγνωσθούν με οπτική επιθεώρηση. Σε άλλες περιπτώσεις, η CRA, η μυϊκή υπόταση στη νεογνική περίοδο και η εμφάνιση σπασμωδικού συνδρόμου σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής μπορεί να υποψιαστεί την εγκεφαλική ανωμαλία. Είναι δυνατόν να αποκλειστεί ο τραυματικός ή υποξικός χαρακτήρας της βλάβης του εγκεφάλου απουσία ιστορίας τραύματος γέννησης του νεογέννητου, υποξίας του εμβρύου ή ασφυξίας του νεογέννητου. Η προγεννητική διάγνωση των εμβρυϊκών δυσπλασιών πραγματοποιείται με εξέταση υπερηχογράφων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο υπέρηχος στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση ενός παιδιού με σοβαρή εγκεφαλική ανωμαλία.

Μία από τις μεθόδους για την ανίχνευση ελαττωμάτων εγκεφάλου στα βρέφη είναι η νευροσκόπηση μέσω μιας πηγής. Πολύ ακριβέστερα δεδομένα σε παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας και σε ενήλικες λαμβάνονται με μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου. Μαγνητική τομογραφία μπορεί να καθορίσει τη φύση και τη θέση της ανωμαλίας, το μέγεθος της βούρτσας, ετεροτοπίες και άλλες παθολογικές περιοχές, κάνει μια διαφορική διάγνωση με υποξίας, τραυματική, νεοπλασματικές, μολυσματικές βλάβες στον εγκέφαλο. Η διάγνωση συναισθηματικού συνδρόμου και η επιλογή αντισπασμωδικής θεραπείας πραγματοποιείται με τη χρήση του EEG, καθώς και με παρατεταμένη παρακολούθηση βίντεο EEG. Παρουσία οικογενειακών περιστατικών εγκεφαλικών ανωμαλιών, η γενετική συμβουλευτική με γενεαλογική έρευνα και ανάλυση DNA μπορεί να είναι χρήσιμη. Προκειμένου να προσδιοριστούν οι συνδυασμένες ανωμαλίες, εξετάζονται σωματικά όργανα: υπερηχογράφημα καρδιάς, υπερηχογράφημα κοιλίας, ακτινογραφία θωρακικού τοιχώματος, υπερηχογράφημα νεφρού κλπ.

Θεραπεία των ανωμαλιών ανάπτυξης του εγκεφάλου

Η θεραπεία για εγκεφαλικές δυσμορφίες είναι κατά κύριο λόγο συμπτωματική, εκτελούμενη από παιδιατρικό νευρολόγο, νεογνολόγο, παιδίατρο, επιληπτικό. Παρουσιάζοντας σύνδρομο σπασμών, πραγματοποιείται αντισπασμωδική θεραπεία (καρβαμαζεπίνη, λεβετιρακετάμη, βαλπροϊκό, νιτραζεπάμη, λαμοτριγίνη, κλπ.). Δεδομένου ότι η επιληψία στα παιδιά, που συνοδεύει την ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου, είναι συνήθως ανθεκτική στην αντισπασμωδική μονοθεραπεία, συνιστάται συνδυασμός 2 φαρμάκων (για παράδειγμα, λεβετιρασετάμη με λαμοτριγίνη). Όταν γίνεται υδροκεφαλία, πραγματοποιείται θεραπεία αφυδάτωσης, σύμφωνα με τις ενδείξεις που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση παράκαμψης. Για να βελτιωθεί ο μεταβολισμός των εγκεφαλικών ιστών που λειτουργούν κανονικά, αντισταθμίζοντας σε κάποιο βαθμό το υπάρχον γενετικό ελάττωμα, είναι δυνατό να διεξαχθεί πορεία νευρομεταβολικής θεραπείας με τη χορήγηση γλυκίνης, βιταμίνης c. Β και άλλοι Νοοτροπικά φάρμακα χρησιμοποιούνται στη θεραπεία μόνο απουσία επισπενδρωμίου.

Σε μέτρια και σχετικά ελαφρύ εγκεφαλικό ανωμαλίες συνιστάται νευροψυχολογικές διόρθωση, συνεδρίες παιδί με έναν ψυχολόγο, μια ολοκληρωμένη ψυχολογική υποστήριξη του παιδιού, η θεραπεία τέχνης για παιδιά, εκπαίδευση για τα παιδιά σε ειδικά σχολεία. Αυτές οι τεχνικές συμβάλλουν στην ενδυνάμωση των δεξιοτήτων αυτο-φροντίδας, στη μείωση της σοβαρότητας της ολιγοφρένειας και, ει δυνατόν, στην κοινωνική προσαρμογή των παιδιών με εγκεφαλικά ελαττώματα.

Η πρόγνωση καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της εγκεφαλικής ανωμαλίας. Ένα δυσμενές σύμπτωμα είναι η προηγούμενη εμφάνιση της επιληψίας και η αντοχή της στη θεραπεία που διεξάγεται. Επιπλέει την πρόγνωση της παρουσίας συγγενής συγγενούς σωματικής παθολογίας.

Εμβρυϊκές παθολογίες: πόσο καιρό ανιχνεύονται, ποιες δοκιμασίες πρέπει να ληφθούν, ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο

Η εγκυμοσύνη είναι μια χαρούμενη και ταυτόχρονα ανησυχητική προσδοκία για το μυστήριο της φύσης, το οποίο πρόκειται να συμβεί. Μέχρι την προγεννητική ανάπτυξη του μωρού, η μητέρα ακούει έντονα το κάθε κίνημά του, με ανησυχία να περιμένει τα αποτελέσματα όλων των εξετάσεων και τα αποτελέσματα οποιασδήποτε ολοκληρωμένης μελέτης. Ο καθένας θέλει να ακούσει από τους γιατρούς την ίδια φράση: "Το παιδί σας είναι υγιές". Αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα.

Υπάρχουν διάφορες παθολογίες του εμβρύου, οι οποίες διαγιγνώσκονται σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης και αναγκάζουν τους γονείς να λάβουν σοβαρή απόφαση για το αν γεννιέται το μωρό ή όχι. Οι οδυνηρές αποκλίσεις από την κανονική διαδικασία ανάπτυξης μπορεί να είναι συγγενείς και αποκτημένες.

Ποικιλίες

Δεδομένου ότι οι αιτίες παθολογιών στο έμβρυο μπορεί να οφείλονται σε γενετικούς ή εξωτερικούς παράγοντες, οι συγγενείς και οι αποκτηθείσες ανωμαλίες διαφέρουν. Οι πρώτοι είναι παρόντες από τη στιγμή της σύλληψης και διαγιγνώσκονται συχνότερα στις αρχές της περιόδου, ενώ οι τελευταίοι μπορεί να εμφανιστούν στο παιδί και να εντοπιστούν από τους γιατρούς σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης.

Συγγενής

Η συγγενής γενετική παθολογία του εμβρύου στην ιατρική ονομάζεται τρισωμία. Πρόκειται για απόκλιση από τον κανόνα του χρωμοσώματος του παιδιού, που εμφανίζεται στα πολύ πρώιμα στάδια του προγεννητικού σχηματισμού του.

Παθολογίες που οφείλονται σε μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων:

• Σύνδρομο Down - προβλήματα με το χρωμόσωμα 21 σημεία - άνοια, ειδική εμφάνιση, καθυστέρηση ανάπτυξης,
• Σύνδρομο Patau - διαταραχές με το 13ο χρωμόσωμα. εκδηλώσεις - πολλαπλές δυσπλασίες, ιδιοτροπία, πολλαπλά μάτια, προβλήματα με όργανα των γεννητικών οργάνων, κώφωση, τα άρρωστα παιδιά σπάνια ζουν σε 1 έτος.
• Σύνδρομο Edwards - παθολογίες του 18ου χρωμοσώματος. συμπτώματα - μικρή κάτω γνάθο και στόμα, στενές και βραχείες παλμπαρμικές σχισμές, παραμορφωμένα αυτιά. Το 60% των παιδιών δεν ζουν μέχρι 3 μήνες, μόνο το 10% υπολείπεται του 1 έτους.

Ασθένειες που υπαγορεύονται από λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων φύλου:

• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - έλλειψη του κοριτσιού από το χρωμόσωμα Χ. σημάδια - βραχύ ανάστημα, στειρότητα, σεξουαλικό παιδικό επεισόδιο, σωματικές διαταραχές,
• Η πολυσωμία X-χρωμοσώματος εκδηλώνεται με ελαφρά μείωση της νοημοσύνης, της ψύχωσης και της σχιζοφρένιας.
• πολυσωμία στο χρωμόσωμα Υ, τα συμπτώματα είναι παρόμοια με την προηγούμενη παθολογία.
• Το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει τα αγόρια, σημάδια αδύναμης τριχοφυΐας, στειρότητα, σεξουαλικό παιδικό επεισόδιο στο σώμα. στις περισσότερες περιπτώσεις - διανοητική καθυστέρηση.

Παθολογίες που προκαλούνται από πολυπολίδια (ο ίδιος αριθμός χρωμοσωμάτων στον πυρήνα):

• τριπλολίδια;
• tetraploidy;
• η αιτία είναι μεταλλάξεις γονιδίων του εμβρύου.
• είναι θανατηφόρα πριν από τη γέννηση.

Εάν οι αιτίες της εμβρυϊκής παθολογίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι γενετικής φύσης, δεν μπορούν πλέον να διορθωθούν, τέτοιες ασθένειες είναι ανίατες. Το παιδί θα πρέπει να ζήσει μαζί του όλη τη ζωή του και οι γονείς θα πρέπει να θυσιάσουν πολλά για να το αναπτύξουν. Φυσικά, μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Down, για παράδειγμα, υπάρχουν ταλαντούχοι, ακόμη και ταλαντούχοι άνθρωποι που είναι διάσημοι σε όλο τον κόσμο, αλλά πρέπει να καταλάβετε ότι πρόκειται για μονάδες, ευτυχείς εξαιρέσεις από τους κανόνες.

Έχει αποκτηθεί

Συμβαίνει επίσης ότι ένα έμβρυο μπορεί να είναι εντελώς υγιές γενετικά, αλλά αποκτά ανωμαλίες στη διαδικασία ανάπτυξης της μήτρας του υπό την επίδραση των πλέον διαφορετικών δυσμενών παραγόντων. Αυτές μπορεί να είναι οι ασθένειες της μητέρας που υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι κακές περιβαλλοντικές συνθήκες, ο κακός τρόπος ζωής κλπ.

Η αποκτώμενη εμβρυϊκή παθολογία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να επηρεάσει μια ποικιλία οργάνων και συστημάτων. Μεταξύ των πιο συνηθισμένων είναι τα εξής:

• παραμόρφωση ή απουσία (πλήρης, μερική) των εσωτερικών οργάνων (συνήθως υποφέρει ο εγκέφαλος) ή τμήματα του σώματος (για άκρα, για παράδειγμα).
• ανατομικά ελαττώματα του σκελετού του προσώπου.
• καρδιακά ελαττώματα;
• μη τήξη του καναλιού της σπονδυλικής στήλης.
• η εγκεφαλική υπο-διέγερση (περιγεννητική) εκδηλώνεται μετά τη γέννηση ενός μωρού με τη μορφή χαμηλού μυϊκού τόνου, λήθαργου, υπνηλίας, απροθυμίας να πιπιλίζει το στήθος, χωρίς να κλαίει, αλλά αυτή η παθολογία είναι θεραπεύσιμη.
• η εγκεφαλική υπερεκτικότητα (perinatal) αντιμετωπίζεται επίσης με επιτυχία, συμπτώματα - έντονη ένταση, τρέμουλο πηγούνι, μακρά κραυγή, κραυγή?
• το υπερτασικό-υδροκεφαλικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αυξημένο όγκο της κεφαλής, διόγκωση της πηγής, δυσανάλογες διαφορές μεταξύ των λοβών προσώπου και εγκεφάλου του κρανίου, αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Σε μια ειδική ομάδα, μπορούν επίσης να διακριθούν αποκλίσεις από την κανονική εμβρυϊκή ανάπτυξη, οι αιτίες των οποίων είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστούν. Έτσι η φύση διέταξε και τίποτα δεν μπορεί να γίνει γι 'αυτό. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Αποκάλυψε σε διαφορετικά στάδια της κύησης, την παθολογία του εμβρύου ομφάλιο λώρο: μπορεί να είναι πολύ μεγάλη ή πολύ μικρή, η απώλεια των βρόχων, κόμβων, ανώμαλη προσκόλληση, θρόμβωση και κύστεις της - το σύνολο των οποίων μπορεί να οδηγήσει σε υποξία και το παιδί θανάτους?
• πολλαπλότητα (συμπεριλαμβανομένων των δίδυμων σιαμών).
• χαμηλό και χαμηλό νερό.
• παθολογία του πλακούντα: υπερπλασία (το βάρος του είναι πολύ μεγάλο) και υποπλασία (αν το βάρος του είναι μικρότερο από 400 γραμμάρια), καρδιακή προσβολή, χοριοαγγείωμα, τροφοβλαστική νόσο, ανεπάρκεια του πλακούντα.
• ακατάλληλη παρουσίαση του εμβρύου, ορισμένοι γιατροί ονόμασαν επίσης παθολογία.

Κάθε μία από αυτές τις ανωμαλίες απαιτεί από τους γιατρούς και τους γονείς να έχουν μια ιδιαίτερη στάση απέναντι στο παιδί που γεννιέται, να είναι εξαιρετικά προσεκτικός και, κυρίως, να διατηρεί την ηρεμία. Για να μην ακούσουμε μια απογοητευτική διάγνωση από έναν γιατρό, θα πρέπει να προσπαθήσουμε να αποκλείσουμε από τη ζωή του όλους τους παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν τις αποκτηθείσες παθολογίες του εμβρύου. Είναι στην εξουσία κάθε γυναίκας που περιμένει ένα παιδί.

Αστέρια με σύνδρομο κάτω. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να είναι προικισμένα. Μεταξύ των προσωπικοτήτων με συγγενή παθολογία - καλλιτέχνη Raymond Χου, κολύμπι πρωταθλήτρια Μαρία Langovoy, δικηγόρος Paula Sage, ηθοποιοί Pascal Duquesne και Max Lewis, μουσικός και συνθέτης Ronald Jenkins.

Λόγοι

Η πρόληψη εμβρυϊκών παθολογιών συνεπάγεται αποκλεισμό από τη ζωή μιας νεαρής μητέρας εκείνων των παραγόντων που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη ενδομήτριων ανωμαλιών. Οι πιο κοινές αιτίες τέτοιων ασθενειών είναι οι ακόλουθες.

Μεροληψία

Αν γνωρίζετε για την παρουσία γενετικών ανωμαλιών στην οικογένειά σας, ακόμα και προτού να αντιληφθείτε, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε μια σειρά εξετάσεων και αναλύσεων.

Ανεπιθύμητες περιβαλλοντικές συνθήκες

Η εργασία της μαμάς σε χημικό εργοστάσιο, σε εργαστήριο με τοξικές ουσίες, που ζουν κοντά σε μεγάλες βιομηχανικές επιχειρήσεις ή σε ζώνη ακτινοβολίας μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες συνέπειες.

Λάθος τρόπος ζωής

Οι εξωτερικές δυσπλασίες των νεογέννητων προκαλούνται συχνά από το κάπνισμα, τον αλκοολισμό, τον εθισμό στα ναρκωτικά, την ανεπάρκεια ή τη σπανιότητα της διατροφής της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ασθένειες

Οι ιογενείς και βακτηριακές ασθένειες μπορούν να μετατραπούν στις πιο επικίνδυνες παθολογίες για ένα μωρό:

• η γρίπη πριν από 12 εβδομάδες τελειώνει είτε με αποβολή, είτε το μωρό θα είναι εντελώς υγιές.
• η γρίπη μετά από 12 εβδομάδες μπορεί να οδηγήσει σε υδροκεφαλία και παθολογία του πλακούντα.
• η ερυθρά είναι γεμάτη με κώφωση, τύφλωση, γλαύκωμα και βλάβη στα οστά του εμβρύου.
• Η τοξοπλάσμωση που μεταδίδεται μέσω των γατών, προκαλεί την ανάπτυξη μικροκεφαλίας, μηνιγγειοεγκεφαλίτιδας, πτώσης του εγκεφάλου, βλάβης στα μάτια και στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
• Ηπατίτιδα Β: επικίνδυνη ενδομήτρια μόλυνση του εμβρύου με αυτόν τον ιό, με αποτέλεσμα το 40% των παιδιών να θεραπεύεται, αλλά το 40% πεθαίνει πριν από την ηλικία των 2 ετών.
• η κυτταρομεγαλία μπορεί να μεταδοθεί στο μωρό στη μήτρα και κινδυνεύει να γεννηθεί τυφλό, κωφό, με κίρρωση του ήπατος, βλάβη στα έντερα και τα νεφρά, εγκεφαλοπάθεια.

Οι νευρικές ασθένειες δεν είναι λιγότερο επικίνδυνες για την εμβρυϊκή ανάπτυξη:

• ο έρπης μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί και να προκαλέσει παθήσεις όπως η μικροκεφαλία, ο υποσιτισμός, η τύφλωση.
• ένα έμβρυο μολυσμένο με σύφιλη έχει ένα συγκεκριμένο εξάνθημα, βλάβη στο σκελετικό σύστημα, συκώτι, νεφρά, κεντρικό νευρικό σύστημα.
• η γονόρροια προκαλεί ασθένεια των ματιών, επιπεφυκίτιδα, γενικευμένη λοίμωξη (σήψη), αμνιονίτιδα ή χοριοαμμωνιτιδα.

Για να αποφευχθούν τέτοιες επικίνδυνες συνέπειες για τη ζωή και την υγεία ενός αγέννητου μωρού, οι γονείς πρέπει να κάνουν ό, τι είναι δυνατόν για να εξαλείψουν τους παραπάνω λόγους. Απομακρύνεστε από την επιβλαβή εργασία, απομακρύνεστε από τη βιομηχανική ζώνη, σταματάτε να καπνίζετε και να πίνετε, να τρώτε υγιεινά, να αποφύγετε τις ασθένειες και να τα αντιμετωπίζετε στα πρώτα συμπτώματα Μπορείτε να μάθετε για την παθολογία του εμβρύου ήδη από 12 εβδομάδες, όταν εκτελείται η πρώτη εξέταση για την παρουσία του.

Στατιστικά πολλαπλής ομιλίας. Αλκοολισμός μητέρα τοξίκωση ανιχνεύεται στο 26%, ενδομήτριο θάνατο του παιδιού - 12% αποβολή - 22%, σοβαρή γέννηση - 10%, τα πρόωρα μωρά - 34%, τραυματισμοί γέννηση - 8%, ασφυξία - 12% αποδυναμωμένα νεογνά - 19%.

Διαγνωστικά και χρονοδιάγραμμα

Η προγεννητική διάγνωση των ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου είναι μια πολύπλοκη και ευρύχωρη διαδικασία. Ένα από τα πιο σημαντικά στάδια είναι η εξέταση της εμβρυϊκής παθολογίας, η οποία αποτελεί σύνδρομο εξετάσεων που προβλέπονται για τις εγκύους στις 12, 20 και 30 εβδομάδες. Κατά κανόνα, πρόκειται για εξέταση αίματος για την παρουσία βιοχημικών δεικτών ορού χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Συνήθως, ο έλεγχος της παθολογικής κατάστασης του εμβρύου περιλαμβάνει τα ακόλουθα μέτρα.

Δοκιμές αίματος

I τρίμηνο (διπλός έλεγχος):

• ελεύθερη β-υπομονάδα (η συγκέντρωσή της) hCG.
• ΡΑΡΡ-Α: Πρωτεΐνη πλάσματος Α.

ΙΙ τρίμηνο (τριπλός έλεγχος για εμβρυϊκή παθολογία):

• είτε ανιχνεύεται γενική hCG είτε, όπως στο πρώτο τρίμηνο, η ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG.
• α-εμβρυοπρωτεΐνη (πρωτεΐνη AFP).
• ελεύθερη οιστριόλη (μη συζευγμένη).

Υποχρεωτική προσθήκη στις εξετάσεις αίματος είναι υπερηχογράφημα. Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων είναι πάντα πολύπλοκη. Ωστόσο, μια εξέταση αίματος για εμβρυϊκές ανωμαλίες, σε συνδυασμό ακόμα και με υπερήχους δεν μπορεί να δώσει μια εγγύηση 100%, οπότε αν υποψιάζεστε οι αποκλίσεις διεξάγονται επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους: horionbiopsiya και ομφαλοπα-.

Chorionbiopsy

Αυτή είναι η λήψη του χοριακού ιστού για την ανίχνευση και την πρόληψη χρωμοσωμικών ασθενειών, τη μεταφορά χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μονογονικών ασθενειών. Παράγεται με τη μορφή παρακέντησης της μήτρας, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, του κόλπου ή του τραχήλου της μήτρας με ειδική λαβίδα ή καθετήρα αναρρόφησης.

Εκείνοι οι γονείς που θέλουν να μάθουν πώς να προσδιορίσουν την παθολογία του εμβρύου στα πρώτα στάδια, μπορούν να επωφεληθούν από αυτήν την ανάλυση, καθώς το κύριο πλεονέκτημά τους είναι να κάνουν διαγνωστικά ήδη σε 9-12 εβδομάδες, καθώς και να αποκτήσουν αποτελέσματα γρήγορα (2-3 ημέρες). Ενδείξεις για:

• ηλικία άνω των 35 ετών.
• η παρουσία παιδιού με CDF (συγγενής δυσπλασία), μονογενής, χρωμοσωμική ασθένεια,
• κληρονομικότητα της χρωμοσωμικής ανωμαλίας, γονιδιακή μετάλλαξη,
• στις 10-14 εβδομάδες κύησης, σύμφωνα με την ηχογραφία, το πάχος του περιλαίμιου είναι μεγαλύτερο από 3 mm.

Αυτή η ανάλυση της παθολογίας του εμβρύου είναι αρκετά οδυνηρή και μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία, αλλά με το έμπειρο ιατρικό προσωπικό όλα πάνε χωρίς επιπλοκές.

Κορδοκέντηση

Αυτή είναι μια μέθοδος για την απόκτηση αίματος ομφάλιου λώρου από ένα παιδί για έρευνα. Συνήθως εκτελείται παράλληλα με την αμνιοπαρακέντηση (ανάλυση του αμνιακού υγρού). Πιθανό να μην είναι νωρίτερα από 18 εβδομάδες.

Κάτω από την αναισθησία διείσδυσης, μια βελόνα τρυπιέται μέσω του κοιλιακού πρόσθιου τοιχώματος και μια απαραίτητη ποσότητα αίματος αντλείται από το δοχείο του ομφάλιου λώρου. Μια τέτοια εξέταση του εμβρύου στην παθολογία μπορεί να αποκαλύψει χρωμοσωμικές και κληρονομικές ασθένειες, συγκρούσεις με ρέζες, αιμολυτική νόσο.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τη μέθοδο εδώ.

Ένα από τα πιο αξιόπιστα και αξιόπιστα διαγνωστικά είναι το υπερηχογράφημα. Πολλοί γονείς ανησυχούν για ποιες παθολογίες του εμβρύου μπορούν να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με μια υπερηχογραφική σάρωση και ποιες από αυτές μπορούν να παραμείνουν, όπως λένε, "πίσω από τα παρασκήνια".

Ο υπέρηχος την εβδομάδα 12 αποκαλύπτει:

• Βλάβες του ΚΝΣ (εγκεφαλία).
• απουσία περιτοναϊκού πρόσθιου τοιχώματος (γαστροσχισμός).
• παθολογία της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου.
• ομφαλική κήλη (ομφαλοκήλη);
• έλλειψη άκρων.
• Σύνδρομο Down

Την εβδομάδα 20, μπορούν να διαγνωσθούν σχεδόν όλες οι ορατές παθολογίες του εμβρύου σε υπερηχογράφημα. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι τα περισσότερα από τα εσωτερικά όργανα και τα συστήματα του μωρού είναι ήδη καλά διαμορφωμένα.

Την 30η εβδομάδα, μια υπερηχογραφική εξέταση μπορεί μόνο να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει τα δεδομένα που λαμβάνονται με άλλες μεθόδους (χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος, καρδιοκέντηση, χοριονιποσία).

Τώρα - για ποιες παθολογίες του εμβρύου δεν αποκαλύπτεται ο υπερηχογράφος:

• τύφλωση;
• νοητική καθυστέρηση ·
• κώφωση ·
• μικρά ελαττώματα των οργάνων του εμβρύου - απόφραξη των αγωγών του ήπατος, ελαττώματα των τοιχωμάτων της καρδιάς,
• γενετικές παθήσεις: μυοπάθεια Duchenne, κυστική ίνωση, φαινυλοκετονουρία,
• εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες - σύνδρομο Edwards, Patau, Turner.

Ωστόσο, η τελευταία ομάδα αυτών των ανωμαλιών δεν ξεφεύγει από τους γιατρούς, καθώς βοηθά στην ταυτοποίηση ενός τεστ εγκυμοσύνης για εμβρυϊκή παθολογία και άλλες διαγνωστικές μεθόδους.

Μια ίδια η νεαρή μητέρα δεν μπορεί να αισθανθεί κανένα σύμπτωμα του γεγονότος ότι κάτι συμβαίνει με το μωρό της. Μόνο ένα σύνολο διαγνωστικών μέτρων σε διάφορα στάδια της εγκυμοσύνης μπορεί να αποκαλύψει ανωμαλίες. Έτσι, τα σημάδια εμβρυϊκής παθολογίας στα πρώιμα στάδια που ανιχνεύονται με υπερήχους πρέπει να είναι οπτικά αισθητά. Αυτές είναι οι εξωτερικές αποκλίσεις στην ανάπτυξή του: το σχήμα του κρανίου, ο λόγος των μεγεθών, τα χαρακτηριστικά των πτυχών του δέρματος κ.λπ.

Δυστυχώς, υπάρχουν περιπτώσεις που ένα παιδί γεννιέται με παθολογίες που δεν έχουν εντοπιστεί προγεννητικά. Αυτό συμβαίνει είτε λόγω της απειρίας και της έλλειψης επαγγελματισμού του ιατρικού προσωπικού, είτε λόγω δυσλειτουργίας ή αποσύνθεσης του εξοπλισμού υπερήχων.

Γεγονότα. Χάρη στους υπερήχους, χρόνο για να εντοπίσει έως και 80% των συγγενών ανωμαλιών στο έμβρυο, από τα οποία το 40% των κυήσεων που διακόπτονται λόγω των σοβαρών, που οδηγεί σε αναπηρία ή δυσμορφίες ασυμβίβαστη με τη ζωή.

Ομάδες κινδύνου

Υπάρχει μια ομάδα γυναικών που εμπίπτουν στη μεγαλύτερη προσοχή των γενετιστών, καθώς ο κίνδυνος εμφάνισης αποκλίσεων είναι πολύ υψηλός. Είναι υποχρεωμένοι να λαμβάνουν αίμα για εμβρυϊκή παθολογία και τα υπόλοιπα διαγνωστικά μέτρα λαμβάνονται σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης. Αυτές είναι οι ακόλουθες περιπτώσεις:

• ηλικία άνω των 35 ετών.
• εάν η οικογένεια έχει ήδη παιδί με παθολογία.
• προηγούμενες αποβολές, μυκητοκτόνοι, παγωμένες εγκυμοσύνες,
• κληρονομικότητα (εάν ένας από τους γονείς έχει σύνδρομο Down).
• τη μακροχρόνια χρήση ισχυρών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ·
• ακτινοβολία στο σώμα της μητέρας.

Εάν μια γυναίκα εμπίπτει στην ομάδα κινδύνου, της δίνεται μια λεπτομερής συμβουλευτική σχετικά με το πώς να διαπιστώσει εάν υπάρχει παθολογία στο έμβρυο και λαμβάνονται όλα τα απαραίτητα μέτρα για αυτό. Ο κύριος σκοπός αυτών των προβολών είναι να διαπιστωθεί κατά πόσο είναι δυνατό να βοηθηθεί το παιδί και αν θα παραμείνει μια τέτοια εγκυμοσύνη μέχρι την παράδοση.

Προσοχή: ακτινοβολία! Εάν μια νεαρή μητέρα ακτινοβοληθεί με ακτινοβολία, πρέπει να ενημερώσει τον γιατρό σχετικά, διότι γι 'αυτό γεννιέται συχνότερα μωρά με μη αναστρέψιμες και ανεπανόρθωτες εξωτερικές παραμορφώσεις.

Προβλέψεις

Οι περαιτέρω εξελίξεις εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την περίοδο κατά την οποία έρχονται στο φως οι ανωμαλίες του εμβρύου (όσο νωρίτερα το καλύτερο) και ποια ανωμαλία διαγνώστηκε. Ο γιατρός μπορεί μόνο να συμβουλεύει, αλλά η απόφαση γίνεται από τους ίδιους τους γονείς.

Εάν η γενετική μετάλλαξη είναι ισχυρή και συνεπάγεται τον αναπόφευκτο θάνατο του παιδιού (ενδομήτριο ή στο πρώτο έτος της ζωής), προτείνεται η άμβλωση. Αν οι εξωτερικές παραμορφώσεις είναι λίγες, η σύγχρονη πλαστική χειρουργική αναρωτιέται και το παιδί μπορεί να φανεί το ίδιο και στο μέλλον με τα υπόλοιπα παιδιά. Κάθε περίπτωση είναι πολύ ατομική και μοναδική και συνεπώς απαιτεί μια ειδική προσέγγιση.

Εάν έχουν εντοπιστεί παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης, οι γονείς πρέπει πρώτα απ 'όλα να ακούν τις απόψεις των γιατρών. Εάν οι αποκλίσεις είναι πολύ σοβαρές και κάνουν τη ζωή του μωρού αφόρητη στο μέλλον και ταυτόχρονα το νεαρό ζευγάρι έχει όλες τις πιθανότητες να συλλάβει ένα υγιές παιδί την επόμενη φορά, οι γιατροί προτείνουν την έκτρωση. Κάθε περίπτωση είναι μοναδική και απαιτεί ατομική προσέγγιση.

Υπάρχουν ορισμένα συμπεράσματα σχετικά με τους κινδύνους των καλλυντικών απορρυπαντικών. Δυστυχώς, δεν είναι όλες οι νεοσύστατες μαμάδες να τις ακούνε. Στο 97% των παιδικών σαμπουάν χρησιμοποιείται η επικίνδυνη ουσία Lauryl Sulfate (SLS) ή τα ανάλογα της. Έχουν γραφτεί πολλά άρθρα σχετικά με τις επιπτώσεις αυτής της χημείας στην υγεία τόσο των παιδιών όσο και των ενηλίκων. Κατόπιν αιτήματος των αναγνωστών μας, δοκιμάσαμε τα πιο δημοφιλή εμπορικά σήματα. Τα αποτελέσματα ήταν απογοητευτικά - οι πιο δημοσιευμένες εταιρείες έδειξαν την παρουσία αυτών των πιο επικίνδυνων στοιχείων. Προκειμένου να μην παραβιάζονται τα νόμιμα δικαιώματα των κατασκευαστών, δεν μπορούμε να αναφέρουμε συγκεκριμένες μάρκες.

Η εταιρεία Mulsan Cosmetic, ο μόνος που πέρασε όλες τις δοκιμές, έλαβε επιτυχώς 10 πόντους στους 10 (βλ.). Κάθε προϊόν είναι κατασκευασμένο από φυσικά συστατικά, απόλυτα ασφαλές και υποαλλεργικό.

Αν αμφιβάλλετε για τη φυσικότητα των καλλυντικών σας, ελέγξτε την ημερομηνία λήξης, δεν πρέπει να υπερβαίνει τους 10 μήνες. Ελάτε προσεκτικά στην επιλογή των καλλυντικών, είναι σημαντικό για εσάς και το παιδί σας.

Η σωστή απόφαση μπορεί να ληφθεί με τη ζύγιση όλων των πλεονεκτημάτων και των μειονεκτημάτων. Δεν μπορείτε να πανικοβάλλεστε ή να απελπίζεστε: θα επιδεινώσει μόνο την κατάσταση. Η σύγχρονη ιατρική λειτουργεί αναρωτιέται και θα πρέπει να βασιστείτε πλήρως σε αυτή την περίπτωση στην επαγγελματική γνώμη ενός έμπειρου, πεπειραμένου γιατρού.