Γενικευμένη επιληψία

Γενικευμένη επιληψία - κλινική έννοια που συγκεντρώνει όλες τις μορφές επιληψίας που βασίζονται σε πρωτογενείς γενικευμένες epipristupy: απουσία κρίσεων, γενικευμένες μυοκλονικές και τονικοκλονικές κρίσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι ιδιοπαθή. Η βάση της διάγνωσης είναι η ανάλυση των κλινικών δεδομένων και των αποτελεσμάτων του EEG. Επιπλέον, μια μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία του εγκεφάλου. Θεραπεία της γενικευμένης επιληψίας είναι αντισπασμωδική μονοθεραπεία (volproatami, τοπιραμάτη, λαμοτριγίνη, κλπ), σε σπάνιες περιπτώσεις, μία θεραπεία συνδυασμού.

Γενικευμένη επιληψία

Γενικευμένης επιληψίας (ET) - μορφή επιληψίας στην οποία επιληπτικών παροξυσμών που συνοδεύεται από κλινικά σημεία και ηλεκτροεγκεφαλογραφική πρωτογενούς διάχυτη συμμετοχή εγκεφαλικού ιστού στην διαδικασία της επιληπτικής μορφής διέγερσης. Η βάση της κλινικής εικόνας αυτής της μορφής επιληψίας κάνουν γενικευμένων epipristupy: απουσία κρίσεων, μυοκλονικές και τονικοκλονικές κρίσεις. Η δευτερογενής γενικευμένη επιπρψία δεν ανήκει στη γενικευμένη επιληψία. Ωστόσο, από τις αρχές του 21ου αιώνα, κάποιοι συγγραφείς άρχισαν να αμφισβητούν την ορθότητα της διαίρεσης σε γενικευμένη και εστιακή επιληψία. Έτσι, το 2005 δημοσιεύθηκαν από τις ρωσικές epileptolog διεξαχθεί μελέτες που υποδεικνύουν την έναρξη της εστίασης άτυπη απουσίες, και το 2006. μια λεπτομερής περιγραφή των αποκαλούμενων "ψευδο-γενικευμένων παροξυσμών" εμφανίστηκε.

Ωστόσο, ενώ η έννοια της «γενικευμένης επιληψίας» χρησιμοποιείται ευρέως στην πρακτική νευρολογία. Ανάλογα με την αιτιολογία, απομονώνονται η ιδιοπαθή και η συμπτωματική ΗΕ. Ο πρώτος είναι κληρονομικός και καταλαμβάνει περίπου το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων επιληψίας, ο δεύτερος είναι δευτερεύων, εμφανίζεται στο πλαίσιο της οργανικής εγκεφαλικής βλάβης και είναι λιγότερο συχνός σε ιδιοπαθείς μορφές.

Αιτίες Γενικευμένης Επιληψίας

Η ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία (IGE) δεν έχει άλλο λόγο παρά γενετικό ντετερμινισμό. κύρια παθογενετική παράγοντας του είναι συνήθως διαυλοπάθεια, προκαλεί αστάθεια νευρωνικής μεμβράνης που οδηγεί σε διάχυτη δραστηριότητα επιληπτικής. Η πιθανότητα που έχει ένα παιδί με επιληψία υπό την παρουσία της ασθένειας σε έναν από τους γονείς δεν υπερβαίνει το 10%. Περίπου 3% είναι μονογονιδιακές μορφές IGE (κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο αρχή μετωπική επιληψία, η καλοήθης οικογενή σπασμούς νεογέννητο και ούτω καθεξής.), Στην οποία η νόσος προσδιορίζεται από ένα ελάττωμα σε ένα μόνο γονίδιο και πολυγονιδιακών μορφές (π.χ., νεανική μυοκλονική επιληψία, παιδική ηλικία απουσία επιληψία), που προκαλούνται από μεταλλάξεις αρκετών γονιδίων.

Etiofaktorami εμφάνιση συμπτωματική ET μπορεί να δράσει κρανιοεγκεφαλικό τραύμα νευροτοξίκωση, μολυσματικές ασθένειες (εγκεφαλίτιδα, μηνιγγίτιδα), όγκου (εγκέφαλος γλοίωμα, λεμφώματα, πολλαπλές μεταστατικούς όγκους του εγκεφάλου), δυσμεταβολικό μέλη (υποξία, υπογλυκαιμία, λιπίδωση, φαινυλκετονουρία), πυρετός, κληρονομική παθολογία (για παράδειγμα σκλήρυνση των σωληναρίων). Συμπτωματική γενικευμένη επιληψία σε παιδιά μπορεί να οφείλεται σε υποβάλλονται εμβρυϊκής υποξίας, ενδομήτρια μόλυνση, γενόσημα νεογνική τραυματισμό, ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Μεταξύ συμπτωματική επιληψία, οι περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνουν με τη μορφή της εστίασης, γενικευμένη επιλογή είναι αρκετά σπάνιο.

Κλινική γενικευμένης επιληψίας

Η γεννητική γενικευμένη επιληψία εκδηλώνεται στην παιδική και εφηβική ηλικία (ως επί το πλείστον έως 21 έτη). Δεν συνοδεύεται από άλλα κλινικά συμπτώματα, εκτός από επιληπτικά παροξυσμικά πρωτογενώς γενικευμένης φύσης. Σε νευρολογική κατάσταση, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν διασκορπισμένα συμπτώματα, εξαιρετικά σπάνια - εστιακά. Οι γνωστικές λειτουργίες δεν επηρεάζονται. σε ορισμένες περιπτώσεις, οι διαταραχές της πνευματικής σφαίρας μπορεί να είναι παροδικές, κάτι που μερικές φορές επηρεάζει την απόδοση των μαθητών. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει την παρουσία ήπιας διανοητικής πτώσης στο 3-10% των ασθενών με IGE, τη δυνατότητα κάποιων συναισθηματικών και προσωπικών αλλαγών.

Συμπτωματική γενικευμένη επιληψία εμφανίζεται σε οποιοδήποτε κενό ηλικίας ενάντια στο υπόβαθρο της υποκείμενης νόσου, με κληρονομική παθολογία και συγγενείς δυσπλασίες - συχνότερα σε πρώιμη παιδική ηλικία. Οι γενικευμένοι επιφρίσκοι αποτελούν μόνο ένα μέρος της κλινικής εικόνας. Ανάλογα με την υποκείμενη νόσο υπάρχουν εγκεφαλικές και εστιακές εκδηλώσεις. Η πνευματική παρακμή συχνά αναπτύσσεται, στα παιδιά - στην ολιγοφρένεια.

Τύποι γενικευμένων παροξυσμών

Οι τυπικές αδένες είναι παροξυσμοί βραχυχρόνιας απώλειας συνείδησης που διαρκούν μέχρι 30 δευτερόλεπτα. Κλινικά, μια επίθεση μοιάζει με έναν εξασθενημένο ασθενή με μια χαμένη εμφάνιση. Βλαστική δυνατόν συστατικό στη μορφή της υπεραιμίας ή ωχρότητα του προσώπου, σιελόρροια. Απουσία ασυνείδητο κινήσεις μπορεί να συνοδεύεται από: μεμονωμένους μύες του προσώπου συσπώνται, γλείφει τη συρραφή των χειλιών, ματιών, κλπ Με την παρουσία της απουσίας ενός τέτοιου στοιχείου του κινητήρα έχει ταξινομηθεί ως δύσκολο, αν απουσιάζει - η κατηγορία των απλών... Επιληπτική (κατά τη διάρκεια epipristupa) EEG καταγράφει τα σύμπλοκα των γενικευμένων κορυφής κύμα που έχει συχνότητα 3 Ηζ. Τυπικά οι κορυφές ρυθμός πτώσης με την έναρξη των συμπτωμάτων (3-4 Hz) μέχρι το τέλος του (2-2.5 Hz). Άτυπα απουσίες έχουν κάπως διαφορετικά πρότυπα EEG: ακανόνιστο κορυφής κύματος του οποίου η συχνότητα είναι μικρότερη από 2,5 Hz. Παρά τις διάχυτες αλλαγές EEG, ο αρχικός γενικευμένος χαρακτήρας των άτυπων απουσιών αμφισβητείται επί του παρόντος.

Οι γενικευμένες τονικές-κλονικές χαρακτηρίζεται από μια μεταβολή της τονωτικό έντασης όλων των μυϊκών ομάδων (η τονική φάση) και διαλείπουσα συσπάσεις των μυών (κλονικές φάση) λόγω πλήρη απώλεια της συνείδησης. Κατά τη διάρκεια του παροξυσμού, ο ασθενής πέφτει, στην αρχή μέσα σε 30-40 δευτερόλεπτα. υπάρχει μια φάση τονωτικού, στη συνέχεια - μια κλωνική διάρκεια έως και 5 λεπτά. Κατά το τέλος της επίθεσης συμβαίνει ακούσια ούρηση, τότε η πλήρης χαλάρωση των μυών και ο ασθενής συνήθως πηγαίνει για ύπνο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται απομονωμένα κλονικά ή τοξικά παροξυσμικά.

Οι γενικευμένες μυοκλονικές κρίσεις είναι διάχυτες, γρήγορες ασύγχρονες μυϊκές συσπάσεις, λόγω της ακούσιας συστολής των μεμονωμένων μυϊκών δεσμών. Δεν επηρεάζονται όλοι οι μύες του σώματος, αλλά είναι πάντα συμμετρικοί. Συχνά, τέτοιες περικοπές προκαλούν ακούσιες κινήσεις στα άκρα, η εμπλοκή των μυών των ποδιών οδηγεί σε πτώση. Η συνείδηση ​​κατά την περίοδο του παροξυσμού είναι άθικτη, μερικές φορές υπάρχει η βλακεία. Το Ictal EEG καταγράφει συμμετρικά σύμπλοκα πολυπεκικού κύματος με συχνότητα από 3 έως 6 Hz.

Διάγνωση γενικευμένης επιληψίας

Η διαγνωστική βάση είναι η αξιολόγηση κλινικών και ηλεκτροεγκεφαλογραφικών δεδομένων. Ο φυσιολογικός κύριος ρυθμός EEG είναι χαρακτηριστικός για την IGE, αν και είναι δυνατή κάποια επιβράδυνση. Σε συμπτωματικές μορφές, ο υποκείμενος ρυθμός μπορεί να αλλάξει ανάλογα με την ασθένεια. Και στις δύο περιπτώσεις, στο κεντρικό διάκενο, η διάχυτη δραστηριότητα των κυμάτων pic καταγράφεται στο ΗΕΓ, τα διακριτικά χαρακτηριστικά των οποίων είναι ο πρωταρχικός γενικευμένος χαρακτήρας, η συμμετρία και ο διμερής συγχρονισμός.

Προκειμένου να αποκλειστεί / αναγνωριστεί η συμπτωματική φύση της επιληψίας, η CT ή η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου χρησιμοποιείται στη διάγνωση. Με τη βοήθειά τους, είναι δυνατό να απεικονιστεί η οργανική βλάβη του εγκεφάλου. Αν υποψιάζεστε την παρουσία μιας πρωτογενούς γενετικής νόσου, εμφανίζεται η γενετική συμβουλή, διεξάγεται γενεαλογική έρευνα, είναι δυνατή η διάγνωση του DNA. Σε περιπτώσεις αποκλεισμού της οργανικής παθολογίας και της παρουσίας άλλων ασθενειών στις οποίες η επιληψία έχει δευτερογενή φύση, ένας νευρολόγος διαγιγνώσκεται με ιδιοπαθή επιληψία.

ET πρέπει διαφοροποιούν από εστιακή και δευτερογενείς γενικευμένες μορφές, πτώση επιθέσεις, συγκοπή σωματογενείς (σε σοβαρή αρρυθμία, χρόνιας πνευμονικής νόσου), υπογλυκαιμικών μέλη, ψυχογενείς παροξυσμοί (υστερική νεύρωση με σχιζοφρένεια), επεισόδια παροδική ολική αμνησία, υπνοβασία.

Θεραπεία και πρόγνωση γενικευμένης επιληψίας

Η επιλογή της αντισπασμωδικής θεραπείας εξαρτάται από τον τύπο της επιληψίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα φάρμακα είναι το πρώτο στάδιο του βαλπροϊκού, τοπιραμάτη, λαμοτριγίνη, αιθοσουξιμίδιο, λεβετιρακετάμη. Κατά κανόνα, οι ιδιοπαθείς παραλλαγές γενικευμένης επιληψίας ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Σε περίπου 75% των ασθενών, η μονοθεραπεία είναι επαρκής. Στην περίπτωση αντίστασης, χρησιμοποιείται συνδυασμός βαλπροϊκού και λαμοτριγίνης. Συγκεκριμένες μορφές IGE (π.χ., παιδική ηλικία απουσία επιληψίας, IGE με απομονωμένες γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις) είναι αντένδειξη για την καρβαμαζεπίνη, φαινοβαρβιτάλη, οξκαρβαζεπίνη, βιγκαμπατρίνη.

Στην αρχή της θεραπείας, πραγματοποιείται μια μεμονωμένη επιλογή του αντισπασμωδικού και η δόση του. Μετά την επίτευξη πλήρη ύφεση (απουσία epipristupov) σε ασθενείς που λαμβάνουν το φάρμακο βαθμιαία μείωση της δόσης πραγματοποιείται μόνο μετά από 3 χρόνια συνεχούς χρήσης της υπό την προϋπόθεση ότι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν υπήρχε υστερία. Με συμπτωματική ΗΕ, παράλληλα με αντιεπιληπτικά φάρμακα, εάν είναι δυνατόν, διεξάγεται η θεραπεία της υποκείμενης νόσου.

Η πρόγνωση του ΕΤ εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το σχήμα του. Η ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία δεν συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση και παρακώλυση γνωστικών λειτουργιών, έχει σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση. Ωστόσο, εμφανίζεται συχνά εν όψει της μείωσης της δόσης ή της πλήρους απομάκρυνσης του αντισπασμωδικού. Το αποτέλεσμα της συμπτωματικής ΗΕ σχετίζεται στενά με την πορεία της υποκείμενης νόσου. Με ανωμαλίες ανάπτυξης και αδυναμία αποτελεσματικής θεραπείας της υποκείμενης νόσου, οι επιφρίκκοι είναι ανθεκτικοί στη θεραπεία. Σε άλλες περιπτώσεις (με ΤΒΙ, εγκεφαλίτιδα), η γενικευμένη επιληψία μπορεί να δράσει ως υπολειμματική συνέπεια μιας εγκεφαλικής βλάβης.

Πρότυπο ιδιοπαθή επιληψία σε ενήλικες και παιδιά

Η επιληψία είναι μια κοινή νευρολογική ασθένεια στην οποία συμβαίνουν σπασμωδικές κρίσεις ξαφνικά. Η παθολογία διαιρείται σε ιδιοπαθή και συμπτωματικά.

Η νόσος είναι γνωστή εδώ και πολύ καιρό. Οι αρχαίοι Έλληνες ονόμαζαν επιληψία "θεία ασθένεια". Σε περίπου 30% των περιπτώσεων διαγνωρίζεται η ιδιοπαθή επιληψία.

Ορισμός του ορισμού

Η ιδιοπαθητική επιληψία είναι μια μορφή της νόσου στην οποία δεν παρατηρείται καμία οργανική εγκεφαλική βλάβη. Οι λόγοι δεν είναι τραυματισμοί και μεταφερόμενες ασθένειες, αλλά γενετική προδιάθεση.

Αν δεν αντιμετωπιστεί, η παθολογία θα οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, επιδεινώνοντας σημαντικά τη ζωή του ασθενούς. Ευτυχώς, οι γιατροί έχουν μάθει να ελέγχουν την πορεία της νόσου και να επιτυγχάνουν σταθερή ύφεση μέσω της θεραπείας.

Σύμφωνα με το ICD 10, η ιδιοπαθή επιληψία έχει τον κωδικό G40.3.

Συνήθως, η ασθένεια εμφανίζεται για πρώτη φορά σε παιδιά ηλικίας 8-10 ετών, λιγότερο συχνά στις 12-18.

Τα κύρια χαρακτηριστικά που διακρίνουν την ιδιοπαθή μορφή της νόσου:

• έλλειψη οργανικής εγκεφαλικής βλάβης.
• εμφάνιση στην παιδική ηλικία.
• η απουσία της νόσου, η οποία είναι η αιτία για την ανάπτυξη της ασθένειας ·
• έλλειψη επιρροής στην ψυχική και σωματική κατάσταση του παιδιού.

Ταξινόμηση και έντυπα

Η ιδιοπαθή επιληψία χωρίζεται σε δύο μεγάλες ομάδες:

1. Εντοπίστηκε Οι επιθέσεις σχηματίζονται σε ένα σαφώς καθορισμένο τμήμα του εγκεφάλου. Χωρίζεται σε:
   • καλοήθης επιληψία κατά την παιδική ηλικία.
   • πρωτογενής ανάγνωση επιληψίας.
   • επιληψία εντοπισμένη στο λαιμό.
2. Γενική ηπατοπαθητική επιληψία. Σε αυτόν τον τύπο παθολογίας, όλα τα κύτταρα του εγκεφαλικού φλοιού υποφέρουν. Περιλαμβάνει:
   • απουσία;
   • γενικευμένες κρίσεις κατά την αφύπνιση.
   • φωτοευαίσθητο;
   • κοινές καλοήθεις επιληπτικές κρίσεις.

Εκτιμώμενες αιτίες

Ο ασθενής έχει μια γονιδιακή μετάλλαξη στην οποία η αγωγή των νευρικών ερεθισμάτων στις κυτταρικές μεμβράνες είναι μειωμένη.

Οι νευρωνικοί παλμοί περνούν με επιταχυνόμενη συχνότητα, γεγονός που προκαλεί αυξημένη δραστηριότητα του εγκεφαλικού φλοιού. Με άλλα λόγια, οι μεσολαβητές διέγερσης επικρατούν έναντι των μεσολαβητών αναστολής.

Οι παράγοντες που προκαλούν είναι:

• ενδομήτριες μολύνσεις.
• εμβρυϊκή υποξία.
• κακές συνήθειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• ανεξέλεγκτη φαρμακευτική αγωγή για τις έγκυες γυναίκες.
• υπερβολικό σωματικό και ψυχικό στρες του παιδιού.

Σε ενήλικες, μπορεί να αναπτυχθεί λόγω στρες, συναισθηματικού στρες και χρόνιας κόπωσης.

Τύποι σπασμών και τα συμπτώματά τους

Τα κύρια σημεία της ιδιοπαθούς επιληψίας είναι οι κρίσεις. Διακρίνονται σε τύπους, ανάλογα με τη φύση της ροής:

• απουσία;
• μυοκλονικό;
• τόνικο-κλωνικό.

Απουσία

Αντιπροσωπεύουν βραχυπρόθεσμη απώλεια συνείδησης χωρίς σπασμούς. Τα μάτια του ασθενούς γίνονται συννεφιασμένα, κοιτάζει ένα σημείο και δεν ανταποκρίνεται σε εξωτερικά ερεθίσματα.

Τέτοιες επιθέσεις παρατηρούνται κυρίως στην παιδική ηλικία. Το παιδί φαίνεται να παγώνει, διακόπτοντας την κατοχή του.

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει πολύπλοκες απουσίες. Εκτός από την απώλεια συνείδησης, ο ασθενής έχει χαοτικές κινήσεις των χειλιών, των χεριών, του προσώπου. Η διάρκεια της επίθεσης - μέχρι 2 λεπτά, το ποσοστό επανάληψης - μέχρι και αρκετές δεκάδες την ημέρα.

Myoclonus

Βραχυπρόθεσμες κράμπες, που καλύπτουν μέρη του σώματος ή όλους τους μυς. Οι κηλίδες είναι χαρακτηριστικές, ο ασθενής φαίνεται να αποδυναμώνεται από τα πόδια. Η συνείδηση ​​συνήθως δεν χάνεται.

Η διάρκεια της επίθεσης - 10-50 δευτερόλεπτα. Ο κύριος χρόνος εμφάνισης είναι το πρωί μετά τον ύπνο.

Τονωτικό-κλονικό

Εμφανίζεται σε ασθενείς που έχουν προσβληθεί και από τα δύο ημισφαίρια.

Η επίθεση διαρκεί πολύ καιρό, μέχρι 5 λεπτά. Η αρχή της επιληψίας αρχίζει τον μυϊκό τόνο, χάνει τη συνείδηση. Στη συνέχεια, οι κράμπες εμφανίζονται σε όλο το σώμα.

Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, το σάλιο εκκρίνεται, αρχίζει η ανεξέλεγκτη ούρηση. Στη συνέχεια, υπάρχει μια ξαφνική χαλάρωση μυών. Μετά την επαναφορά της συνείδησης, ο ασθενής δεν μπορεί να θυμηθεί τι συνέβη σε αυτόν.

Συχνά εμφανίζονται σπασμοί απροσδόκητα. Μερικές φορές προηγείται μια αύρα. Χαρακτηρίζεται από πυρετό, λεύκανση του δέρματος, ακουστικές ή οσφρητικές ψευδαισθήσεις.

Ο ασθενής ξεκινά μια επίθεση πανικού, ανεξέλεγκτο φόβο, ανεξήγητη ευφορία. Συχνά στα παιδιά υπάρχει ένας συνδυασμός διαφορετικών τύπων επιθέσεων, για παράδειγμα, εμφανίζονται απουσίες με σημεία μυοκλονικών κρίσεων.

Η παιδιατρική ιδιοπαθή επιληψία εκδηλώνεται σε 2-10 χρόνια. Συνήθως, οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν με βάση την αρχή των σύνθετων απουσιών. Με την έγκαιρη θεραπεία των συμπτωμάτων μπορεί να απαλλαγούμε από 15-16 χρόνια.

Στην εφηβεία, η ασθένεια είναι πιο σοβαρή και εκδηλώνεται ως τοκικο-κλωνικές κρίσεις.

Παράγοντες που προκαλούν μια κρίση είναι:

1. Έλλειψη ύπνου
2. Ξαφνική αφύπνιση.
3. Στρες.
4. Μηνιαία.

Εάν διαγνωστεί ένας φωτοευαίσθητος τύπος της νόσου, οι επιθέσεις μπορεί να ξεκινήσουν στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• όταν βλέπετε μια ταινία.
• με μια απότομη στροφή στο φως?
• λόγω της αναλαμπής της γιρλάντας.
• ως αποτέλεσμα της ανάκλασης του φωτός από το νερό, το χιόνι, το γυαλί.

Συχνά αυτοί οι άνθρωποι υποφέρουν από φωτοφοβία. Για πολύ καιρό, η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Μικρές σπασμοί και λιποθυμία προκαλούν κόπωση, αν και αυτό μπορεί να χρησιμεύσει ως το "πρώτο κουδούνι".

Διαγνωστικά

Η διάγνωση και η θεραπεία της νόσου εμπλέκονται σε νευρολόγο και επιληπτικό ιατρό.

Η διάγνωση δεν είναι δύσκολη για τον γιατρό, καθώς τα συμπτώματα είναι πολύ χαρακτηριστικά.

Το κύριο πράγμα είναι να προσδιοριστεί σωστά ο τύπος της νόσου προκειμένου να συνταγογραφηθεί η κατάλληλη θεραπεία.

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι το εγκεφαλογράφημα. Ο ασθενής τοποθετείται στα ηλεκτρόδια κεφαλής του. Διορθώνουν τη διεξαγωγή των νευρικών παρορμήσεων.

Ταυτόχρονα, εντοπίζεται η εστίαση της νόσου, εντοπίζεται η θέση της. Συχνά οι γιατροί προκαλούν σκόπιμα μια επίθεση, επειδή δεν υπάρχει υπερβολική δραστηριότητα στην ήρεμη κατάσταση.

Για τη διαφοροποίηση της ιδιοπαθούς επιληψίας από τη συμπτωματική μαγνητική τομογραφία προδιαγράφεται. Αυτή η μέθοδος εξαλείφει τις οργανικές αλλαγές στον εγκέφαλο.

Η τελική δήλωση της διάγνωσης διεξάγεται για τους ακόλουθους λόγους:

1. Η φύση των επιθέσεων.
2. Το αποτέλεσμα της εξέτασης της ψυχικής ανάπτυξης του παιδιού.
3. Η παρουσία γενετικής προδιάθεσης.

Κατά την εξέταση των παιδιών κάτω του ενός έτους υπάρχουν ορισμένες δυσκολίες. Δεδομένου ότι σε αυτή την ηλικία η κλινική εικόνα είναι ασαφής.

Θεραπεία

Η θεραπεία της επιληψίας είναι μια μακρά και περίπλοκη διαδικασία. Η θεραπεία περιλαμβάνει:

1. Υποδοχή φαρμάκων.
2. Δίαιτα και ημερήσια αγωγή.

Φάρμακο

Τα φάρμακα συνταγογραφούνται πρώτα στην ελάχιστη δοσολογία. Εάν οι επιληπτικές κρίσεις επανεμφανιστούν, η δόση αυξάνεται.

Οι ακόλουθες ομάδες φαρμάκων χρησιμοποιούνται για την επίτευξη της ύφεσης:

Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλά αντιεπιληπτικά φάρμακα με παρατεταμένη δράση. Δεν έχουν τοξική επίδραση και έχουν ελάχιστες παρενέργειες.

Τα πιο δημοφιλή εργαλεία:

• Το convussolfine;
• Konvuleks Chrono;
• Τοπιραμάτη.
• Carmamazepine.

Αρχικά, γράψτε έναν τύπο φαρμάκων. Εάν δεν μπορείτε να επιτύχετε σταθερή ύφεση, εφαρμόστε ένα σύνολο εργαλείων.

Για να αποφευχθούν οι αρνητικές επιπτώσεις των φαρμάκων στο ήπαρ, λαμβάνεται κάθε τρεις μήνες μια εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του αριθμού των αιμοπεταλίων και των δοκιμών ηπατικής λειτουργίας. Επίσης υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων.

Ημέρα ρουτίνας και διατροφή

Η αυστηρή καθημερινή ρουτίνα βοηθά στην πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων. Ο ασθενής πρέπει να ξαπλώνει και να σηκώνεται ταυτόχρονα. Αποφύγετε το σωματικό και συναισθηματικό άγχος.

Η φωτοευαίσθητη επιληψία δεν είναι θεραπεύσιμη. Για να μην προκαλέσει κατάσχεση, ο ασθενής πρέπει να τηρεί τους ακόλουθους περιορισμούς:

• μην παρακολουθείτε τηλεόραση για μεγάλο χρονικό διάστημα και μην καθίσετε στον υπολογιστή.
• φορούν γυαλιά ηλίου?
• αποφύγετε το έντονο φως

Μια ειδική δίαιτα για επιληπτικές ενέργειες περιλαμβάνει περιορισμό των τροφών με υδατάνθρακες, αλάτι και αύξηση της ποσότητας λίπους στη διατροφή.

Απαγορεύεται επίσης να καπνίζετε, να πίνετε αλκοόλ, να πίνετε ισχυρό καφέ και τσάι.

Οι συγγενείς του ασθενούς πρέπει να μάθουν την πρώτη βοήθεια. Εάν παρουσιαστεί επίθεση, ο ασθενής πρέπει να τοποθετηθεί σε επίπεδη επιφάνεια, η κοιλότητα του στόματος πρέπει να ελευθερωθεί από εμετό.

Στη συνέχεια, βάλτε κάτι μαλακό κάτω από το κεφάλι σας, γυρίστε το κεφάλι σας στην πλευρά του, έτσι ώστε ο ασθενής να μην πνίγει. Στη συνέχεια, πρέπει να χαλαρώσετε το κολάρο, να αναιρέσετε τα εξωτερικά ενδύματα.

Μην κάνετε τεχνητή αναπνοή ή καρδιακό μασάζ. Απλά πρέπει να ελέγξετε τον παλμό. Επίσης, δεν μπορείτε να μεταφέρετε τον ασθενή, προσπαθήστε να ξεκλειδώσετε τα δόντια του. Φροντίστε να περιμένετε την άφιξη του ασθενοφόρου.

Χαρακτηριστικά της θεραπείας στην παιδική ηλικία

Η θεραπεία της ιδιοπαθούς μερικής και εστιακής επιληψίας στα παιδιά είναι σχεδόν η ίδια με αυτή των ενηλίκων.

Είναι απαραίτητο μόνο να επιλέξετε την δόση των φαρμάκων σύμφωνα με την ηλικία. Η λήψη φαρμάκων θα έχει μερικά χρόνια.

Ωστόσο, η παιδική επιληψία αντιμετωπίζεται επιτυχώς. Στο 35% είναι δυνατόν να θεραπευθεί πλήρως η ασθένεια, σε άλλες περιπτώσεις επιτυγχάνεται μακρόχρονη ύφεση.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της ασθένειας εξαρτάται από την έγκαιρη ανίχνευση και τη σοβαρότητα της πορείας. Επίσης, η ηλικία του ασθενούς είναι σημαντική.

Στην παιδική ηλικία, οι πιθανότητες για θεραπεία είναι σχεδόν 40%. Ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις δεν είναι θεραπεύσιμες.

Στη συνέχεια, οι γιατροί προσπαθούν να μειώσουν τη συχνότητα των επιθέσεων. Η απόσυρση φαρμάκων είναι εφικτή με ύφεση για 2 χρόνια και με φυσιολογικούς δείκτες EEG.

Εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί, οι επιληπτικές κρίσεις θα αυξηθούν και η κατάσταση του ασθενούς θα επιδεινωθεί.

Οι πιο σοβαρές επιπλοκές της επιληψίας είναι: κώμα και θάνατος λόγω ασφυξίας ή καρδιακής ανακοπής.

Σε έναν ασθενή με σοβαρή γενικευμένη μορφή της νόσου αποδίδεται μια ομάδα αναπηρίας.

Απαγορεύεται να οδηγεί αυτοκίνητο και να εργάζεται σε επικίνδυνες βιομηχανίες. Επίσης αντενδείκνυται δραστηριότητες που απαιτούν υψηλή συγκέντρωση.

Η ιδεοπαθητική επιληψία στους ενήλικες είναι σχεδόν ανίατη. Επίσης, δεν έχει εφευρεθεί κανένας τρόπος πρόληψης της νόσου.

Ιδιοπαθητική γενικευμένη επιληψία (IGE): συμπτώματα της νόσου, μέθοδοι θεραπείας και πρόγνωση για ανάκτηση

Η επιληψία είναι μια χρόνια προοδευτική ασθένεια που εμφανίζεται συχνότερα στην παιδική και εφηβική ηλικία, η οποία χαρακτηρίζεται από εγκεφαλική βλάβη, την παρουσία σπαστικών διαταραχών, μεταβολών προσωπικότητας, με την πάροδο του χρόνου οδηγεί σε άνοια. Ιδιαπαθητική (πρωτογενής) και συμπτωματική (δευτερογενής) επιληψία διακρίνονται. Η ιδεοπαθητική επιληψία είναι μια επιληπτική ασθένεια στην οποία δεν υπάρχει οργανική βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, είναι κληρονομική.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η επιληψία είναι μια ασθένεια με πολλές αιτίες. Η κληρονομικότητα έχει μεγάλη σημασία, εάν υπάρχουν άνθρωποι με αυτή την ασθένεια στην οικογένεια, τότε η πιθανότητα εμφάνισης επιληψίας σε ένα παιδί είναι υψηλή. Επίδραση της διαδικασίας της εγκυμοσύνης και του τοκετού στη μητέρα, των μολυσματικών ασθενειών, των τραυματισμών στο κεφάλι.

Πιστεύεται ευρέως ότι ο λόγος για την παθολογία των μεμβρανών των νευρώνων του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Παθογένεια της Ιδιοπαθή Γενικευμένη επιληψίες είναι παθολογική διεγερσιμότητα φλοιού διεγερσιμότητα λόγος για αυτό συνδέεται με γενετικούς παράγοντες. Παρουσιάζεται μη φυσιολογική ώθηση, η οποία δεν καταστέλλεται εξαιτίας της αστάθειας των νευρωνικών μεμβρανών. Διαδίδεται κατά μήκος των οδών του νευρικού συστήματος και προκαλεί συμπτώματα της νόσου.

Με μια τοπική μορφή ιδιοπαθούς επιληψίας, σχηματίζεται μη φυσιολογική εστίαση στον εγκέφαλο, η οποία εκπέμπει σήματα που προκαλούν παροξυσμούς επιληψίας.

Τύποι κατασχέσεων

Για την επιλογή μιας μεθόδου θεραπείας, καθορίζεται ποιος τύπος κρίσης επικρατεί στην εμφάνιση της επιληψίας.

Εστιακά (τοπικά) είδη επιληπτικών κρίσεων:

• Απλή χωρίς διαταραχή της συνείδησης. Υποδιαιρείται σε: κινητήρα (κινητήρας); για επιληπτικές κρίσεις με αισθητηριακά συμπτώματα (αυταπάτες, ψευδαισθήσεις). με βλαστικά σημεία (κοιλιακό άλγος, εφίδρωση).
• Απλή με εξασθενημένη συνείδηση ​​(απώλεια ομιλίας, σκέψης, αντίληψης, συναισθήματα).
• Δύσκολο με μειωμένη συνείδηση.

Γενικευμένη:

• απουσίες τυπικές και άτυπες.
• μυοκλονικές σπασμούς.
• κλονικές κρίσεις.
• τονωτικό.

Γενικευμένες κατασχέσεις

Γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις - σοβαροί τύποι παροξυσμών, συνοδευόμενοι από βραχυπρόθεσμη απώλεια συνείδησης.

Οι απουσίες είναι συνηθισμένοι τύποι επιθέσεων γενικευμένης ιδιοπαθούς επιληψίας. Εκδηλώνονται με επιληπτικές κρίσεις με απώλεια συνείδησης, μικρή ποσότητα κινητικής δραστηριότητας και εξασθένιση. Τα Absans χωρίζονται σε απλά και σύνθετα. Απλό είναι η εξασθένιση χωρίς δραστηριότητα κινητήρα. Το δύσκολο - μια επίθεση με χαμηλά ποσοστά κίνησης.

Οι απολήξεις στο IGE ξεκινούν με εξασθένιση με τονωτικές κινήσεις: πτώση του κεφαλιού, κύλιση των ματιών. Στη συνέχεια μπορούν να ενταχθούν μυοκλονικά (τρέμουλο των βλεφάρων, της μύτης, των ώμων) και τα φαινόμενα της ατονικής (κρεμώντας το κεφάλι).

Επίσης, διακρίνεται η αυτόνομη συνιστώσα της αφανούς: αλλαγή στο χρώμα του δέρματος, ακούσια ούρηση. Οι επιθέσεις διαρκούν από 2 έως 30 δευτερόλεπτα.

Ένας άλλος τύπος - επιληπτικές κρίσεις με γενικευμένες τονικοκλονικές εκδηλώσεις και παρουσία αύρας. Η αύρα αρχίζει πριν από τις επιθέσεις. Προκαλείται από βλαπτικές αλλαγές: πυρετός, αποχρωματισμός του προσώπου, ναυτία, έμετος. Υπάρχουν ψευδαισθήσεις, υψηλή διάθεση, αίσθημα φόβου, άγχος.

Οι επιθέσεις σχετίζονται με την αφύπνιση και τον ύπνο. Οι σπασμοί μπορούν να ενεργοποιηθούν από τη μείωση της διάρκειας του ύπνου, του ύπνου αργά και της αφύπνισης σε ασυνήθιστο χρόνο. Διαρκεί επίθεση από 30 δευτερόλεπτα σε 10 λεπτά.

Τα τονολογικά φαινόμενα συνίστανται σε έντονο τόνο όλων των ομάδων σκελετικών μυών, κλονικών - στη μείωση των μεμονωμένων μυών, μονομερείς ή διμερείς. Μετά την αποκατάσταση της συνείδησης, οι μύες επιστρέφουν στο φυσιολογικό.

Μορφές της νόσου στα παιδιά

Υπάρχουν διάφορα είδη επιληψίας στα παιδιά.

Καλή τοπική επιληψία

Αλλιώς ονομάζεται ρολανδική επιληψία, εκδηλώνεται με φάρυγγα-από του στόματος και μονόπλευρες προσβολές του μοσχεύματος του προσώπου που εμφανίζονται κατά τον ύπνο και την αφύπνιση. Αυτός είναι ένας κοινός τύπος παροξυσμού στα παιδιά. Η ασθένεια εκδηλώνεται σε παιδιά ηλικίας από 2 έως 14 ετών. Κυρίως τα αγόρια είναι άρρωστα.

Χαρακτηρίζεται από απλά μερικά παροξυσμικά, τα οποία εμφανίζονται κατά τον ύπνο και την αφύπνιση. Όλα ξεκινούν με παραισθησία, παραβίαση της ευαισθησίας στην περιοχή του στοματοφάρυγγα, των ούλων, της γλώσσας.

Στη συνέχεια, τα παιδιά κάνουν ήχους όπως το γαργάλημα, μια μεγάλη ποσότητα σάλιου απελευθερώνεται. Ανάδυση των μυών του προσώπου εμφανίζεται: κλονικό, τονωτικό και κλονικό-τονικό σπασμούς των μυών του στόματος, του φάρυγγα, των μυών του προσώπου. Σε ορισμένους ασθενείς, οι κράμπες φτάνουν στο χέρι ή στο πόδι. Οι επιθέσεις μπορούν να μετατραπούν σε γενικευμένα παροξυσμικά.

Η καλοήθη μυοκλονική επιληψία των νεογέννητων

Αυτά είναι γενικευμένα παροξυσμικά με τη μορφή μυοκλονικών κρίσεων. Ξεκινάει από το παιδί τριών μηνών έως τέσσερα χρόνια. Εκδηλώθηκε με κίνημα κινήσεις του κεφαλιού και ανύψωση του κορμού και των ώμων, αγκώνες στα πλάγια. Η συνείδηση ​​σώζεται, οι επιθέσεις αυξάνονται σταδιακά.
Σε αυτά τα παιδιά, ο μυϊκός τόνος μειώνεται, η ψυχή αναπτύσσεται κανονικά.

Σύνδρομο δόσης

Σύνδρομο δόσης - μυοκλονικά-αστατικά παροξυσμικά. Αρχίζει σε παιδιά ηλικίας από 1 έτους έως 5 ετών. Εμφανής ασύγχρονη συστολή των μυών των άκρων. Οι επιθέσεις είναι βραχύβιες. Μπορεί να εμφανιστούν κινήσεις νυχιών με τον κορμό ανεβασμένο. Η συνείδηση ​​έσωσε.

Οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται συχνά, μερικές φορές αρκετές ανά λεπτό, που ονομάζεται επιληπτική κατάσταση.

Αυτά τα παιδιά έχουν μειωμένο συντονισμό των κινήσεων, επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα, καθυστερούν στην ψυχική ανάπτυξη.

Παιδικές αδελφές και νεανικές

Οι αδελφές των παιδιών και των παιδιών είναι γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις που διαρκούν μερικά δευτερόλεπτα, λείπουν, εξασθενίζουν και ένας μικρός αριθμός συστολών κινητήρα.

Σπάνιες μορφές της νόσου

Το σύνδρομο Παναγιωτοπούλου είναι μια καλοήθης παιδιατρική ιδιοπαθής μερική επιληψία με ινιακές κρίσεις και πρώιμη έναρξη κατά την περίοδο από 1 έως 13 έτη. Οι επιθέσεις σε αυτή τη μορφή έχουν μια σοβαρή πορεία.

Χαρακτηρίζονται από βλαπτικές διαταραχές και μεγάλη έλλειψη συνείδησης, εμφανίζονται κατά τον ύπνο: ο πρώτος έμετος, στη συνέχεια το κεφάλι και τα μάτια γυρίζουν προς μία κατεύθυνση. Οι παροξυσμοί αρχίζουν να γενικεύονται. Οι επιθέσεις είναι σπάνιες, 1-2 φορές στην ιστορία της νόσου.

Το σύνδρομο Hasta είναι ένα καλοήθη επιληπτικό σύνδρομο με ινιακές κρίσεις και με καθυστερημένη έναρξη από την ηλικία των τριών έως 15 ετών. Οι επιθέσεις είναι απλές, διαρκούν από μερικά δευτερόλεπτα έως μερικά λεπτά, κατά τη διάρκεια των οποίων εμφανίζονται οπτικές παραισθήσεις. Μετά από μια επίθεση, οι ασθενείς έχουν σοβαρό πονοκέφαλο με ναυτία και έμετο.

Διαγνωστικά

Προκειμένου η θεραπεία να είναι αποτελεσματική, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί η νόσος στα αρχικά στάδια της ανάπτυξής της.

Αρχικά, καθορίζουν την αιτία της επιληψίας - είτε είναι κληρονομική είτε αναπτύσσονται μετά από τραυματισμούς ή ασθένειες. Ο γιατρός αναρωτιέται τον ασθενή, τους συγγενείς του, διενεργεί εξέταση των νευρολογικών και διανοητικών.

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για τη διάγνωση επιληπτικών κρίσεων για τη διευκρίνιση της διάγνωσης και την επιλογή μιας μεθόδου θεραπείας:

• EEG - ηλεκτροεγκεφαλογραφία. Σας επιτρέπει να καθορίσετε την σπαστική ετοιμότητα, τη δραστηριότητα της επιληψίας, τη θέση των παθολογικών παλμών.
• Παρακολούθηση ΗΕΓ - εγγραφή σε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα για αρκετές ημέρες με καταγραφή βίντεο της συμπεριφοράς του ασθενούς.
• CT σάρωση της κεφαλής (υπολογιστική τομογραφία). Διεξήχθη για να διαγνώσει σχηματισμούς στον εγκέφαλο, υπέστη τραυματική εγκεφαλική βλάβη.
• Μαγνητική απεικόνιση. Προσδιορίστε την επιφανειακή εγκεφαλική βλάβη
• Ρεοεγκεφαλογραφική μελέτη (REG) - χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της κατάστασης των αγγείων της κεφαλής και του λαιμού.

Θεραπεία

Η θεραπεία επιλέγεται και διεξάγεται από νευρολόγο σε συνδυασμό με ψυχίατρο. Η θεραπεία της ιδιοπαθούς επιληψίας λαμβάνει χώρα στο νευρολογικό τμήμα του νοσοκομείου ή στην κλινική - σε εξωτερικούς ασθενείς.

Η φαρμακευτική θεραπεία πρέπει να είναι μακρά και συνεχής, δηλ. περίπου 5 χρόνια μετά την τελευταία επίθεση, θα πρέπει να διεξάγεται με τις κατάλληλες προετοιμασίες.

Η θεραπεία αρχίζει με δόσεις αντικολλητικών που αντιστοιχούν στον τύπο της επίθεσης. Εάν είναι απαραίτητο, η θεραπεία πραγματοποιείται με διάφορους τύπους φαρμάκων. Οι σύνθετοι ασθενείς παίρνουν βιταμίνες, βιοδιεγέρτες, ακολουθούν μια δίαιτα.

Με την αναποτελεσματικότητα της συντηρητικής θεραπείας προχωρήστε σε χειρουργική θεραπεία. Επιλεγμένες λειτουργίες και λειτουργικές λειτουργίες.

Οι ενδείξεις για τους τύπους χειρουργικών επεμβάσεων για ιδιοπαθή επιληψία αποτελούν επιβεβαιωμένη διάγνωση ανθεκτικής στα φάρμακα επιληψίας και απεικόνιση παθογόνων εστιών στον εγκέφαλο.

Οι λειτουργικές λειτουργίες είναι παρηγορητικές. Οι ενδείξεις για τέτοιου είδους επεμβάσεις είναι η αδυναμία των επεισοδίων χειρουργικής επέμβασης για ανθεκτική επιληψία και υψηλός κίνδυνος επιπλοκών μετά από χειρουργική επέμβαση.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της επιληπτικής νόσου είναι διαφορετική. Ίσως μια πλήρη ανάκαμψη, το αποτέλεσμα με αλλαγές στον εγκέφαλο, θάνατο. Ο κίνδυνος επιπλοκών είναι μεγαλύτερος στα μικρά παιδιά, καθώς το νευρικό τους σύστημα δεν είναι τέλειο.

Σε CT και MRI σε ασθενείς με επιληψία εμφανίζονται αλλαγές στη μορφή της ατροφίας του εγκεφαλικού φλοιού του εγκεφάλου.

Η θνησιμότητα είναι 18% για σωματική επιληψία και 1% για ιδιοπαθή.

Γενικευμένη επιληψία: μορφές και θεραπεία σε παιδιά και ενήλικες

Η γενικευμένη επιληψία είναι ένας από τους τύπους νευρολογικής διαταραχής στην οποία ο ασθενής χάνει τη συνείδηση ​​κατά τη διάρκεια των επιφύσεων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η μορφή της νόσου είναι συγγενής (συμβαίνει με εγκεφαλικές αλλοιώσεις στα νεογνά). Ωστόσο, η συμπτωματική παραλλαγή της εξέλιξης της γενικευμένης επιληψίας δεν αποκλείεται. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πολλαπλά συμπτώματα. Η συμπτωματική επιληψία διακόπτεται κυρίως με τη βοήθεια φαρμάκων.

Γενικευμένη επιληψία

Εάν τα παιδιά έχουν αμφοτερόπλευρες κρίσεις στα πρώτα λίγα χρόνια της ζωής (οι επιληπτικές κρίσεις επηρεάζουν το δεξί και αριστερό άκρο) και υπάρχει βραχυπρόθεσμη απώλεια συνείδησης, αυτή είναι η ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία. Αυτή η ασθένεια είναι χρόνιας φύσης, αλλά στην περίπτωση έγκαιρης διάγνωσης είναι επιδεκτική διόρθωσης.

Η επιληψία με γενικευμένες κρίσεις χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι τη στιγμή της εκδήλωσης παρατηρείται ανώμαλη δραστηριότητα προκαλώντας σπασμούς και στα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου.

Βασικά, αυτή η μορφή της νόσου είναι πρωταρχικής φύσης, δηλαδή, αναπτύσσεται λόγω συγγενών παθολογιών. Ωστόσο, ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι η γενικευμένη επιληψία δεν μπορεί να είναι συμπτωματική, εξελισσόμενη ως αποτέλεσμα της οργανικής βλάβης του εγκεφάλου.

Η νευρολογική διαταραχή εμφανίζεται υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων. Η ιδεοπαθητική επιληψία αναπτύσσεται σε φόντο γενετικής προδιάθεσης. Η πιθανότητα εμφάνισης μιας τέτοιας παθολογίας σε παιδιά των οποίων οι γονείς υποφέρουν από γενικευμένη επιληψία είναι 10%.

Η ανάπτυξη της νόσου μετά τη γέννηση ενός ατόμου οφείλεται στους ακόλουθους παράγοντες:

• τραυματική εγκεφαλική βλάβη.
• μολυσματικές ασθένειες που επηρεάζουν τον εγκέφαλο (μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα και άλλες).
• εγκεφαλικοί όγκοι διαφορετικής φύσης.
• πυρετός (συνήθως προκαλεί επιληπτικές κρίσεις).
• μερικές κληρονομικές παθολογίες.

Στα παιδιά, η δευτερογενής (συμπτωματική) γενικευμένη επιληψία εμφανίζεται ενάντια στο φόντο του τραύματος κατά τη γέννηση, της λοίμωξης κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, της ανώμαλης δομής του εγκεφάλου, της υποξίας του εμβρύου.

Ποιοι τύποι υποδιαιρεμένης γενικευμένης επιληψίας;

Η παθολογία ταξινομείται σε τρεις τύπους: ιδιοπαθή, συμπτωματικά και κρυπτογόνα. Τι είναι η ιδιοπαθή επιληψία; Αυτή η μορφή προκαλείται από συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες. Συχνά, η εμφάνιση γενικευμένης παθολογίας και ιδιοπαθούς τύπου παρατηρείται σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 21 ετών, οπότε η ιδιοπαθή επιληψία στα παιδιά δεν είναι ασυνήθιστη.

Σε αυτή τη μορφή, δεν διαγιγνώσκονται συνακόλουθα κλινικά συμπτώματα, με εξαίρεση τις νευρολογικές κρίσεις. Μερικές φορές υπάρχουν διάσπαρτα φαινόμενα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα εστιακά (εντοπισμένα) συμπτώματα ενοχλούν. Σε γενικευμένη ιδιοπαθή επιληψία, ο ασθενής διατηρεί σαφήνεια σκέψης και άλλες γνωστικές λειτουργίες. Ωστόσο, ορισμένες διανοητικές διαταραχές που τελικά εξαφανίζονται δεν αποκλείονται. Κατά μέσο όρο, οι διαταραχές αυτές εμφανίζονται σε 3-10% των ασθενών.

Δευτερογενής επιληψία (συμπτωματική) συμβαίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, η οποία εξηγείται από την αιτία της εξέλιξης της νόσου. Εάν η παθολογία οφείλεται σε συγγενείς δυσπλασίες, οι πρώτες επιθέσεις εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Με συμπτωματική γενικευμένη επιληψία, οι κρίσεις αποτελούν μέρος μιας ευρύτερης κλινικής εικόνας.

Μια κρυπτογενής μορφή διαγιγνώσκεται σε περιπτώσεις όπου είναι αδύνατο να προσδιοριστούν τα αίτια της ανάπτυξης μιας νευρολογικής διαταραχής.

Η κλινική εικόνα της συμπτωματικής επιληψίας

Υπάρχουν δύο πιο κοινές μορφές συμπτωματικής επιληψίας, οι οποίες μπορούν να γίνουν γενικευμένες: μερικές και χρονικές.

Ο πρώτος τύπος ασθένειας εκδηλώνεται με τη μορφή απλών κρίσεων κατά τη διάρκεια των οποίων παρατηρείται συσπάσεις των άκρων. Με συμπτωματική μερική επιληψία, οι σπασμωδικές κινήσεις εκτελούνται συνήθως από τα χέρια και τα πόδια. Καθώς η γενικευμένη παθολογία εξελίσσεται, παρατηρούνται μυϊκές συσπάσεις σε άλλα μέρη του σώματος. Σε ακραίες περιπτώσεις, η ασθένεια προκαλεί απώλεια συνείδησης.

Τα ακόλουθα συμπτώματα μιας γενικευμένης συμπτωματικής επιληψίας είναι λιγότερο διαγνωσμένα:

• ο ασθενής βλέπει τα γύρω αντικείμενα σε καμπύλη προβολή.
• αντιπροσώπευση ζωγραφιών που δεν αντιστοιχούν στην πραγματικότητα,
• έλλειψη ομιλίας διατηρώντας ταυτόχρονα την ακεραιότητα των αντίστοιχων μυών.
• ψευδαισθήσεις (λάθος αντίληψη της πραγματικότητας) και ψευδαισθήσεις (είναι σπάνιες).

Χρονικός και βρεγματικός εντοπισμός των νιδίων με περισσότερο χαρακτήρα για τα παιδιά. Η εκδήλωση της επιπρίωσης συχνά προηγείται από μια αύρα, στην οποία ο ασθενής ανησυχεί για πονοκεφάλους και μια επιδείνωση της γενικής κατάστασης. Στο μέλλον, υπάρχουν επιθέσεις γενικευμένης επιληψίας με συναφή συμπτώματα με τη μορφή απώλειας συνείδησης, σπασμών άλλων φαινομένων.

Στη συμπτωματική μορφή της νόσου, συχνά δεν υπάρχουν σημάδια νευρολογικών συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια της διασταυρούμενης περιόδου. Ελλείψει επιληπτικών κρίσεων, τα κλινικά φαινόμενα που χαρακτηρίζουν τις συννοσηρότητες που προκάλεσαν επιληψία έρχονται στο προσκήνιο.

Συμπτώματα ανάλογα με τον τύπο της κατάσχεσης

Διακρίνονται τρεις τύποι επιφρίσκων:

• τυπικές αδένες.
• tonic-clonic;
• μυοκλονικό.

Χαρακτηριστική απόγνωση συμβαίνει συχνά στην παιδική ηλικία. Αυτή η μορφή επίθεσης χαρακτηρίζεται από προσωρινή διακοπή της συνείδησης. Από την πλευρά των απουσιών φαίνεται ότι ο ασθενής έχει σταματήσει και το βλέμμα του παραμένει σταθερό. Επίσης κατά τη διάρκεια μιας κατάσχεσης αυτού του τύπου, το δέρμα του προσώπου συχνά κοκκινίζει ή αναβοσβήνει.

Οι περίπλοκες απουσίες χαρακτηρίζονται από μυϊκές συσπάσεις, ακούσια κύλιση των ματιών και άλλες ενέργειες που ο ασθενής δεν ελέγχει. Με μακροχρόνιες επιθέσεις, ο ασθενής χάνει τον προσανατολισμό του στο διάστημα και δεν γνωρίζει τι συμβαίνει γύρω. Ο εξαναγκασμός του ασθενούς από αυτή την κατάσταση είναι αδύνατος. Ο αριθμός των επιθέσεων κατά τη διάρκεια της ημέρας μπορεί να φτάσει τα 100.

Υπάρχει ένα τέτοιο πράγμα όπως οι άτυπες αδένες. Η επίθεση αυτή διαρκεί περισσότερο, αλλά η ένταση των γενικών συμπτωμάτων (μεταβολές στον μυϊκό τόνο, διάρκεια της απώλειας συναισθημάτων) είναι χαμηλότερη από ό, τι με άλλες μορφές επιληπτικών κρίσεων. Με άτυπες απουσίες, ο ασθενής διατηρεί κάποια σωματική δραστηριότητα και την ικανότητα να ανταποκρίνεται σε εξωτερικά ερεθίσματα.

Σε τονικοκλονικούς σπασμούς, όλες οι μυϊκές ομάδες (τονική φάση) είναι τεταμένες πρώτα, ακολουθούμενες από σπασμούς (κλωνική φάση). Αυτά τα φαινόμενα εμφανίζονται στο υπόβαθρο της πλήρους απώλειας συνείδησης.

Η φάση τόνωσης διαρκεί περίπου 30-40 δευτερόλεπτα, η κλωνική φάση διαρκεί μέχρι 5 λεπτά.

Τα ακόλουθα συμπτώματα υποδηλώνουν την εμφάνιση μιας επιληπτικής κρίσης που εμφανίζεται σε αυτό το σενάριο:

• πλήρης απώλεια συνείδησης (πτώση ασθενούς).
• σφιγμένα δόντια;
• τα δαγκωμένα χείλη ή το εσωτερικό των μάγουλων.
• η αναπνοή είναι δύσκολη ή απουσιάζει.
• Μπλε δέρμα γύρω από το στόμα.

Στο τέλος της κλωνικής φάσης, συχνά συμβαίνει ακούσια ούρηση. Μόλις ολοκληρωθεί η επίθεση, οι ασθενείς συνήθως κοιμούνται. Μετά το ξύπνημα, είναι δυνατοί οι πονοκεφάλοι και η έντονη κόπωση.

Οι μυοκλονικές κρίσεις εμφανίζονται σε ακούσιες και εντοπισμένες μυϊκές συσπάσεις. Οι σπασμοί παρατηρούνται τόσο σε επιμέρους περιοχές όσο και σε όλο το σώμα. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των μυοκλονικών κρίσεων είναι η συμμετρική συστροφή των μυών. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, ο ασθενής παραμένει συνειδητός, ωστόσο μπορεί να είναι δυνατή κάποια απώλεια ακοής (προσωρινή δυσφορία). Οι μυοκλονικές κρίσεις, κατά κανόνα, δεν διαρκούν περισσότερο από ένα δευτερόλεπτο.

Παιδιατρική γενικευμένη επιληψία

Η επιληψία γενικευμένη στα παιδιά είναι κατά κύριο λόγο ιδιοπαθή. Ταυτόχρονα, σε αυτή την κατηγορία ασθενών, διάφοροι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν επιφύσεις, μεταξύ των οποίων:

• αλλεργικές αντιδράσεις.
• ελμινθικές εισβολές.
• αυξημένη θερμοκρασία σώματος και άλλες παιδικές ασθένειες.

Η ιδιοπαθής επιληψία με γενικευμένες σπασμωδικές κρίσεις στην παιδική ηλικία παρουσιάζεται κυρίως με τη μορφή απουσιών, οι οποίες χαρακτηρίζονται από προσωρινή διακοπή (αλλά όχι απώλεια) της συνείδησης. Η παρουσία συμπτωματικής επιληψίας στα παιδιά μπορεί να υποδηλώνει:

• τακτική τα πόδια σε όλα?
• ξαφνικές περιόδους φόβου?
• απροσδόκητες αλλαγές της διάθεσης
• παράλογους πόνους σε διάφορα μέρη του σώματος.

Η συμπτωματική επιληψία με σπάνιες γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις σε παιδιά έχει περίπλοκο ιστορικό. Η ασθένεια είναι δύσκολο να διορθωθεί λόγω του γεγονότος ότι αναπτύσσεται λόγω συγγενών ανωμαλιών.

Στην ιατρική πρακτική συνηθίζεται να διακρίνουμε δύο σύνδρομα που χαρακτηρίζουν την επιληψία στα παιδιά:

• Δυτικού συνδρόμου.
• Σύνδρομο Lennox-Gasto.

Το πρώτο σύνδρομο εντοπίζεται συχνότερα στα βρέφη. Χαρακτηρίζεται από μυϊκούς σπασμούς, προκαλώντας ανεξέλεγκτα νεύματα. Το δυτικό σύνδρομο αναπτύσσεται κυρίως με οργανική εγκεφαλική βλάβη. Από την άποψη αυτή, η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής.

Το σύνδρομο Lennox-Gasto εμφανίζεται για πρώτη φορά μετά από δύο χρόνια και είναι μια επιπλοκή του προηγούμενου. Η παθολογική ανωμαλία προκαλεί άτυπες απουσίες, οι οποίες με την πάροδο του χρόνου μπορούν να προκαλέσουν γενικευμένη επιληπτική κρίση. Στο σύνδρομο Lennox-Gasto, η άνοια αναπτύσσεται πολύ γρήγορα και υπάρχει έλλειψη συντονισμού των κινήσεων. Η ασθένεια σε αυτή τη μορφή δεν υπόκειται σε ιατρική θεραπεία λόγω των επιπλοκών που προκύπτουν που οδηγούν σε αλλαγή στην προσωπικότητα του ασθενούς.

Διάγνωση γενικευμένων επιληπτικών κρίσεων

Για να διαπιστώσει τι είναι η συμπτωματική επιληψία, ο γιατρός αναρωτιέται, πρώτα απ 'όλα, τους στενούς συγγενείς του ασθενούς για να διαπιστώσει την παρουσία ορισμένων συμπτωμάτων, τη φύση της εκδήλωσης επιληπτικών κρίσεων και άλλων πληροφοριών. Με βάση αυτό, επιλέγονται τα διαγνωστικά μέτρα.

Η γενικευμένη ιδιοπαθή επιληψία και συναφή σύνδρομα (όταν πρόκειται για παιδιά) διαγιγνώσκονται με ηλεκτροεγκεφαλογράφημα. Αυτή η μέθοδος επιτρέπει όχι μόνο τον προσδιορισμό της παρουσίας της νόσου, αλλά και τον εντοπισμό της θέσης των παθολογικών εστιών στον εγκέφαλο.

Η γενικευμένη επιληπτική δραστηριότητα στο EEG χαρακτηρίζεται από μια αλλαγή στον κανονικό ρυθμό. Η ιδιαιτερότητα αυτής της μορφής της νόσου έγκειται στην παρουσία αρκετών παθολογικών εστιών, οι οποίες παρουσιάζονται με ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.

Για να αποκλειστεί η επιληψία άλλου τύπου, η διάγνωση της μαγνητικής τομογραφίας και της CT του εγκεφάλου. Με τη βοήθεια αυτών των μεθόδων είναι δυνατόν να προσδιοριστεί ο εντοπισμός των παθολογικών εστιών. Εάν προσδιοριστεί η γενικευμένη επιληψία της ιδιοπαθούς μορφής, θα απαιτηθεί διαβούλευση και εξέταση από γενετιστή για την ανίχνευση συγγενών παθολογιών.

Πώς να θεραπεύσει;

Εάν υποπτεύεστε ότι υπάρχει συμπτωματική επιληψία, τι είναι και πώς να θεραπεύσετε την ασθένεια, ο γιατρός διαπιστώνει. Η αυτοδιάγνωση σε αυτή την περίπτωση δεν θα οδηγήσει στα επιθυμητά αποτελέσματα, καθώς η παθολογία χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την καρδιακή και πνευμονική δυσλειτουργία, την υπογλυκαιμία, τα ψυχογενή παροξυσμικά, τον υπνηλία.

Η βάση της θεραπείας της συμπτωματικής επιληψίας είναι τα παρασκευάσματα βαλπροϊκού οξέος:

Η λήψη της πλειονότητας των παρασκευασμάτων βαλπροϊκού οξέος για έγκυες γυναίκες αντενδείκνυται. Η επιληψία οποιουδήποτε τύπου διακόπτεται καλά με τη χρήση κλονεζεπάμης. Ωστόσο, αυτό το φάρμακο είναι σχετικά εθιστικό και ως εκ τούτου η αποτελεσματικότητα της φαρμακευτικής θεραπείας μειώνεται με την πάροδο του χρόνου. Στα παιδιά, το Clonezepam προκαλεί γνωσιακή δυσλειτουργία, η οποία εκδηλώνεται σε μια υστέρηση στην ανάπτυξη.

Μόλις ξεκινήσει η γενικευμένη επιληψία, είναι σημαντικό να αφαιρέσετε αμέσως τα σκληρά και αιχμηρά αντικείμενα από τον ασθενή και τοποθετήστε τον ασθενή σε κάτι μαλακό. Εάν η διάρκεια ενός επιφρίσπιτο είναι περισσότερο από 5 λεπτά, είναι απαραίτητο να καλέσετε την ιατρική ομάδα. Σε άλλες περιπτώσεις, η κατάσταση του ασθενούς εξομαλύνεται χωρίς εξωτερική παρέμβαση.

Η γενικευμένη επιληψία στα παιδιά αντιμετωπίζεται μέσω ενός συνδυασμού χειρουργικής παρέμβασης, στην οποία αποκόπτεται μια παθολογική εστίαση στον εγκέφαλο και η φαρμακευτική θεραπεία.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για γενικευμένη επιληψία εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Ο ιδιοπαθητικός τύπος ελλείψει κατάλληλης και έγκαιρης θεραπείας προκαλεί καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη. Οι γενικευμένες κρίσεις σε αυτή τη μορφή παθολογίας συμβαίνουν μετά τη μείωση της δοσολογίας ή την απόσυρση των αντισπασμωδικών.

Μετά από επιτυχή νευροχειρουργική παρέμβαση, ελαχιστοποιείται η πιθανότητα υποτροπής σύμφωνα με την πρόβλεψη της ιδιοπαθούς επιληψίας.

Η πρόγνωση της συμπτωματικής μορφής καθορίζεται από τις ιδιαιτερότητες της συννοσηρότητας που προκάλεσε διαταραχές στην εγκεφαλική δραστηριότητα. Με συγγενείς ανωμαλίες ανάπτυξης, η θεραπεία δίνει θετικά αποτελέσματα σε σπάνιες περιπτώσεις λόγω της υψηλής αντοχής του οργανισμού στα φάρμακα. Εάν η θεραπεία των συνυπάρχουσων παθολογιών είναι επιτυχής, τότε δεν αποκλείεται ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα.

Γενική ηπατοπαθητική επιληψία

Κ.ν. Voronkova, Α.Α. Χολίνη, Ο.Α. Pylaeva, Τ.Μ. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Τμήμα Νευρολογίας και Νευροχειρουργικής, Παιδιατρική Σχολή, Ρωσικό Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο, Roszdrav, Μόσχα.

2 - Πόλη Πολυκλινική №1 τους. A.G. Kyazimov Baku

Η ανάπτυξη επιληπτολογίας τον 20ο αιώνα ακολούθησε την πορεία ανάπτυξης κλινικών μεθόδων ηλεκτροεγκεφαλογραφικής και νευροαπεικονιστικής διάγνωσης. Επί του παρόντος, οι κύριοι τομείς έρευνας για την επιληψία έχουν αλλάξει και περιλαμβάνουν έρευνα σχετικά με τις γενετικές και νευροχημικές πτυχές της νόσου. Λόγω της συσσωρευμένης εμπειρίας, αναθεωρούνται τόσο η ταξινόμηση της επιληψίας όσο και τα διαγνωστικά κριτήρια. Οι λόγοι για αυτή την ποικιλομορφία οι ίδιες μορφές επιληψίας, καθώς επίσης και η εξέλιξη των μορφών εντός της λεγόμενης «βασική ομάδα» Ιδιοπαθή Γενικευμένη Επιληψία (IGE) - βασίζεται σε ένα συνδυασμό διαφορετικών γονιδίων προσδιορισμού του φαινοτύπου των δύο μορφών και παραλλαγών της ασθένειας.

Ένα από τα πιο πιεστικά ζητήματα που συμβαίνουν επί του παρόντος στην επιληπτολογία είναι η διχοτομημένη κατανομή της επιληψίας σε εστιακές και γενικευμένες. Είναι ευρέως γνωστό το γεγονός ότι οι εστιακές μορφές της επιληψίας συχνά «μιμητικό» γενικευμένη μορφές λόγω του φαινομένου της δευτερογενούς συγχρονισμού και διμερών πολλαπλασιασμού διάχυτη επιληπτική δραστηριότητα με την ανάπτυξη κρίσεων που είναι οπτικά κινηματική επίθεση μπορεί να θεωρηθεί ως μια γενικευμένη. Αυτό το φαινόμενο είναι διαδεδομένο σε ασθενείς με συμπτωματική μορφές επιληψίας, ιδιαίτερα κατά τη βρεφική ηλικία και την πρώιμη παιδική ηλικία (εστιακή «μάσκα» Ohtahara Σύνδρομο, West, Lennox-Gastaut et αϊ.), Που ήταν η απομόνωση μιας συγκεκριμένης ομάδας των επιληπτικών σπογγωδών των γενικευμένων και εστιακή μορφές στο έργο Μια νέα ταξινόμηση της επιληψίας και των επιληπτικών συνδρόμων. Οι συμπτωματικές εστιακές μορφές επιληψίας είναι συχνά «καλυμμένες» υπό ιδιοπαθές μορφές (τόσο εστιακές όσο και γενικευμένες) και συχνά οι επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μοιάζουν με τυπικά γενικευμένα εξωτερικά χαρακτηριστικά, έχουν στην πραγματικότητα εστιακή γένεση (δηλαδή συμβαίνουν λόγω δευτερογενούς διμερούς συγχρονισμού με διάχυτη εξάπλωση της επιληπτικής δραστηριότητας). Το φαινόμενο αυτό χρησίμευσε ως βάση για τον ορισμό των "ψευδογενετικών" επιληπτικών κρίσεων (K.Yu. Mukhin et al., 2006). Από την άλλη πλευρά, παρατηρείται ένα αντίθετο γεγονός - η ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία σε ορισμένες κλινικές περιπτώσεις έχει εστιακά χαρακτηριστικά στη κινηματική των επιθέσεων και στο EEG, αλλά η εστιακή φύση τους αποκλείεται όταν χρησιμοποιείται μια ολοκληρωμένη κλινική και νευρο-απεικονιστική διαγνωστική προσέγγιση.

Ορισμός της ιδιοπαθούς γενικευμένης επιληψίας.

Από τον ορισμό του Διεθνούς Συνδέσμου κατά της Επιληψίας (ILAE), ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία (IGE) - σχηματίζουν γενικευμένη επιληψίες, στις οποίες όλοι οι τύποι κρίσεων είναι πρωτογενείς γενικευμένες (απουσία κρίσεων, μυοκλονικές, γενικευμένες τονικές-κλονικές, μυοκλονικές-αστατικές) και συνοδεύονται από EEG γενικευμένες διμερείς σύγχρονες, συμμετρικές εκκενώσεις. Σε σχέση με τη συσσώρευση δεδομένων σχετικά με τα βασικά χαρακτηριστικά της IGE, αυτός ο ορισμός είναι προφανώς αμφισβητηθεί και πρέπει να αναθεωρηθεί.

Επί του παρόντος, πολυάριθμες ερευνητικές ομάδες αποδεικνύουν πειστικά την ασυνέπεια της διχοτομικής κατανομής της επιληψίας σε γενικευμένη και εστιακή (τοπικά κλινική). Κρίνοντας από τη συσσωρευμένη γνώση και εμπειρία, στην περίπτωση της γενικευμένης επιληψίας είναι δυνατόν να μιλήσουμε για τη σωρευτική συμμετοχή μεμονωμένων εγκεφαλικών συστημάτων, "απομακρύνοντας" από τον όρο "γενικευμένο" σε προοπτική.

Ιστορικό και ορολογία.

Από τη δεκαετία του '60. XX αιώνα. Η ILAE αναπτύσσει ενεργά ένα νέο πρόγραμμα ταξινόμησης για την επιληψία και την ορολογία. Η επιληψία με γενικευμένες και μερικές επιληπτικές κρίσεις, πρωτογενείς και δευτερογενείς, εντοπίστηκε. Το 1989 εγκρίθηκε τελικά μια νέα ταξινόμηση της επιληψίας και της ορολογίας, αλλά η Επιτροπή για την ταξινόμηση και την ορολογία της επιληψίας σκοπεύει να αναθεωρήσει τον όρο "γενικευμένη". Το 2000, ο H. Meencke έθεσε το ερώτημα ότι η διχοτομημένη κατανομή της επιληψίας σε γενικευμένη και μερική επιληψία απαιτεί ακόμη απόδειξη. Από την αναφορά για την ταξινόμηση και την ορολογία του ILAE (2001): "... η υπάρχουσα αντίληψη της μερικής και γενικευμένης επιληψίας και ορισμένων τύπων κρίσεων, ως αποτέλεσμα αποκλειστικά τοπικής δυσλειτουργίας σε ένα ημισφαίριο ή εμπλοκής ολόκληρου του εγκεφάλου, είναι λογικά αβάσιμη. Συγκεκριμένα, μπορεί να υπάρχουν: διάχυτη εγκεφαλική βλάβη, πολυεστιακές ανωμαλίες, διμερείς συμμετρικές τοπικές ανωμαλίες. Και παρόλο που η διχοτομική κατανομή της επιληπτογένεσης σε μερικά και γενικευμένα συστατικά εξακολουθεί να χρησιμοποιείται στην πράξη, δεν μπορεί να εφαρμοστεί σε όλες τις μορφές επιληψίας και σε όλους τους τύπους επιληπτικών κρίσεων... ». Στη Ρωσία, διεξήχθησαν πιλοτικές μελέτες στον τομέα των εστιακών χαρακτηριστικών επιληπτικών κρίσεων και μορφών, που παραδοσιακά θεωρούνταν πρωτογενείς γενικευμένες, υπό την καθοδήγηση του Ακαδημαϊκού V.A. Karlova. V.A. Karlov και V.V. Gnezditsky το 2005 δημοσίευσε τα αποτελέσματα πολλών ετών έρευνας, τα οποία δείχνουν μια εστιακή αρχή της απουσίας. Ο εντοπισμός της επιληπτικής εστίας προσδιορίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις στον προμετωπιαίο φλοιό και έχει αποδειχθεί ότι ο θάλαμος παίζει επίσης ρόλο στο σχηματισμό ενός ειδικού τύπου επιληπτικού συστήματος. Η δημιουργία αιχμών στον σωματο-αισθητικό φλοιό του προσώπου και η επακόλουθη κατανομή του στον θάλαμο απεδείχθη σε ένα γενετικό μοντέλο αφανούς επιληψίας σε αρουραίους (Polack et al., 2009).

Χαρακτηριστικά της EGE και ταξινόμηση

Παρόλο που τα χαρακτηριστικά (κριτήρια) καθορίζονται για όλες τις μορφές IGE, επί του παρόντος υπάρχουν πρόσθετες τροποποιήσεις σε καθένα από τα κριτήρια:

• Γενετική προδιάθεση (η συχνότητα των περιπτώσεων μεταξύ των συγγενών των δειγμάτων κυμαίνεται από 5 έως 45%).
• Η περιορισμένη ηλικία έναρξης είναι η παιδική ηλικία και η εφηβεία (μερικές φορές η IGE πρωτοεμφανίζεται σε ενήλικες).
• Ο χρόνος των μεμονωμένων επιθέσεων σε μια συγκεκριμένη ώρα της ημέρας, καθώς και η επιρροή των παραγόντων πρόκλησης.
• Καμία αλλαγή στη νευρολογική κατάσταση (όχι σε όλες τις περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν διάσπαρτα νευρολογικά συμπτώματα, σε σπάνιες περιπτώσεις - εστιακά συμπτώματα).
• Έλλειψη γνωστικής δυσλειτουργίας (η μη χονδροειδής βλάβη εμφανίζεται στο 3-11% των ασθενών, μπορεί επίσης να υπάρξουν ελαφρές βλάβες στη συναισθηματικά προσωπική σφαίρα).
• Η απουσία των διαρθρωτικών αλλαγών στον εγκέφαλο (αλλά μπορεί να ανιχνευθεί διάχυτη subatrophy? Σε ασθενείς με νεανική μυοκλονική επιληψία, προσβολή του φλοιού οργάνωσης, περιοχές μείωση της απορρόφησης της γλυκόζης στο μετωπιαίο φλοιό κατά τη διάρκεια της τομογραφίας εκπομπής ποζιτρονίων (ΡΕΤ), σε ορισμένες περιπτώσεις IGE αποκάλυψε έκτοπη νευρώνων στο φλοιό του μετωπιαίου λοβού (Woermann F. et αϊ., 1999, Meencke Η., 1985, 2000, Meencke Η., Janz D., 1984)).
• Διατήρηση του κύριου ρυθμού στο EEG (ωστόσο είναι δυνατή η επιβράδυνση του κύριου ρυθμού, ο υπερσυγχρονικός άλφα ρυθμός). η παρουσία των πρωτογενών γενικευμένων και διμερώς σύγχρονη λοφίο polipik και δραστικότητα κύματος σε συχνότητα 3 Hz ή περισσότερο στην μεσοκριτικού περίοδο (αλλά θα μπορούσε να είναι περιφερειακές αλλαγές μετωπικής επικράτηση διμερώς ασύγχρονη εκκίνηση) (Genton Ρ et αϊ, 1994 ;. Παναγιωτόπουλος, 2002). Στις 35% των περιπτώσεων εντοπίζεται περιφερειακή δραστηριότητα με αργό κύμα (Thomas P., 2002).
• Σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση, αλλά υψηλό ποσοστό υποτροπών.

Υπήρχαν δύο θεμελιώδεις απόψεις σχετικά με το πρόβλημα της ταξινόμησης της IGE. Θεωρήθηκε ότι GTE μπορεί να είναι μια κοινή νόσος με ένα μεταβλητό φαινότυπο, αλλά τα αποτελέσματα νευρογενετικών μελέτες έδειξαν ότι GTE - μια μεγάλη ομάδα διαφορετικών συνδρόμων, και ο διαχωρισμός των μεμονωμένων μορφών IGE έχει μεγάλη πρακτική σημασία για την επιλογή της τακτικής εξέτασης, θεραπεία και πρόγνωση του σχήματος της GTE.

Σύμφωνα με το σχέδιο της Επιτροπής ILAE (2001) για την ταξινόμηση των επιληπτικών συνδρόμων, επισημαίνονται οι ακόλουθες μορφές IGE:

• Η καλοήθης μυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας.
• Επιληψία με μυοκλονίες-αστατικές κρίσεις (σύνδρομο δόσης);
• Επιληψία με μυοκλονικές αδένες (σύνδρομο Tassinari) (προηγουμένως, συμπτωματική ή κρυπτογενής επιληψία).
• Παιδιατρική αποβολή από επιληψία (AED);
• Ιδιοπαθητική γενικευμένη επιληψία με μεταβλητούς φαινοτύπους (σε ενήλικες):

Επιληψία από την απουσία των ανηλίκων (UAE);

Νεανική μυοκλονική επιληψία (UME);

Επιληψία με απομονωμένες γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις.

Γενικευμένη επιληψία με εμπύρετες κρίσεις συν (νέο περιγραφόμενο σύνδρομο).

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό αυτής της ταξινόμησης είναι η επιλογή ομάδων επιληψίας με μη-Μεντελικό τύπο κληρονομικότητας, μεταξύ των οποίων διακρίνονται η μορφή των παιδιών (με ευνοϊκότερη πρόγνωση) και η μορφή των ενηλίκων (με λιγότερο ευνοϊκή πρόγνωση).

Εκτός από αυτά τα σύνδρομα είναι πλέον ανοιχτό επιληπτικών συνδρόμων δεν περιλαμβάνονται στην κατάταξη της IGE, η οποία, όμως, τα διαγνωστικά κριτήρια και θεραπευτικά πρωτόκολλα που ορίζονται: Ιδιοπαθή Γενικευμένη Επιληψία με απουσίες, κάνει το ντεμπούτο του στην πρώιμη παιδική ηλικία, περιστοματική μυοκλόνου με απουσίες, ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία με φανταστικές απουσίες, σύνδρομο Jevons, αυτοσωμικό κυρίαρχο φλοιώδες τρόμο, μυοκλονία και επιληψία, οικογενειακή καλοήθης μυοκλωνική επιληψία και άλλα.

Πρέπει να σημειωθεί ότι το θέμα στο θέμα της αποκάλυψης όλων των γενετικών πτυχών των μεμονωμένων μορφών IGE δεν έχει ακόμη καθοριστεί. Εντούτοις, μπορούν να διακριθούν ιδιοπαθείς μορφές επιληψίας με μονογονικό (Mendelian) τύπος κληρονομικότητας και με μη προσδιορισμένο τύπο μη κληρονομικής (κληρονομικής) κληρονομιάς. Επιπλέον, υποτίθεται ότι είναι κωδικοποίηση των μορφών με μη-Mendelian κληρονομικότητα: υπάρχει ένας κοινός τόπος EGM-1 και ένα άλλο γονίδιο καθορίζει τον φαινότυπο της μορφής. Επιπλέον, στο πλαίσιο μιας μορφής, μπορούν επίσης να παρατηρηθούν μεταβλητές φαινότυποι (διακρίνονται 5 φαινότυποι DAE και UME), ο οποίος επίσης προσδιορίζεται γενετικά. Και είναι ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων που μπορούν να καθορίσουν την πορεία μιας συγκεκριμένης μορφής επιληψίας, συμπεριλαμβανομένης της εξέλιξης των επιληπτικών συνδρόμων.

Το πρώτο γονίδιο της ιδιοπαθούς επιληψίας εντοπίστηκε στην αυτοσωματική κυρίαρχη νυχτερινή μετωπική επιληψία (CHRNB4, CHRNB2, που κωδικοποιεί νικοτινικούς υποδοχείς ακετυλοχολίνης).

Γενικά, η επιληψία με μονογονική κληρονομικότητα εμφανίζεται σε 2-3% των περιπτώσεων IGE. Αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομικότητα χαρακτηρίζεται από γενικευμένη επιληψία με πυρετικών σπασμών συν, καλοήθη οικογενή μυοκλονική επιληψία σε ενήλικες, αυτοσωματικό κυρίαρχο σύνδρομο της φλοιώδους μυόκλονου επιληψίας και γενικευμένη επιληψία με παροξυσμική δυσκινησία.

Μία μετάλλαξη στο γονίδιο SCN2A έχει επίσης ανιχνευθεί σε ασθενείς με καλοήθεις νεογνικές βρεφικές σπασμοί και καλοήθεις οικογενειακούς σπασμούς νεογνών. Μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN1A (. Claes et al, 2001) και, σπανίως, στην PCDH19 γονίδιο (. Depienne et al, 2009) έχουν βρεθεί σε ασθενείς με σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας (συνδρόμου Dravet)? μεταλλάξεις SCN1A, ScN2a, SCN1B ανιχνεύεται με μυοκλωνική-αστατικές επιληψία και SCN1A μετάλλαξη - σε ασθενείς με ανθεκτική επιληψία της παιδικής ηλικίας με γενικευμένες τονικές-κλονικές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι μεταλλάξεις έχουν προκύψει de novo, δηλαδή, δεν υπάρχουν στους γονείς των ασθενών. Η μετάλλαξη στο CLCN2 γονίδιο, που κωδικοποιεί τα κανάλια χλωρίου, βρίσκεται σε πολλούς ασθενείς με IGE, αλλά η παρουσία μόνο αυτής της μετάλλαξης δεν αρκεί για να εκδηλώσει επιληψία (Saint-Martin et al., 2009).

Οι περισσότερες μορφές IGE είναι πιο πολύπλοκες από ό, τι ο μονογονικός τύπος κληρονομιάς. Επιπλέον, σημειώνεται φαινοτυπική ετερογένεια εντός μίας μόνο μορφής, η οποία προφανώς εξηγείται από τη διαφορά στο σύνολο γονιδίων. Διάφορες ερευνητικές ομάδες έχουν χαρτογραφήσει και ταυτοποιήσει πολλά γονίδια, μεταλλάξεις στα οποία σχετίζονται με την ανάπτυξη ειδικών μορφών της νόσου.

Επί του παρόντος προσδιορίζεται ότι διάφοροι τύποι επιληπτικών κρίσεων κωδικοποιούνται επίσης από ορισμένα γονίδια.

Όλα τα παραπάνω υποδηλώνουν την ανάγκη να επεκταθεί και να αλλάξει η αντίληψή μας για φαινομενικά καλά μελετημένη ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία. Ειδικότερα, είναι απαραίτητο να αναπτυχθούν διαγνωστικά κριτήρια δεν περιλαμβάνονται στην κατάταξη των μορφών επιληψίας, να εξερευνήσουν φαινοτύπους και τα χαρακτηριστικά του μαθήματος που περιγράφεται μορφές, να εξερευνήσει το φαινόμενο της «εστιακή» ή «εστίασης» IGE με τις πιο σύγχρονες διαγνωστικές τεχνικές, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών μεθόδων, νευροαπεικονιστικά (MRI, MRI με υψηλή ανάλυση, λειτουργική μαγνητική τομογραφία, φασματοσκοπία MR πρωτονίων, PET, SPECT) και παρακολούθηση βίντεο EEG.

Περιγραφή των βασικών χαρακτηριστικών των επιμέρους τύπων επιθέσεων

Το εστιακό συστατικό παρατηρείται συχνότερα στο πλαίσιο τυπικών απουσιών, μυοκλονικών κρίσεων, λιγότερο συχνά - γενικευμένων τονικοκλονικών κρίσεων.

Η διεθνής ταξινόμηση των επιληπτικών κρίσεων αναγνωρίζει ότι οι επιληπτικές κρίσεις δευτερογενών γενικευμένων μπορεί να έχουν εστιακή αρχή και οι επιληπτικές κρίσεις γενικής προέλευσης χαρακτηρίζονται από γενικευμένη έναρξη.

Η. Luders et αϊ. (2009), εκφράζοντας την άποψή του σχετικά με τον διχοτομικό καταμερισμό της επιληψίας σε γενικευμένη και εστιακή, τονίζουν ότι ακόμη και αν αυτή η διαίρεση είναι τεχνητή, έχει πρακτική σημασία λόγω διαφορών στις θεραπευτικές προσεγγίσεις. Στο πρωτόκολλο για τη θεραπεία των μορφών επιληψίας, που θεωρούμε εστιακή, δίδεται ιδιαίτερη θέση στη χειρουργική θεραπεία. οι ασθενείς με κλινικά γενικευμένη επιληψία λαμβάνουν μόνο φαρμακευτική αγωγή. Ταυτόχρονα, τα πρωτόκολλα της φαρμακευτικής θεραπείας για γενικευμένη και εστιακή επιληψία διαφέρουν σημαντικά.

Μυοκλονικές κρίσεις: παρατηρήθηκε συχνότερα στο πλαίσιο της νεανική μυοκλονική επιληψία και εμπλέκουν το ανώτερο και, σπανίως, κάτω άκρα, μπορεί να είναι μονά ή επαναλαμβανόμενη, συχνά σε συνδυασμό με άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων (στις περιπτώσεις αυτές μια νοσολογική εξάρτημα σύνδρομο ορίζεται από μια κορυφαία τύπο επιθέσεις) μπορεί να είναι μονομερής ή (έως και 25% των ασθενών) (Παναγιωτοπούλου CP, 1991, Montalenti E., 2001). Το βίντεο EEG συνήθως καταδεικνύει τη συμμετοχή της διμερούς επιληπτικής δραστηριότητας. Οι μυοκλονίες μπορούν να εμφανιστούν σε διαφορετικές ώρες της ημέρας χωρίς σαφή συσχέτιση με την αφύπνιση. σε μερικούς ασθενείς, μόνο μυοκλονία των βλεφάρων εμφανίζεται (Κ.Yu. Mukhin, 2000). Ν. Usui et αϊ. (2006) σημείωσε ότι 14 (54%) από 26 ασθενείς με UME είχαν κλινικά ή ηλεκτροεγκεφαλογραφικά εστιακά χαρακτηριστικά ή συνδυασμό δύο φαινομένων.

Μυοκλονικές κρίσεις μπορεί να συμβεί σε άλλες μορφές IGE: όταν κατώτερος επιληψίας απουσίας, καλοήθη μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας, επιληψίας με μυοκλονικές-αστατικές επιληπτικές κρίσεις, επιληψία μυοκλονία αιώνα με απουσίες, με περιστοματική μυοκλονία επιληψία με κρίσεις απουσίας, επιληψία με μυοκλονικές απουσίες και άλλοι. Μυοκλονικών κρίσεων σε καλοήθη μυοκλονική επιληψία της βρεφικής και συνδρόμου Dooze χαρακτηρίζεται από εμπλοκή των άκρων, μπορεί να είναι απλές ή πολλαπλές, ρυθμική και αρρυθμία, συμμετρική, αλλά έχουν επίσης περιγραφεί και ασύμμετρη μυόκλονο. Ωστόσο, συζητείται το θέμα της μιμητικής εστίας επιληψίας σε αυτές τις περιπτώσεις. Δεν βρέθηκαν αναφορές στη βιβλιογραφία σχετικά με τη δυνατότητα εμφάνισης ασύμμετρου μυοκλονίου στο σύνδρομο Jevons. Όταν περιγράφουν το περιστοματικό σύνδρομο μυοκλονίας με απουσίες, οι ίδιοι οι ασθενείς περιγράφουν συχνά τις κρίσεις τους ως μονόπλευρες μυοκλονίες των περιστοματικών μυών και μυών που έθεσαν την κάτω γνάθο σε κίνηση. Ωστόσο, η περιγραφή των αποτελεσμάτων της παρακολούθησης βίντεο EEG κάπως έρχεται σε αντίθεση με αυτά τα δεδομένα, δεδομένου ότι η επιληπτική δραστηριότητα έχει διμερή-σύγχρονο χαρακτήρα. Με το σύνδρομο Tassinari, παρατηρούνται μαζικές ρυθμικές μυοκλονίες στους μυς της ζώνης ώμου, των βραχιόνων, των ποδιών, μερικές φορές με τον τονωτικό παράγοντα. Δεδομένου ότι οι επιθέσεις σε αυτή την περίπτωση είναι προφανώς διμερείς, η λανθασμένη ερμηνεία της μορφής της επιληψίας, ως εστιακή, σε τέτοιες περιπτώσεις είναι σπάνια.

Μ. Koepp et αϊ. (2005) έχουν δείξει ότι η χρήση διαφορετικών μεθόδων για τη διάγνωση αποκάλυψε σημάδια εστιακών αλλοιώσεων στον εγκέφαλο (ΡΕΤ ανιχνεύει σημάδια νευροδιαβιβαστή δυσλειτουργία του εγκεφαλικού φλοιού, οι μελέτες MR απέδειξαν αλλαγές στο φλοιό έσω μετωπιαίο λοβό κατά φασματοσκοπία συντονισμού 1Η-μαγνητική αποκάλυψε δυσλειτουργία στον θάλαμο). Όλα αυτά δείχνουν ότι η JME σε μεγαλύτερο βαθμό από ό, τι σε άλλες μορφές της IgE, παίζει το ρόλο της συμμετοχής της μετωπικής περιοχών στη δομή της επιληπτογονικής θαλαμοφλοιωδών «δίκτυα», και έχει ένα περιφερειακό Janz σύνδρομο γένεση πολλαπλές εστίες στους μετωπιαίους περιοχές.

Τυπικές απουσίες: διαγιγνώσκονται στο πλαίσιο διαφόρων μορφών IGE. Οι απουσίες κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας απουσία επιληψίας χαρακτηρίζεται από αιφνίδια έναρξη και τον τερματισμό, μια σχεδόν πλήρη απώλεια της συνείδησης, της υψηλότερης συχνότητας των επιθέσεων κατά τη διάρκεια της ημέρας, η οποία σε συνδυασμό με άλλα χαρακτηριστικά τυπικά του DAE, καθιστώντας τη διάγνωση αυτής της μορφής της επιληψίας δεν είναι περίπλοκη. Ωστόσο αυτοματισμό παρατηρήθηκαν εντός απουσίες σε DAE, καθώς και νεανική επιληψία απουσία (οι οποίες δεν θυμάται πάντα ιατρός) μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένη διάγνωση της επιληψίας κροταφικού λοβού. Οι απουσίες στο UME είναι συνήθως μικρές, χαρακτηριζόμενες από μια ρηχή διαταραχή της συνείδησης, οι αυτοαπασχολούμενοι δεν παρατηρούνται κατά τη διάρκεια των απουσιών. Ωστόσο, είναι δυνατή η εσφαλμένη διάγνωση λόγω του γεγονότος ότι οι απουσίες μπορούν να ερμηνευτούν ως πολύπλοκες εστιακές κρίσεις (Montalenti E., 2001).

Συχνά συχνά οι γιατροί που παρακολουθούν ενήλικες ασθενείς με επιληψία αντιμετωπίζουν τέτοια προβλήματα. Ήδη από το 1991, ο Π. Παναγιωτόπουλος περιέγραψε δύο ασθενείς στους οποίους προηγήθηκε τυπικό απόστημα η απομάκρυνση και ο φόβος. που δημοσίευσε αργότερα μια λεπτομερή περιγραφή των αισθήσεων κατά τη διάρκεια της απουσίας δίνεται από τους ίδιους τους (μια ομάδα ενηλίκων ασθενών) ασθενείς: μπερδεμένα σκέψεις, διαταραχή συγκέντρωσης, ένα μικρό έκλειψη, deja vu, ένα παράξενο και τρομερό συναίσθημα, όνειρα, νιώθοντας «σαν να υπάρχει εδώ και όχι εδώ,» την αδυναμία του λόγου επαφή και εκτέλεση εντολών, αίσθημα ακινησίας, έκσταση, θαμπάδα, βραδύτητα, "παγωμένο", αίσθημα διαταραγμένης συμπεριφοράς και άλλες υποκειμενικές καταγγελίες. Όλα αυτά αναμφισβήτητα περιπλέκουν τη διάγνωση της επιληψίας ως τέτοια και με τη μορφή της επιληψίας, ιδιαίτερα σε ενήλικες ασθενείς. V.A. Ο Charles (2001) περιέγραψε τις περιπτώσεις εμφάνισης της απουσίας επιληψίας σε ηλικία 20 ετών, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι ενήλικες είναι χωριστά απουσία επιληψίας. Τα αποτελέσματα της μελέτης V.A. Το Karlova έδειξε επίσης ότι η κατάσταση των τυπικών απουσιών μπορεί να παρατηρηθεί τόσο στην παιδική ηλικία όσο και στην ενηλικίωση, και σπάνια διαγιγνώσκεται σωστά.

Μ. Holmes et αϊ. (2005) δημοσίευσαν τα αποτελέσματα μιας έρευνας σε 5 ενήλικες ασθενείς με απουσίες ως μέρος πρωτογενούς γενικευμένης επιληψίας χρησιμοποιώντας ηλεκτροεγκεφαλογράφημα 256 καναλιών. Οι συγγραφείς κατέδειξαν ότι οι απουσίες είχαν ομφάλιια ή μετωπιαία μετωπική προέλευση. Η ίδια ομάδα συγγραφέων το 2007 έδειξε ότι η μειωμένη προσοχή κατά τη διάρκεια μιας απουσίας οφείλεται στη συμμετοχή διαφόρων τμημάτων του θαλαμού.

Η. Stefan et αϊ. (2009) ανέφεραν τα αποτελέσματα της εξέτασης ασθενών με γενικευμένη απουσία επιληψίας χρησιμοποιώντας MEG, video-EEG, λειτουργικές μελέτες MR. Αποδείχθηκε ότι η παθολογική διαδικασία ξεκινάει στον μετωπιαίο βρεγματικό φλοιό με την εμπλοκή των υποφλοιωδών περιοχών και επεκτείνεται διμερώς συμμετρικά. Από την άποψη αυτή, προτείνεται η εισαγωγή ενός νέου τύπου επιληψίας στην ταξινόμηση - περιφερειακή αμφοτερόπλευρη ομόλογη επιληψία (περιφερειακές αμφίπλευρες ομόλογες επιληψίες). Αυτή η μορφή επιληψίας διαφέρει από την μετωπική επιληψία με κρίσεις που μοιάζουν με απουσία από κλινικές εκδηλώσεις.

Γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις (GTCS). Κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης βίντεο EEG, ένας σημαντικός αριθμός παρατηρήσεων σημείωσε την ασύμμετρη φύση των τονικοκλονικών κρίσεων κατά τη διάρκεια τόσο της τονωτικής όσο και της κλωνικής φάσης. Με βάση την παρακολούθηση βίντεο EEG, οι L. Casaubon et al. (2003) έδειξαν επίσης ότι πρωτογενείς γενικευμένες γενικευμένη τονικοκλονική κρίση, καθώς και η απουσία μπορεί να δημιουργηθεί στο μετωπιαίο φλοιό και στο γενίκευση της επίθεσης ενός ειδικού ρόλου για το θάλαμο.

Μια άλλη σημαντική πτυχή της λανθασμένης διάγνωσης είναι η προηγούμενη μυοκλονία GTCS και, λιγότερο συχνά, απουσίες, οι οποίες μπορούν να ερμηνευτούν ως η εστιακή αρχή του GTCS. Σφάλματα στην ερμηνεία της περιστοματικής μυοκλονίας και της μυοκλονίας των βλεφάρων, τα οποία μπορεί να προηγούνται του GTCS, είναι ιδιαίτερα πιθανά. Όταν το σύνδρομο Dooze συναντιούνται μυο-αστατικές ή μυο-ατονικών (miatonicheskie) επιθέσεις όταν ισχύουν οι ακόλουθες γενικευμένων μυοκλονικές κρίσεις ατονική αναπτυσσόμενες φάση, με αποτέλεσμα τη μείωση του ασθενούς, και σε ορισμένες περιπτώσεις η δυνατότητα διεξαγωγής επιθέσεων με απουσίες. Στη δυτική λογοτεχνία, τέτοιες επιθέσεις ονομάζονται "κοιτάζω-πτώση" (gawk-wince-drop). Σε αυτές τις περιπτώσεις, γίνεται συχνά λάθος διάγνωση.

Η βιβλιογραφία αναφέρει συχνά από τις δύο ποικιλίες των επιθέσεων που έχουν εστιακό κλινική εκδήλωση - που adversivnye και περιστροφικό αρχεία (στρέψης) επιθέσεις. Το πιο κοινό φαινόμενο - adversia κεφάλι και τα μάτια (σε αυτές τις περιπτώσεις είναι συχνά διαγιγνώσκονται με μετωπική επιληψία), και στην περίπτωση περιστροφής - μπορεί να κάνει την διάγνωση του μετωπιαίου ή κροταφικού λοβού επιληψία. Στις τέτοια φαινόμενα που αναφέρθηκαν και H. Gastaut (1986), που περιγράφει αυτή τη μορφή της νόσου σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με μια συχνότητα κορυφής εκκενώσεως κύμα 3 Hz για EEG, «versivnoy επιληψία.» Πολλοί ασθενείς με παρόμοια φαινόμενα έχουν επίσης τυπικές αδένες και μυοκλονικές κρίσεις. Ελήφθη εκθέσεις που versivnye επιθέσεις πριν από την ανάπτυξη των GTCS μπορεί να συμβεί κατά την έναρξη της IGE, και στη μελλοντική κατεύθυνση της adversia ή στρέψης πολλοί ασθενείς παρέμειναν σταθερές. Ορισμένες μελέτες έχουν καταδείξει μια έλλειψη επιρροής από τις επιθέσεις adversia ή στρέψης πάνω στον πρόγνωση της νόσου (Aguglia U. et al., 1999).

Η βιβλιογραφία περιγράφει το φαινόμενο της έναρξης μιας κρίσης όπως γενικεύεται με έναν εστιακό τερματισμό. Williamson R. et αϊ. (2009), αναφέρθηκαν σε 6 ασθενείς οι οποίοι είχαν επιθέσεις με γενικευμένη έναρξη, κατόπιν μεταμορφώθηκαν σε εστία. Η επίθεση άρχισε με απουσία ή μυοκλονισμό, μετά την οποία θα μπορούσαν να εμφανιστούν συμπεριφορικές διαταραχές και αυτοματισμοί και στη συνέχεια συνέβησαν συμπτώματα απώλειας (διαταραχές της συνείδησης) μετά την επίθεση. Όσον αφορά το EEG, παρατηρήθηκε γενικευμένη δραστηριότητα με την περαιτέρω εμφάνιση περιφερειακών διαταραχών. Η Interictal epileptiform δραστηριότητα φορούσε έναν γενικευμένο χαρακτήρα. Κατά τη διάρκεια των μελετών MR δεν ανιχνεύθηκαν παθολογικές αλλαγές. Σε 4 ασθενείς αρχικά διαγνώστηκε εστιακή επιληψία. Κατά τη συνταγογράφηση αντιεπιληπτικής θεραπείας (αντιεπιληπτική θεραπεία αποτελεσματική για απουσίες και μυοκλονίες), οι κρίσεις σταμάτησαν τελείως σε 3 ασθενείς και σε 3 ασθενείς η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μειώθηκε σημαντικά.

Έχουν περιγραφεί τρεις περιπτώσεις εμφάνισης οπτικών αύρων αμέσως πριν από την ανάπτυξη γενικευμένων τονικοκλονικών κρίσεων. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι στην ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία μπορεί να εμφανίσουν οπτικές αύρες που εκδηλώνονται με τη μορφή φώτα που αναβοσβήνουν, «κεραυνός» ή συμβαίνουν στο αίσθημα του ασθενούς και αν μπορεί να «δει τον ήλιο.» Σε αντίθεση με οπτική αύρα περιγράφεται με ινιακή επιληψία, οπτική αύρα σε IGE διαφέρουν πολύ μικρή διάρκεια (Gelisse Ρ et al., 2008).

Πολλές ερευνητικές ομάδες κατά τη διάρκεια των τελευταίων 20 ετών, ανέφερε την ανακάλυψη των περιφερειακών αλλαγών στο EEG των 1 / 5-1 / 2 ασθενείς με IGE (Παναγιωτόπουλος CP et al, 1991 ;. Montalenti Ε κ.ά., 2001 ;. Aliberti V. et αϊ., 1994, Lombroso CT, 1997). Ανωμαλίες περιλαμβάνουν αλλαγές βραδέων κυμάτων, περιφερειακές αιχμές ή αιχμηρά κύματα ανεξάρτητη γενικευμένων απορρίψεων περιφερειακών συμφύσεις, ακίδα-κύμα σύμπλοκα, βραδέων κυμάτων γενικευμένες αμέσως πριν από την απόρριψη. Οι αλλαγές μπορεί να είναι διακεκομμένες, μπορεί να υπάρχει διαφορετικός εντοπισμός περιφερειακών αλλαγών, που ποικίλλουν από ρεκόρ σε ρεκόρ. Η πρωτογενής γενικευμένη δραστηριότητα μπορεί να αποκτήσει εστιακά χαρακτηριστικά. Η ασυμμετρία πλάτους των γενικευμένων απορρίψεων είναι επίσης δυνατή. Στο C.T. Lombroso (1997) 32 (56%) των 58 ασθενών με περιφερειακές IGE παρατηρούμενες αλλαγές ΗΕΓ, και μόνο σε 13% των ασθενών είχαν αλλαγές στο άνοιγμα της νόσου. Οι συγγραφείς υπέθεσαν ότι αυτοί οι ασθενείς μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε ανεξάρτητες τοπικές φλοιού παθολογία ή με μια ανεξάρτητη επίκεντρο της επιληπτογένεσης σχηματίζεται πάνω από την ασθένεια. Leutmezer F. et αϊ. (2002), από την άλλη πλευρά, τόνισε ότι η παρουσία του φλοιού ανωμαλίες σε αυτές τις περιπτώσεις είναι πιο πιθανό αποδείξεις για την εστιακή επιληψία.

Υπάρχουν αναφορές για τη δυνατότητα συνδυασμού δύο μορφών επιληψίας - IGE και εστιακής επιληψίας - σε έναν ασθενή. Ο Α. Nicolson (2004) αναφέρει ότι παρόμοιο φαινόμενο παρατηρείται σε λιγότερο από 1% των ασθενών με IGE.

Α. Zajac et αϊ. (2007) για την εξέταση με MRI 45 παιδιά που έχουν διαγνωστεί με πρωτοπαθή γενικευμένη επιληψία σε 38% των περιπτώσεων που βρέθηκαν εστιακού ανωμαλίες (κύστεις, κοιλιακή ασυμμετρία, σημάδια εστιακή απομυελίνωση, όγκους, γλοίωση και ατροφική διαδικασίες). Οι συγγραφείς συνιστούν μια διεξοδικότερη αναζήτηση για το εστιακό συστατικό των επιληπτικών κρίσεων σε ασθενείς αυτής της κατηγορίας.

Διεθνείς συστάσεις για αντιεπιληπτική θεραπεία σε ασθενείς με IGE.

Στην αρχική μονοθεραπεία, συνταγογραφούνται τα παρασκευάσματα βαλπροϊκού οξέος (Wolf P., 1994, Arzimanglou et al., 2004). Η υψηλή αποτελεσματικότητα του βαλπροϊκού οξέος κατά απουσία επιληπτικές κρίσεις μυοκλωνία και, σε μικρότερο βαθμό (μόνο σε 70% των περιπτώσεων) - με γενικευμένες τονικές-κλονικές και μυοκλονικές βλέφαρα, καθώς και για την ανακούφιση της υποκλινικής απορρίψεων επιληπτόμορφων, και καταμήνια φαινόμενο της φωτοευαισθησίας. Όταν χρησιμοποιείτε βαλπροϊκό οξύ, μπορεί να εμφανιστούν ενδοκρινικές, καλλυντικές και άλλες παρενέργειες, ιδιαίτερα στις γυναίκες. Επίσης, στην αρχική επεξεργασία μπορεί να εφαρμόζεται IGE levetiracetam (ειδικά σε θεραπεία IGE με μυοκλωνία) και τοπιραμάτη. Με βάση τα αποτελέσματα της γενικευμένης τυχαιοποιημένες κλινικές μελέτες, Παναγιωτόπουλος P. (2005) προτείνει να εξεταστεί ως λεβετιρακετάμη φάρμακο εκλογής για τη θεραπεία ορισμένων μορφών JME και GTE, καθώς και η GTE με μυόκλονο, που δεν περιλαμβάνονται στην κατάταξη. Η λαμοτριγίνη μπορεί να συνταγογραφηθεί, αλλά με προσοχή, καθώς αυτό το φάρμακο μπορεί να έχει προμιοκλονική δράση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα βαρβιτουρικά και οι βενζοδιαζεπίνες (κλοναζεπάμη) μπορεί να είναι αποτελεσματικά.

Με την αναποτελεσματικότητα της μονοθεραπείας ενθαρρύνονται να κινηθεί προς τον προορισμό ορθολογική συνδυασμούς: Valproate + λεβετιρακετάμη ή κλοναζεπάμη, ή λαμοτριγίνη, λεβετιρακετάμη, λαμοτριγίνη +, + λαμοτριγίνη, κλοναζεπάμη, σε absansah - συνδυασμό με αιθοσουξιμίδιο. Απαγορευμένα ή αναποτελεσματική: καρβαμαζεπίνη, οξκαρβαζεπίνη, φαινυτοΐνη, γκαμπαπεντίνη, πρεγκαμπαλίνη, τιαγκαμπίνη και βιγκαμπατρίνη.

Χαρακτηριστικά της ροής του IGE

Ανάπτυξη IGE μπορεί να ακολουθήσει διαφορετικές οδούς: που σχηματίζουν ύφεση (με επακόλουθη πιθανή θεραπεία ή υποτροπιάζουσας νόσου), για την ελεγχόμενη με τη μείωση της συχνότητας των κρίσεων, το σχηματισμό και την εξέλιξη της αντοχής. Εξέλιξη της επιληψίας σε παιδιά και εφήβους γενικά παρατηρείται μέσα σε μια βασική ομάδα με Ιδιοπαθή Γενικευμένη μορφές επιληψίας. Τροποποίηση της κλινικής εικόνας της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της μετατροπής των επιθέσεων, σε αυτές τις περιπτώσεις είναι η ηλικία-εξαρτώμενο τρόπο και είναι γενετικά καθορισμένη φαινόμενο υπό την επίδραση της πλειοτροπική δράση του γονιδίου επιληψίας (Petruhin AS, Voronkov KV, 2007). Με άλλα λόγια, η «μετάβαση από μια μορφή σε μια άλλη επιληψίας» είναι γενετικά καθορισμένη και είναι προφανώς ένα ενιαίο συνεχές.

Ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία συχνά έχουν κλινική και ηλεκτροεγκεφαλογραφική εστιακή γραμμή, η οποία μπορεί να περιπλέξει τη διάγνωση και απαιτεί πιο προσεκτική διαφορική διάγνωση με εστιακή «μάσκες» GTE και την εξάλειψη του φαινομένου της δευτερογενούς διμερών συγχρονισμού στη γένεση της επίθεσης. Επιπλέον, επιληπτική γενικευμένη δραστηριότητα επιληπτικής σε ασθενείς με εστιακές IGE μπορούν να αποκτήσουν γνωρίσματα που έχει κλινική συσχέτιση EEG. Σε περαιτέρω δημοσιεύσεις, το θέμα αυτό θα εξεταστεί λεπτομερώς. Αναμένεται να αποσαφηνιστούν οι ορισμοί - "εστιακό" και "γενικευμένο" - στο σχέδιο νέας ταξινόμησης και ορολογίας της επιληψίας.