Χαρακτηριστικά της ανάπτυξης της αγενέσεως του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου στο έμβρυο και των συνεπειών για το παιδί

Ένα διαφανές διάφραγμα αποτελείται από δύο λεπτές πλάκες που βρίσκονται μεταξύ του εμπρόσθιου τμήματος και του κάλους του σώματος. Η απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος ονομάζεται αγενέση.

Αιτίες της παθολογίας

Διαφανής γενετική εγκεφαλική διάσπαση - σπάνιες και παθολογικές ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος

Κάθε θήκη του εγκεφάλου εκτελεί μια συγκεκριμένη λειτουργία. Το διαφανές διάφραγμα είναι ένα μυελό και αποτελείται από δύο πλάκες.

Η αγενέση είναι ένα από τα συστατικά της πλειοψηφίας των συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων. Η απουσία ενός διαφράγματος οφείλεται σε ανώμαλο σχηματισμό ή υποπλασία του κάλους του corpus.

Η αγενέση της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος αναφέρεται ως ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και είναι αρκετά σπάνια. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την πλήρη ή μερική απουσία της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος. Αυτή η ανωμαλία δεν έχει μελετηθεί αρκετά. Το ελάττωμα αναπτύσσεται ήδη τη δεύτερη εβδομάδα μετά τη σύλληψη.

Παράγοντες που προδιαθέτουν στην ανάπτυξη της αγενέσεως:

• Μεροληψία
• Μεταλλάξεις
• Ενδομήτριες λοιμώξεις
• Ανεπαρκής παροχή θρεπτικών ουσιών στο έμβρυο

Επίσης, σχετικά με την ανάπτυξη της παθολογίας επηρεάζεται από τις τοξικές ουσίες και τα φάρμακα, τα οποία η γυναίκα πήρε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η χρήση τέτοιων φαρμάκων όπως η τριμεταδιόνη, η φαινυτοΐνη, η ισοτρετινοΐνη και κάποιες άλλες μπορούν να συμβάλλουν σε συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου. Αυτά τα φάρμακα, που χρησιμοποιούνται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, επηρεάζουν τον σχηματισμό του εγκεφάλου και μπορούν να οδηγήσουν σε αναπτυξιακά ελαττώματα.

Εάν η μέλλουσα μητέρα πήρε αλκοόλ, τότε το παιδί αναπτύσσει σύνδρομο θανατηφόρου αλκοόλ. Επίσης, προδιαθέτει στη συγγενή παθολογία. Οι μολύνσεις ή οι τραυματισμοί από 12 έως 22 εβδομάδες εγκυμοσύνης μπορούν να οδηγήσουν σε ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκέφαλου του εμβρύου.

Πιο συχνά, αυτή η παθολογία κληρονομείται ή συμβαίνει κατά τη διάρκεια αυθόρμητων μεταλλάξεων.

Η αγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος δεν εμφανίζεται μεμονωμένα. Τυπικά παθολογία είναι μέρος των διαφόρων εγκεφαλικών ανωμαλιών: αγενεσία του μεσολοβίου, porentsefaliya, Hydranencephaly, διαφραγματο-οπτική δυσπλασία, goloprozentsefaliya et αϊ.

Κλινικές εκδηλώσεις

Τα σημάδια της παθολογίας εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής του μωρού

Τα συμπτώματα σε σοβαρή μορφή εντοπίζονται στην παιδική ηλικία κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με φάρμακα φαίνονται υγιή και αναπτύσσονται κανονικά μέχρι τρεις μήνες. Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης, εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της παθολογίας.

Τα ακόλουθα συμπτώματα παρατηρούνται κατά τη διάρκεια της αγένης:

• Εμφάνιση της πορνείας
• Μικροεγκεφαλία
• Ανεπαρκής σχηματισμός γύρου
• Σύνδρομο Aicardi
• Ατροφία των οπτικών και ακουστικών νεύρων

Επίσης στο υπόβαθρο της παθολογίας παρατηρείται πρόωρη εφηβεία, επιληπτικές κρίσεις και επιληπτικές κρίσεις. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Με μερική αγενέση, αυτά τα σημεία μπορεί να μην παρατηρούνται σε ένα παιδί και δεν επηρεάζουν την ανάπτυξη, ωστόσο, θα είναι απαραίτητο να τηρείται τακτικά από νευρολόγο. Μερικές φορές, η αγενέση μπορεί να συμβεί χωρίς κλινικές εκδηλώσεις για αρκετά χρόνια.

Διαγνωστικά

Η παθολογία σε ένα παιδί μπορεί να εντοπιστεί ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η παθολογία διαγνωρίζεται σε 2-3 τρίμηνα της εγκυμοσύνης. Στην προγεννητική περίοδο, είναι αρκετά δύσκολο να εντοπιστούν οι ανωμαλίες του εγκεφάλου, αφού το έμβρυο μπορεί να πάρει μια τέτοια θέση ώστε να μην επιτρέψει μια σαφή εικόνα όλων των δομών του εγκεφάλου. Μπορείτε να προσδιορίσετε την ανωμαλία στον υπερηχογράφημα από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όχι νωρίτερα. Μετά τη γέννηση, η εγκεφαλογραφία, ο υπέρηχος, η CT, η μαγνητική τομογραφία συνταγογραφούνται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Είναι δυνατόν να διερευνηθούν οι δομές της κρανιακής κοιλότητας σε παιδιά από τη γέννηση με πιθανή αγενέση χρησιμοποιώντας νευροσυνθετική. Η διαδικασία πραγματοποιείται μέσω ενός ανοικτού ελατηρίου. Χάρη στη νευροσκόπηση, μπορείτε να εξερευνήσετε τις δομές του εγκεφάλου. Με τη βοήθεια υπερήχων μπορεί να ανιχνεύσει την παθολογία στον εγκέφαλο, ακόμα και αν δεν συνοδεύεται από συμπτώματα. Χάρη στην υπολογιστική τομογραφία, είναι δυνατόν να εκτιμηθεί λεπτομερώς η κατάσταση και να εντοπιστούν πιθανές ανωμαλίες στον εγκέφαλο, καθώς και να εντοπιστούν πιθανές δομές.

Εάν υπάρχουν υπόνοιες διαφανούς διαφράγματος και κάλους, γίνεται μαγνητική τομογραφία.

Αυτή η μέθοδος συμπληρώνει τη νευροσκόπηση και αποκαλύπτει την απουσία ενός διαφράγματος, μια αλλαγή στη δομή των κοιλιών του εγκεφάλου. Η απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό συμβάλλει στον προσδιορισμό της φύσης της βλάβης, της απουσίας διαφανούς διαφράγματος και άλλων παθολογιών που δεν μπορούν να προσδιοριστούν με υπερήχους. Εάν η αγενέση είναι μερική, είναι ακόμη πιο δύσκολο να εντοπιστεί η παθολογία.

Θεραπεία και πρόγνωση

Δεν υπάρχουν ειδικές μέθοδοι θεραπείας για τη διόρθωση της γένεσης του corpus callosum και έναντι του υποβάθρου της απουσίας διαφανούς διαφράγματος. Η κύρια θεραπεία είναι η εξάλειψη των σοβαρών συμπτωμάτων, τα οποία εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της αγενέσεως στο παιδί, ή για τη μείωση των εκδηλώσεών τους. Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα, οι βενζοδιαζεπίνες, οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες συνταγογραφούνται από τα ναρκωτικά. Ωστόσο, ακόμη και η συντηρητική θεραπεία μπορεί να μην έχει θετικά αποτελέσματα.

Από τις κορτικοστεροειδείς ορμόνες, η πρεδνιζολόνη και η δεξαμεθαζόνη χρησιμοποιούνται κυρίως. Οι ασθενείς με συγγενείς ανωμαλίες είναι συνταγογραφημένοι με φαινοβαρβιτάλη. Αυτή η θεραπεία αναφέρεται σε αντισπασμωδικά. Οι βενζοδιαζεπίνες είναι ψυχοδραστικές ουσίες που δρουν στο κεντρικό νευρικό σύστημα και έχουν ηρεμιστικό, υπνωτικό, αγχολυτικό αποτέλεσμα.

Χρήσιμο βίντεο - υπερηχογράφημα του εγκεφάλου σε νεογέννητο.

Οι δύο εμπρόσθες εγκεφαλικές κοιλίες διαχωρίζονται με διαφανές διάφραγμα. Με τη βοήθειά του, το corpus callosum συνδέεται με το calvaria. Ελλείψει διαφράγματος, ο στύλος βρίσκεται στο κάτω μέρος της πρόσθιας κοιλίας. Είναι μεγαλύτερο σε μέγεθος από ότι οι 2 εμπρόσθια κοιλίες σε συνδυασμό.

Οι συνέπειες της αγενέσεως των διαφραγμάτων συνδέονται με νευρολογικές διαταραχές, διανοητική καθυστέρηση και αδυναμία εκμάθησης.

Σε ορισμένους ασθενείς με αποφρακτική αγγειενία, δεν παρατηρήθηκε καμία προδιάθεση για ψυχικές διαταραχές και νευρολογικές διαταραχές.

Αν η ανωμαλία αναπτύσσεται ανεξάρτητα και δεν συνοδεύεται από άλλες παθολογίες, τότε η πρόγνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις ευνοϊκή. Τα παιδιά με αυτήν την παθολογία αναπτύσσονται σχεδόν κανονικά ή παρουσιάζουν κάποια προβλήματα στη νευρολογική ανάπτυξη. Ωστόσο, στην περίπτωση ανάπτυξης διαφόρων εγκεφαλικών ανωμαλιών, η πρόγνωση είναι κακή.

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Η απουσία (agenesis) ενός διαφανούς διαφράγματος μπορεί να συμβεί σε απομόνωση ή σε συνδυασμό με άλλες παθολογικές καταστάσεις.

Επιδημιολογία

Ένα διαφανές διαμέρισμα απουσιάζει εν μέρει ή εντελώς σε 2-3 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό.

Παθολογία

Η έλλειψη διαφανούς διαφράγματος μπορεί να οφείλεται σε διαταραχή της νευροεκφυλικής εξέλιξης ή στην ανάπτυξη δευτερογενούς σε άλλες ασθένειες της παθολογίας.

Η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος απεικονίζεται πάντοτε από την εβδομάδα 17 έως την εβδομάδα 37 με διηλεκτρική διάμετρο από 44 έως 88 mm. Αν δεν υπάρχει κοιλότητα κατά τη διάρκεια της απεικόνισης, είναι απαραίτητο να συνεχίσετε τη διαγνωστική αναζήτηση. η απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας υπερηχογραφικής εξέτασης μέχρι και 18 εβδομάδες και μετά από 37 θεωρείται ο κανόνας.

Λόγοι

Διαταραχή της νευροβρυϊκής ανάπτυξης

• απομονωμένο
• η αγενέση του corpus callosum
• holoprocephalus
• Avid σύνδρομο
• σεπττο-οπτική δυσπλασία

Έχει αποκτηθεί

• συγγενή υδροκεφαλία.
• hydranencephaly;
• παρεντερφαγία.

Διαγνωστικά

Το διαφανές διάφραγμα δεν είναι ορατό, άμεση σύνδεση των μετωπιαίων κέρατων των πλευρικών κοιλιών. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν:

• μετωπικά κέρατα υπό μορφή τετραγώνου.
• ασυνήθιστα χαμηλή καμάρα.

Άλλες παραμορφώσεις ελάττωσης του εγκεφάλου

Κατηγορία ICD-10: Q04.3

Το περιεχόμενο

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες [επεξεργασία]

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Σπάνια ανωμαλία, συναντούν 2-3 περιπτώσεις ανά 10.000 πληθυσμούς.

Αιτιολογία και παθογένεια [επεξεργασία]

Οι λόγοι για την έλλειψη διαφανών χωρισμάτων

• Συνδυασμός με άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου, συνηθέστερα με τη γένεση του corpus callosum.

• Συνδυασμός με ανωμαλία των οπτικών οδών (σεπττο-οπτική δυσπλασία).

• Σοβαρός υδροκεφαλός όταν εμφανίζεται βλάβη στο διαφανές διάφραγμα (στένωση του υδραγωγού, ανωμαλία AK II).

• Ισχαιμική-υποξική εγκεφαλική βλάβη.

Κλινικές εκδηλώσεις [επεξεργασία]

Άλλες παραμορφώσεις εγκεφάλου μείωσης: Διάγνωση [επεξεργασία]

Σε τομές σε ένα στεφανιαίο επίπεδο του διαφανούς διαχωριστικού τοιχώματος δεν είναι ορατή, έτσι ώστε οι κοιλίες είναι διασυνδεδεμένα, οι θόλοι βρίσκεται κάτω από το φυσιολογικό, η οροφή των πλευρικών κοιλιών έχει μια οριζόντια θέση. Στις αξονικές τομές, δεν υπάρχει πρόσθια κοιλότητα μεταξύ των μετωπιαίων κέρατων των πλευρικών κοιλιών. Στη μέση σαγιονική εικόνα, η χαμηλή θέση των τόξων είναι πιο ορατή.

Όταν το CT δεν ορίζει ένα διάφανο διάφραγμα, οι κοιλίες στο επίπεδο των εμπρόσθιων κέρατων επικοινωνούν μεταξύ τους.

Προκειμένου να διαγνωστεί η αγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος στην προ- και μεταγεννητική περίοδο, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν στεφανιαία τμήματα. Τα μετωπικά κέρατα των πλευρικών κοιλιών έχουν τετραγωνικό ή τραπεζοειδές σχήμα, επικοινωνώντας μεταξύ τους. Οι θησαυροί βρίσκονται κάτω από το κανονικό.

Η διαφανής γένεση του διαφράγματος είναι εξίσου καλά καθορισμένη κατά τη διάρκεια της προγεννητικής υπερηχογραφίας και της μαγνητικής τομογραφίας. Το πλεονέκτημα της προγεννητικής μαγνητικής τομογραφίας είναι ο ακριβέστερος προσδιορισμός της θέσης των τόξων, για τους οποίους χρησιμοποιούνται τμήματα στο οβελιαίο επίπεδο.

Διαφορική διάγνωση [επεξεργασία]

Η απομονωμένη αγενεσία ενός διαφανούς διαχωρισμού πρέπει να διαφοροποιηθεί με τη σεπττο-οπτική δυσπλασία. Στη σεπττο-οπτική δυσπλασία, η απουσία διαφανούς διαφράγματος συνδυάζεται με την υποπλασία των οπτικών οδών.

Σε περίπτωση ανίχνευσης διαφανούς αγγειονίας διαφράγματος, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί / επιβεβαιωθεί η παρουσία άλλων συνδυασμένων εγκεφαλικών ανωμαλιών.

Άλλες παραμορφώσεις εγκεφάλου: Θεραπεία [επεξεργασία]

Πρόληψη [επεξεργασία]

Άλλο [επεξεργασία]

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

σύνδρομο Joubert χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσμορφίες του στελέχους του εγκεφάλου και του υπανάπτυξη ή υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας που οδηγούν σε μια ανώμαλη αναπνοή, νυσταγμός, υποτονία, αταξία, και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη.

Η επικράτηση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 100.000 νεογνά. Η κληρονομιά είναι ατομική υπολειπόμενη.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το σύνδρομο είναι γενετικά ετερογενές. Επτά γονίδια: ΑΗΙ1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) και CC2D2A (4p15), και δύο τόποι: 9q34 (JBTS1) και 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) σχετίζονται με αυτή τη νόσο σήμερα.

Στη νεογνική περίοδο, η ασθένεια συχνά εκδηλώνεται με ακανόνιστη αναπνοή (επεισόδια ταχυπνείας και / ή άπνοιας) και νυσταγμό. Στη βρεφική ηλικία μπορεί να αναπτυχθεί υπόταση, αργότερα εμφανίζονται συμπτώματα παρεγκεφαλιδικής αταξίας (κλιμάκωση βάδισης και ανισορροπίας). Η καθυστέρηση στην απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων είναι μια κοινή εκδήλωση του συνδρόμου joubert. Οι γνωστικές ικανότητες κυμαίνονται από σοβαρά διανοητικά ελλείμματα μέχρι επίμονη νοημοσύνη. Η νευροφθαλμολογική εξέταση μπορεί να υποδεικνύει την εμφάνιση οφθαλμοκινητικής απραξίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις συμβαίνουν σπασμοί. Η προσεκτική εξέταση του προσώπου δείχνει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: μεγάλο κεφάλι, εξέχοντα μέτωπο, υψηλή στρογγυλεμένες φρύδια, πτυχώσεις vekonosovye, πτώση (μερικές φορές), μύτη Zadran επάνω και έχει ένα προεξέχον μύτη, ανοικτό στόμιο (το οποίο είναι σε πρώιμο στάδιο, συνήθως ωοειδές σχήμα, αργότερα αποκτά ένα «διαμάντι σε σχήμα» εμφάνιση, και, τέλος, και στη συνέχεια γίνεται ένα τριγωνικό σχήμα με τις γωνίες προς τα κάτω) παρατηρήθηκε προεξοχή της γλώσσας και τις ρυθμικές κινήσεις της γλώσσας, μερικές φορές χαμηλές που και κλίση αυτιά. Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται μερικές φορές στο σύνδρομο Joubert περιλαμβάνουν δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, νεφρονοφθαλία και πολυδεκτικότητα.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανακάλυψη των μεγάλων κλινικών συμπτωμάτων: υπόταση, αταξία, αναπτυξιακή καθυστέρηση και οφθαλμοκινητική απραξία, η οποία πρέπει να συνοδεύεται από την παρουσία των neuroradiological διακριτικού σύμπτωμα - σημάδι «μοριακή» στην απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, η οποία είναι συνέπεια της υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και κακίες σχηματισμό μέση και πίσω μερών των τον εγκέφαλο.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη χρήση μοριακής ανάλυσης και υπερήχων και MRTplod). Η προγεννητική διάγνωση ενδείκνυται για οικογένειες στις οποίες εντοπίστηκαν και οι δύο μεταλλάξεις που προκάλεσαν ασθένεια.

Η γενετική συμβουλευτική είναι ένα σημαντικό κλινικό εργαλείο για την πρόληψη νέων κρουσμάτων, ειδικά για τα ζευγάρια που έχουν μια πρώτη ασθένεια παιδιού. Ο κίνδυνος ενός άρρωστου παιδιού στο μέλλον είναι 25%.

Διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει διαταραχές που συνδέονται με το σύνδρομο Joubert, δυσπλασίες του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας χωρίς υπογραφή «μοριακή» (Dandy-Walker δυσμορφία), Χ-συνδεδεμένη υποπλασία παρεγκεφαλιδική αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 1 και 2, τα εκ γενετής διαταραχές του γλυκοζυλίωσης, συνδρόμου 3C, mostomozzhechkovogo υποπλασία / ατροφία, σύνδρομο ροτό-πρόσωπο-δάκτυλο τύπου II και III και σύνδρομο Meckel-Gruber.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Τα προγράμματα εκπαίδευσης, φυσικής, επαγγελματικής και λογοθεραπείας μπορούν να μειώσουν την υπόταση και να μειώσουν την καθυστέρηση στην επίτευξη των κινητικών δεξιοτήτων.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή για τις ήπιες μορφές της νόσου. Η θεραπεία ασθενών με πιο σοβαρές μορφές πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένο κέντρο.

Υποπλασία και αγενέση της παρεγκεφαλίδας

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας περιγράφεται στο πλαίσιο διαφόρων ασθενειών: χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενδομήτρια έκθεση σε τοξίνες και μολυσματικούς παράγοντες, μεταβολικές διαταραχές και ευρύ φάσμα σπάνιων γενετικών και νευρολογικών ασθενειών. Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας μπορεί να επηρεάσει την περιοχή του σκουληκιού και / ή των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων και ποικίλλει από μερική έως πλήρη υποανάπτυξη. Παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορεί να περιορίζεται μόνο στην περιοχή της παρεγκεφαλίδας (υποπλασία κοκκώδες Norman τύπο κυττάρου δυσπλασίας Dundee-Walker) ή να επηρεάσουν άλλες δομές του ΚΝΣ: μεσεγκεφάλου (σύνδρομα «μοριακή»), γέφυρα και ο μυελός (γέφυρα-παρεγκεφαλιδική υποπλασία), εγκεφαλικό φλοιό του εγκεφάλου (λυσοεγκεφαλία και παρεγκεφαλιδική υποπλασία). Η διάκριση μεταξύ υποπλασίας και παρεγκεφαλιδικής ατροφίας δεν είναι πάντα προφανής, καθώς δευτερογενής ατροφία μπορεί να συνοδεύει παρεγκεφαλιδική υποπλασία. Συμπεριλαμβάνονται σύνδρομα με υποπλασία της παρεγκεφαλίδας και δυσπλασίες των νεφρών, των οφθαλμών, του ήπατος ή της καρδιάς: Gillespie, Ritscher-Chinzel, σύνδρομο roto-πρόσωπο-δάκτυλο τύπου II, Hoyraal-Hreidarsson.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωματική κυρίαρχη ή Χ-συνδεδεμένη. γονιδιακές μεταλλάξεις ταυτοποιήθηκαν σε Lissencephaly και παρεγκεφαλίδας υποπλασία (ρεελίνης), MOST-παρεγκεφαλιδική υποπλασία (PMM2), Χ-συνδεδεμένη παρεγκεφαλιδική υποπλασία (OPHN1, DCK1) και περισσοτέρων θέσεων εφαρμόστηκαν στο χάρτη γονιδιώματος για αυτοσωματικό υπολειπόμενο αταξία. Οι μεταλλάξεις του παράγοντα μεταγραφής του παγκρέατος (PTF1A) ταυτοποιήθηκαν σε μια οικογένεια με παγκρεατική και παρεγκεφαλιδική γένεση. Η απώλεια ετεροζυγωτικού γονιδίου ZIC1 και ZIC 4 είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη δυσμορφίας Dundee-Walker.

Οι πιο κοινές κλινικές εκδηλώσεις της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας είναι: η καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας, η υπόταση, η αταξία και οι μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών.

Η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί με απεικόνιση της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφάλου και της μακροχρόνιας κλινικής παρατήρησης.

Θεραπεία και πρόγνωση

Η ψυχική κατάσταση αποτελεί σημαντικό στοιχείο της πρόβλεψης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια σπάνια μορφή συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, συνοδευόμενη από μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και των ματιών.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Walker-Warburg υπολογίζεται σε 1/60 500 άτομα. Η κληρονομιά είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το σύνδρομο Walker-Warburg προκαλείται από την ανώμαλη Ο-γλυκοζυλίωση της άλφα-διαγλυκολάνης, η οποία οδηγεί, εκτός από την ανάπτυξη ανωμαλιών του εγκεφάλου, στη συγγενή μυϊκή δυστροφία. Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι ο σοβαρότερος φαινότυπος της λεγόμενης δυστροφλυκανοπάθειας. Αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην αιτιολογία του συνδρόμου Walker-Warburg. Οι περισσότερες μεταλλάξεις βρέθηκαν στα γονίδια πρωτεΐνης Ο-μαννοζυλοτρανσφεράσης 1 και 2 (POMT1 και POMT). Άλλα γονίδια για την οδό γλυκοζυλίωσης της άλφα-δυστρογλυκάνης (FKTN, LARGE, FKRP και POMGNT1) αποκάλυψαν μεταλλάξεις σε περιπτώσεις σύνδρομου Walker-Warburg. Μία μετάλλαξη στο γονίδιο COL4A1 που δεν σχετίζεται άμεσα με την μετα-μεταφραστική τροποποίηση της διαγλυκολάνης έχει επίσης αναγνωριστεί σε ασθενείς με σύνδρομο Walker-Warburg.

Οι ασθενείς εμφανίζονται κατά τη γέννηση με σοβαρή γενικευμένη υπόταση, μυϊκή αδυναμία, έλλειψη ή πολύ χαμηλή ψυχοκινητική ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις και εμπλοκή των ματιών. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου αποκαλύπτει το lissentsefaliya στον τύπο του "πλακόστρωτου οδοστρώματος" (τύπος 2), υδροκεφαλία, σοβαρή υποπλασία του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας (είναι δυνατή η δυσμορφία Dandy-Walker). Υπάρχουν επίσης ανωμαλίες λευκής ύλης.

Εργαστηριακές μελέτες συνήθως αποκαλύπτουν αυξημένη κρεατινική κινάση, μυοπαθητική / δυστροφική μυϊκή παθολογία με αλλοιωμένη έκφραση άλφα-δυστρογλυκάνης. Η τεχνητή διάγνωση είναι δυνατή σε οικογένειες με γνωστές μεταλλάξεις.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Walker-Warburg περιλαμβάνει άλλους τύπους συγγενών μυϊκών δυστροφιών και μυοπαθειών.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Walker-Warburg. Η θεραπεία είναι μόνο υποστηρικτική.

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι η πιο σοβαρή μορφή της συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν την ηλικία των τριών ετών.

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι ένα σύνδρομο διαγραφής του χρωμοσώματος 17ρ13.3, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία κλασικού τύπου 1 Lissentfaliya και χαρακτηριστικά γνωρίσματα των χαρακτηριστικών του προσώπου. Επιπλέον συγγενείς δυσπλασίες μπορεί επίσης να αποτελούν μέρος της πάθησης.

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι μια σπάνια ασθένεια, ο επιπολασμός εκτιμάται στο επίπεδο 1 κρούσματος ανά 100.000 νεογνά, αν και μπορεί να είναι υψηλότερο στην πραγματικότητα.

Αιτιολογία και παθογένεια

Ορατές και υπομικροσκοπικές διαγραφές του 17p13.3, συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου LIS1, βρίσκονται σε σχεδόν 100% των ασθενών.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, κατά κανόνα, υποφέρουν από επιληψία και υποβαθμία. Υπάρχει οισοφαγία, είτε γενικευμένες αθηροσκλήρυνες είτε μετωπικές αγριρίες ή παχυρίδια.

Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Για να αποφύγετε την ανάπτυξη διατροφικής ανεπάρκειας και πνευμονίας εισπνοής, χρησιμοποιήστε ρινογαστρικό σωλήνα ή σωλήνα γαστροστομίας. Η θεραπεία για επιληπτικές κρίσεις είναι σημαντική στη διαχείριση τέτοιων ασθενών.

Διαταραχές μετανάστευσης νευρώνων

Οι διαταραχές μετανάστευσης του νευρώνα αντιπροσωπεύουν μια ολόκληρη ομάδα συγγενών γενετικών ελαττωμάτων που προκαλούνται από μη φυσιολογική μετανάστευση νευρώνων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.

Δομικές ανωμαλίες βρέθηκαν κατά παράβαση της μετανάστευσης των νευρώνων περιλαμβάνουν shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghir, μακρό- και mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, νευρωνική ετεροτοπία, αγενεσία του μεσολοβίου και τα κρανιακά νεύρα.

Μεταλλάξεις των πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη παθολογίας, γονιδίου DCX στην κλασική Lissencephaly, TUBA1A σε mikrolissentsefalii με αγενεσία του μεσολοβίου, RELN και VLDLR σε Lissencephaly με παρεγκεφαλιδική υποπλασία. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ARX προκαλούν μια ποικιλία φαινοτύπων, που κυμαίνονται από υδροεγκεφαλίτιδα ή lissencephaly μέχρι την πρώιμη έναρξη της επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Okhtahara και των παιδικών σπασμών ή της διανοητικής αναπηρίας χωρίς οποιεσδήποτε δυσπλασίες του εγκεφάλου.

Ru: Ποια είναι η αγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος

Συνωμικές μορφές σηπτικο-οπτικής δυσπλασίας. Εκτός από τα παραπάνω, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με σύνδρομο Aicardi. Αυτή η παθολογία έχει δύο κλινικά σύνδρομα.

Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται σε μία περίπτωση από δύο χιλιάδες αντιλήψεις και μπορεί να προκληθεί από κληρονομικότητα ή από αυθόρμητες ανεξήγητες γονιδιακές μεταλλάξεις. Περίπου το 80% των παιδιών δεν παρουσιάζουν προβλήματα στην ανάπτυξή τους ή παρατηρούνται μικρά νευρολογικά προβλήματα. Σε περιπτώσεις όπου η παραβίαση δεν σχετίζεται με την εμφάνιση άλλων παθολογιών στην ανάπτυξη προγνωστικών ευνοϊκών.

Αυτή η παθολογία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στο μυοσκελετικό σύστημα και να προκαλέσει σκολίωση, επομένως, οι ειδικοί συνταγογραφούν φυσιοθεραπεία και φυσιοθεραπεία.

Η θεραπεία αποσκοπεί στην ελαχιστοποίηση των εκδηλώσεων της νόσου.

Αυτή η γενετική ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου και των οργάνων όρασης.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές σπασμωδικές κρίσεις και επίσης υστερούν στην ψυχική ανάπτυξη.

Οι ασθενείς αυτής της ομάδας είχαν την τάση να εκδηλώνουν κατάσταση με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων και / ή οφθαλμολογικής συμπτωματολογίας.

Είχαν το κανονικό μέγεθος των κοιλιών του εγκεφάλου, το υπόλοιπο διαφανούς διαφράγματος και την κανονική οπτική ακτινοβολία (δέσμη Graciole). Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της γένεσης του corpus callosum. Το corpus callosum είναι επίπεδο και ευρύ. Το callosum του σώματος είναι το πλέγμα του νευρικού νεύρου που συνδέει το δεξί και το αριστερό ημισφαίριο. Τα γυαλιά με φακούς κατασκευασμένα από ειδικά πολυανθρακικά οπτικά πλαστικά προστατεύουν τα μάτια των ασθενών και συνταγογραφούνται για μόνιμη φθορά.

Ένας οφθαλμίατρος είχε σήμερα, μια μικρή δυσπλασία βρέθηκε, αλλά λένε ότι μπορεί να είναι από πρόωρο κι από υποξία. Η εκτοπία του οπίσθιου υποφυσιακού αδένα (εκφυλισμός της οπίσθιας υπόφυσης - PPE) είναι μια έκτοπη ομάδα κυττάρων, η λειτουργία της οποίας είναι φυσιολογική με αυτή της οπίσθιας υπόφυσης. Περισσότερο από το 93% των ασθενών με υποπλασία οπτικού νεύρου περιγράφουν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (6,9,13,30).

Πόσες ημέρες διανέμονται στους ασθενείς;

Δεν παρατηρήθηκαν αποκλίσεις έως 1 έτους. Γιατρός της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων. Στην περίπτωση αυτή, όλα τα μέτρα αποσκοπούν στην έρευνα, αλλά δεν επηρεάζουν την αιτία. Σήμερα, οι γιατροί δεν έχουν επαρκείς γνώσεις σχετικά με τα αίτια της εμφάνισής τους σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, έχουν εντοπιστεί μόνο παράγοντες που μπορούν να αποτελέσουν ώθηση στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Στον καιρό μας, μελετάται προσεκτικά η γένεση, αλλά δεν ήταν ακόμη δυνατό να επιτευχθούν απτά αποτελέσματα.

Έχουμε ένα κορίτσι, αν και πρόωρο, αλλά φαίνεται να αναπτύσσεται καλά. Φυσικά, μια τέτοια διάγνωση ήταν ανησυχητική και απογοητευτική, επειδή είναι ήδη ντόπιος, και το θέλει έτσι ώστε να μην υπάρχει ανεπανόρθωτη. Σας ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις!

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Επιδημιολογία

Παθολογία

Η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος θα πρέπει να απεικονίζεται σε υπερηχογράφημα από 17 έως 37 εβδομάδες και να έχει διμεταβλητή διάμετρο από 44 έως 88 mm. Εάν η κοιλότητα δεν ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της απεικόνισης, είναι απαραίτητο να συνεχίσετε τη διαγνωστική αναζήτηση. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος θεωρείται ότι είναι ο κανόνας η απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος έως 18 εβδομάδες και μετά από 37 εβδομάδες.

Αιτιολογία

• απομονωμένο
• η αγενέση του corpus callosum
• holoprocephalus
  • μέσου ημισφαιρικού συνδρόμου
  • αλοβαρή
  • επτά ράβδους
  • lobar
• Avid σύνδρομο
• σεπττο-οπτική δυσπλασία

Αγορά:

• συγγενή υδροκεφαλία.
• hydranencephaly;
• παρεντερφαγία.

Διαφανής γένεση εγκεφαλικού διαφράγματος

Η αγενέση του corpus callosum είναι μια συγγενής παθολογία του εγκεφάλου. Αρχίζει να αναπτύσσεται στην προγεννητική περίοδο υπό την επίδραση γενετικών παραγόντων. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το πλέγμα των νεύρων στον εγκέφαλο που συνδέουν τα ημισφαίρια. Αυτή η περιοχή του εγκεφάλου ονομάζεται corpos callosum. Έχει ένα επίπεδο σχήμα και βρίσκεται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό.

Τι είναι αυτή η ασθένεια

Εάν ένα παιδί έχει μια γένεση του corpus callosum, δεν υπάρχουν πρακτικά συγκολλήσεις που να συνδέουν το αριστερό ημισφαίριο με το δεξιό ημισφαίριο. Η παθολογική διεργασία επηρεάζει ένα στα δύο χιλιάδες παιδιά και αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα κληρονομικής προδιάθεσης ή ανεξήγητων γονιδιακών μεταλλάξεων.

Οι ακριβείς αιτίες των παραβιάσεων δεν προσδιορίζονται συνήθως. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από δύο κλινικά σύνδρομα:

1. Η πρώτη περίπτωση είναι ευκολότερη. Ο ασθενής διατηρεί πνευματικές ικανότητες και σωματική δραστηριότητα. Η αγενέση σε αυτή την περίπτωση μπορεί να αναγνωριστεί από την ύπαρξη βλαβών στη μετάδοση παλμών από το ένα ημισφαίριο στο άλλο. Για παράδειγμα, αν ο ασθενής είναι αριστερά, δεν μπορεί να καταλάβει τι είναι στο αριστερό του χέρι.
2. Η δεύτερη περίπτωση, εκτός από την αγενέση, συνοδεύεται από άλλες δυσπλασίες του οργάνου, υπάρχουν σοβαρές παραβιάσεις της κίνησης των νευρώνων και της πτώσης του εγκεφάλου. Ο ασθενής ταυτόχρονα αισθάνεται επιθέσεις σπασμών, η ψυχική του ανάπτυξη επιβραδύνεται.

Στο κανονικό σχηματισμό όλων των δομών του εγκεφάλου, το corpus callosum θα είναι ένα πυκνό πλέγμα αποτελούμενο από νευρικές ίνες σχεδιασμένες να ενώσουν τα ημισφαίρια και να εξασφαλίσουν τη μεταφορά πληροφοριών μεταξύ τους. Ο σχηματισμός αυτού του τόπου συμβαίνει σε 3-4 μήνες εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός του corpus callosum ολοκληρώνεται την έκτη εβδομάδα.

Η αγενέση του corpus callosum μπορεί να είναι ποικίλης σοβαρότητας. Αυτό το τμήμα του οργάνου μπορεί να απουσιάζει εντελώς, σχηματίζεται εν μέρει ή λανθασμένα ή δεν αναπτύσσεται αρκετά.

Τις περισσότερες φορές, είναι αδύνατο να ανακαλύψετε γιατί αυτή η ασθένεια χτύπησε το παιδί. Αλλά οι ειδικοί κατάφεραν να εντοπίσουν διάφορους παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο τέτοιων διαταραχών στην προγεννητική περίοδο. Αυτό μπορεί να συμβεί:

• ως αποτέλεσμα μιας διαδικασίας αυθόρμητης μετάλλαξης.
• με γενετική προδιάθεση για τη νόσο.
• υπό την επίδραση της μετασχηματισμού χρωμοσωμάτων.
• λόγω της χρήσης τοξικών φαρμάκων κατά την περίοδο του τοκετού.
• λόγω διατροφικών ελλείψεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• σε περίπτωση τραυματισμού μιας εγκύου γυναίκας ή μολύνσεως από ιογενείς λοιμώξεις.
• λόγω μεταβολικών διαταραχών στο σώμα μιας γυναίκας.
• λόγω της χρήσης οινοπνευματωδών ποτών και του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της κύησης.

Δεδομένου ότι είναι αδύνατο να προσδιοριστούν οι ακριβείς λόγοι, είναι δυνατόν να προστατευθεί το παιδί από αυτή την παθολογία εξαλείφοντας τους παράγοντες που προκαλούν.

Πώς είναι η παθολογική διαδικασία

Μπορεί να υπάρχουν διαφορετικά συμπτώματα κατά τη διάρκεια της αγενέσεως του corpus callosum. Όλα εξαρτώνται από το είδος των διαταραχών που συνέβησαν στην προγεννητική περίοδο και πόσο καλά αναπτύχθηκε ο εγκέφαλος. Αν αυτή η ανωμαλία είναι παρούσα σε ένα παιδί, τότε θα έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

1. Οι ατροφικές διαδικασίες εμφανίζονται στα ακουστικά και οπτικά νεύρα.
2. Κυκλοφοριακές κοιλότητες και όγκοι σχηματίζονται στη συμβολή των ημισφαιρίων του εγκεφάλου.
3. Υπάρχει έλλειψη ανάπτυξης εγκεφαλικού ιστού.
4. Αυξάνει την τάση για σπασμωδικές κρίσεις, οι οποίες είναι πολύ δύσκολες.
5. Υπάρχουν παραβιάσεις με τη μορφή του δυσμορφισμού του προσώπου.
6. Τα όργανα της όρασης είναι υποανάπτυκτα.
7. Στα ημισφαίρια του εγκεφάλου δημιουργούνται κύστεις.
8. Στο fundus υπάρχουν παθολογικές διαταραχές.
9. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη επιβραδύνεται.
10. Οι μη φυσιολογικές ρωγμές σχηματίζονται στον φλοιό.
11. Μπορεί να εμφανιστούν λιποσώματα. Αυτά είναι καλοήθη νεοπλάσματα που αποτελούνται από λιπώδη κύτταρα.
12. Ο γαστρεντερικός σωλήνας αναπτύσσεται ασυνήθιστα και μπορεί να υπάρχουν όγκοι σε αυτό.
13. Η εφηβεία αρχίζει νωρίς.
14. Ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός.
15. Παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, το σύνδρομο Aicardi μπορεί να υποδεικνύει την παρουσία της αγενέσεως όταν ο εγκέφαλος και τα όργανα οράσεως αναπτύσσονται ασυνήθιστα. Πρόκειται για μια μάλλον σπάνια ασθένεια. Η βλάβη στο δέρμα και στον οστικό ιστό μπορεί επίσης να παρατηρηθεί κατά τη διάρκεια της αγενέσεως. Μια τέτοια κλινική εικόνα είναι εξαιρετικά αρνητική για την κατάσταση και την ανάπτυξη του παιδιού και έχει μάλλον χαμηλή πιθανότητα ευνοϊκής έκβασης.

Πώς να διαγνώσετε

Η γένεση του corpus callosum είναι αρκετά περίπλοκη στη διαδικασία της διάγνωσης. Οι περισσότερες περιπτώσεις προσδιορίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια του τελευταίου τριμήνου. Για τη δήλωση μιας διάγνωσης χρησιμοποιήστε τέτοιες τεχνικές:

1. Ηχογραφία. Η διαδικασία είναι να μελετηθεί η δομή του σώματος χρησιμοποιώντας υπερηχητικά κύματα. Αλλά δεν αποκαλύπτει το πρόβλημα σε όλες τις περιπτώσεις. Εάν παρατηρηθούν μερικές αναπτυξιακές ανωμαλίες, είναι μάλλον δύσκολο να τις παρατηρήσετε χρησιμοποιώντας αυτή τη μελέτη.
2. Υπερηχογραφική εξέταση.
3. Μαγνητική απεικόνιση.

Είναι δύσκολο να εντοπιστεί η γένεση επειδή αναπτύσσεται συχνά σε συνδυασμό με άλλες γενετικές διαταραχές. Για να προσδιοριστεί με ακρίβεια η παρουσία της αγενέσεως, πραγματοποιείται καρυοτυπία. Αυτή είναι μια μελέτη που αναλύει τον καρυότυπο (σημάδια ενός συνόλου χρωμοσωμάτων) ανθρώπινων κυττάρων. Εκτός από αυτή την τεχνική, χρησιμοποιούνται απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και ανάλυση υπερήχων.

Η χρήση αυτών των διαγνωστικών διαδικασιών σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια την κατάσταση του εγκεφάλου του παιδιού.

Αυτή η ανωμαλία αντιμετωπίζεται;

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν θεραπευτικές διαδικασίες που θα βοηθούσαν στη θεραπεία ενός παιδιού από τη γένεση του corpus callosum. Χρησιμοποιούνται μόνο διορθωτικές τεχνικές, οι οποίες επιλέγονται ξεχωριστά, ανάλογα με το βαθμό διαταραχής και τη γενική κατάσταση του σώματος του ασθενούς.

Με τη βοήθεια της θεραπείας μπορεί μόνο να μετριάσει τα συμπτώματα της παθολογίας. Αλλά οι περισσότεροι ειδικοί λένε ότι όλες οι γενικά αποδεκτές μέθοδοι δεν δίνουν κανένα αποτέλεσμα. Η κύρια πρακτική είναι η χρήση ισχυρών φαρμάκων. Για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς με:

1. Βενζιδιαζεπίνες. Αυτές είναι ψυχοδραστικές ουσίες που έχουν υπνωτικές, ηρεμιστικές, μυοχαλαρωτικές και αντισπασμωδικές ιδιότητες.
2. Φαινοβαρβιτάλη. Αυτό είναι ένα αντιεπιληπτικό βαρβιτουρικό. Μειώνει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων αν υπάρχουν σπασμοί παιδιών.
3. Κορτικοστεροειδείς ορμόνες. Όπως η πρεδνιζολόνη, η δεξαμεθαζόνη. Συνήθως συνδυάζονται με αντιεπιληπτικά φάρμακα.
4. Νευροληπτικά. Με τη βοήθεια των οποίων εξαλείφονται ψυχωσικές διαταραχές.
5. Διαζεπάμη Βοηθάει στη μείωση των διαταραχών συμπεριφοράς.
6. Nootropics που έχουν συγκεκριμένο αποτέλεσμα στις ψυχικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Συνήθως χρησιμοποιείται θεραπεία με Piracetam ή Semax. Βοηθούν στη βελτίωση της διατροφής του εγκεφαλικού ιστού, γεγονός που έχει θετική επίδραση στη λειτουργία του.
7. Νευροπεπτίδια. Η πιο συχνή χρήση της cerebrolysin.

Επίσης, το asparkam ή το diacarb χρησιμοποιούνται για να ανακουφίσουν την κατάσταση των παιδιών.

Εκτός από τα ναρκωτικά, μερικές φορές υπάρχει ανάγκη για χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, μπορούν να τονώσουν το νεύρο του πνεύμονα. Αλλά αυτή η θεραπεία επιτρέπεται να πραγματοποιείται μόνο σε καταστάσεις όπου, ως αποτέλεσμα της αγενέσεως, έχουν συμβεί σοβαρές δυσλειτουργίες στη λειτουργία των ζωτικών οργάνων. Η διαδικασία αυτή διεξάγεται εάν άλλοι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων δεν θα φέρουν αποτελέσματα. Κατά τη διάρκεια της επεξεργασίας χρησιμοποιείται μια γεννήτρια ηλεκτρικών παλμών. Στέλνει ώθηση στο νεύρο, το οποίο βρίσκεται στο λαιμό και συνδέει τον εγκέφαλο με το σώμα, και το νεύρο μεταδίδει τους στον εγκέφαλο.

Η γεννήτρια ερεθισμάτων τοποθετείται κάτω από το δέρμα στην περιοχή του υποκλείδιου. Στη συνέχεια, κάντε μια περικοπή στο λαιμό και συνδέστε τα ηλεκτρόδια στο νεύρο του πνεύμονα. Η συχνότητα μετάδοσης παλμών καθορίζεται από το γιατρό και προσαρμόζεται σε κάθε εξέταση.

Η διαδικασία μειώνει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων και είναι πιο εύκολη. Όμως, για κάθε ασθενή, αυτή η θεραπεία δρα διαφορετικά.

Δεδομένου ότι η αγενέση του corpus callosum μπορεί να οδηγήσει σε μυοσκελετικές διαταραχές και προκαλεί σκολίωση, μπορούν να εφαρμοστούν φυσιοθεραπευτικές τεχνικές και φυσιοθεραπεία. Μερικές φορές μπορούν να εκτελέσουν χειρουργική επέμβαση.

Πρόβλεψη και συνέπειες

Μέχρι σήμερα, διεξάγεται έρευνα που στο μέλλον μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό των αιτίων της παθολογίας και να βρει έναν αποτελεσματικό τρόπο θεραπείας.

Η πρόγνωση για μια τέτοια διάγνωση μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τη γενική κατάσταση του σώματος. Αν άλλες αναπτυξιακές διαταραχές προστέθηκαν στην αγενέση, οι συνέπειες θα ήταν κακές.

Σε περισσότερες από το ογδόντα τοις εκατό των παιδιών που γεννήθηκαν με αυτή την ανωμαλία, δεν υπάρχουν σχετικές παθολογίες, παρατηρούνται μόνο ελάσσονες παραβιάσεις νευρολογικής φύσης.

Τις περισσότερες φορές, διάφορες παθολογικές διεργασίες και διαταραχές αρχίζουν να αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της αγενέσεως, οπότε είναι αδύνατο να ελπίζουμε ότι το αποτέλεσμα θα είναι ευνοϊκό.

Τα παιδιά που πάσχουν από νοητική αναπηρία, νευρολογικά συμπτώματα, αναπτύσσονται αργά και έχουν άλλα προβλήματα υγείας που τους εμποδίζουν να ζήσουν μια μακρά ζωή.

Η θεραπεία του ασθενούς συνταγογραφείται ανάλογα με τα συμπτώματα που συνοδεύουν την ανωμαλία, αλλά δεν έχει σημαντικά αποτελέσματα. Επομένως, η γένεση αποδίδεται σε συγγενείς ανωμαλίες, οι οποίες οδηγούν σε πολλές διαταραχές και έχουν πολύ δυσμενή πρόγνωση.

Η αγενέση του corpus callosum αναφέρεται σε παθολογίες για τις οποίες ελάχιστα είναι γνωστές στην επιστήμη. Οι ειδικοί δεν γνωρίζουν τους λόγους για την ανάπτυξη τέτοιων ανωμαλιών στην προγεννητική περίοδο, δεν έχουν πληροφορίες που θα βοηθούσαν να παρατείνουν τη ζωή του παιδιού. Μόνο γνωστοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας στο έμβρυο.

Υπάρχει η πιθανότητα να ανακαλυφθούν περαιτέρω θεραπευτικές τεχνικές που όχι μόνο θα βοηθήσουν στην ανακούφιση της πορείας της νόσου αλλά θα επηρεάσουν και την εξάλειψη της υποκείμενης αιτίας.

Πολύ σπάνια, η διαταραχή αναπτύσσεται μεμονωμένα και παρέχει στον ασθενή καλή πρόγνωση. Ταυτόχρονα, υπάρχει θετική ανάπτυξη και ανάπτυξη των παιδιών στα οποία η παθολογία συνοδεύεται από μικρές μόνο νευρολογικές διαταραχές. Εάν συνδυάζονται πολλές συγγενείς παραμορφώσεις, τότε δεν υπάρχει καμία ελπίδα ότι το παιδί θα ζήσει μια μακρά ζωή. Οι συνέπειες και η επιλογή των θεραπευτικών μεθόδων εξαρτώνται από το πόσο σοβαρά επλήγησαν από το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Τύποι ζημιών στο διάφανο διάφραγμα του εγκεφάλου

Ο ανθρώπινος εγκέφαλος περιέχει πολλά ενδιαφέροντα και ανεξερεύνητα συστατικά, ένα από τα οποία είναι ένα διάφανο διάφραγμα του εγκεφάλου. Περιλαμβάνει δύο μάλλον λεπτές πλάκες εγκεφαλικού ιστού, που σχηματίζουν ένα χώρο που μοιάζει με σχισμή και διαχωρίζει το πρόσθιο τμήμα του εγκεφάλου από τις δομές του corpus callosum. Κανονικά, η κοιλότητα του διαφανούς διαχωριστικού έχει σχήμα τετραγώνου και περιέχει υγρό. Εξετάστε τα είδη της παθολογίας αυτής της εκπαίδευσης, την τακτική του ασθενούς με διάφορες ασθένειες.

Η διαγνωστική αξία της δομής του εγκεφάλου

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου στο έμβρυο είναι ένα από τα κριτήρια για την αξιολόγηση των σελιδοδεικτών και του βαθμού ανάπτυξης του εγκεφάλου σε ένα αγέννητο μωρό. Οι μελλοντικές μητέρες υποβάλλονται τακτικά σε έρευνα υπερήχων για τον εντοπισμό πιθανών αναπτυξιακών διαταραχών του παιδιού.

Όταν βλέπουν στην οθόνη του κεφαλιού, μελετούν την παρουσία ενός χωρίσματος, το μέγεθος του χάσματος ανάμεσα στα φύλλα του, την αντιστοιχία των διαστάσεων με την ηλικία κύησης. Στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης, οι διαστάσεις του είναι 1,8-9,4 mm. Εάν υποπτεύεστε μια μελέτη παθολογίας που διεξάγεται στη δυναμική. Μετά τον τοκετό, συνιστάται να διεξάγεται νευροσκόπηση μέσω μιας πηγής για να επιβεβαιωθεί ή να αρθεί η διάγνωση ενός ελαττώματος στο διάφραγμα του εγκεφάλου στα νεογνά.

Χαρακτηριστικά του διάφραγμα διάφανο διάφραγμα

Η διαφανής κύστη του septum ανήκει σε μία από τις πιο κοινές ασθένειες. Δημιουργείται κατά παραβίαση της ελεύθερης κυκλοφορίας και συσσώρευσης του υγρού στην περιοχή του διαφράγματος. Τα χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας είναι:

• ως επί το πλείστον ασυμπτωματικές.
• η παρουσία κύστεων στα περίπου μισά από τα μόνιμα μωρά και σχεδόν όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν μπροστά από το χρόνο.
• στις περισσότερες περιπτώσεις, εκκαθαρίζεται ανεξάρτητα, χωρίς να απαιτεί θεραπεία.

Η παθολογία μπορεί να είναι συγγενής και να εμφανίζεται ως αποτέλεσμα διαταραχών ανάπτυξης του εμβρύου, συγγενών ανωμαλιών, λοιμώξεων. Η επίκτητη ασθένεια προκαλείται από τραυματισμούς στο κεφάλι, διάσειση του εγκεφάλου, φλεγμονώδεις και μολυσματικές αλλοιώσεις εγκεφαλικού ιστού, αιμορραγίες στις δομές του εγκεφάλου.

Μια συγγενής κύστη με τη μορφή μιας διευρυμένης κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου στα βρέφη δεν έχει κλινικά σημεία. Εάν η παθολογία έχει προκύψει μετά από φλεγμονή ή τραυματισμό, η κύστη μπορεί να αναπτυχθεί και να προκαλέσει συμπτώματα:

• κεφαλαλγία της φύσης, που συμβαίνει όταν οι δομές του εγκεφάλου συμπιέζονται.
• παραβίαση των λειτουργιών των οπτικών και ακουστικών αναλυτών - ο ασθενής παραπονιέται για μειωμένη ποιότητα όρασης και κακή ακοή.
• ίσως μια αίσθηση θορύβου στο κεφάλι.

Με την αύξηση του μεγέθους της κύστης, άλλες εκδηλώσεις ενώνουν, οι οποίες εξαρτώνται από τη θέση της παθολογικής εστίασης.

Η θεραπεία μιας κύστης ενός διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, χειρουργικές προσεγγίσεις. Από τα φάρμακα που συνταγογραφούνται διουρητικά, φάρμακα που βοηθούν στην απορρόφηση των αιματοειδών, των ουλών και των συμφύσεων. Το καθήκον τους είναι να εξαλείψουν τα "μπλοκ" που σχηματίζουν μια κύστη, να μειώσουν το μέγεθος της.

Επίσης χρησιμοποιούνται φάρμακα για τη βελτίωση της κυκλοφορίας του εγκεφάλου και της δραστηριότητας του κεντρικού νευρικού συστήματος. Εάν οι συντηρητικές μέθοδοι είναι αναποτελεσματικές, χρησιμοποιήστε χειρουργική θεραπεία - ενδοσκοπικά κομμένη μέσα από τις συγκολλήσεις και την κάψουλα, εξαλείφοντας την κύστη. Οι επικίνδυνες συνέπειες της νόσου περιλαμβάνουν την τάση σχηματισμού δευτερογενών συμφύσεων, υδροκεφαλίου, εγκεφαλικού επεισοδίου.

Έλλειψη ή υπανάπτυξη του εγκεφαλικού διαφράγματος

Υπάρχει και άλλος τύπος νόσου, η αγκενία του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου, που συνίσταται στην απουσία χώρου (κοιλότητας) μεταξύ των φύλλων του διαφράγματος. Μια τέτοια δομική διαταραχή του εγκεφάλου εμφανίζεται ως ένας από τους εκπροσώπους μιας σοβαρής συγγενούς ανωμαλίας του εγκεφάλου. Οι αιτίες μπορεί να είναι:

• κληρονομικό παράγοντα, διάφορες μεταλλάξεις.
• μολύνσεις από τη μητέρα, λήψη ορισμένων φαρμάκων (φαινυτοΐνη, τριμεταδιόνη και άλλα) τις πρώτες εβδομάδες μετά τη σύλληψη.
• σε μικρότερο βαθμό, τον αντίκτυπο του υποσιτισμού, της κατάχρησης οινοπνεύματος.

Η παθολογία εκδηλώνεται σε ένα παιδί ηλικίας άνω των 3 μηνών, μέχρι την ηλικία του δεν έχει παραβιάσεις. Τα βασικά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:

• ο σχηματισμός μικροκεφαλίας.
• παρενθερμία - σχηματισμός κοιλοτήτων, κύστεις γεμάτες με υγρό ·
• ατροφία (καταστροφή) των ακουστικών, οπτικών νεύρων.
• προβλήματα με τη δημιουργία των συστροφών.

Για άρρωστα παιδιά, η έγκαιρη εφηβεία και η εμφάνιση παθολογικών κατασχέσεων του τύπου της επιληψίας είναι επίσης χαρακτηριστικές.

Είναι σημαντικό! Στην περίπτωση μερικής αγενέσεως, η πρόγνωση είναι αρκετά ευνοϊκή, τα παιδιά μεγαλώνουν και σχηματίζονται υπό τον έλεγχο ενός νευροπαθολόγου.

Η θεραπεία εφαρμόζεται κυρίως συμπτωματικά για τη βελτίωση της ευημερίας και την εξάλειψη των επιληπτικών κρίσεων και των σπασμών, την ηρεμία του παιδιού, την ανακούφιση από την ένταση. Με την ανάπτυξη μιας ανεπάρκειας μόνο ενός διαφανούς διαφράγματος, τα παιδιά έχουν πιθανότητες για πλήρη ζωή, αν υπάρχουν πολλαπλά εγκεφαλικά ελαττώματα, η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Διαφανής γένεση διαφράγματος

έχουμε μια τέτοια διάγνωση. μέχρι να ξεσπάσει

Γεια σας, διαγνώστηκαν με διαφανή διαίρεση σε 1,5 εβδομάδες με υπερηχογράφημα, και με βάση αυτό, ο γιατίστ ιατρός διαγνώσθηκε ολιστική φυσαλιδώδης φυλλωματική μορφή. Παρ 'όλα αυτά, το παιδί αναπτύχθηκε κανονικά, αλλά ήταν λίγο πίσω, αφού ήταν πρόωρο. Παρ 'όλα αυτά, ήμουν συγκλονισμένος από τη διάγνωση και το γάλα μου είχε φύγει, καθώς ήμουν πολύ ανήσυχος. Ένας γιατρός υπερηχογράφων δεν έχει το δικαίωμα να κάνει τέτοιες διαγνώσεις, όπως εξήγησε και με καθησύχασε ο υπερηχογράφος από το Νιζίνι Νόβγκοροντ (νυχτερινός γιατρός και πρόσωπο), δεν είναι πάντοτε ορατά χωρίσματα ή τίποτα άλλο που δεν καταλαβαίνω καλά. Σε 3 μήνες κάναμε CT σάρωση και δεν επιβεβαίωσε τη διάγνωση, αλλά το μωρό έμεινε χωρίς γάλα, έτσι ώστε μέχρι να κάνετε CT ή MRI δεν πρέπει να ανησυχείτε όπως έκανα.

Καλή μέρα! Πήρατε την κοιλιακή κοιλότητα του εμβρύου (μεγέθυνση των κοιλιών του εγκεφάλου);

Ο γιος μου έχει μια τέτοια διάγνωση. Πήρε 2 υπερήχους ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Όταν ανακάλυψα, φώναξα για ανατινάξεις. Μετά τη γέννηση, η διάγνωση επιβεβαιώθηκε επανειλημμένα. Δεν παρατηρήθηκαν αποκλίσεις έως 1 έτους. Τώρα έχουμε ήδη 3. Φυσικά, υπάρχουν προβλήματα - μιλάει άσχημα, ένα μάτι κουμπώνει από τη γέννηση, πολύ ιδιότροπο, ορατή ομιλία που απευθύνεται σε αυτόν. Έτσι μπορεί να σας κοστίσει, αλλά δεν πρέπει να δημιουργήσετε ψευδαισθήσεις - οι ελλείψεις ανάπτυξης του εγκεφάλου απλά δεν εξαφανίζονται. Όπως λένε οι γιατροί, λόγω της απουσίας ενός διαφράγματος, οι παρορμήσεις μεταξύ του δεξιού και του αριστερού ημισφαιρίου πηγαίνουν άσχημα - από αυτό και τα προβλήματα στην εκπαίδευση, την προσοχή. Παρατηρούμε έναν νευρολόγο, αλλά με ειλικρίνεια, δεν θέλω να γεμίσω το παιδί με ατελείωτα φάρμακα, ας είναι σαν να είναι. Τον αγαπάμε κι έτσι.

Καλή μέρα! Πήρατε κοιλιακή κοιλότητα;

Η αγενέση του corpus callosum: αιτίες, θεραπεία και συνέπειες

Η συγγενής εγκεφαλική παθολογία ονομάζεται γένεση του corpus callosum, η αιτία του οποίου στις περισσότερες περιπτώσεις είναι γενετικός παράγοντας και το έμβρυο αναπτύσσεται ενδομητριωδώς. Αυτή η ανωμαλία είναι αρκετά σπάνια.

Το callosum του σώματος είναι το πλέγμα του νευρικού νεύρου που συνδέει το δεξί και το αριστερό ημισφαίριο. Το corpus callosum είναι επίπεδο και ευρύ. Βρίσκεται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό.

Κατά τη διάρκεια της αγενέσεως, δεν υπάρχουν συγκαρτημένες συμφύσεις που να συνδέουν τα ημισφαίρια, τόσο εν μέρει όσο και εντελώς. Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται σε μία περίπτωση από δύο χιλιάδες αντιλήψεις και μπορεί να προκληθεί από κληρονομικότητα ή από αυθόρμητες ανεξήγητες γονιδιακές μεταλλάξεις.

Παθογένεια και αιτιολογία της παραβίασης

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η ανάπτυξη της αγενέσεως μπορεί να προκληθεί από την κληρονομικότητα, αλλά συνήθως δεν μπορεί να αποδειχθεί η αιτία της εμφάνισής της. Αυτή η παθολογία έχει δύο κλινικά σύνδρομα.

Στην πρώτη περίπτωση, οι πνευματικές ικανότητες του ασθενούς και η σωματική του δραστηριότητα παραμένουν και η ασθένεια εκδηλώνεται ως παραβίαση στις διαδικασίες της μετάδοσης παλμών από το αριστερό προς το δεξιό ημισφαίριο και αντιστρόφως. Για παράδειγμα, ένας ασθενής που είναι δεξιόστροφος δεν μπορεί να καθορίσει ποιο αντικείμενο βρίσκεται στο αριστερό χέρι του, επειδή αυτό απαιτεί τη μεταφορά πληροφοριών από το δεξιό ημισφαίριο προς τα αριστερά, όπου βρίσκεται η ζώνη ομιλίας.

Στη δεύτερη περίπτωση, μαζί με τη γένεση του corpus callosum, ο ασθενής έχει άλλα ελαττώματα ανάπτυξης του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων των βλαβών στις διεργασίες μετανάστευσης νευρώνων ή υδροκεφαλία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές σπασμωδικές κρίσεις και επίσης υστερούν στην ψυχική ανάπτυξη.

Παράγοντες που προδιαθέτουν

Στην κανονική κατάσταση, το callosum του σώματος είναι ένα πυκνό πλέγμα νευρικών ινών, σχεδιασμένο να συνδυάζει το δεξί ημισφαίριο του εγκεφάλου με το αριστερό και να εξασφαλίζει τις διαδικασίες ανταλλαγής πληροφοριών μεταξύ τους. Αυτή η δομή σχηματίζεται από 10 έως 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης, το corpus callosum σχηματίζεται σε μια περίοδο 6 εβδομάδων.

Η αγενέση μπορεί να εκδηλωθεί σε ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας: απουσία, μερικό ή ανώμαλο σχηματισμό, καθώς και υποπλασία του corpus callosum.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία αυτής της παραβίασης δεν μπορεί να αποδειχθεί, αλλά υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση μιας τέτοιας παθολογίας. Οι παράγοντες που προδιαθέτουν περιλαμβάνουν:

• διαδικασία αυθόρμητης μετάλλαξης.
• κληρονομικά αίτια.
• χρωμοσωμική αναδιάταξη.
• το αποτέλεσμα των τοξινών που οφείλονται σε φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• ανεπαρκής διατροφή του εμβρύου κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
• ιογενείς λοιμώξεις ή τραυματισμοί που υπέστη η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα της μητέρας.
• αλκοολισμό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο εντοπισμός των αιτίων αυτών των παθολογιών είναι δύσκολος, είναι δυνατόν να διαπιστωθούν μόνο οι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξή τους.

Εκδηλώσεις και σημεία ανωμαλίας

Η αγενέση του corpus callosum του εγκεφάλου εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους, ανάλογα με τον βαθμό της παραβίασης, τα κύρια συμπτώματα παρουσία αυτής της ανωμαλίας:

• διαδικασίες ατροφίας νεύρων στα όργανα της ακοής και της όρασης.
• κύστεις και όγκοι στο τμήμα του εγκεφάλου όπου συνδέονται τα ημισφαίρια.
• μικροεγκεφαλία.
• τάση για κατασχέσεις.
• παρουσία δυσμορφισμού του προσώπου.
• την εμφάνιση ελαττωμάτων στην ανάπτυξη οργάνων όρασης ·
• παρεντερφαγία.
• παθολογικές μεταβολές στο κεφάλαιο.
• καθυστερήσεις στην ψυχοκινητική ανάπτυξη ·
• schizencephaly;
• την παρουσία λιποσωμάτων.
• παραβιάσεις στην ανάπτυξη του γαστρεντερικού σωλήνα και παρουσία σχηματισμών.
• πρόωρη εφηβεία και ούτω καθεξής.

Εκτός από τα παραπάνω, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με σύνδρομο Aicardi. Αυτή η γενετική ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου και των οργάνων όρασης. Επίσης, η αγενέση προκαλεί αλλαγές στα οστά και στις αλλοιώσεις του δέρματος.

Κάνοντας μια διάγνωση

Η διάγνωση της γένεσης του corpus callosum είναι αρκετά δύσκολη και στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύεται στο 2-3 τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Οι κύριες μέθοδοι διάγνωσης περιλαμβάνουν:

Ωστόσο, η ηχογραφία καθιστά εφικτή την ανίχνευση της νόσου με κανένα τρόπο σε όλες τις περιπτώσεις και εάν η αγενέση του corpus callosum είναι μερική, η ανίχνευσή της είναι ακόμη πιο δύσκολη.

Οι δυσκολίες στη διάγνωση μιας διαταραχής προκύπτουν από το γεγονός ότι αυτή η παθολογία συσχετίζεται συχνά με διάφορες άλλες διαταραχές και γενετικά συμπτώματα. Προκειμένου να διεξαχθεί λεπτομερέστερη εξέταση του ασθενούς, οι εμπειρογνώμονες καταφεύγουν σε καρυοτυπίες, ανάλυση υπερήχων και μαγνητική τομογραφία.

Χρησιμοποιώντας ένα συνδυασμό μεθόδων έρευνας, είναι δυνατόν να αποκτήσετε μια πλήρη εικόνα της νόσου.

Βασικά στοιχεία της θεραπείας

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι για τη θεραπεία μιας τέτοιας ανωμαλίας όπως η αγενέση του corpus callosum. Οι μέθοδοι διόρθωσης εξαρτώνται από τις ασθένειες που προκλήθηκαν από αυτήν την παραβίαση και ως εκ τούτου επιλέγονται ξεχωριστά.

Η θεραπεία αποσκοπεί στην ελαχιστοποίηση των εκδηλώσεων της νόσου. Αλλά, σύμφωνα με τους ειδικούς, δεν δίνει το επιθυμητό αποτέλεσμα, εκτός από τις τεχνικές δεν έχουν επεξεργαστεί μέχρι το τέλος. Η θεραπεία ως επί το πλείστον συνίσταται στη χρήση φαρμάκων ισχυρής δράσης.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα φάρμακα:

• βενζοδιαζεπίνες και φαινοβαρβιτάλη, τα οποία σας επιτρέπουν να προσαρμόσετε τη συχνότητα των επιθέσεων με την παρουσία βρεφικών σπασμών.
• κορτικοστεροειδείς ορμόνες (δεξαμεθαζόνη, πρεδνιζολόνη) σε συνδυασμό με βασικά αντιεπηκτικά φάρμακα.
• τα αντιψυχωσικά και τα φάρμακα διαζεπάμης, τα οποία αποσκοπούν στη μείωση των διαταραχών συμπεριφοράς.
• Νοotropics (Cemax, Piracetam) και νευροπεπτιδικά φάρμακα (Cerebrolysin).
• τα παιδιά συνήθως συνταγογραφούνται Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Εκτός από τη λήψη φαρμάκων, εάν είναι απαραίτητο, διεξάγονται χειρουργικές επεμβάσεις, για παράδειγμα, διεγείρεται το νεύρο του πνεύμονα. Αλλά αυτό μπορεί να γίνει μόνο σε περιπτώσεις όπου η αγενέση έχει προκαλέσει σοβαρές διαταραχές στο έργο των ζωτικών ανθρώπινων οργάνων.

Αυτή η παθολογία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στο μυοσκελετικό σύστημα και να προκαλέσει σκολίωση, επομένως, οι ειδικοί συνταγογραφούν φυσιοθεραπεία και φυσιοθεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, καταφύγουμε και σε χειρουργική επέμβαση.

Στον καιρό μας, μελετάται προσεκτικά η γένεση, αλλά δεν ήταν ακόμη δυνατό να επιτευχθούν απτά αποτελέσματα.

Πόσες ημέρες διανέμονται στους ασθενείς;

Σε περιπτώσεις όπου η παραβίαση δεν σχετίζεται με την εμφάνιση άλλων παθολογιών στην ανάπτυξη προγνωστικών ευνοϊκών. Περίπου το 80% των παιδιών δεν παρουσιάζουν προβλήματα στην ανάπτυξή τους ή παρατηρούνται μικρά νευρολογικά προβλήματα.

Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η γένεση του corpus callosum προκαλεί την εμφάνιση διαφόρων ειδών συνεπειών και σχετικών παθολογιών, και σε μια τέτοια περίπτωση μια καλή πρόγνωση είναι εκτός ζήτησης.

Οι ασθενείς έχουν διανοητικές αναπηρίες, νευρολογικά προβλήματα, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άλλα συμπτώματα που δεν ζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε θεραπεία σύμφωνα με τα συμπτώματα και η θεραπεία δεν έχει ιδιαίτερη επίδραση.

Η αγενέση του corpus callosum μπορεί να αποδοθεί σε ασθένειες με μεγάλο αριθμό αναπτυξιακών ανωμαλιών και κακής πρόγνωσης.

Κάποιος μπορεί μόνο να ελπίζει και να προσευχηθεί

Παρά το γεγονός ότι η γένεση του corpus callosum δεν είναι εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, είναι ελάχιστα μελετημένη.

Σήμερα, οι γιατροί δεν έχουν επαρκείς γνώσεις σχετικά με τα αίτια της εμφάνισής τους σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, έχουν εντοπιστεί μόνο παράγοντες που μπορούν να αποτελέσουν ώθηση στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας.

Επίσης, δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία για αυτή την πάθηση, και πραγματοποιείται μόνο σύμφωνα με τα συμπτώματα εκείνων των διαταραχών που προκλήθηκαν από την αγενέση. Στην περίπτωση αυτή, όλα τα μέτρα αποσκοπούν στην έρευνα, αλλά δεν επηρεάζουν την αιτία.

Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της γένεσης του corpus callosum.

Άλλες παραμορφώσεις ελάττωσης του εγκεφάλου

Κατηγορία ICD-10: Q04.3

Το περιεχόμενο

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες [επεξεργασία]

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Σπάνια ανωμαλία, συναντούν 2-3 περιπτώσεις ανά 10.000 πληθυσμούς.

Αιτιολογία και παθογένεια [επεξεργασία]

Οι λόγοι για την έλλειψη διαφανών χωρισμάτων

• Συνδυασμός με άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου, συνηθέστερα με τη γένεση του corpus callosum.

• Συνδυασμός με ανωμαλία των οπτικών οδών (σεπττο-οπτική δυσπλασία).

• Σοβαρός υδροκεφαλός όταν εμφανίζεται βλάβη στο διαφανές διάφραγμα (στένωση του υδραγωγού, ανωμαλία AK II).

• Ισχαιμική-υποξική εγκεφαλική βλάβη.

Κλινικές εκδηλώσεις [επεξεργασία]

Άλλες παραμορφώσεις εγκεφάλου μείωσης: Διάγνωση [επεξεργασία]

Σε τομές σε ένα στεφανιαίο επίπεδο του διαφανούς διαχωριστικού τοιχώματος δεν είναι ορατή, έτσι ώστε οι κοιλίες είναι διασυνδεδεμένα, οι θόλοι βρίσκεται κάτω από το φυσιολογικό, η οροφή των πλευρικών κοιλιών έχει μια οριζόντια θέση. Στις αξονικές τομές, δεν υπάρχει πρόσθια κοιλότητα μεταξύ των μετωπιαίων κέρατων των πλευρικών κοιλιών. Στη μέση σαγιονική εικόνα, η χαμηλή θέση των τόξων είναι πιο ορατή.

Όταν το CT δεν ορίζει ένα διάφανο διάφραγμα, οι κοιλίες στο επίπεδο των εμπρόσθιων κέρατων επικοινωνούν μεταξύ τους.

Προκειμένου να διαγνωστεί η αγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος στην προ- και μεταγεννητική περίοδο, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν στεφανιαία τμήματα. Τα μετωπικά κέρατα των πλευρικών κοιλιών έχουν τετραγωνικό ή τραπεζοειδές σχήμα, επικοινωνώντας μεταξύ τους. Οι θησαυροί βρίσκονται κάτω από το κανονικό.

Η διαφανής γένεση του διαφράγματος είναι εξίσου καλά καθορισμένη κατά τη διάρκεια της προγεννητικής υπερηχογραφίας και της μαγνητικής τομογραφίας. Το πλεονέκτημα της προγεννητικής μαγνητικής τομογραφίας είναι ο ακριβέστερος προσδιορισμός της θέσης των τόξων, για τους οποίους χρησιμοποιούνται τμήματα στο οβελιαίο επίπεδο.

Διαφορική διάγνωση [επεξεργασία]

Η απομονωμένη αγενεσία ενός διαφανούς διαχωρισμού πρέπει να διαφοροποιηθεί με τη σεπττο-οπτική δυσπλασία. Στη σεπττο-οπτική δυσπλασία, η απουσία διαφανούς διαφράγματος συνδυάζεται με την υποπλασία των οπτικών οδών.

Σε περίπτωση ανίχνευσης διαφανούς αγγειονίας διαφράγματος, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί / επιβεβαιωθεί η παρουσία άλλων συνδυασμένων εγκεφαλικών ανωμαλιών.

Άλλες παραμορφώσεις εγκεφάλου: Θεραπεία [επεξεργασία]

Πρόληψη [επεξεργασία]

Άλλο [επεξεργασία]

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

σύνδρομο Joubert χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσμορφίες του στελέχους του εγκεφάλου και του υπανάπτυξη ή υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας που οδηγούν σε μια ανώμαλη αναπνοή, νυσταγμός, υποτονία, αταξία, και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη.

Η επικράτηση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 100.000 νεογνά. Η κληρονομιά είναι ατομική υπολειπόμενη.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το σύνδρομο είναι γενετικά ετερογενές. Επτά γονίδια: ΑΗΙ1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) και CC2D2A (4p15), και δύο τόποι: 9q34 (JBTS1) και 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) σχετίζονται με αυτή τη νόσο σήμερα.

Στη νεογνική περίοδο, η ασθένεια συχνά εκδηλώνεται με ακανόνιστη αναπνοή (επεισόδια ταχυπνείας και / ή άπνοιας) και νυσταγμό. Στη βρεφική ηλικία μπορεί να αναπτυχθεί υπόταση, αργότερα εμφανίζονται συμπτώματα παρεγκεφαλιδικής αταξίας (κλιμάκωση βάδισης και ανισορροπίας). Η καθυστέρηση στην απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων είναι μια κοινή εκδήλωση του συνδρόμου joubert. Οι γνωστικές ικανότητες κυμαίνονται από σοβαρά διανοητικά ελλείμματα μέχρι επίμονη νοημοσύνη. Η νευροφθαλμολογική εξέταση μπορεί να υποδεικνύει την εμφάνιση οφθαλμοκινητικής απραξίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις συμβαίνουν σπασμοί. Η προσεκτική εξέταση του προσώπου δείχνει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: μεγάλο κεφάλι, εξέχοντα μέτωπο, υψηλή στρογγυλεμένες φρύδια, πτυχώσεις vekonosovye, πτώση (μερικές φορές), μύτη Zadran επάνω και έχει ένα προεξέχον μύτη, ανοικτό στόμιο (το οποίο είναι σε πρώιμο στάδιο, συνήθως ωοειδές σχήμα, αργότερα αποκτά ένα «διαμάντι σε σχήμα» εμφάνιση, και, τέλος, και στη συνέχεια γίνεται ένα τριγωνικό σχήμα με τις γωνίες προς τα κάτω) παρατηρήθηκε προεξοχή της γλώσσας και τις ρυθμικές κινήσεις της γλώσσας, μερικές φορές χαμηλές που και κλίση αυτιά. Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται μερικές φορές στο σύνδρομο Joubert περιλαμβάνουν δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, νεφρονοφθαλία και πολυδεκτικότητα.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανακάλυψη των μεγάλων κλινικών συμπτωμάτων: υπόταση, αταξία, αναπτυξιακή καθυστέρηση και οφθαλμοκινητική απραξία, η οποία πρέπει να συνοδεύεται από την παρουσία των neuroradiological διακριτικού σύμπτωμα - σημάδι «μοριακή» στην απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, η οποία είναι συνέπεια της υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και κακίες σχηματισμό μέση και πίσω μερών των τον εγκέφαλο.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη χρήση μοριακής ανάλυσης και υπερήχων και MRTplod). Η προγεννητική διάγνωση ενδείκνυται για οικογένειες στις οποίες εντοπίστηκαν και οι δύο μεταλλάξεις που προκάλεσαν ασθένεια.

Η γενετική συμβουλευτική είναι ένα σημαντικό κλινικό εργαλείο για την πρόληψη νέων κρουσμάτων, ειδικά για τα ζευγάρια που έχουν μια πρώτη ασθένεια παιδιού. Ο κίνδυνος ενός άρρωστου παιδιού στο μέλλον είναι 25%.

Διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει διαταραχές που συνδέονται με το σύνδρομο Joubert, δυσπλασίες του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας χωρίς υπογραφή «μοριακή» (Dandy-Walker δυσμορφία), Χ-συνδεδεμένη υποπλασία παρεγκεφαλιδική αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 1 και 2, τα εκ γενετής διαταραχές του γλυκοζυλίωσης, συνδρόμου 3C, mostomozzhechkovogo υποπλασία / ατροφία, σύνδρομο ροτό-πρόσωπο-δάκτυλο τύπου II και III και σύνδρομο Meckel-Gruber.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Τα προγράμματα εκπαίδευσης, φυσικής, επαγγελματικής και λογοθεραπείας μπορούν να μειώσουν την υπόταση και να μειώσουν την καθυστέρηση στην επίτευξη των κινητικών δεξιοτήτων.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή για τις ήπιες μορφές της νόσου. Η θεραπεία ασθενών με πιο σοβαρές μορφές πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένο κέντρο.

Υποπλασία και αγενέση της παρεγκεφαλίδας

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας περιγράφεται στο πλαίσιο διαφόρων ασθενειών: χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενδομήτρια έκθεση σε τοξίνες και μολυσματικούς παράγοντες, μεταβολικές διαταραχές και ευρύ φάσμα σπάνιων γενετικών και νευρολογικών ασθενειών. Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας μπορεί να επηρεάσει την περιοχή του σκουληκιού και / ή των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων και ποικίλλει από μερική έως πλήρη υποανάπτυξη. Παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορεί να περιορίζεται μόνο στην περιοχή της παρεγκεφαλίδας (υποπλασία κοκκώδες Norman τύπο κυττάρου δυσπλασίας Dundee-Walker) ή να επηρεάσουν άλλες δομές του ΚΝΣ: μεσεγκεφάλου (σύνδρομα «μοριακή»), γέφυρα και ο μυελός (γέφυρα-παρεγκεφαλιδική υποπλασία), εγκεφαλικό φλοιό του εγκεφάλου (λυσοεγκεφαλία και παρεγκεφαλιδική υποπλασία). Η διάκριση μεταξύ υποπλασίας και παρεγκεφαλιδικής ατροφίας δεν είναι πάντα προφανής, καθώς δευτερογενής ατροφία μπορεί να συνοδεύει παρεγκεφαλιδική υποπλασία. Συμπεριλαμβάνονται σύνδρομα με υποπλασία της παρεγκεφαλίδας και δυσπλασίες των νεφρών, των οφθαλμών, του ήπατος ή της καρδιάς: Gillespie, Ritscher-Chinzel, σύνδρομο roto-πρόσωπο-δάκτυλο τύπου II, Hoyraal-Hreidarsson.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωματική κυρίαρχη ή Χ-συνδεδεμένη. γονιδιακές μεταλλάξεις ταυτοποιήθηκαν σε Lissencephaly και παρεγκεφαλίδας υποπλασία (ρεελίνης), MOST-παρεγκεφαλιδική υποπλασία (PMM2), Χ-συνδεδεμένη παρεγκεφαλιδική υποπλασία (OPHN1, DCK1) και περισσοτέρων θέσεων εφαρμόστηκαν στο χάρτη γονιδιώματος για αυτοσωματικό υπολειπόμενο αταξία. Οι μεταλλάξεις του παράγοντα μεταγραφής του παγκρέατος (PTF1A) ταυτοποιήθηκαν σε μια οικογένεια με παγκρεατική και παρεγκεφαλιδική γένεση. Η απώλεια ετεροζυγωτικού γονιδίου ZIC1 και ZIC 4 είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη δυσμορφίας Dundee-Walker.

Οι πιο κοινές κλινικές εκδηλώσεις της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας είναι: η καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας, η υπόταση, η αταξία και οι μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών.

Η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί με απεικόνιση της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφάλου και της μακροχρόνιας κλινικής παρατήρησης.

Θεραπεία και πρόγνωση

Η ψυχική κατάσταση αποτελεί σημαντικό στοιχείο της πρόβλεψης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια σπάνια μορφή συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, συνοδευόμενη από μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και των ματιών.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Walker-Warburg υπολογίζεται σε 1/60 500 άτομα. Η κληρονομιά είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το σύνδρομο Walker-Warburg προκαλείται από την ανώμαλη Ο-γλυκοζυλίωση της άλφα-διαγλυκολάνης, η οποία οδηγεί, εκτός από την ανάπτυξη ανωμαλιών του εγκεφάλου, στη συγγενή μυϊκή δυστροφία. Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι ο σοβαρότερος φαινότυπος της λεγόμενης δυστροφλυκανοπάθειας. Αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην αιτιολογία του συνδρόμου Walker-Warburg. Οι περισσότερες μεταλλάξεις βρέθηκαν στα γονίδια πρωτεΐνης Ο-μαννοζυλοτρανσφεράσης 1 και 2 (POMT1 και POMT). Άλλα γονίδια για την οδό γλυκοζυλίωσης της άλφα-δυστρογλυκάνης (FKTN, LARGE, FKRP και POMGNT1) αποκάλυψαν μεταλλάξεις σε περιπτώσεις σύνδρομου Walker-Warburg. Μία μετάλλαξη στο γονίδιο COL4A1 που δεν σχετίζεται άμεσα με την μετα-μεταφραστική τροποποίηση της διαγλυκολάνης έχει επίσης αναγνωριστεί σε ασθενείς με σύνδρομο Walker-Warburg.

Οι ασθενείς εμφανίζονται κατά τη γέννηση με σοβαρή γενικευμένη υπόταση, μυϊκή αδυναμία, έλλειψη ή πολύ χαμηλή ψυχοκινητική ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις και εμπλοκή των ματιών. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου αποκαλύπτει το lissentsefaliya στον τύπο του "πλακόστρωτου οδοστρώματος" (τύπος 2), υδροκεφαλία, σοβαρή υποπλασία του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας (είναι δυνατή η δυσμορφία Dandy-Walker). Υπάρχουν επίσης ανωμαλίες λευκής ύλης.

Εργαστηριακές μελέτες συνήθως αποκαλύπτουν αυξημένη κρεατινική κινάση, μυοπαθητική / δυστροφική μυϊκή παθολογία με αλλοιωμένη έκφραση άλφα-δυστρογλυκάνης. Η τεχνητή διάγνωση είναι δυνατή σε οικογένειες με γνωστές μεταλλάξεις.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Walker-Warburg περιλαμβάνει άλλους τύπους συγγενών μυϊκών δυστροφιών και μυοπαθειών.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Walker-Warburg. Η θεραπεία είναι μόνο υποστηρικτική.

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι η πιο σοβαρή μορφή της συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν την ηλικία των τριών ετών.

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι ένα σύνδρομο διαγραφής του χρωμοσώματος 17ρ13.3, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία κλασικού τύπου 1 Lissentfaliya και χαρακτηριστικά γνωρίσματα των χαρακτηριστικών του προσώπου. Επιπλέον συγγενείς δυσπλασίες μπορεί επίσης να αποτελούν μέρος της πάθησης.

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι μια σπάνια ασθένεια, ο επιπολασμός εκτιμάται στο επίπεδο 1 κρούσματος ανά 100.000 νεογνά, αν και μπορεί να είναι υψηλότερο στην πραγματικότητα.

Αιτιολογία και παθογένεια

Ορατές και υπομικροσκοπικές διαγραφές του 17p13.3, συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου LIS1, βρίσκονται σε σχεδόν 100% των ασθενών.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, κατά κανόνα, υποφέρουν από επιληψία και υποβαθμία. Υπάρχει οισοφαγία, είτε γενικευμένες αθηροσκλήρυνες είτε μετωπικές αγριρίες ή παχυρίδια.

Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Για να αποφύγετε την ανάπτυξη διατροφικής ανεπάρκειας και πνευμονίας εισπνοής, χρησιμοποιήστε ρινογαστρικό σωλήνα ή σωλήνα γαστροστομίας. Η θεραπεία για επιληπτικές κρίσεις είναι σημαντική στη διαχείριση τέτοιων ασθενών.

Διαταραχές μετανάστευσης νευρώνων

Οι διαταραχές μετανάστευσης του νευρώνα αντιπροσωπεύουν μια ολόκληρη ομάδα συγγενών γενετικών ελαττωμάτων που προκαλούνται από μη φυσιολογική μετανάστευση νευρώνων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.

Δομικές ανωμαλίες βρέθηκαν κατά παράβαση της μετανάστευσης των νευρώνων περιλαμβάνουν shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghir, μακρό- και mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, νευρωνική ετεροτοπία, αγενεσία του μεσολοβίου και τα κρανιακά νεύρα.

Μεταλλάξεις των πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη παθολογίας, γονιδίου DCX στην κλασική Lissencephaly, TUBA1A σε mikrolissentsefalii με αγενεσία του μεσολοβίου, RELN και VLDLR σε Lissencephaly με παρεγκεφαλιδική υποπλασία. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ARX προκαλούν μια ποικιλία φαινοτύπων, που κυμαίνονται από υδροεγκεφαλίτιδα ή lissencephaly μέχρι την πρώιμη έναρξη της επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Okhtahara και των παιδικών σπασμών ή της διανοητικής αναπηρίας χωρίς οποιεσδήποτε δυσπλασίες του εγκεφάλου.